Ce este boala AVM? Care sunt simptomele? Cum se realizează diagnosticul și tratamentul?

Răspunsul la întrebarea ce este boala AVM se referă la o problemă vasculară de importanță vitală. Această boală reprezintă leziuni formate prin conexiunea directă a vaselor, atunci când rețeaua de capilare nu se poate dezvolta din motive necunoscute între artere și vene. Această afecțiune, care prezintă un risc de sângerare cerebrală dacă nu este tratată, poate duce la probleme grave de sănătate.

Cercetările au arătat că în 2-4 la sută dintre AVM-uri apar sângerări în fiecare an. În special durerea de cap apare ca cel mai frecvent simptom al acestei boli. Această afecțiune, cunoscută și sub numele de ghem vascular, apare prin formarea unui ghem de vase de sânge în vase, dar cauza exactă nu este complet cunoscută. În acest articol, vom împărtăși cu dumneavoastră într-un limbaj inteligibil ce este boala AVM, simptomele acesteia, metodele de diagnostic și opțiunile de tratament.

Ce este boala AVM și cum se formează?

Malformația arteriovenoasă (AVM) este o tulburare structurală vasculară complexă constând în conexiuni anormale între artere și vene. Această afecțiune, care reprezintă o anomalie importantă în sistemul circulator, este observată de obicei în creier și măduva spinării, dar poate apărea și în diferite regiuni ale corpului. Boala AVM este în mare parte congenitală, deși în unele cazuri se poate dezvolta și în etapele ulterioare ale vieții.

Ce este un ghem vascular?

AVM-ul, cunoscut sub numele de ghem vascular, se formează prin conexiunea directă între artere și vene, care ar trebui să funcționeze separat în mod normal, fără capilare. Într-un sistem circulator sănutos, arterele transportă sânge bogat în oxigen către organe, capilarele permit utilizarea acestui sânge de către țesuturi, iar venele trimit înapoi la inimă sângele cu un conținut redus de oxigen. Cu toate acestea, în prezența AVM, această ordine este perturbată.

În această structură anormală, vasele formează un ghem asemănător cu un cuib de pasăre, iar fluxul sanguin care trece prin el este într-o cantitate mult mai mare și mai rapid decât într-un vas normal. Pereții vasculari sunt fragili și slabi din punct de vedere structural. Deoarece fluxul sanguin sub înaltă presiune determină subțierea acestor pereți vasculari slabi, ghemul vascular poate să nu reziste la presiunea creată de sângele care trece prin el și se poate rupe din cel mai slab punct al său.

Ce este boala AVM la nivelul creierului?

Boala AVM la nivelul creierului este o anomalie vasculară congenitală despre care se crede că se formează ca rezultat al dezvoltării defectuoase a vaselor cerebrale în pântece. Această afecțiune, care provoacă o deficiență semnificativă în sistemul de alimentare al creierului, înseamnă lipsa sau absența capilarelor care ar trebui să existe între arteră și venă.

În mod normal, sângele bogat în oxigen și substanțe nutritive care ajunge la creier își finalizează circulația trecând de la artere la capilare și de acolo la vene. Însă, în boala AVM, această tranziție este perturbată, iar sângele trece direct de la artere la vene, sărind peste capilare. AVM-urile cerebrale sunt o boală rară care apare la aproximativ 1 din 5000 de persoane (1/5000).

AVM-urile din creier constau de obicei dintr-un ghem vascular numit nidus și una sau mai multe artere hrănitoare care transportă sânge către acest ghem. Această structură poate „fura” sângele care hrănește țesutul cerebral din jur, determinând ca zona respectivă să nu fie hrănită suficient.

Efectele AVM-ului asupra organismului

Boala AVM provoacă în primul rând modificări semnificative ale fluxului sanguin. Deoarece sângele sub înaltă presiune provenit din artere trece direct la vene fără capilare, se creează o presiune excesivă asupra venelor. Această situație duce la slăbirea și lărgirea pereților vasculari.

Unul dintre cele mai importante efecte ale AVM-ului este riscul de sângerare. Deoarece vasele care formează ghemul vascular sunt mult mai slabe decât o arteră normală, ele se pot rupe în orice moment și pot provoca sângerări grave. În special în AVM-urile cerebrale, acest lucru poate duce la sângerări cerebrale care pun viața în pericol. AVM-urile din creier au un risc de sângerare de aproximativ 2% în fiecare an.

De asemenea, AVM-ul împiedică țesuturile din jur să primească suficient oxigen. Din cauza trecerii sângelui direct în vene, țesuturile nu pot fi hrănite și pot suferi o pierdere a funcției în timp. Atunci când nu există suficient oxigen, țesuturile cerebrale slăbesc sau pot muri complet. Această afecțiune poate provoca diferite probleme neurologice în funcție de regiunea în care se află AVM-ul.

Cu toate acestea, deși boala AVM este congenitală, primele simptome apar la marea majoritate a pacienților între 20 și 40 de ani. La unii pacienți, este posibil să nu prezinte deloc simptome și să fie descoperită întâmplător în timpul investigațiilor imagistice cerebrale efectuate din alte motive.

Cauzele bolii AVM

Boala AVM este adesea considerată unul dintre subiectele misterioase ale lumii medicale. Acest lucru se datorează faptului că o cauză clară pentru formarea acestei boli nu a fost încă pe deplin explicată din punct de vedere științific. Cu toate acestea, cercetările științifice oferă câteva indicii.

Cauze congenitale

Specialiștii medicali acceptă că boala AVM este în mare parte o afecțiune congenitală. Se crede că apare ca urmare a erorilor care au avut loc în timpul dezvoltării bebelușului în pântece, în special în perioada embrionară, în procesul de formare a vaselor cerebrale.

În condiții normale, vasele de sânge din dezvoltarea fătului se formează în cadrul unui anumit program. Dezvoltarea nesănătoasă a rețelei de capilare care ar trebui să existe între artere și vene duce la deteriorarea sau lipsa acestei structuri. Această situație face ca fluxul sanguin să devină dezechilibrat prin conexiuni directe.

Cercetătorii consideră că AVM-ul apare ca urmare a formării incorecte a vaselor din țesutul cerebral în stadiul de dezvoltare fetală în pântece. În mod normal, inima dumneavoastră trimite sânge bogat în oxigen către creier prin artere, iar acest sânge încetinește trecând prin rețele de vase care se îngustează treptat. Cu toate acestea, în AVM acest proces este perturbat, iar sângele trece direct de la artere la vene.

Afecțiuni care se dezvoltă ulterior

Deși malformațiile arteriovenoase sunt în mare parte congenitale, în unele cazuri ele se pot dezvolta și la vârsta adultă. Rar, boala AVM traumatică poate fi observată ca rezultat al leziunilor cerebrale post-traumatice.

De asemenea, deși rar, structuri de tip AVM dobândite se pot forma în următoarele situații:

Traumatisme craniene

Infecții

Inflamații vasculare

Cu toate acestea, structurile formate ulterior în acest mod prezintă caracteristici diferite față de AVM-urile congenitale clasice. Expunerea mamei la radiații în timpul sarcinii, utilizarea de medicamente fără recomandarea medicului, diferiți hormoni luați prin alimente și anumiți viruși pot fi numiți printre factorii de risc.

Este ereditară?

În general, boala AVM nu este o boală ereditară. Adică, riscul ca această boală să fie observată la copiii unui pacient cu AVM cerebral nu este mai mare decât la alți oameni. Cu alte cuvinte, prezența unui pacient cu AVM în familie nu crește probabilitatea ca alți membri ai familiei să o aibă.

Cu toate acestea, în unele sindroame genetice rare, poate exista o predispoziție la formarea AVM. De exemplu, o tulburare genetică numită Telangiectazie Hemoragică Ereditară (boala Osler-Weber-Rendu) poate crește riscul de malformații vasculare în creier sau în alte organe.

Studiile științifice arată că factorii genetici pot fi eficienți în formarea AVM într-o rată de aproximativ 10-15%. Cu toate acestea, AVM se poate dezvolta și la mulți oameni care nu au un istoric de boli similare în familia lor. Cercetările arată că o serie de gene și posibili factori de mediu sunt eficienți în formarea malformației menționate.

Frecvența observării AVM la bărbați este mai mare decât la femei. În plus, deși prezența istoricului familial este evaluată ca un factor de risc în unele cazuri, nu s-a putut determina pe deplin dacă aceasta este întâmplătoare sau o conexiune genetică reală.

În concluzie, AVM-ul este o tulburare de formare vasculară care se dezvoltă în general în afara controlului individului și în perioada prenatală. Deși cauza exactă nu este cunoscută, se crede că problemele legate de dezvoltarea în pântece sunt cea mai probabilă cauză.

Care sunt simptomele bolii AVM?

Boala AVM prezintă simptome diferite în funcție de regiunea afectată. În mod interesant, la aproximativ jumătate dintre pacienți, primul simptom apare sub forma unei sângerări cerebrale și necesită intervenție de urgență. La unii pacienți, AVM-ul poate rămâne tăcut ani de zile fără a prezenta deloc simptome și poate fi descoperit întâmplător în timpul investigațiilor imagistice efectuate din alte motive.

Simptomele AVM-ului cerebral

Simptomele bolii AVM care apar în creier sunt destul de diverse și variază în funcție de regiunea în care se află. Chiar și în cazurile în care nu există sângerare, pot fi observate următoarele simptome:

Durere de cap: Este cel mai frecvent simptom observat. În special durerile de cap recurente și severe sunt unul dintre semnele importante ale AVM-ului.

Crize: Crizele epileptice (de epilepsie) sunt printre simptomele frecvente ale AVM-ului. Uneori, ele pot apărea și sub formă de contracții (crize focale) doar într-un singur braț sau picior.

Probleme neurologice: Pot fi observate simptome precum slăbiciune pe o parte a corpului, amorțeală, pierderea echilibrului.

Tulburări de vedere: Pot fi experimentate pierderi de câmp vizual, vedere încețoșată sau vedere dublă.

Tulburări de vorbire: Pot apărea dificultăți de vorbire și dificultăți de înțelegere.

În caz de sângerare, simptomele se intensifică brusc. Pot apărea dureri de cap bruște și severe (descrise ca cea mai intensă durere pe care persoana a simțit-o vreodată în viața sa), confuzie, greață, vărsături și chiar stări care duc până la comă. Acest tablou necesită intervenție de urgență.

Simptomele AVM-ului în creier pot începe la orice vârstă, dar apar cel mai adesea între 10 și 40 de ani. În special, efectul său se acumulează în timp și provoacă simptome la vârsta adultă tânără. Când ajungeți la vârsta mijlocie, AVM-urile cerebrale rămân de obicei mai stabile și probabilitatea de a prezenta simptome scade.

Simptomele AVM-ului la nivelul măduvei spinării

Simptomele AVM-urilor de la nivelul măduvei spinării sunt diferite de cele din creier. În primul rând, printre simptomele AVM-ului medular se pot număra următoarele:

Dureri de spate și lombare: Sunt printre cele mai frecvente simptome ale AVM-ului situat în măduva spinării.

Amorțeală și slăbiciune la nivelul picioarelor: AVM-urile medulare pot provoca pierderea sensibilității și scăderea forței la picioare.

Incontinență urinară: Poate fi observată sub formă de pierdere a controlului urinar.

Dificultate la mers: Se pot forma tulburări de echilibru și instabilitate în mers.

În AVM-urile medulare există riscul dezvoltării paraliziei în caz de sângerare bruscă. Din acest motiv, simptomele AVM-ului din măduva spinării trebuie luate în serios și trebuie consultat un specialist fără a pierde timpul.

Simptome generale la nivelul corpului

AVM-ul nu se vede doar în sistemul nervos, ci poate fi observat și în alte regiuni ale corpului și prezintă simptome specifice locației sale:

Țiuit în urechi: În special în AVM-urile durale, se poate observa un țiuit în urechi compatibil cu pulsul.

Scurtă respirație: Dacă AVM-ul se află în plămâni, se poate experimenta scurtarea respirației în timpul mișcării.

Dureri abdominale: AVM-urile din regiunea abdominală pot provoca dureri.

Tuse cu sânge: Este un simptom care poate fi observat în AVM-urile din plămâni.

Îngroșarea brațului și a piciorului: La AVM-urile din organism, se poate forma umflătură și îngroșare în membrul afectat.

Modificarea culorii pielii: În locul în care se află AVM-ul, se pot observa modificări ale culorii pielii.

Un punct important este următorul: La unele femei însărcinate, simptomele AVM-ului se pot agrava în timpul sarcinii din cauza modificărilor volumului sanguin și ale tensiunii arteriale.

Niciun simptom observat nu înseamnă că AVM-ul nu prezintă riscuri. AVM-urile cu evoluție tăcută pot sângera și ele într-un moment neașteptat. Din acest motiv, pacienții cu AVM diagnosticat trebuie să efectueze controale regulate, chiar dacă nu prezintă simptome.

Cum se diagnostichează boala AVM?

Medicii folosesc diverse metode imagistice atunci când evaluează pacienții cu suspiciune de AVM. Aceste metode asigură examinarea detaliată a structurii vasculare, confirmând prezența bolii și ghidând planul de tratament. Există patru metode principale utilizate în procesul de diagnosticare, fiecare oferind avantaje diferite.

Rezonanța Magnetică (RMN)

Imagistica prin Rezonanță Magnetică este prima metodă la care se apelează în diagnosticarea AVM. RMN-ul afișează clar structurile interne ale corpului folosind unde radio și câmp magnetic. În special la examinarea RMN cu contrast, structura ghemului vascular (nidus) poate fi distinsă cu ușurință.

În procesul de diagnosticare, la examinarea RMN se adaugă de obicei și angio-RMN-ul. Datorită acestei investigații suplimentare, malformația vasculară poate fi definită cu o precizie ridicată. Examenul de angio-RMN se efectuează de cele mai multe ori fără a se face nicio injecție de medicament pacientului și durează aproximativ 15-20 de minute.

RMN-ul oferă informații detaliate despre țesutul cerebral, structurile vasculare și urmele de sângerare. De asemenea, oferă o contribuție majoră la planificarea tratamentului prin arătarea locației exacte a AVM-ului în creier.

Tomografia Computerizată (CT)

Tomografia Computerizată este preferată în special la pacienții cu suspiciune de sângerare datorită faptului că oferă rezultate rapide. CT-ul folosește o serie de raze X pentru a crea o imagine secționată detaliată a creierului.

În unele cazuri, pentru a crește certitudinea diagnosticului, se poate efectua și Angio-CT. În această procedură, se folosește o substanță de contrast (cu colorant) pentru a face vasul vizibil, iar astfel vasele care hrănesc malformația arteriovenoasă pot fi văzute mai detaliat. Angio-CT-ul poate accelera decizia de tratament, în special în cazurile de sângerare de urgență.

Deoarece scanarea CT arată foarte clar sângerarea acută, este o metodă de diagnostic preferată în situații de urgență. Cu toate acestea, nu oferă o diferențiere a țesuturilor moi la fel de detaliată ca RMN-ul.

Angiografia prin cateter

Angiografia prin cateter sau Angiografia cu Subtracție Digitală (DSA) este acceptată ca metoda „standard de aur” în diagnosticul AVM. Această metodă aduce certitudine diagnosticului și oferă cele mai potrivite informații pentru planificarea tratamentului.

În timpul procedurii, medicul plasează un tub lung și subțire (cateter) într-o arteră din zonă inghinală și avansează cateterul până la vasele cerebrale sub ghidaj imagistic cu raze X. Apoi, injectează substanță de contrast în interiorul vaselor pentru a le face vizibile sub raze X.

Cu angiografia prin cateter, punctele de intrare ale arterelor, direcția fluxului, harta ghemului vascular și structura venelor de drenaj sunt vizualizate în cel mai detaliat mod. Astfel, se poate determina metoda de tratament cea mai corectă și potrivită pentru pacient. Astăzi, datorită dispozitivelor de angiografie cu tehnologie digitală avansată, se pot obține imagini tridimensionale ale vaselor.

Ultrasunetele Doppler transcraniene

Dopplerul transcranian (TCD) este o tehnică cu ultrasunete non-invazivă folosită pentru a măsura viteza fluxului sanguin din marile artere cerebrale. Folosind unde sonore, oferă date în timp real despre mișcarea sângelui în vasele cerebrale.

Această metodă este utilizată pentru detectarea conexiunilor anormale ale vaselor de sânge în AVM-uri. TCD-ul este o metodă de diagnostic care poate fi aplicată cu ușurință la patul pacientului, este repetabilă și nu prezintă niciun risc pentru pacient.

În raportul de evaluare publicat de Academia Americană de Neurologie, s-a menționat că sensibilitatea TCD-ului în diagnosticul opririi circulației cerebrale și a morții cerebrale este de 91-100%, iar specificitatea este de 97-100%. Acest lucru arată că metoda este destul de fiabilă.

TCD-ul oferă un beneficiu deosebit în evaluarea fluxului sanguin cerebral, în special la pacienții critici. În plus, fiind o metodă ieftină, non-invazivă și ușor de utilizat, este folosită pe scară largă și pentru screeningul AVM.

Toate aceste metode imagistice efectuate pentru diagnosticul AVM au o importanță deosebită în determinarea locației exacte, structurii și caracteristicilor bolii. Diagnosticul corect are o importanță vitală pentru crearea unui plan de tratament eficient.

Cum se tratează boala AVM?

Tratamentul AVM este planificat individual și poate necesita abordări diferite pentru fiecare pacient. Scopul principal al tratamentului este eliminarea completă a ghemului vascular sau reducerea la minimum a riscului de sângerare. Decizia de tratament este luată de o echipă multidisciplinară, luând în considerare dimensiunea, localizarea AVM-ului, istoricul de sângerare și starea generală a pacientului.

Intervenția chirurgicală

Tratamentul microchirurgical este acceptat ca opțiune prioritară în boala AVM. În această metodă, ghemul vascular este îndepărtat complet, oferind un tratament definitiv și rapid. Este ideal în special pentru ghemurile vasculare de dimensiuni potrivite, situate în zonele superficiale și silențioase ale creierului. În intervenția chirurgicală, se ajunge la ghemul vascular printr-o gaură făcută în creier folosind tehnici microscopice și este scos în afara corpului.

În timpul procedurii, mai întâi sunt controlate vasele care hrănesc ghemul vascular, apoi AVM-ul este îndepărtat complet. Neuromonitorizarea este utilizată în timpul intervenției chirurgicale pentru a nu deteriora țesuturile cerebrale sănătoase. Atunci când este efectuată de un neurochirurg experimentat, are rate ridicate de succes. O recuperare completă de 98,2% a fost asigurată prin tratament chirurgical în 38,5% din AVM-urile de Gradul I Spetzler–Martin și în 27,2% din AVM-urile de Gradul II.

Embolizarea endovasculară

Embolizarea endovasculară este procesul de închidere a vaselor AVM prin introducerea prin vasul inghinal. În această metodă, un cateter este plasat în artera inghinală a pacientului și se ajunge în regiunea leziunii sub ghidaj angiografic. Apoi, în funcție de tipul leziunii, se plasează materiale ocluzive (coil, particule embolizante, adezivi vasculari) în interiorul vasului.

Acest tratament nu este de obicei suficient de unul singur, ci este folosit pentru a face chirurgia mai sigură sau pentru a reduce dimensiunea AVM-ului înainte de tratamentul cu Mr Linac. După embolizare, pacienții pot fi externați de obicei în aceeași zi, perioada de recuperare este scurtă și experimentează mai puțină durere. Este o metodă care poate fi preferată în special la pacienții cu probleme de sănătate însoțitoare.

Tratamentul medicamentos

În prezent, nu este posibilă vindecarea completă a bolii AVM cu tratament medicamentos. Medicamentele sunt folosite doar pentru a ameliora simptomele cum ar fi durerile de cap, crizele de epilepsie. La pacienții care suferă crize de epilepsie, se încearcă ținerea pacientului sub control prin utilizarea medicamentelor antiepileptice.

Tratamentul medicamentos aplicat suplimentar metodelor de tratament activ cum ar fi chirurgia, Mr Linac sau embolizarea ajută la gestionarea simptomelor. Cu toate acestea, nu poate remedia tulburarea structurală provocată de ghemul vascular și nu elimină riscul de sângerare.

Concluzie

În concluzie, boala AVM este o problemă gravă de sănătate constând în conexiuni anormale între artere și vene. Această afecțiune congenitală, deși este observată în special în creier și măduva spinării, poate apărea și în diferite regiuni ale corpului. Printre principalele sale simptome se numără durerile de cap, crizele, problemele neurologice și tulburările de vedere, deși unii pacienți pot să nu prezinte deloc simptome.

În diagnosticul AVM sunt utilizate metode imagistice precum RMN, CT, angiografia prin cateter și ultrasunetele Doppler transcraniene. Astfel, se poate determina locul, dimensiunea și structura ghemului vascular. Pot fi necesare abordări de tratament diferite pentru fiecare pacient. Dintre opțiuni precum intervenția chirurgicală, metoda de tratament Mr Linac sau embolizarea endovasculară, se alege cea mai potrivită pentru starea pacientului.

Boala AVM, care poate duce la probleme grave de sănătate, cum ar fi sângerarea cerebrală dacă nu este tratată, poate fi ținută sub control atunci când este diagnosticată precoce și se aplică un tratament adecvat. Din acest motiv, este de o importanță vitală ca cei care se confruntă cu simptome precum dureri de cap sau crize să consulte un specialist fără a pierde timpul. Nu trebuie uitat că fiecare caz de AVM este unic, iar planul de tratament trebuie pregătit individual.

Astăzi, datorită avansurilor din domeniul medical, opțiunile de tratament oferite pacienților cu AVM sunt în creștere. În special progresele în tehnicile chirurgicale și răspândirea metodelor minim invazive au crescut succesul tratamentului și au accelerat procesul de recuperare. Din acest motiv, este de mare importanță ca pacienții diagnosticați cu AVM să fie plini de speranță și să rămână sub urmărire regulată cu o echipă de specialiști.

Boala AVM provine din conexiuni anormale între artere și vene. Obțineți informații despre simptome, metode de diagnostic și opțiuni de tratament.