Што е Гилбертов синдром? Симптоми, причини, дијагноза и методи на лекување

Гилбертов синдром

Гилбертовиот синдром е генетска состојба која често се среќава во медицинскиот свет, но честопати се потценува. Од големо значење е да се подигне свеста за тоа колку е честа оваа состојба во општеството и како може да влијае на нашиот секојдневен живот.

Што е Гилбертов синдром?

Гилбертовиот синдром е наследно нарушување во метаболизмот на билирубинот во црниот дроб. Оваа состојба предизвикува акумулација на жолта супстанца наречена билирубин во телото над нормалните нивоа. Синдромот е опишан во 1901 година од францускиот лекар Огистен Никола Гилберт и затоа го носи неговото име. Оваа генетска состојба настанува како резултат на мутации во генот UGT1A1. Црниот дроб го користи ензимот UDP-глукуронозилтрансфераза 1A1 (UGT1A1) за обработка на отпадниот материјал наречен билирубин. Кај лицата со Гилбертов синдром, активноста на овој ензим е за околу 30% пониска од онаа кај нормалната популација.

Синдромот покажува доминантен модел на наследување, што значи дека дури и мутација наследена од еден од родителите е доволна за појава на болеста. Сепак, во повеќето случаи потребно е да се добие генска мутација од двајцата родители, што го приближува до рецесивен модел на наследување.

Гилбертовиот синдром е почест кај луѓето од кавкаската раса и е 2-7 пати почест кај мажите отколку кај жените. Има преваленца од околу 3-12% во општеството и многу луѓе можеби не се свесни за оваа состојба во текот на целиот свој живот.

Кои се симптомите на Гилбертов синдром?

Гилбертовиот синдром е обично блага состојба и често е асимптоматски, односно не предизвикува никакви симптоми. Симптомите на Гилбертовиот синдром се главно благи, а во некои случаи може да се појават следниве симптоми:

Жолтица (Иктерус): Најкарактеристичен симптом е пожолтувањето на белките на очите и понекогаш на кожата. Оваа состојба станува поизразена особено за време на стрес, глад, замор или болест. Жолтицата обично има интермитентен карактер, односно се појавува и исчезнува.

Замор и малаксаност: Некои пациенти може да чувствуваат постојан замор. Ова може да биде поизразено во периоди кога нивото на билирубин е покачено. Сепак, поврзаноста на овој симптом директно со Гилбертовиот синдром не е целосно докажана.

Болка во стомакот: Блага болка во стомакот може да се почувствува, особено во горниот десен квадрант. Оваа болка е со благ карактер и не е постојана.

Тешкотии со концентрацијата: Некои пациенти може да доживеат тешкотии при фокусирањето и ментална магла. Ова може да се појави особено во периоди кога нивото на билирубин е покачено.

Гадење: Ретко може да се почувствува блага гадење. Овој симптом се појавува заедно со други фактори.

Нападите на Гилбертов синдром обично се благи и привремени. Овие напади може да се манифестираат како жолтица, замор и блага абдоминална непријатност како резултат на ненадејно зголемување на нивото на билирубин. Факторите кои го поттикнуваат влошувањето на симптомите вклучуваат долготраен глад, стрес, физички замор, консумирање алкохол, дехидрација и инфекции. Дополнително, Гилбертовиот синдром нема никакво негативно влијание врз интелигенцијата и когнитивните функции остануваат на нормално ниво.

Кои се причините за Гилбертов синдром?

Гилбертовиот синдром е генетска состојба која се јавува со недостаток на ензими и е предизвикана од мутации во генот UGT1A1. Овој ген го кодира ензимот кој овозможува конјугација на билирубин во црниот дроб. Општо земено, причините за Гилбертовиот синдром може да се наведат на следниов начин:

Генетски механизам: Генетиката е најважната причина за Гилбертовиот синдром. Во промоторскиот регион на генот UGT1A1 постојат повторувања на тимин-аденин (TA). Кај нормалните поединци, овој број на повторувања е 6 (алел UGT1A1*1). Кај лицата со Гилбертов синдром, овој број на повторувања се зголемува на 7 (алел UGT1A1*28). Ова предизвикува намалување на производството на ензими до 70%.

Метаболизам на билирубин: Гилбертовиот синдром доведува до нарушување во метаболизмот на билирубинот. Билирубинот, кој се појавува како резултат на распаѓањето на црвените крвни зрнца, се конјугира во црниот дроб и се излачува преку жолчката. Кај лицата со Гилбертов синдром, овој процес на конјугација се забавува и нивото на индиректен билирубин во крвта се зголемува.

Хормонални ефекти: Повисоката инциденца кај мажите може да се објасни со тоа што андрогените хормони ја зголемуваат активноста на ензимот UGT1A1. Поради оваа причина, синдромот обично е поблаг кај жените. За време на бременоста, симптомите на Гилбертовиот синдром може да бидат поблаги поради хормоналните промени.

Фактори на животната средина: Иако постои генетска предиспозиција, факторите на животната средина можат да ја поттикнат појавата на симптомите. Тие вклучуваат промени во исхраната, употреба на лекови, физички стрес и инфекции. Штетите од Гилбертовиот синдром се обично минимални и не влијаат сериозно на квалитетот на животот.

Како се дијагностицира Гилбертов синдром?

Дијагнозата на Гилбертовиот синдром обично започнува со откривање на високи нивоа на билирубин при рутински тестови на крвта. Критериумите за дијагноза и процесот на дијагностицирање на Гилбертовиот синдром се состојат од следниве фази:

Тестови на крвта: Билирубинот е клучниот индикатор во дијагнозата на Гилбертовиот синдром. За вредностите на крвта кај Гилбертовиот синдром, вкупното ниво на билирубин се наоѓа над нормалната вредност (1.2 mg/dL), обично помеѓу 1.2-6.0 mg/dL. Исто така, Гилбертовиот синдром не влијае на нивоата на директен билирубин; главниот тип на билирубин што се зголемува кај овој синдром е индиректниот билирубин.

Тестови за функцијата на црниот дроб: Нормалното ниво на ензимите на црниот дроб како ALT, AST, ALP ја поддржува дијагнозата на Гилбертов синдром. Високите вредности на овие тестови укажуваат на други заболувања на црниот дроб.

Хематолошка проценка: Се оценуваат хемоглобинот, хематокритот и бројот на ретикулоцити за да се покаже дека нема хемолиза (распаѓање на крвните зрнца). Кај Гилбертовиот синдром, овие вредности треба да бидат нормални.

Тест на гладување: Зголемувањето на нивото на билирубин за 50-100% по 12-24 часа гладување ја поддржува дијагнозата. Овој тест се заснова на тоа што намалувањето на активноста на ензимите станува поизразено во состојба на гладување.

Генетски тестови: За дефинитивна дијагноза може да се анализираат мутациите во генот UGT1A1. Сепак, овој тест не е секогаш неопходен.

Диференцијална дијагноза: За да се исклучат други причини за хипербилирубинемија, се истражуваат вирусен хепатитис, автоимуни болести, токсичност од лекови и други наследни состојби. Гилбертовиот синдром не треба да се меша со хепатитис Б, бидејќи кај хепатитис Б се забележува и зголемување на ензимите на црниот дроб.

Како се лекува Гилбертов синдром?

Гилбертовиот синдром е обично бенигна состојба која не бара лекување. Сепак, може да се применат некои пристапи за подобрување на квалитетот на животот и минимизирање на симптомите:

Промени во животниот стил: Во однос на исхраната кај Гилбертовиот синдром, многу е важно да се воспостават редовни навики во исхраната. Треба да се избегнува долготрајно гладување и интервалите помеѓу оброците не треба да бидат премногу долги. Се препорачува консумирање на 3 главни оброка и 2-3 ужини дневно.

Управување со стресот: За минимизирање на физичкиот и емоционалниот стрес, може да се користат техники за релаксација како редовно вежбање, јога и медитација. Важно е да се спие доволно и да се воспостават редовни часови за спиење.

Хидратација: Соодветното консумирање вода помага нивото на билирубин да остане стабилно. Се препорачува пиење најмалку 8-10 чаши вода дневно.

Употреба на лекови: Некои лекови може да го зголемат нивото на билирубин. Особено треба да се внимава со аспирин, парацетамол и некои антибиотици. Пред употреба на каков било лек, треба да се консултирате со лекар.

Препораки за исхрана: Како дел од диететскиот третман за Гилбертов синдром, се препорачува консумирање храна богата со антиоксиданси (овошје, зеленчук), избегнување на преработена храна и ограничување на консумирањето алкохол. Во однос на контролата на тежината кај Гилбертовиот синдром, важни се редовната исхрана и одржувањето на здрава тежина.

Следење и контрола: Доволен е контролен преглед еднаш годишно. Во случај на каква било промена на симптомите, треба да се контактира со лекар.

Гилбертовиот синдром е состојба која не влијае на очекуваниот животен век и не доведува до сериозни компликации. Пациентите можат да водат нормален живот со оваа состојба и не е потребен посебен протокол за лекување. Не постои пречка помеѓу Гилбертовиот синдром и бракот, а планирањето на семејството може да се врши нормално. Важно е правилно да се разбере состојбата и да се направат неопходните промени во животниот стил.

Често поставувани прашања

Гилбертовиот синдром е генетска болест. Обично се јавува како резултат на мутација во генот UGT1A1. Оваа генетска промена го забавува начинот на кој црниот дроб ја обработува супстанцата наречена билирубин. Појавата кај членовите на семејството е еден од најважните показатели што ја поддржуваат генетската трансмисија. Гилбертовиот синдром не се смета за директна болест на црниот дроб бидејќи нема структурно оштетување на црниот дроб. Сепак, постои инсуфициенција во метаболизмот на билирубинот во црниот дроб. Поради оваа причина, функциите на црниот дроб се генерално здрави, но повремено може да се забележат зголемувања на нивото на билирубин. Кај лицата со Гилбертов синдром, повремено може да се забележи блага жолтица (особено во белките на очите и на кожата). Оваа состојба обично се појавува по предизвикувачка ситуација како што се замор, глад, инфекција или стрес и е привремена. Гилбертовиот синдром обично не е опасен. Не предизвикува трајно оштетување и најчесто не бара лекување. Сепак, кај некои луѓе може да предизвика загриженост поради жолтицата. Овие состојби не се опасни по живот и не е потребна медицинска интервенција. Бидејќи Гилбертовиот синдром не бара лекување, нелекувањето не претставува проблем. Сепак, ако симптомите на жолтица често се повторуваат кај лицето, се препорачува редовна лекарска контрола за да не се помеша со друга болест. Нема сериозно негативно влијание врз квалитетот на животот. Во дијагнозата обично се користат тестови на крвта. Се забележува дека нивото на билирубин се зголемува особено во периоди на гладување. Исто така, тестовите за функцијата на црниот дроб се нормални. За дефинитивна дијагноза може да се направи генетски тест, но во повеќето случаи тоа не е потребно. Гилбертовиот синдром не е поврзан со рак. Зголемувањето на нивото на билирубин не доведува до рак и не постои ризик овој синдром да се претвори во рак. Сепак, важно е да се следи од лекар за да нема забуна доколку постои друг здравствен проблем. Во планот за исхрана кај Гилбертовиот синдром се препорачува избегнување на прекумерно гладување, консумирање алкохол и тешка, мрсна храна што може да го оптовари црниот дроб. Исто така, избегнувањето на стресот и пиењето доволно количество вода може да помогне во ублажување на симптомите. Гилбертовиот синдром не влијае на животниот век. Тоа не е хронична, прогресивна или фатална болест. Ако лицето ги препознае симптомите и внимава, може да води целосно здрав живот. Повеќето поединци можат да живеат со овој синдром многу години без проблеми. Бидејќи Гилбертовиот синдром е генетска состојба, тој не поминува целосно. Сепак, со текот на времето симптомите може да се намалат или лицето може да се навикне на нив до степен да не ги забележува. Со регулации на животниот стил може да се стави под контрола и не создава сериозен проблем.

Гилбертовиот синдром е главно безопасна состојба, но слични симптоми може да укажуваат и на различни заболувања на црниот дроб. Ако често доживувате повторлива жолтица, замор или болки во стомакот, можете да закажете преглед кај нашите специјалисти по интерна медицина или гастроентерологија за детална проценка. Не го занемарувајте вашето здравје, зачувајте го квалитетот на вашиот живот со рана дијагноза. Закажете преглед веднаш.