Што е полицистична бубрежна болест? Симптоми, причини, методи на дијагноза и третман

Полицистична бубрежна болест

Полицистичната бубрежна болест е здравствен проблем чии ефекти стануваат прилично изразени со текот на времето. Зборот “полицистична” значи “што содржи многу цисти” и ја опишува суштината на оваа болест. Таа е прогресивна болест која се формира со постепено множење и зголемување на кесичките исполнети со течност во бубрезите. Овие цисти со текот на времето почнуваат да го притискаат бубрежното ткиво и да ја нарушуваат неговата здрава структура.

Што е полицистична бубрежна болест?

Полицистичната бубрежна болест е генетски пренослива болест која се карактеризира со формирање на бројни кесички полни со течност, односно цисти, во внатрешноста на бубрезите. Овие цисти со текот на времето се зголемуваат, го притискаат бубрежното ткиво, ја нарушуваат неговата функција и на крајот можат да започнат процес кој води до бубрежна слабост. Полицистичната бубрежна болест е генетски условена промена која влијае на форма и функцијата на бубрезите. Таа обично започнува тивко и може да не даде никакви симптоми со години. Повеќето луѓе ја дознаваат болеста преку висок крвен притисок, болки во грбот, крв во урината или со случајно направен ултразвук на кој се гледа дека бубрезите се поголеми од нормалното и имаат цисти.

Како настанува полицистичната бубрежна болест?

Полицистичната бубрежна болест настанува како резултат на генетски мутации кои предизвикуваат создавање на бројни цисти полни со течност во бубрезите. Најчесто е поврзана со оштетувања на гените PKD1 и PKD2. Овие генетски мутации влијаат врз механизмите за нормален раст на клетките и регулирање на течностите, што води до формирање на цисти. Цистите со текот на времето се зголемуваат и го оштетуваат бубрежното ткиво. Ова предизвикува прогресивно губење на бубрежните функции. Болеста најчесто е наследна и се пренесува во два типа: како автосомно доминантна полицистична бубрежна болест или ретко како автосомно рецесивна полицистична бубрежна болест.

Кои се симптомите на полицистичната бубрежна болест?

Полицистичната бубрежна болест обично напредува бавно, а симптомите на полицистичната бубрежна болест кај доенчињата се појавуваат низ годините. Возрасниот тип на полицистична бубрежна болест во раната фаза најчесто не дава симптоми, но со внимателна семејна анамнеза и сликовни испитувања дијагнозата може да се постави во ран период. Симптомите можат да варираат од личност до личност и да се влошат во зависност од фазата на болеста. Кога полицистичната бубрежна болест е придружена со зафаќање на црниот дроб, кај пациентот може да се развие абдоминална полнота поради оптоварувањето со цисти, зголемување на црниот дроб и во некои случаи портална хипертензија. Најчести симптоми се:

Болка во долниот дел на грбот, слабините или стомакот,

Висок крвен притисок (хипертензија),

Крв во урината (хематурија),

Често мокрење,

Инфекции на уринарниот тракт,

Бубрежни камења,

Чувство на маса во стомакот,

Главоболка,

Замор и малаксаност,

Намалување на бубрежните функции (во напредните фази).

Како се поставува дијагнозата на полицистична бубрежна болест?

Најтемелниот чекор за критериумите за дијагноза на автосомно доминантната полицистична бубрежна болест е визуелизацијата на цистите во бубрезите. Најчесто користен метод е ултрасонографијата. Овој метод често се претпочита за поставување дијагноза дури и во раните фази на болеста. Научно е утврдено според одредени возрасни граници колку цисти во бубрезите се значајни од аспект на дијагнозата, особено кај лицата со семејна историја на полицистична бубрежна болест. Дијагнозата на полицистична бубрежна болест во матката обично се поставува со детално ултразвучно испитување направено за време на бременоста, а оваа состојба може да создаде основа за конгенитална бубрежна слабост. Кај возрасните, во случаи кога со ултразвук не се постигнуваат доволни наоди или кога е потребна подетална проценка, се претпочита компјутерска томографија (КТ) или магнетна резонанца (МРИ). Овие методи и појасно ја покажуваат структурата на цистите и откриваат дали има цисти во другите органи како што е црниот дроб.

Како додаток на визуелизацијата, можат да се направат генетски тестови за да се потврди генетскиот аспект на болеста. Генетска анализа се препорачува особено кога има тешкотии во диференцијалната дијагноза на болеста кај пациенти без семејна историја или кај лица кои планираат да имаат деца. Во овие тестови се истражува дали постои мутација во гените PKD1 и PKD2 кои предизвикуваат болест. Со цел да се поддржи дијагнозата, преку крвни тестови се проверуваат и бубрежните функции (како што се креатинин, брзина на гломеруларна филтрација), а со анализи на урина се проценува присуството на крв или протеини во урината. Како резултат на тоа, дијагнозата на полицистичната бубрежна болест се поставува со заедничка оценка на клиничките наоди, семејната историја, методите на визуелизација и доколку е потребно, генетските тестови. Колку порано се постави дијагнозата, толку подобро може да се управува со тек на болеста.

Како се лекува полицистичната бубрежна болест?

Денес не постои дефинитивен лек за полицистичната бубрежна болест (ПББ). Со цел да се забави прогресијата на болеста, да се ублажат симптомите и да се спречат компликациите, се применува повеќенасочен тераписки пристап. Третманот на полицистичната бубрежна болест се планира според фазата на болеста, сериозноста на симптомите и општата здравствена состојба на лицето.

Една од најважните цели на третманот на автосомно доминантната полицистична бубрежна болест е ставање на крвниот притисок под контрола. Високиот крвен притисок предизвикува полицистичната бубрежна болест и да го забрза губењето на бубрежната функција и да создаде дополнителен товар врз кардиоваскуларното здравје. Затоа, на пациентите обично им се даваат лекови за крвен притисок од групата на АЦЕ инхибитори или АРБ. Покрај тоа, диетата со малку сол и редовното вежбање исто така придонесуваат за контрола на крвниот притисок.

Управувањето со болката е исто така важно кај полицистичната бубрежна болест. Како што цистите растат, тие можат да создадат притисок околу бубрегот и да предизвикаат болка во долниот дел на грбот или слабините. Додека во благи случаи аналгетиците се доволни, во случаи на силна болка може да биде потребна дренажа на зголемените цисти или нивно хируршко отстранување. овие зафати треба внимателно да се планираат и да се оценуваат за секој поединечен случај.

Инфекциите на уринарниот тракт се чести кај пациентите со полицистична бубрежна болест и доколку не се лекуваат навреме, можат дополнително да ги оштетат бубрезите. Затоа, кога ќе се појават симптоми на инфекција, третманот со антибиотици треба брзо да се започне. На ист начин, бубрежните камења можат негативно да влијаат врз текот на болеста. Доколку се утврди присуство на камења, со нив треба соодветно да се постапува.

Често поставувани прашања

Возраста за започнување со дијализа кај полицистичната бубрежна болест варира од личност до личност. Во случајот на најчестата форма, ОД полицистичната бубрежна болест, бубрежните функции обично почнуваат да се влошуваат помеѓу доцните 30-ти и 60-тите години. Просечно, околу половина од пациентите достигнуваат крајна фаза на бубрежна слабост помеѓу 50 и 60 години и во тој момент е потребна дијализа или трансплантација на бубрег, но типот на генетска мутација (особено мутацијата PKD1), начинот на живот, контролата на крвниот притисок и придружните болести можат да го забрзаат или забават овој процес. Текстот на болеста може да се забави со исхраната кај полицистичната бубрежна болест. План за исхрана задолжително треба да се прилагоди според бубрежната функција, крвните вредности и придружните болести на лицето. Генерално, внесот на натриум (сол) треба да се ограничи бидејќи прекумерната сол може и да го забрза развојот на цистите и да го зголеми крвниот притисок, принудувајќи ги бубрезите уште повеќе. Дневното консумирање сол треба да се ограничи на 2-3 грама. Внесот на протеини исто така треба внимателно да се регулира. Прекумерното консумирање протеини може да го зголеми товарот врз бубрезите, додека несоодветниот внес на протеини може да предизвика губење на мускулите. Овој баланс го одредуваат диететичар и специјалист по нефрологија според фазата на пациентот. Кај пациентите во напредна фаза, храната со висока содржина на калиум и фосфор (на пример, банани, компири, јаткасти плодови, млечни производи) може да биде ограничена. Преработената храна, готовите јадења, рафинираниот шеќер и прекумерното консумирање кофеин треба да се намалат колку што е можно повеќе. Полицистичната бубрежна болест не е болест која е директно поврзана со рак. Во многу ретки случаи, ризикот од развој на карцином на бубрежни клетки (ренално-целуларен карцином) може да се зголеми. Овој ризик е особено поголем кај лицата со семејна историја и долготрајна бубрежна слабост. Сепак, кај огромното мнозинство пациенти со полицистична бубрежна болест не се развиваат вакви малигни тумори.

Доколку кај цистите што растат во бубрезите се забележат сомнителни промени како ненадеен раст, структура на дебели ѕидови, нерегуларност во внатрешната структура, диференцијална дијагноза треба да се направи со напредна визуелизација и методи како биопсија кога е потребно. Затоа, редовното следење е многу важно кај лицата кај кои е дијагностицирана полицистична бубрежна болест. Полицистичната бубрежна болест е генетски заснована, прогресивна и хронична болест. Денес не постои метод на лекување што целосно ја елиминира болеста, односно ги отстранува цистите формирани во бубрезите, но можно е да се забави прогресијата на болеста. Со соодветни лековити терапии, контрола на крвниот притисок, здрави животни навики и редовно следење, бубрежните функции можат да се зачуваат долги години. Раната дијагноза овозможува болеста да има понадерен тек. Доколку во напредните фази се развие бубрежна слабост, се поставуваат третмани како дијализа или трансплантација на бубрег. Затоа, болеста не се поправа целосно, туку може ефикасно да се управува со неа. Полицистичната бубрежна болест е болест која во голема мера покажува генетско пренесување. Најчесто застапениот тип е автосомно доминантниот тип и во овој случај доволно е заболениот ген да се пренесе од еден родител за да се појави болеста. Ризикот да го носи болеста кај секое дете е 50%. Кај поретко застапениот автосомно рецесивен тип, за да се појави болеста потребно е оштетениот ген да се прими од двајцата родители. Овој тип обично дава симптоми во детскиот период. Поради генетската структура, се препорачува скрининг и за првостепените сродници на лицата кај кои е дијагностицирана полицистична бубрежна болест. Дали пациентите со полицистична бубрежна болест можат да постилат или не, варира во зависност од фазата на болеста, бубрежните функции, лековите што ги користат и придружните здравствени проблеми. Пациентите со стабилни бубрежни функции во раната фаза можат да постилат со одобрение од нивниот лекар, но неможноста за внесување течности во текот на целиот ден, особено во топлите денови, може да доведе до губење течности во телото (дехидратација) и да ги напрегне бубрезите. Оваа состојба може да предизвика понатамошно оштетување на бубрежното ткиво кое веќе е притиснато од цистите. Дополнително, кај пациенти кои користат лекови за крвен притисок или бараат друг редовен третман, промената на часовите за земање лекови може да биде непожелна. Во напредната фаза, особено кај лицата со бубрежна слабост или оние кои се на третман со дијализа, постењето генерално не се препорачува. Секој пациент со полицистична бубрежна болест кој размислува да пости, задолжително треба да се консултира со својот лекар и да направи лична оценка.

Доколку се сомневате во полицистична бубрежна болест, не доцнете.

Нашиот стручен нефролошки тим во Hisar Hospital Intercontinental е тука за вас за точна дијагноза и план на лекување прилагоден за секој поединец.

Контактирајте нѐ за да закажете термин веднаш.