Бастапқы иммун тапшылығы дегеніміз не? Белгілері, себептері және емі

Бастапқы иммун тапшылығы

Бастапқы иммун тапшылығы (БИТ) – бұл иммундық жүйенің туа біткеннен бастап өз қызметін тиісті деңгейде атқара алмауынан туындайтын 250-ден астам созылмалы ауруларды сипаттау үшін қолданылатын термин. Бастапқы иммун тапшылығы ауруларында иммундық жүйенің кейбір жасушалары мүлдем болмайды немесе олардың қызметінде бұзылыстар болады. Иммундық жүйенің басты міндеті ағзаны ішкі және сыртқы қауіптерден қорғау екенін ескерсек, бастапқы иммун тапшылығы бар науқастарда жиі қайталанатын, ұзаққа созылатын немесе қалыпты жағдайдан ауыр өтетін жұқпалы аурулар байқалуы мүмкін.

Сонымен қатар, кейбір жағдайларда иммундық жүйе қалыптан тыс жауап қайтарып, өз тіндері мен мүшелеріне шабуыл жасауы мүмкін. Иммундық жүйе тапшылығы ауруларының кейбірі ересек жасқа жеткенше ешқандай белгі бермесе, кейбірі туғаннан бастап ауыр симптомдарды тудыруы мүмкін. Ерте кезеңде диагноз қою және емдеуді бастау науқастардың өмір сүру сапасын айтарлықтай жақсарта алады.

Бастапқы иммун тапшылығы дегеніміз не?

Бастапқы иммун тапшылығы – бұл иммундық жүйенің бір немесе бірнеше бөлігінің жеткіліксіз жұмыс істеуі немесе мүлдем жұмыс істемеуімен сипатталатын жүздеген ауруды қамтитын бұзылыстар. Иммундық жүйе бұзылыстары адамдарды жиі қайталанатын және ауыр жұқпаларға, аутоиммундық ауруларға, қалыптан тыс қабынуларға және қатерлі ісіктің кейбір түрлеріне қарсы қорғансыз етеді. Зерттеулерге сәйкес, бүгінгі таңда бастапқы иммун тапшылығы аясында қарастырылатын 250-ден астам генетикалық бұзылыс бар және бұл бұзылыстардың саны күн сайын артып келеді.

Бастапқы иммун тапшылығы аурулары иммундық жүйенің антидене өндіретін B-жасушалары, жұқпаларды танитын және басқаратын T-жасушалары, фагоциттер сияқты әртүрлі құрылымдарындағы бұзылыстардан туындауы мүмкін. БИТ түрлерінің кейбірі ешқандай шағым тудырмауы немесе өте жеңіл белгілермен өтуі мүмкін болса, кейбірі өмірге қауіп төндіретіндей ауыр асқынуларға әкелуі мүмкін. Бастапқы иммун тапшылығының көптеген түрі бар. Халықаралық сарапшылардың әр екі жыл сайын жүргізетін бағалаулары нәтижесінде тізімге үнемі жаңа бұзылыстар қосылып отырады. Қазіргі таңда ең жиі кездесетін бастапқы иммун тапшылығы түрлерін келесідей тізімдеуге болады:

Жалпы вариабельді иммун тапшылығы: Ересектерде ең жиі кездесетін бастапқы иммун тапшылығы түрі – бұл қандағы, басты міндеті жұқпаға қарсы күресу болып табылатын антиденелердің төмендігімен сипатталатын жалпы вариабельді иммун тапшылығы. Зерттеулер жалпы вариабельді иммун тапшылығының 25 000 адамның 1-інде кездесетінін көрсетеді. Жалпы вариабельді иммун тапшылығы бар науқастарда антидене тапшылығына байланысты синусит, құлақ жұқпасы сияқты аурулар жиі кездеседі. Сонымен қатар, ағзада жеткілікті мөлшерде антидене өндірілмегендіктен, вакциналар да аурулардан қорғау тұрғысынан тиімсіз болуы мүмкін.

Селективті IgA тапшылығы: Ағзаның тыныс алу жүйесі, ас қорыту жүйесі сияқты жүйелердегі шырышты қабатты қорғау міндетін атқаратын иммуноглобулин A (IgA) антиденесін жеткілікті мөлшерде өндіре алмауымен сипатталатын генетикалық бұзылыс. Бастапқы иммун тапшылығы синдромдары арасында ең жиі кездесетін бұзылыс – IgA тапшылығы бар адамдар жұқпаларға бейім келеді. Дегенмен, бұл адамдардың ағзасында IgA антиденесі жеткіліксіз болғанымен, басқа антиденелерді өндіруде мәселе жоқ. Сондықтан селективті IgA тапшылығы бар адамдарда жұқпалар көбінесе басқа бұзылыстармен салыстырғанда жеңіл өтеді.

Атаксия-телеангиэктазия (A-T): ATM геніндегі мутациялар нәтижесінде дамиды деп есептелетін атаксия-телеангиэктазия иммундық жүйе, жүйке жүйесі сияқты ағзадағы көптеген жүйеге әсер етуі мүмкін. Үдемелі нейродегенеративті денсаулық мәселесі болып табылатын A-T тепе-теңдіктің жоғалуы (атаксия), көз бен терідегі тамырлардың кеңеюі (телеангиэктазия), жұқпаларға бейімділік сияқты симптомдарды тудыруы мүмкін.

Созылмалы гранулематозды ауру: Сирек кездесетін бастапқы иммун тапшылығы ауруларының бірі – созылмалы гранулематозды ауру, бұл нейтрофилдер, моноциттер, макрофагтар, эозинофилдер сияқты ақ қан жасушаларының саңырауқұлақтар мен бактерияларға қарсы қорғаныс жауабын бере алмайтын ауру. Иммундық жүйе жасушалары жұқпа ошағына барып, оны жоя алмаса, ол жерге иммундық жасушалар көбірек жиналуы мүмкін. Бұл жасушалар жұқпа аймағында жиналып, гранулема деп аталатын ақ қан жасушаларының шоғырын тудыруы мүмкін.

Ди Джорджи синдромы: 22-хромосоманың бір бөлігінің жетіспеушілігінен туындайтын, жүрек ауруларынан бастап иммундық жүйе бұзылыстарына дейінгі әртүрлі денсаулық мәселелеріне әкелетін генетикалық ауру.

Аталғандардан бөлек, ауыр аралас иммун тапшылығы, Вискотт-Олдрич синдромы сияқты тағы да көптеген бастапқы иммун тапшылығы ауруларын атауға болады.

Бастапқы иммун тапшылығының белгілері қандай?

Иммундық тапшылық бұзылыстары өз ішінде бастапқы және қайталама иммун тапшылығы деп екіге бөлінеді. Бастапқы иммун тапшылығы туғаннан бастап генетикалық факторлардың әсерінен иммундық жүйе өз қызметін тиісті деңгейде атқара алмаған кезде дамиды. Сондықтан көптеген науқаста бастапқы иммун тапшылығының белгілері әдетте балалық шақта байқала бастайды.

Қайталама иммун тапшылығы болса, жұқпалы аурулар, қолданылатын кейбір дәрі-дәрмектер сияқты факторлардың иммундық жүйенің бұзылуына әкелуі нәтижесінде дамиды. Иммундық тапшылығы бар, бірақ белгілері жоқ немесе жеңіл белгілері бар кейбір адамдар ересек жасқа жеткенше БИТ науқасы екенін білмеуі мүмкін. Бастапқы иммун тапшылығын 10 белгімен сипаттасақ, бірінші орында қалыпты жағдайдан жиі жұқпалы ауруларға шалдығу тұрады. Осыған сәйкес, бастапқы иммун тапшылығының негізгі белгілерін келесідей тізімдеуге болады:

Жиі қайталанатын жұқпалы аурулар,

Жұқпалы аурулар кезіндегі ауыр симптомдар,

Ұзаққа созылатын жұқпалар,

Антибиотиктерге ұзақ уақыттан кейін жауап беру,

Көкбауырдың ұлғаюы,

Лимфа түйіндерінің ісінуі,

Жиі қайталанатын диарея сияқты ас қорыту жүйесінің мәселелері,

Тірі вакцина алғаннан кейін қалыптан тыс жанама әсерлерді сезіну,

Тромбоциттер санының төмендігі немесе анемия сияқты қан бұзылыстары,

Түсініксіз салмақ жоғалту,

Қызыл жегі (люпус), ревматоидты артрит немесе 1-типті қант диабеті сияқты аутоиммундық бұзылыстар.

Аталған белгілер көптеген науқаста 20 жасқа дейін пайда болады. Дегенмен, бастапқы иммун тапшылығымен ешқандай белгісіз ұзақ уақыт өмір сүретіндер де бар.

Бастапқы иммун тапшылығы неден туындайды?

Бастапқы иммун тапшылығы аурулары көбінесе тұқым қуалайды, яғни генетикалық жолмен ата-анадан балаға өтеді. Егер ағзаның иммундық жүйе жасушаларын өндіруге және оларды қызметтік жағдайға келтіруге жауапты жасушалардың ДНҚ-сында қандай да бір себеппен бұзылыс орын алса, иммундық жүйе өз қызметін тиісті деңгейде атқара алмауы мүмкін. Бастапқы иммун тапшылығы үшін белгілі жалғыз нақты қауіп факторы – отбасылық тарих. Бастапқы иммун тапшылығы синдромдары генетикалық жолмен берілетіндіктен, отбасында бұрын осы аурулардың бірінің кездесуі қауіпті арттыруы мүмкін.

Бастапқы иммун тапшылығына диагноз қалай қойылады?

Жиі қайталанатын жұқпалы аурулар, тәбеттің болмауы, салмақ жоғалту сияқты шағымдармен келген науқастардың алдымен отбасылық тарихы мен медициналық тарихы жиналады. Мамандар адамның жиі қайталанатын жұқпаларға шалдығатынын, жұқпалы аурулардың қанша уақытқа созылатынын және отбасында ұқсас иммундық жүйе бұзылыстарының бар-жоғын сұрау арқылы тексеруді бастайды. Физикалық тексеру кезінде әсіресе лимфа түйіндері, бадамша бездер, баланың бойы мен дамуында артта қалушылықтың бар-жоғы тексеріледі.

Физикалық тексеруден кейін қан талдаулары арқылы жұқпаға қарсы күресетін иммуноглобулин көрсеткіштері зерттелуі мүмкін. Сонымен қатар, қан талдаулары кезінде иммундық жүйенің жұқпаларға қарсы жауап бере алатынын көрсететін антидене деңгейлерін зерттеуге көмектеседі. Қажет болған жағдайда мамандар генетикалық диагностика әдістеріне де жүгіне алады. Кейбір жағдайларда, әсіресе отбасында бастапқы иммун тапшылығы тарихы болса немесе отбасының басқа баласында БИТ болса, жүктілік кезінде амниотикалық сұйықтықтан үлгі алу сияқты бастапқы иммун тапшылығын скринингтеу әдістері де қолданылуы мүмкін. Жүктілік кезінде қолданылатын бастапқы иммун тапшылығы тесттері туғаннан кейін бірден емдеуді бастауға мүмкіндік береді.

Бастапқы иммун тапшылығы қалай емделеді?

Бастапқы иммун тапшылығын емдеу тапшылықтың түріне қарай өзгереді, бірақ емдеудегі басты мақсат – жұқпаларды бақылауда ұстау және иммундық жүйені қолдау. Бактериялар тудыратын жұқпалы ауруларды емдеуде мамандар уақыт жоғалтпастан антибиотикпен емдеуді бастай алады. Қажет болған жағдайда антибиотикпен емдеуді аурухана жағдайында тамыр ішілік жолмен беру керек болуы мүмкін. Кейбір науқастарда жұқпалы аурулардың тыныс алу жолдарында, өкпеде немесе құлақта тұрақты зақым қалдырмауы үшін төмен дозада ұзақ мерзімді антибиотикпен емдеуді қолдану қажет болуы мүмкін.

Селективті IgA тапшылығы сияқты иммуноглобулин антиденесінің жетіспеушілігінен туындайтын бастапқы иммун тапшылықтарында тамыр ішілік иммуноглобулин терапиясы қолданылуы мүмкін. Бұл емдеу әдістерінен бөлек, өмірге қауіп төндіретін деңгейдегі иммундық жүйе тапшылығы бар адамдарға дің жасушаларын трансплантациялау қажет болуы мүмкін. Трансплантация алдында адамның ауру иммундық жасушаларын жою мақсатында химиотерапия, радиотерапия сияқты әдістерге жүгініледі. Содан кейін науқаспен үйлесімді адамнан алынған дің жасушалары науқасқа енгізіледі. Сонымен қатар, бүгінгі таңда кейбір гендерді зертханалық ортада түзетіп, қайтадан науқасқа енгізу принципіне негізделген кейбір гендік терапия әдістері де бар. Алайда, бұл әдістер қазіргі уақытта шектеулі сандағы науқастарға қолданылуда.

Жиі қойылатын сұрақтар

Бастапқы иммун тапшылығы синдромдары иммундық жүйе жасушаларының құрылымы мен жұмысына әсер ететін гендерде орын алатын мутациялар нәтижесінде дамитын генетикалық бұзылыстар. Бастапқы иммун тапшылығы ауруларының басым көпшілігі 20 жасқа дейін әртүрлі симптомдармен көрінеді. Алайда, жеңіл белгілермен өтетін бұзылыстар ересек жаста да пайда болуы мүмкін. Бастапқы иммун тапшылықтары – генетикалық аурулар. Сондықтан басқа адамға жұқпайды. Дегенмен, БИТ науқастары жұқпаларға жиі шалдығатындықтан, жұқпалы ауруларды сау адамдарға жұқтыруы мүмкін. Ауру көбінесе жиі қайталанатын, қалыпты жағдайдан ауыр және ұзаққа созылатын жұқпалармен көрінеді. Әсіресе жұқпалы аурулардың антибиотикпен емдеу сияқты емдерге кеш жауап беруі, дамудың артта қалуы сияқты белгілер де БИТ белгісі болуы мүмкін. Бастапқы иммун тапшылығына диагноз қою аурудың түріне қарай өзгеруі мүмкін. Жалпы бұзылыстардың бірі – селективті IgA сияқты бұзылыстарға қарапайым қан талдауы арқылы диагноз қоюға болатын болса, Ди Джорджи синдромы сияқты бұзылыстарда толығырақ бағалаулар жүргізу қажет болуы мүмкін. Бастапқы иммун тапшылығы ауруларының басым көпшілігі созылмалы, яғни өмір бойы жалғасады. Алайда, бүгінгі таңда дің жасушаларын трансплантациялау сияқты емдеу әдістері БИТ ауруларын тұрақты түрде емдеуге мүмкіндік береді. Көптеген БИТ ауруларын иммундық жүйе жасушалары мен антиденелерді бағалауға көмектесетін қан талдаулары арқылы анықтауға болады. Сонымен қатар, кейбір жағдайларда мамандар генетикалық тесттерге де жүгіне алады. Бастапқы иммун тапшылығын толығымен емдеу әрқашан оңай болмаса да, жұқпалы ауруларға байланысты асқынулардың алдын алу мүмкін. Сонымен қатар, өмірге қауіп төндіретін БИТ ауруларында дің жасушаларын трансплантациялау түпкілікті шешім болуы мүмкін. Бастапқы иммун тапшылығы ауруларын диагностикалау мен бақылауды әдетте иммунология және аллергология бөлімінің мамандары басқарады. Иммунология мамандары көбінесе гематология, ревматология сияқты әртүрлі салалармен мультидисциплинарлық тұрғыда жұмыс істейді.

Hisar Hospital Intercontinental-да бастапқы иммун тапшылығын диагностикалау және емдеу

Бастапқы иммун тапшылығы ауруларын ерте диагностикалау және дұрыс емдеу арқылы бақылауда ұстауға болады. Тәжірибелі мамандар құрамымыз, дамыған зертханалық инфрақұрылымымыз және мультидисциплинарлық тәсілімізбен иммундық жүйе ауруларын диагностикалау мен емдеуді кешенді түрде жоспарлаймыз.

Егер сіз жиі жұқпалы ауруларға шалдығып, антибиотикпен емдеуге кеш жауап беріп жатсаңыз немесе иммундық жүйеңізге қатысты күмәніңіз болса, уақыт жоғалтпастан біздің маманданған дәрігерлерімізден кездесуге жазыла аласыз.