Ретт синдромы – X хромосомасындағы MECP2 геніндегі мутациялар нәтижесінде дамитын, әсіресе қыз балаларға әсер ететін, үдемелі және сирек кездесетін нейроэволюциялық бұзылыс. Ретт синдромының ең айқын ерекшеліктерінің бірі – алғашқы 6-18 ай ішінде баланың қалыпты дамуы. Осы кезеңнен кейін бас шеңберінің өсуінің баяулауы, моторикалық дағдылардың жоғалуы, көз байланысының азаюы және сөйлеудің тоқтауы сияқты кері кету белгілері басталады. Ауру асқынған сайын әртүрлі неврологиялық және физиологиялық асқынулар пайда болуы мүмкін. Қазіргі таңда синдромды толық емдеу мүмкін болмағанымен, гендік терапия сияқты инновациялық тәсілдер бойынша зерттеулер жалғасуда.

Ретт синдромы дегеніміз не?

Ретт синдромы – X хромосомасында орналасқан MECP2 геніндегі кейбір мутациялардан туындайтын сирек кездесетін нейроэволюциялық бұзылыс. 1954 жылы австриялық балалар неврологы Андреас Ретт сипаттаған және алғаш рет 1966 жылы әдебиетте орын алған Ретт синдромы әсіресе қыз балаларға әсер етеді. Зерттеулер Ретт синдромының дүние жүзінде әр 10 000-20 000 тірі туған қыз баланың біреуінде кездесетінін көрсетеді. Ер балаларда бұл өте сирек кездеседі.

Синдромның қыз балаларда жиірек кездесуінің басты себебі – оның X хромосомасындағы генмен байланысты болуы. Ер балалар тек бір X хромосомасына ие болғандықтан, MECP2 геніндегі мутация әдетте нәресте ана құрсағында болғанда немесе туылғаннан кейін өмірге қауіп төндіретіндей ауыр өтеді. Қыз балаларда екі X хромосомасы болғандықтан, біреуіндегі ақау екінші сау X хромосомасы арқылы біршама теңестірілуі мүмкін.

Бұл тұста X-инактивациясы деп аталатын табиғи процестің де әсері бар. Қыз балаларда әр жасушадағы екі X хромосомасының бірі кездейсоқ пассивті күйге келтіріледі. Бұл кейбір жасушаларда мутацияланған, ал кейбіреулерінде сау MECP2 генінің жұмыс істеуіне әкеледі. Бұл аурудың ауырлық дәрежесінің неге адамнан адамға өзгеретінін түсіндіреді. Зерттеулер MECP2 мутацияларының көпшілігі әкелердің сперматозоидтарында кездейсоқ пайда болатынын көрсетеді. Сондықтан Ретт синдромы көбінесе тұқым қуалаушылықсыз, тосыннан пайда болады.

Ретт синдромының белгілері қандай?

Ретт синдромының белгілері әдетте өмірдің алғашқы айларында байқалмайды. Көптеген нәресте алғашқы 6-18 ай ішінде сау даму процесінен өтеді. Моторикалық, әлеуметтік және қарым-қатынас дағдылары жасына сай дамиды, бірақ осы кезеңнен кейін дамуда айтарлықтай өзгерістер пайда бола бастайды. Бастапқыда анық емес және жеңіл болған бұл белгілер уақыт өте келе айқындала түседі. Сондықтан мамандар синдромды клиникалық тұрғыдан бағалау үшін 4 кезеңге бөледі.

Осыған сәйкес Ретт синдромының кезеңдері мен белгілері төмендегідей:

Ерте басталатын тоқырау кезеңі (I кезең): Бұл кезең әдетте 6 ай мен 1,5 жас аралығында байқалады. Бұл кезеңде ата-аналар, әсіресе аналар, нәрестенің қарым-қатынасындағы кенеттен болған өзгерісті байқайды. Нәрестелер анасынан бұрынғыдай назар талап етпеуі мүмкін, мазасыз және ашушаң болуы мүмкін. Көптеген ата-ана бұл жағдайды нәрестенің тіс жару процесімен байланыстырады. Бұл кезеңде нәрестенің дене бітімінің дамуы жалғасқанымен, бұрынғыдай жылдам емес. Мысалы, отыруды үйренсе де, еңбектеу немесе тік тұру сияқты қалыптарды үйренбеуі мүмкін. Сондықтан Ретт синдромы белгілері бар көптеген нәрестелерде бөксемен жылжу жиі кездеседі. Бұл кезеңде нәрестелердің дамуы әлі де қалыпты болғандықтан, диагноз қою қиын болуы мүмкін.

Жылдам дамудың кері кету кезеңі (II кезең): 1-4 жас аралығында басталатын бұл кезең Ретт синдромының ең айқын және назар аударарлық кезеңдерінің бірі болып табылады. Балаларда бұрын игерілген сөйлеу, қол дағдылары, әлеуметтік қарым-қатынас және моторикалық қабілеттерде жылдам және айқын кері кету байқалады. Отбасылар әдетте алдымен баланың көз байланысының азаюын, ойын ойнауға деген құлшыныстың жоғалуын және қарым-қатынастың жетіспеушілігін байқайды. Кейбір жағдайларда балада қатты жылау, қызба, әлсіздік және немқұрайлылық сияқты симптомдар пайда болады. Сонымен қатар, II кезеңдегі Ретт синдромында қол қимылдары мен мағыналы қозғалыстарда да айқын өзгерістер байқалады. Балалар шаш жұлу, басын ұру, мағынасыз қол шапалақтау сияқты қимылдарды жасай бастайды. Ұйқы мәселелері, түнде жылау, қайталанатын қызба, тыныс алу, ерін жиегінің дірілдеуі, бетті тыржиту сияқты белгілер де жиі кездеседі. Сонымен қатар, балалардың басым көпшілігінде бас көлемінің өсуінің баяулауы да айқын байқалады. Сонымен қатар, Ретт синдромындағы тілдік мәселелер де осы кезеңде айқын көрінеді. Балалар жаңа сөздер үйренуді және сөйлеуді тоқтатуы мүмкін.

Шартты тоқырау кезеңі (III кезең): Бұл кезең кері кету процесінің аяқталуымен басталады. Егер бала бұрын жүруді үйренген болса, бұл дағдысын сақтап қалуы мүмкін. Кейбіреулері бұл кезеңде жүруді жаңадан үйренуі мүмкін. Қолды мақсатты түрде қолдану қабілетінің жоғалуы енді айқын көрінеді. Ең айқын ерекшелігі – қайталанатын қол қимылдарының басталуы. Балалар оянған бойда қолды сығу, қол жуу, шапалақтау немесе қолды дененің әртүрлі бөліктеріне үйкеу сияқты үнемі қайталанатын қимылдарды жасай алады. Бұл кезеңде көз байланысы қайтадан артып, бала сергек, қызығушылық танытатын болуы мүмкін. II кезеңде де салыстырмалы түрде байқалатын тыныс алу мәселелері бұл кезеңде айқынырақ болады. Жылдам тыныс алу, демді ішке тарту және кенеттен қатып қалу сәттері (эпилептикалық емес қатып қалулар) жиілейді. Түнде ұйықтамау, түнде күлу және күндіз шамадан тыс ұйықтау байқалуы мүмкін. Сколиоз (омыртқаның қисаюы) бұл кезеңде жиі кездесетін және жылдам өршитін мәселе болып табылады.

Кейінгі кезеңдегі моторикалық бұзылыс (IV кезең): Науқастың жүру қабілетінен айырылуымен сипатталатын бұл кезең әдетте 10 жастан кейін басталады. Кейбір балалар мүлдем жүре алмай, II кезеңнен тікелей IVB кезеңіне өтеді. Ретт синдромының 4B кезеңі әдетте бұлшықеттің қатты семіп кетуі, бұлшықет күшінің жоғалуы, қол мен аяқтағы пішіннің өзгеруі және мүшелердің деформациясымен сипатталады. Қайталанатын қол қимылдары жас ұлғайған сайын азырақ қарқынды және қарапайым бола түседі. Ұзақ уақыт қозғалмау салдарынан науқастарда уақыт өте келе бұлшықеттердің тым қатаюы және икемділігін жоғалтуы дамуы мүмкін.

Аталғандарға қарамастан, Ретт синдромы бар адамдарда көз байланысы және көз белгілері арқылы қарым-қатынас жасау қабілеті әдетте сақталады. Сондықтан Ретт синдромы – отбасылар мен күтушілер баламен қарым-қатынас жасағанда көз арқылы берілетін белгілерді мұқият қадағалауы қажет болатын денсаулық мәселесі.

Ретт синдромына диагноз қалай қойылады?

Ретт синдромына диагноз әдетте баланың дамуындағы кешеуілдеу байқалғаннан кейін жүргізілетін физикалық тексеру және генетикалық тесттер арқылы қойылады. Отбасылар көбінесе балаларының дамуы тоқтап, үйренген дағдыларын жоғалта бастағанын байқағанда маманға жүгінеді. Дәрігерлер алдымен баланың туылуы, даму процесі және отбасылық тарихын егжей-тегжейлі бағалау үшін отбасына кейбір сұрақтар қояды. Содан кейін баланың жалпы денсаулық жағдайын егжей-тегжейлі бағалайды.

Қайталанатын қол қимылдары, бас шеңбері, тілдік мәселелер сияқты Ретт синдромына күдік тудыратын белгілерді зерттейді. Ұқсас белгілерге әкелуі мүмкін басқа да денсаулық мәселелерін жоққа шығару үшін әртүрлі тесттер сұрауы мүмкін. Қазіргі таңда генетикалық скринингтік тесттер арқылы MECP2 геніндегі мутацияны анықтауға болады, бірақ кейбір жағдайларда тест нәтижесі теріс болса да, белгілер Ретт синдромына күдік тудырса, дәрігерлер басқа гендік мутацияларды зерттеу үшін қосымша генетикалық тесттерді ұсына алады.

Ретт синдромы қалай емделеді?

Ретт синдромы Түркияны қоса алғанда, дүние жүзінде өте сирек кездесетін бұзылыс. Қазіргі таңда Ретт синдромын емдеудің нақты әдісі жоқ. Сондықтан емдеу процесінде мамандар әдетте симптомдарға назар аударады. Мысалы, Ретт синдромы жүрек, өкпе мәселелері сияқты ауыр асқынуларға әкелсе, алдымен өмірге қауіп төндіретін денсаулық мәселесін емдеу қажет. Сонымен қатар, қазіргі таңда кейбір дәрі-дәрмектер ұстамалар мен қозғалыс қиындықтарын барынша азайта алады. Сонымен қатар, Ретт синдромы арнайы білім беруді қажет ететін денсаулық мәселесі болып табылады. Сөйлеу терапиясы, еңбек терапиясы сияқты әдістер балаларда моторикалық және тілдік дағдылардың дамуына көмектесе алады.

Ретт синдромын емдеу әдістері мультидисциплинарлық тәсіл аясында жүргізіледі. Ретт синдромының симптомдарын жеңілдетуге көмектесетін кейбір әдістер төмендегідей:

Сколиоз, ас қорыту жүйесінің мәселелері, жүрек мәселелері сияқты денсаулық мәселелерін жүйелі түрде бақылау,

Ұстамаларға, бұлшықеттің қатаюына немесе тыныс алу, ұйқы мәселелеріне көмектесе алатын дәрі-дәрмектер,

Физиотерапия,

Тамақтануды қолдау.

Ерте кезеңде басталған Ретт синдромына арналған оқыту және терапиялар адамның мектепке, жұмысқа және әлеуметтік іс-шараларға оңайырақ қатысуына мүмкіндік береді.

Жиі қойылатын сұрақтар

Бұрын Ретт синдромы мен аутизм арасында байланыс бар деп есептелген болса, қазіргі таңда бұл жағдай мойындалмайды. 1999 жылы жүргізілген зерттеулер Ретт синдромын генетикалық мутациямен байланыстырғаннан бері Ретт синдромы аутизм спектрінің бұзылысы аясында қарастырылмайды. Қазіргі таңда Ретт синдромын толық емдеу мүмкін емес, бірақ кейбір дәрі-дәрмектер симптомдарды жеңілдетуге көмектесе алады. Сонымен қатар, сөйлеу терапиясы, еңбек терапиясы, физиотерапия сияқты қолдау бағдарламалары арқылы Ретт синдромы бар адамдардың өмір сүру сапасын айтарлықтай арттыруға болады. Ана құрсағында болғанда кейбір туа біткен ауытқуларды анықтау мүмкін болса да, туылғаннан кейін де белгі бермейтін Ретт синдромын ана құрсағында анықтау қиын. Ретт синдромы бар науқастарда тілдік мәселелер жиі кездеседі. Кейбір науқастар сөйлеу қабілетінен толық айырылуы мүмкін. Дегенмен, сөйлеу терапиясы сияқты терапиялық бағдарламалар науқастардың сөйлеу қабілетін қалпына келтіруге көмектесе алады.

Ретт синдромы туралы қосымша ақпарат алу, диагностика және емдеу процесі үшін білікті дәрігерлерімізден қолдау алғыңыз келсе, Hisar Hospital Intercontinental Неврология бөлімімен дереу байланыса аласыз. Ерте бағалау балалардың өмір сүру сапасын арттыруда маңызды рөл атқарады.