Што е амилоидоза? Симптоми, причини, дијагноза и методи на лекување

Амилоидоза

Амилоидозата е ретка болест која се развива како резултат на нередовно трупање на протеините во телото. Абнормалните протеини наречени амилоид може да се соберат во органите и да предизвикаат промени во структурата на ткивото. Особено одредени амилоидни пептиди може да се поврзат со оштетување на ткивото. Додека некои типови на амилоидоза зафаќаат специфични органи, други типови може да се шират низ целото тело. Абнормалните протеински наслаги главно може да се акумулираат во црниот дроб, бубрезите, срцето, слезината, крвните садови и нервите.

Различните типови на амилоидоза може да се појават заедно со други болести. Општо земено, со третманот на овие болести, амилоидозата може да се стави под контрола. Меѓутоа, одредени типови може да донесат сериозни компликации како што е откажување на органите. Може да се почести кај мажите отколку кај жените. Амилоидозата може да биде наследна или стекната. Може да покаже различни симптоми во зависност од видот на амилоидните фибрили што ја формираат амилоидозата. Во рамките на третманот, може да се применат хемотерапија, трансплантација на органи, лекови, трансплантација на матични клетки или целни терапии.

Што е амилоидоза?

Амилоидозата е здравствен проблем кој се карактеризира со акумулација на нерастворливи и токсични амилоидни протеини во различни ткива. Амилоидните протеини погрешно се превиткуваат на абнормален начин во телото и формираат нерастворливи фибрили. Овие фибрили може да се соберат и да се акумулираат во различни органи. Развојот на амилоидоза произлегува од неуспесите во метаболизмот за чистење од телото како додаток на производството на амилоидогени протеини. Наслагите не се метаболички активни, но можат негативно да влијаат на функциите на органите. Во зависност од органот во кој се акумулираат, тие можат да доведат до компликации како што се кардиомиопатија, зголемување на црниот дроб, зголемување на јазикот, ехимоза, протеинурија, автономна дисфункција, бубрежна инсуфициенција, невропатија, абнормалности на корнеата и хипертензија. Класификацијата на амилоидозата се прави во рамките на наследнa, системска, на централниот нервен систем, локализирана и окуларна етиологија. Типовите на амилоидоза класифицирани според нивниот претходник протеин се следните:

AL амилоидоза: Тоа е тип поврзан со мултипен миелом и се нарекува и системска примарна амилоидоза.

AA амилоидоза: Се произведува од инфламаторниот протеин серумски амилоид А. Се јавува заедно со системски инфламаторни болести како што се хронична инфламаторна болест на цревата, наследна медитеранска треска, ревматски болести, туберкулоза. Позната е и како секундарна амилоидоза.

ATTR амилоидоза: Тоа е најчестиот тип на наследна амилоидоза и произлегува од мутации во генот за транстиретин.

ATTRwt амилоидоза: Произведена од дивиот тип на транстиретин, го формира типот ATTwt и е болест што го зафаќа срцето.

Дополнително, тип бета-2M (дијализна амилоидоза), б микроглоуин

Кои се симптомите на амилоидозата?

Симптомите на амилоидозата може да варираат во зависност од специфичните типови на протеини и каде се акумулираат фибрилите. Болеста амилоидоза, која може да зафати еден или повеќе органи, може да има благи или тешки знаци. Општите симптоми може да ги вклучуваат следниве:

Трпнење во рацете,

Необјаснето губење на тежината,

Слаба мускулна сила,

Прекумерен замор,

Лесно модрици и пурпура околу очите.

Системските амилоидози може да не даваат специфични симптоми и може да доведат до одложена дијагноза. Знаците на системска амилоидоза може да ги вклучуваат:

Зголемување на црниот дроб,

Зголемување на јазикот,

Нефротичен синдром,

Периферна и автономна невропатија,

Синдром на карпален канал,

Зглобни акумулации на амилоид,

ДИЈАРЕА,

Ортостатска хипотензија,

Ехимоза,

Срцева слабост.

Што ја предизвикува амилоидозата?

Амилоидозата настанува како резултат на тоа што пептидите во телото се нередовни, абнормални и имаат тенденција на трупање. Причините за амилоидоза се поврзани со основните состојби и генетските промени. Може да дојде до мутација во гените што ги произведуваат амилоидните протеини или да биде поттикната од други здравствени проблеми. Кога амилоидозата се испитува во рамките на патологијата, таа произлегува од следниве причини:

АL типот на амилоидоза се формира кога плазма клетките во коскената срцевина произведуваат абнормален протеин од лесен ланец. Прекумерно произведениот абнормален антителен протеин или абнормалниот дел од лесниот ланец може да се акумулираат во ткивата.

АА типот на амилоидоза е поттикнат од други основни инфламаторни болести. Локалните или хронични микробни инфекции, хроничните инфламаторни болести и неоплазмите може да биде меѓу овие здравствени проблеми.

Наследтната амилоидоза се пренесува автосомно доминантно. Абнормалниот ген може да дојде од едниот или од двајцата родители за да ја создаде болеста.

Точната причина за дијализно поврзаната бета-2-микроглобулинска амилоидоза сè уште не е целосно позната. Кај лицата кои се на долготрајна дијализа, поради неправилното функционирање на бубрезите, бета-2-микроглобулинот не може да се исчисти од телото и може да се акумулира. Оваа теорија која е ефективна во настанувањето на оваа состојба ја задржува својата валидност.

Како се поставува дијагнозата на амилоидоза?

За дијагноза на амилоидоза може да се користат различни тестови. Општо земено, симптомите може да се помешаат со други болести или да не се забележат лесно. Меѓутоа, раната дијагноза и третман можат да спречат понатамошно оштетување на ткивата и органите. Точната дијагноза на типот и фазата на амилоидозата има важно место во планирањето на третманот. Методите на дијагноза вообичаено ги вклучуваат следниве:

Крвни тестови: Анализата на крвта за амилоидоза овозможува мерење на нивоата на циркулирачките абнормални протеини. Исто така, може да даде информации за физиолошките промени во органот погоден од амилоидозата.

Тестови на урина: Го оценува протеинот.

Генетски тестови: Сомнежот дека амилоидозата е предизвикана од генетски мутации може да бара генетски тест.

МРИ: Овозможува детално сликање на различни ткива и органи. Помага во испитувањето на функцијата и структурата на срцето.

Нуклеарна медицина: Вклучува инјектирање на мала количина радиоактивна супстанца во венски крвен сад. Овој тест може да го прикаже срцевото оштетување предизвикано од одредени типови на амилоидоза.

Биопсија: Овозможува испитување на примероци од ткиво земени од зафатениот орган.

Ехокардиографски МРИ: Исто така, овозможува проценка на оштетувањето настанато како резултат на зафаќање на срцето од амилоидоза.

Како се лекува амилоидозата?

Третманот на амилоидозата не обезбедува целосно отстранување на болеста. Меѓутоа, тој има за цел да ја третира состојбата што предизвикува акумулација на амилоид. Овој пристап може да ги ублажи симптомите со спречување на понатамошно производство на амилоидниот протеин. Препорачаните третмани за различни типови на амилоидоза се следните:

Срцеви лекови: Кога ќе се развие оштетување на срцето, може да се препишат лекови кои можат да ја контролираат брзината на чукање на срцето, ризикот од згрутчување и производството на урина. На овој начин може да се намали метаболичкото оптоварување на бубрезите и срцето.

Хемотерапија: Кај AL амилоидозата, лековите против рак може да се користат за брзо запирање на растењето на абнормалните клетки кои произведуваат амилоид.

Целна терапија: Тоа се третмани кои се насочени кон одредени гени, протеини или ткива. Ги вклучува лековите кои спречуваат погрешно превиткување на протеините и командите испратени од погрешни гени.

Трансплантација на органи: Кога одредени органи се оштетени до тој степен што не можат да ја извршуваат својата нормална функција, може да биде потребна трансплантација на органи. Може да се примени трансплантација на срце, бубрези и црн дроб. Може да биде добра опција за третман за генетските типови на амилоидоза.

Дијализа: Кога бубрезите се оштетени поради акумулација на амилоид, може да се претпочита третман со дијализа.

Трансплантација на матични клетки: Сопствените матични клетки на лицето се собираат преку венски пат и се чуваат за време на процесот на хемотерапија. Зачуваните матични клетки се враќаат во крвта подоцна. Обично може да се примени кај пациенти во ран период и чие срце не е оштетено.

Често поставувани прашања

Постојат многу различни форми на болеста амилоидоза. Некои од овие форми на болеста се пренесуваат генетски. Други типови може да настанат од надворешни фактори како што се инфламаторни болести или долготрајна дијализа итн. Дали типот на амилоидоза потекнува од генетски мутации може да се утврди со генетски тестови. Во зависност од подтипот на амилоидозата, таа генерално може да ги зафати сите органи. Амилоидозата може локално да го зафати централниот нервен систем, горните и долните респираторни патишта, белите дробови, мочниот меур, уретерот, очите, градниот кош и кожата. Системската амилоидоза може да се шири низ целото тело и да ги зафати срцето, црниот дроб, слезината, бубрезите, нервите и крвните садови. Амилоидозата може да добие име според органот што го зафаќа и видот на амилоидот. Амилоидозата може да се појави наследно или може да биде стекната подоцна во зависност од основните болести. Биомаркерите во крвните тестови, абнормалните количини на амилоид, постоечките симптоми и нивната сериозност, сериозноста на оштетувањето што се јавува во органите можат да дадат информации за фазата на амилоидозата. Дијагнозата на амилоидоза може да се разбере со тестови на крв и урина, генетски тестови, биопсија, МРИ, ехокардиографија, методи на нуклеарна медицина. Во присуство на симптоми кои не се лесно забележливи, може да се применат повеќе тестови. Точната дијагноза е една од важните фази на раниот третман. Амилоидозата не е директно дефинирана како рак, но некои нејзини варијанти може да бидат поврзани со рак. На пример, приближно 10-20% од случаите на мултипен миелом може да бидат поврзани со AL тип на амилоидоза. Абнормалното и брзо трупање на амилоидните протеински фибрили во телото води до акумулација во ткивата. Акумулираните амилоидни протеини можат да ја променат анатомијата и функциите на органите и да се шират низ телото. Животниот век кај амилоидозата варира во зависност од тоа кои органи се зафатени, степенот на сериозност на симптомите и видот на амилоидозата. Наследтната амилоидоза генерално има помал сериозен тек во споредба со системскиот тип. Исто така, пациентите со AL тип на амилоидоза имаат поголема веројатност да живеат подолго. Појавата на сериозни оштетувања во повеќе органи може да го намали очекуваниот животен век. За амилоидоза, неопходно е да се посети одделот за интерна медицина, односно интерни болести во болниците. Поради зафаќањето на одредени локални органи во телото или повеќе органи систематски, се препорачува преглед од специјалист по интерна медицина. Дијагнозата и третманот направени во раниот период од страна на специјалистите по интерна медицина ќе го забрзаат процесот на закрепнување. Исхраната кај амилоидозата не се разгледува првенствено во рамките на третманот и мерките на претпазливост. Меѓутоа, количините на фосфор, калиум и протеини може да се ограничат кај лицата кај кои амилоидозата е поврзана со оштетување на бубрезите. Исто така, лицата со оштетување на срцето може да претпочитаат начин на исхрана со помалку масти и далеку од рафинирана храна. Општо земено, може да се применат специјални диети насочени кон подобрување на оштетениот орган. Третманот со диета може да се спроведува заедно со специјалист лекар и нутриционист. Препораки за исхрана може да се дадат во зависност од оштетувањето на зафатениот орган.

Амилоидозата е сложена болест која бара рана дијагноза и мултидисциплинарен пристап. Со соработката на гранките за Интерна медицина, Кардиологија, Нефрологија и Хематологија, се креираат персонализирани планови за дијагноза и третман.

Ако имате сомнеж за амилоидоза или постоечка дијагноза, можете да се обратите до нашите специјалистички лекари по нефрологија за да добиете детални информации за напредните дијагностички методи и актуелните опции за третман.