Ce este Paragangliomul? Care sunt Simptomele? Cum se face Diagnosticul și Tratamentul?

Paragangliomul este un tip rar de tumoră care se dezvoltă din clustere de celule nervoase situate în diferite părți ale corpului. Aproximativ 30-50% dintre aceste tumori sunt asociate cu sindroame ereditare. Paraganglioamele sunt de obicei diagnosticate între vârstele de 30 și 50 de ani și sunt în mare parte benigna. De fapt, simptomele paragangliomului variază în funcție de localizarea tumorii și de faptul că aceasta produce sau nu hormoni. Ce este paragangliomul, care sunt simptomele, metodele de diagnostic și tratamentul paragangliomului, inclusiv operația de paragangliom? Puteți găsi toate detaliile în acest articol.

Ce este Paragangliomul?

Tumorile provenite din paraganglioni, care sunt grupuri de celule specializate ale sistemului nervos autonom, sunt numite paraganglioame. Aceste clustere de celule se găsesc în tot corpul, în apropierea ganglioniilor simpatici și a plexurilor. Sistemul paraganglionar include medula adrenală, chemoreceptori precum corpurile carotidice și aortice, corpul vagal și grupuri de celule asociate cu ganglionii din diverse regiuni.

Paraganglioamele sunt tumori neuroendocrine. Aceste tumori provin din celule capabile să secrete hormoni sau substanțe asemănătoare hormonilor ca răspuns la semnalele nervoase. Ele produc și eliberează în sânge în special hormoni numiți catecolamine.

Tumorile provenite din celulele cromafine din interiorul glandei suprarenale sunt numite feocromocitoame. Tumorile care se dezvoltă din paraganglioni situat în zone din afara glandei suprarenale sunt numite paraganglioame. Feocromocitoamele reprezintă 80-85% dintre tumorile de origine celulor cromafine, în timp ce paraganglioamele reprezintă 15-20%.

Tipuri de Paragangliom

Paraganglioamele sunt împărțite în două tipuri principale: paraganglioame simpatice și parasimpatice. Această distincție se face în funcție de partea sistemului nervos din care își au originea tumorile.

Paraganglioamele simpatice sunt localizate în torace, abdomen și pelvis. Aceste tumori secretă catecolamine. Datorită secreției de catecolamine, ele pot provoca simptome precum tensiune arterială crescută și ritm cardiac rapid. Paraganglioamele simpatice au un risc mai mare de malignitate în comparație cu feocromocitoamele.

Paraganglioamele parasimpatice sunt localizate în cap și gât. Majoritatea acestor tumori nu produc hormoni. Riscul de malignitate pentru paraganglioamele parasimpatice este mai mic de 10%. În trecut, aceste tumori au primit multe nume diferite, cum ar fi tumora glomică, chemodectomul, paragangliomul noncromafin, tumora de corp carotidian.

Diferențele Dintre Paraganglioamele Simpatice și Parasimpatice

Există diferențe semnificative între cele două tipuri de paragangliom. Prima este diferența de localizare. În timp ce tipurile simpatice se dezvoltă în regiunea toracică, abdominală și pelviană, tipurile parasimpatice sunt văzute în principal în regiunea capului și a gâtului.

A doua diferență importantă este producția de hormoni. Paraganglioamele simpatice sunt funcționale și secretă catecolamine. Paraganglioamele parasimpatice sunt în general nefuncționale și nu secretă hormoni.

Există, de asemenea, diferențe în ceea ce privește potențialul de malignitate. Aproximativ 10% dintre paraganglioame sunt maligne. Cu toate acestea, paraganglioamele simpatice prezintă un risc mai mare de metastază. În timp ce aproximativ 20-42% dintre paraganglioame metastazează, doar 2-10% dintre feocromocitoamele adrenale metastazează.

Conform înțelegerii medicale actuale, paraganglioamele nu mai sunt clasificate ca benigne sau maligne în momentul diagnosticării. În schimb, toate paraganglioamele sunt considerate a avea potențial de metastază. Prin urmare, caracteristicile bolii la momentul diagnosticării nu pot prezice clar comportamentul metastatic. Din acest motiv, toți pacienții cu paragangliom necesită o monitorizare pe termen lung.

Care sunt Simptomele Paragangliomului?

Simptomele variază în funcție de localizarea tumorii și de faptul că aceasta produce sau nu hormoni. Unele paraganglioame nu prezintă niciun simptom și sunt descoperite întâmplător în timpul controalelor de rutină. Această situație este observată în special la tipurile care nu secretă hormoni.

Simptome Frecvente

Deoarece multe paraganglioame de la nivelul capului și gâtului nu produc hormoni, ele apar ca o masă nedelicioasă, cu creștere lentă. Este posibil să nu prezinte simptome în stadiul incipient, ceea ce duce la întârzierea diagnosticului.

O umflătură nedureroasă la nivelul gâtului este cea mai frecventă constatare. Masa este de obicei palpabilă pe partea laterală a gâtului și nu se mișcă sus-jos. Prezintă o creștere în timp și poate duce la deteriorare cosmetică.

Structura vasculară, localizarea și efectul asupra structurilor din jur determină simptomele. Pot apărea plângeri precum masă pulsatilă, durere, dureri de cap. Anemia legată de masa tumorală este rară.

Simptomele Paragangliomului Producător de Hormoni

Paraganglioamele provenite din sistemul nervos simpatic au o probabilitate mai mare de a produce hormoni precum noradrenalina sau dopamina. Când sunt funcționale, ele provoacă simptome asociate cu excesul de catecolamine.

Triada clasică este prezența palpitațiilor, a durerilor de cap și a transpirației însoțite de hipertensiune arterială. Cu toate acestea, triada clasică nu este observată la majoritatea pacienților. Durerile de cap, de intensitate ușoară sau severă și cu durată variabilă, sunt prezente la 90% dintre cazurile simptomatice.

Apar episoade de tensiune arterială crescută, ritm cardiac rapid, transpirație și tremurături. Paliditatea, atacurile de anxietate, greața și scăderea în greutate se numără printre alte simptome. Atacurile durează de la câteva minute la câteva ore și încep de obicei brusc.

Hipertensiunea paroxistică este observată la aproximativ 50% dintre cazuri. În ciuda acest fapt, 5-15% dintre cazuri sunt normotensive. Transpirația generalizată este observată la 60-70% dintre cazurile simptomatice.

Tremurul, paliditatea feței, dificultățile de respirație, slăbiciunea generalizată și simptomele asemănătoare atacurilor de panică pot însoți tabloul clinic. Tulburările metabolismului carbohidraților se pot dezvolta, de asemenea, odată cu creșterea catecolaminelor.

Simptomele Paragangliomului la Nivelul Capului și Gâtului

Tumorile urechii medii provoacă de obicei tinitus pulsatil, modificări ale auzului sau o senzație de plenitudine în ureche. Tinitusul pulsatil apare prin transmiterea pulsațiilor vasculare dintr-o tumoră hipervascularizată. Pierderea auzului de tip transmisie și durerile de ureche sunt frecvente.

Răgușeala apare dacă sunt afectați nervul vag sau nervul laringian recurent. Dificultatea la înghițire se dezvoltă ca urmare a compresiei esofagului. Tumorile mai mari sau cele apropiate de nervi duc la slăbiciune a limbii sau la alte simptome ale nervilor cranieni.

Durerea de cap este observată din cauza creșterii presiunii intracraniene sau a implicării nervilor. Amețelile se pot dezvolta din cauza compresiei vaselor de sânge și a fluxului sanguin redus. Slăbiciunea la nivelul feței sau al umărului apare prin presiunea exercitată de tumoră asupra nervilor înconjurători.

Semne de Alarmă care Necesită Intervenție Medicală de Urgență

Anumite simptome necesită asistență medicală de urgență. O durere de cap severă cu debut brusc trebuie evaluată imediat. Dificultatea de respirație sau de înghițire este de importanță vitală.

Dacă apar simptome neurologice cum ar fi slăbiciunea sau amorțeala, trebuie căutată imediat asistență medicală. Creșterea rapidă a masei cervicale este un semn de alarmă căruia trebuie să i se acorde atenție.

Rareori, în stări cum ar fi crizele de feocromocitom, pot fi observate hipertensiune, hipertermie, modificări ale stării mentale și alte disfuncții de organ. Aceste situații necesită intervenție de urgență.

Cum se Diagnostică Paragangliomul?

Procesul de diagnosticare are loc prin evaluarea simptomelor dumneavoastră și combinarea diferitelor metode de testare. Medicul dumneavoastră va lua mai întâi un istoric detaliat al pacientului și va efectua un examen fizic. Apoi, prezența paragangliomului este confirmată folosind teste de laborator și metode de imagistică.

Evaluarea Clinică și Examenul Fizic

În stadiul inițial de evaluare, medicul dumneavoastră adună informații despre simptomele pe care le experimentați, istoricul dumneavoastră familial și bolile anterioare. Dacă există o masă la nivelul gâtului, caracteristicile masei sunt examinate în timpul examenului fizic. Paraganglioamele corpului carotidian prezintă imobilitate în plan cefalocaudal-vertical, această constatare fiind numită semnul Fontaine.

Prezența unei mase pulsatile este un indiciu tipic pentru paragangliom. Medicul dumneavoastră evaluează dimensiunea, fermitatea masei și starea de aderență la țesuturile din jur. Se efectuează un examen neurologic pentru a înțelege dacă există implicarea nervilor cranieni. În special pentru a evalua mișcările corzilor vocale, se recomandă un examen al corzilor vocale înainte de operație.

Teste de Sânge și Urină

Se efectuează teste de sânge și urină pentru a măsura nivelurile hormonale. Aceste teste detectează excesul de hormoni produși de celulele paragangliomului. Se măsoară nivelurile din sânge sau urină ale catecolaminelor și ale metaboliților acestora, metanefrinele.

Se colectează urină timp de 24 de ore pentru a examina valorile catecolaminelor fracționate și ale metanefrinelor. Deoarece valoarea predictivă negativă a metanefrinelor fracționate plasmatice este ridicată, diagnosticul de paragangliom este exclus în cazul în care acestea sunt normale. În timp ce se suspectează feocromocitomul dacă nivelul metanefrinei crește, se consideră că poate exista o tumoră oriunde în corp dacă nivelul normetanefrinei este crescut.

Un marker tumoral numit cromogranina A poate fi, de asemenea, măsurat prin teste de sânge. În plus, pot fi efectuate măsurători ale dopaminei urinare, metoxitiraminei plasmatice, neuropeptidei Y și acidului vanilmandelic. Medicamentele care pot afecta rezultatele testelor trebuie evaluate în prealabil.

Metode de Imagistică

Diverse tehnici de imagistică sunt utilizate pentru a determina locația și dimensiunea tumorii. Tomografia computerizată sau imagistica prin rezonanță magnetică sunt primele metode preferate în cazurile sporadice. Sensibilitatea acestor metode este de 98-100%, iar specificitatea este de aproximativ 70%.

La tomografia computerizată, paraganglioamele apar ca leziuni solide, omogene, cu o densitate similară mușchilor. La imagistica prin rezonanță magnetică, ele emit un semnal izodens în secvențele ponderate T1 și hiperintens în secvențele ponderate T2. Ambele metode prezintă o captare rapidă a substanței de contrast.

Metodele de imagistică funcțională sunt preferate în suspiciunea de boală metastatică sau tumori multiple. Scintigrafia cu metaiodobenzilguanidină (MIBG) se acumulează în țesutul de paragangliom. Sensibilitatea 123I-MIBG este între 83-100%, iar specificitatea sa este de 95-100%.

Scanările PET evaluează activitatea metabolică a tumorii. PET cu Ga-68 DOTATATE este o metodă deosebit de sensibilă, iar rata sa de detectare este de 93%. Această rată este mai mare decât cea a PET cu F-18 FDOPA (80%) și a PET cu F-18 FDG (74%).

Ultrasonografia este utilizată ca metodă de diagnostic de primă linie pentru paraganglioamele de cap și gât. Structura vasculară a tumorii este evaluată cu USG Doppler. Fiind o leziune vasculară, biopsia preoperatorie nu este de obicei preferată.

Testarea Genetică și Consilierea

Paraganglioamele provin într-un procent ridicat din mutații genetice ereditare. Prin urmare, indiferent de vârsta dumneavoastră sau de localizarea tumorii, se recomandă insistent efectuarea unui test genetic. Se recomandă screeningul genetic dacă există un istoric familial de paragangliom sau feocromocitom.

Analiza genetică trebuie efectuată în prezența tumorilor bilaterale, în cazurile observate sub 45 de ani și în constatările care sugerează boli genetice. Pierderea colorației SDHB determină sindromul ereditar și riscul de comportament agresiv. Consilierea genetică este un ghid atât în screening, cât și în determinarea diagnosticului și a prognosticului.

Cum se Tratează Paragangliomul?

Abordarea terapeutică este determinată în funcție de localizarea tumorii, dimensiune, producția de hormoni și starea de metastază. Singura opțiune de tratament curativ în feocromocitom și paragangliom este rezecția chirurgicală. Operația își propune să elimine atât secreția excesivă de hormoni, cât și creșterea tumorii.

Pregătirea Preoperatorie și Controlul Hormonal

Dacă aveți paraganglioame producătoare de hormoni, trebuie să urmați cu siguranță un tratament medicamentos înainte de operație. Pregătirea cu tratament medical înainte de intervenția chirurgicală este de o importanță critică, deoarece reduce riscul unui atac de hipertensiune arterială care poate apărea în timpul operației.

Mai întâi, tratamentul este inițiat cu alfa-blocante. După aproximativ 1 săptămână, se adaugă un beta-blocant la tratament. Aceasta este abordarea cea mai acceptată. Ritmul cardiac țintă este determinat la 60-80 bătăi pe minut. Un alfa-blocant numit fenoxibenzamină poate fi utilizat până la 240 mg pe zi. Dacă tensiunea arterială rămâne ridicată, se pot administra până la 2,0 g pe zi de metirozina. Metirozina este un medicament care blochează enzima din primul pas în producția de catecolamine.

Veți fi spitalizat cu cel puțin 1 zi înainte de operație. Lichidul adecvat este asigurat prin administrarea intravenoasă de ser fiziologic. Trebuie să evitați exercițiile fizice excesive, ridicarea de greutăți și stresul emoțional.

Operația de Paragangliom

În tratamentul paraganglioamelor maligne, prioritatea este îndepărtarea masei. Chirurgia pentru îndepărtarea completă a tumorii este singura modalitate de a trata paragangliomul răspândit la ganglionii limfatici sau la organele vecine. În ciuda rezekției complete, recidiva apare la o rată de 8-20%, iar metastaza la o rată de 28-50%.

Paraganglioamele sunt structuri care prezintă de obicei o vascularizație intensă. Prin urmare, determinarea vaselor care hrănesc tumora prin angiografie înainte de operație și embolizarea acestora sunt de o mare importanță pentru siguranța intervenției chirurgicale care urmează să fie aplicată. Substanțele utilizate în embolizare sunt gelfoam, silastic lichid și particule de teflon.

Majoritatea maselor din regiunea abdominală pot fi îndepărtate prin chirurgie laparoscopică. Această metodă implică efectuarea a câteva incizii mici pe piele și îndepărtarea tumorii cu instrumente speciale. Pentru tumorile mari, poate fi necesară o operație deschisă standard. Pentru prima dată în Turcia, o operație de paragangliom a fost efectuate cu succes prin metodă de chirurgie robotică pe cale transperitoneale. Pacientul a fost externat în a treia zi după operație.

Principalele complicații postoperatorii sunt tensiunea arterială scăzută și scăderea bruscă a zahărului din sânge. Pacienții trebuie monitorizați îndeaproape timp de 24-48 de ore pentru acest lucru. Rata mortalității în chirurgie este de 2,4%.

Terapia cu Radiații

Terapia cu radiații poate fi administrată în cazurile în care tumora nu poate fi îndepărtată complet sau când a metastazat. Radioterapia este o bună alternativă în cazurile în care tumorile glomice nu pot fi îndepărtate în siguranță sau s-au răspândit în interiorul craniului.

Radioterapia stereotactică este o opțiune de succes în tratamentul paragangliomului. Doza de tratament administrată este de 25 Gy în mediana a 5 fracțiuni. În timp ce leziunile rămân stabile la unii dintre pacienți, se obține un răspuns complet sau parțial la alții.

Chimioterapia și Tratamentele Medicamentoase Vizate

Chimioterapia este utilizată în paraganglioamele metastatice. Pot fi administrate agenți precum ciclofosfamida, vincristina și dacarbazina. Chimioterapia combinată CVD este eficientă în tratament. S-a obținut un răspuns tumoral la 55% dintre pacienți și un răspuns biochimic la 72%. Durata răspunsului este de 20 de luni în mediană.

Medicamentele vizate se concentrează pe anomalijile din celulele canceroase. Sunitiniba crește perioada fără boală la pacienții metastatici. Belzutifanul este un agent oral care previne creșterea tumorii ca inhibitor HIF-2α.

Tratamentul prin Ablație Termică

Ablația cu radiofrecvență utilizează energie electrică pentru a încălzi celulele tumorale. Crioablația, pe de altă parte, utilizează gaz rece pentru a congela celulele tumorale. Aceste metode pot fi aplicate în paraganglioamele răspândite la organe cum ar fi oasele sau ficatul.

Întrebări Frecvente

Pacienții pun multe întrebări despre paragangliom. Aceste întrebări acoperă multe subiecte, de la diagnostic la tratament. Mai jos puteți găsi răspunsuri la cele mai frecvente subiecte de interes.

Este paragangliomul canceros?

Paraganglioamele sunt în mare parte benigna. 85-95% dintre cazuri au caracter benign. Adică, marea majoritate a acestor tumorilor nu se răspândesc în alte părți ale corpului. Cu toate acestea, unele paraganglioame pot fi maligne și pot metastaza.

Rata de malignitate este în general scăzută. Aproximativ 6-10% dintre cazuri au caracteristici maligne. În special pentru paraganglioamele din regiunea capului și gâtului, riscul de malignitate este mai mic de 10%. Cu toate acestea, paraganglioamele simpatice din regiunea abdominală și toracică prezintă un risc mai mare de metastază.

Singurul criteriu sigur care determină malignitatea este prezența metastazelor. Cu alte cuvinte, dacă tumora s-a răspândit la ganglionii limfatici sau la organe îndepărtate, cum ar fi plămânii, ficatul, este considerată malignă. Examenul histologic singur poate să nu fie suficient pentru a face distincția între benign și malign.

Este paragangliomul o boală ereditară?

Da, paraganglioamele provin adesea din mutații genetice ereditare. Aproximativ 30-40% dintre cazuri sunt asociate cu sindroame genetice ereditare. De fapt, unele studii arată că cel puțin 40% din paraganglioame sunt legate de mutații ereditare.

Transmisia familială este de tip autosomal dominant. Prin urmare, există posibilitatea transmiterii de la un părinte afectat la copil. În cazurile familiale, boala poate apărea în mai multe regiuni la o rată de 30-50%. Această situație se numește boală multicentrică.

Există, de asemenea, cazuri sporadice, adică cazuri care se dezvoltă spontan fără o predispoziție genetică. Cu toate acestea, se recomandă ca tuturor pacienților să li se efectueze un test genetic, indiferent de vârstă sau de localizarea tumorii. În special la copii, posibilitatea unei cauze ereditare este mai mare.

Cum este procesul de recuperare după operație?

Procesul de recuperare trece de obicei rapid și fără probleme. La sfârșitul operației, se introduce un tub numit dren pentru a scoate acumularea de sânge din zonă în exterior. Acest dren este menținut timp de 1-2 zile după operație. După ce drenul este scos, nu este nevoie să rămâneți în spital.

Durerea este de obicei de nivel ușor. Utilizarea analgezicelor în primele câteva zile va fi suficientă pentru a face față durerii. Astăzi, suturile sunt cel mai adesea de tip care se dizolvă singure, așa că nu este nevoie de o procedură de scoatere a firelor.

În a doua săptămână a operației, pansamentele se termină și vă puteți întoarce acasă. În această perioadă devine posibilă și efectuarea unei băi. Unii pacienți pot fi externați în a treia zi. Este important să mergeți regulat la programările de control.

Poate recidiva paragangliomul?

Da, paragangliomul poate recidiva după operație. Cu toate acestea, acest risc este în general scăzut. Riscul de recidivă după tratament este mai mic de 10%. Rata de recidivă a bolii după intervenția chirurgicală în paraganglioamele vezicale este de 2,6%.

Chiar dacă se efectuează o rezekție completă, o recurență poate apărea la o rată de 8-20%. În plus, riscul de a dezvolta metastaze este între 28-50%. Din acest motiv, este necesară o monitorizare pe termen lung după operație.

Societatea Europeană de Endocrinologie recomandă o urmărire de cel puțin 10 ani după tratament pentru pacienții cărora li s-a administrat un tratament chirurgical. Pentru pacienții cu risc crescut și persoanele cu predispoziție genetică, trebuie luată în considerare monitorizarea pe tot parcursul vieții. Deoarece majoritatea paraganglioamelor cresc lent, controalele anuale sunt considerate suficiente.

În ce grup de vârstă este observat paragangliomul?

Paraganglioamele pot apărea la orice vârstă. Cu toate acestea, ele sunt cel mai des diagnosticate la adulții cu vârsta între 30 și 50 de ani. În unele studii, perioada cuprinsă între 40 și 60 de ani este raportată ca fiind cea mai frecventă perioadă. Boala este observată în special în a 4-a și a 5-a decadă.

Într-un studiu, vârsta medie a pacienților a fost găsită 48 de ani. Distribuția pe vârste variază între 26 și 74 de ani. Posibilitatea unui paragangliom legat de cauze ereditare este mai mare la pacienții tineri. Prin urmare, testarea genetică trebuie efectuată cu siguranță la persoanele diagnosticate la o vârstă fragedă.

Poate fi prevenit paragangliomul?

Nu există o metodă garantată de prevenire. Deoarece cauza exactă a bolii nu este cunoscută. Cu toate acestea, deoarece factorii genetici joacă un rol important, se pot lua unele măsuri preventive.

Consilierea genetică și screeningurile regulate pentru persoanele cu antecedente familiale pot ajuta la diagnosticul precoce. Testele genetice pot fi efectuate pentru a înțelege dacă boala este răspândită în familie și pentru a identifica indivizii expuși riscului. Menținerea unui stil de viață sănătos poate ajuta la reducerea riscului. O dietă echilibrată, exercițiile fizice regulate și gestionarea stresului vă susțin sănătatea generală.

În Rezumat Paragangliomul

Deși paragangliomul este în mare parte benign, el poate duce la simptome grave și necesită o abordare atentă. Prin urmare, diagnosticul precoce și tratamentul corect sunt de o importanță vitală. Dacă observați simptome precum o masă la gât, dureri de cap persistente sau modificări anormale ale tensiunii arteriale, trebuie să consultați cu siguranță medicul dumneavoastră.

Chiar dacă operația este finalizată cu succes, monitorizarea regulată este obligatorie. Paragangliomul poate recidiva chiar și după mulți ani. În special pentru persoanele cu antecedente familiale, consilierea genetică și controalele regulate fac o mare diferență. Nu ezitați să faceți toți pașii necesari pentru a vă proteja sănătatea.

Ce este paragangliomul, care sunt simptomele și cum se tratează? În acest articol, puteți găsi informații detaliate despre paragangliom și puteți afla metodele de diagnostic și tratament.