Што е генетски тест кај ембрионот и зошто се прави?

Генетскиот тест кај ембрионот е важна постапка, особено за жените во понапредна возраст. Што е ембрионски генетски тест, познат и како PGT, зошто се прави, како се прави и на кого се препорачува? Во овој текст ќе најдете сè што треба да знаете за ембрионскиот генетски тест.

Што е ембрионски генетски тест?

Дефиниција на ембрионскиот генетски тест

Прегледот на ембрионите создадени со ин витро оплодување од генетски аспект се нарекува преимплантациска генетска дијагноза. Генетскиот тест кај ембрионот ги испитува хромозомската структура, бројот и гените на ембрионите пред тие да бидат префрлени во матката.

Во текот на тестот, со биопсија се земаат 5-10 клетки од ембрионите што достигнале 5-ти ден и имаат доволна зрелост. Земените клетки се оценуваат генетски и се утврдуваат здравите ембриони. На тој начин може да се префрлат само генетски нормални ембриони.

Други имиња на ембрионскиот генетски тест се PGD (Преимплантациска генетска дијагноза) и PGT.

Улогата во третманот со ин витро оплодување

Најчестата причина за неуспех во третманот со ин витро оплодување се аномалиите во генетиката на ембрионот. Кога се прави генетска анализа на ембрионите и се префрлаат ембриони со нормална генетска структура, шансата за бременост се зголемува.

Услови потребни за тестот

Генетскиот тест кај ембрионот не се применува рутински кај секој пар. Се прави кај парови што ги исполнуваат одредените критериуми. Генетското советување пред почеток на ин витро третманот помага да се постави правилна насока.

Идните мајки над 35 години се меѓу лицата на кои им е потребно тестирање. Идни родители со познато наследно заболување, како и идни мајки со повторливи спонтани абортуси, исто така спаѓаат во оваа група. За идни мајки со аномалии во јајце-клетките и идни татковци со аномалии во сперматозоидите, PGT тестот се препорачува и пред ембрионален трансфер.

Ако кај едниот од сопружниците постои познат генетски проблем, ембрионите треба да се анализираат генетски. Може да се примени и кај парови со повторливи неуспеси во ин витро оплодувањето и повторливи губитоци на бременост.

Пред да започне ин витро третманот, сопружниците мора детално да се проценат и да се утврди причината за неплодноста. Според тоа треба да се препорача генетско скринирање.

Видови ембрионски генетски тестови

PGT-A (Преимплантациски генетски скрининг)

PGT-A тестот се прави за да се откријат нарушувања во бројот на хромозомите кај ембрионите. Дури и кај генетски нормален пар, во ембрионот може спонтано да се појават хромозомски аномалии. Целта на тестот е да ги открие овие аномалии.

Здравиот ембрион содржи 23 пара хромозоми. Еден од паровите хромозоми доаѓа од мајката, а другиот од таткото. Проблеми што се јавуваат при клеточната делба или оплодувањето исто така може да предизвикаат бројчани хромозомски нарушувања кај ембрионот.

Ембрионите со недостаток или вишок во бројот на хромозоми се нарекуваат анеуплоидни ембриони.

Со зголемувањето на возраста на мајката, стапката на анеуплоидија кај ембрионите значително се зголемува. Додека кај жена на 25 години стапката на анеуплоидија е 15-20%, на 40 години оваа стапка достигнува 60-70%.

PGT-A особено се препорачува во следниве ситуации: жени над 35 години, случаи со повторливи губитоци на бременост, парови со повторливи неуспеси во ин витро оплодувањето и лица со хромозомски балансирана носителска состојба.

Точноста на тестот е 98%. Бидејќи може да се појави лажно позитивен или лажно негативен резултат, за потврда на PGT-A резултатите се препорачува пренатален дијагностички тест.

PGT-M (Преимплантациска генетска дијагноза)

PGT-M се користи кај парови кај кои едниот или двајцата родители имаат наследно генетско нарушување. Целта на овој тест е да се одреди здравиот ембрион кој не го носи генетското нарушување.

PGT-M не е општ скрининг тест. Тој го испитува само присуството на генот поврзан со болеста што постои во семејството.

За PGT-M најпрво се изработува детална карта на генскиот регион што ја носи мутацијата што ја предизвикува болеста. Се дефинираат мутацискиот регион и неговата околина. Се спроведува процес на умножување на ДНК од биопсиските примероци земени од ембрионите. Се врши истражување на здрав ембрион.

Разлики меѓу двата вида тестирање

PGT-A и PGT-M служат за различни цели. PGT-A скринира хромозомски аномалии, додека PGT-M е насочен кон спречување наследни генетски заболувања.

PGT-A ги открива нарушувањата во бројот на хромозомите без генетски проблем кај идната мајка или татко. Се препорачува при повторливи спонтани абортуси, повторливи неуспеси во ин витро оплодувањето или кај идни мајки во понапредна возраст.

Од друга страна, PGT-M испитува дали позната генетска аномалија кај идната мајка или татко постои кај ембрионот. Овој тест се прави ако постои дете погодено од генетска болест или ако двојката е носител на истото генетско заболување.

Затоа PGT-A прави општ скрининг, додека PGT-M прави насочена анализа. И двата теста поминуваат низ ист процес на биопсија, но лабораториските анализи се различни.

Зошто се прави ембрионски генетски тест?

Квалитет на ембрионот во понапредна мајчинска возраст

Со зголемувањето на возраста на жената, се забележува акумулација на ДНК грешки во јајце-клетките. Бидејќи со годините јајце-клетките акумулираат генетски грешки, ризикот од развој на абнормален ембрион се зголемува. Додека 70% од ембрионите кај жени во дваесеттите години се еуплоидни, на 40 години процентот на еуплоидни ембриони се намалува на 25%.

Намалувањето на шансата за природно зачнување по 35-годишна возраст, зголемувањето на стапката на неплодност и зголемената анеуплоидија се последица на намалување на квалитетот на јајце-клетките со зголемувањето на возраста на жената. Затоа жените над 35 години се кандидати за PGT-A.

Кај жените во понапредна возраст, голем дел од создадените ембриони може да имаат генетски аномалии. Особено кај жени над 40 години се препорачува ембрионски генетски скрининг тест. Дури и ембрион што изгледа добро може да носи хромозомска аномалија и во таков случај нема имплантација или се јавува ранен спонтан абортус.

Спречување на повторливи губитоци на бременост

Повторлив губиток на бременост означува 3 или повеќе губитоци на бременост под 20 недели. Најчесто се гледа до 12-та гестациска недела, а причината во поголемиот дел од случаите е анеуплоидија на ембрионот.

Со трансфер на ембрион добиен со ин витро оплодување, шансата за продолжување на бременоста значително се зголемува и ризикот од спонтан абортус значително се намалува.

Откривање на наследни болести

Кај парови кај кои едниот или двајцата родители имаат наследно генетско нарушување, целта на PGT-M е да се утврди здравиот ембрион што генетски не го носи ова нарушување. PGT-M не е општ скрининг тест, туку во ембрионот го испитува само присуството на генот поврзан со болеста што постои во семејството.

Ако кај еден од парот постои познат генетски проблем, ембрионите треба да се анализираат генетски. Бидејќи генетската основа на бебето доаѓа од мајката и таткото, ако кај еден од нив постои проблем, тој може да се пренесе и на бебето.

Зголемување на шансата за здрава бременост

Теоретски и генетски се очекува трансферот на нормален ембрион да го намали ризикот од губиток на бременост и од компликациите што произлегуваат од тоа, а да ја зголеми шансата за здрава бременост.

Според голема студија спроведена во Соединетите Американски Држави, стапката на успех на ин витро третман со генетски скрининг е приближно 65%, а стапката на раѓање на здраво дете е приближно 55%.

Трансферот на хромозомски нормален ембрион, особено во повозрасната група, позитивно влијае на клиничките стапки на бременост. Елиминацијата на генетски абнормалните ембриони може да ја намали стапката на рани губитоци на бременост.

Како се прави ембрионски генетски тест?

Постапка на биопсија и тајминг

Во текот на ин витро процесот, ембрионите оплодени во лабораторија се следат до 5-ти или 6-ти ден. Во овој процес, биопсија се зема од ембрионите што достигнале фаза на бластоциста.

Вкупниот број на клетки кај ембрионот во фаза на бластоциста е приближно 60-125. Во овој период ембрионот е поделен на две различни групи клетки. Од внатрешната клеточна маса се развива фетусот, а од трофоектодермалните клетки се формира плацентата.

Тајмингот на биопсијата е важен за успехот. Ако PGT постапката се направи на 3-тиот ден од развојот на ембрионот, ембрионот што сè уште е во фаза на делба може да биде оштетен од оваа постапка.

Процес на земање клетки

На 5-тиот или 6-тиот ден, преку отворот што се создава, со микро тенка стаклена биопсична пипета се одвојуваат 5-10 трофоектодермални клетки од бластоцистата. Кај биопсијата на бластоциста, се земаат клетки само од трофоектодермот и не се допира внатрешната клеточна маса.

Предноста на овој пристап е што трофоектодермалните клетки се земаат без да се оштетат клетките што ќе го формираат бебето. Бидејќи бројот на земени клетки со биопсија е висок, се зголемува успехот во поставувањето на дијагноза при генетско испитување. По биопсијата, стапката на одржување на живоста на ембрионот е речиси 100%.

Лабораториска фаза на анализа

Биопсираниот ембрион се замрзнува и се чека резултатот. Земените клетки се изолираат и се подготвуваат за генетска анализа.

Во лабораторијата се користат различни методи на анализа. Методот NGS овозможува секвенционирање на ДНК со цел испитување на структурата на хромозомите и аномалиите. aCGH може да го скенира целиот хромозомски мап на ембрионот во однос на бројчани и структурни загуби. SNP микроареј поединечно ги анализира генетските варијанти.

Оценување на резултатите од тестот

Обработката и изработката на извештајот трае во просек 14 дена. Врз основа на резултатите од генетската анализа се утврдуваат здравите ембриони и се избираат за трансфер.

Просечната клиничка стапка на грешка на PGT тестовите во целиот свет е околу 2%.

Кога со генетски тест ќе се идентификува здрав ембрион, се подготвува внатрешноста на матката. Потоа замрзнатиот здрав ембрион се одмрзнува и се префрла. Хромозомски нормалниот ембрион што се префрла ја зголемува шансата за бременост, но не гарантира.

Често поставувани прашања

Во текот на ин витро процесот, кај паровите што размислуваат за ембрионски генетски тест се појавуваат многу прашања. Добивањето јасни информации за безбедноста, цената и стапките на успех на овие тестови помага да донесете правилни одлуки во текот на третманот.

Дали тестот му штети на ембрионот?

Благодарение на современите техники на биопсија, ова е безбедна постапка за ембрионот. Кога се прави во искусни центри, не влијае на развојот на ембрионот. Постапката на биопсија се зема на 5-ти или 6-ти ден од делот на надворешната клеточна маса на ембрионот што има повеќе од 100 клетки.

Во раце на искусни специјалисти, биопсијата нема штета за ембрионот. По биопсијата, стапката на одржување на живоста на ембрионот е речиси 100%.

Но, како и кај секоја медицинска постапка, постојат одредени ризици. Иако многу ретко, ембрионот може да биде оштетен за време на постапката поради технички причини. Оваа стапка е под 0.1%. Ембрион што е забележано дека е оштетен не се користи во анализата и третманот.

На кои пациенти им се препорачува?

PGT не се препорачува рутински за секој пациент на ин витро. Се предвидува потенцијална корист кај одредени групи пациенти. Посебно се препорачува кај жени во понапредна возраст, односно кај идни мајки од 35 години и повеќе.

Се насочува кај парови со повторливи губитоци на бременост за да се постигне здрава бременост. Кај пациенти со повторливи неуспеси во ин витро оплодувањето ја зголемува стапката на успех. Особено е корисен за парови со семејна историја на генетска болест.

Може да се препорача кај парови носители на хромозомски нарушувања, во случаи на тешка машка факторска неплодност и ако постои историја на претходна анеуплоидна бременост. Исто така се применува кога се планира HLA-компатибилно братче или сестриче за дете што има потреба од трансплантација на коскена срцевина.

Кои се стапките на успех?

Стапките на успех кај ин витро третман со генетски скрининг се високи. Според голема студија спроведена во Соединетите Американски Држави, стапката на успех на ин витро е приближно 65%, а стапката на раѓање на здраво дете е приближно 55%.

Кога се префрла еден хромозомски нормален ембрион, стапката на бременост е просечно 70%. По 3 трансфери, стапката на постигната бременост достигнува 95%, а по 5 трансфери до 98%.

Кога се прави хромозомски скрининг поради понапредна возраст на жената или поради транслокација, ако се идентификува еуплоиден ембрион, шансата за бременост и над 40 години се зголемува на 70-74%. Ризикот од губиток на бременост исто така се намалува од 25-40% според возраста на околу 8%.

Колку се сигурни резултатите од тестот?

Генетските тестови имаат висока точност. Тие обезбедуваат сигурност над 95% при откривање на хромозомски аномалии и одредени генетски болести. Повеќето генетски тестови имаат висока точност од 95% до 99%.

Сепак, иако тестовите се многу чувствителни, постои мал процент на грешка. Кога дијагнозата се поставува со PGT методот, маргината на грешка е на ниво од 1-3%.

Поради тоа, кај оние кај кои е направен PGT A скрининг, кога ќе се постигне бременост мора да се прават рутински пренатални прегледи и контроли.

Сумирано, ембрионски генетски тест

Но не е потребно секој пар да прави генетски тест. Најнапред треба да добиете детално генетско советување. Разговарајте со вашиот лекар за вашата состојба и проценете дали тестовите се соодветни за вас.

Иако резултатите од тестовите имаат висока точност, не ги занемарувајте рутинските контроли за време на бременоста. На крајот, целта е да се дојде до здраво бебе и важно е секој чекор во овој процес да се процени правилно.