Поликистоз бүйрек ауруы дегеніміз не? Белгілері, себептері, диагностикасы және емдеу әдістері

Поликистоз бүйрек ауруы

Поликистоз бүйрек ауруы - әсері уақыт өте келе айқындала түсетін денсаулық мәселесі. «Поликистоз» сөзі «көптеген кисталары бар» дегенді білдіреді және бұл аурудың мәнін сипаттайды. Бұл бүйректе сұйықтыққа толы қалташықтардың біртіндеп көбеюі және ұлғаюымен сипатталатын үдемелі ауру. Бұл кисталар уақыт өте келе бүйрек тінін қысып, оның сау құрылымын бұза бастайды.

Поликистоз бүйрек ауруы дегеніміз не?

Поликистоз бүйрек ауруы - бүйрек ішінде көптеген сұйықтыққа толы қалташықтардың, яғни кисталардың пайда болуымен жүретін генетикалық ауру. Бұл кисталар уақыт өте келе ұлғайып, бүйрек тінін қысады, оның қызметін бұзады және ақырында бүйрек жеткіліксіздігіне дейін апаратын процесті бастауы мүмкін. Поликистоз бүйрек ауруы - бүйректің пішіні мен қызметіне әсер ететін генетикалық текті өзгеріс. Ол әдетте байқалмай басталады, жылдар бойы ешқандай белгі бермеуі мүмкін. Көптеген адамдар ауру туралы жоғары қан қысымы, бел ауруы, несепте қан болуы немесе кездейсоқ жасалған УДЗ кезінде бүйректің қалыптыдан үлкен және кисталы екені анықталғанда біледі.

Поликистоз бүйрек ауруы қалай пайда болады?

Поликистоз бүйрек ауруы генетикалық мутациялар нәтижесінде бүйректе көптеген сұйықтыққа толы кисталардың пайда болуымен туындайды. Ол көбінесе PKD1 және PKD2 гендеріндегі бұзылыстармен байланысты. Бұл гендік мутациялар жасушалардың қалыпты өсу және сұйықтықты реттеу механизмдеріне әсер етіп, кисталардың түзілуіне әкеледі. Кисталар уақыт өте келе ұлғайып, бүйрек тініне зақым келтіреді. Бұл бүйрек қызметінің үдемелі жоғалуына әкеп соғады. Ауру көбінесе тұқым қуалайды және аутосомды-доминантты поликистоз бүйрек ауруы немесе сирек жағдайда аутосомды-рецессивті поликистоз бүйрек ауруы деп аталатын екі түрде беріледі.

Поликистоз бүйрек ауруының белгілері қандай?

Поликистоз бүйрек ауруы әдетте баяу дамиды және сәбилердегі поликистоз бүйрек ауруының белгілері жылдар ішінде пайда болады. Ересектердегі поликистоз бүйрек ауруының ерте сатысы көбінесе белгі бермейді, бірақ мұқият отбасылық тарихты зерттеу және бейнелеу әдістері арқылы ерте кезеңде диагноз қоюға болады. Белгілер адамнан адамға өзгеруі мүмкін және аурудың сатысына байланысты күшеюі мүмкін. Поликистоз бүйрек ауруы бауырдың зақымдануымен қатар жүргенде, науқаста кисталардың көлеміне байланысты іштің кебуі, бауырдың ұлғаюы және кейбір жағдайларда порталдық гипертензия дамуы мүмкін. Ең көп таралған белгілер мыналар:

Бел, бүйір немесе іш аймағындағы ауырсыну,

Жоғары қан қысымы (гипертензия),

Несепте қан болуы (гематурия),

Жиі зәр шығару,

Несеп шығару жолдарының инфекциялары,

Бүйрек тастары,

Іште ісік бар сезімі,

Бас ауруы,

Шаршағыштық және әлсіздік,

Бүйрек қызметінің төмендеуі (кеш сатыларда).

Поликистоз бүйрек ауруына қалай диагноз қойылады?

Аутосомды-доминантты поликистоз бүйрек ауруының диагностикалық критерийлері үшін ең негізгі қадам - бүйректегі кисталарды бейнелеу. Әдетте ең алдымен ультрадыбыстық зерттеу (УДЗ) әдісі қолданылады. Бұл әдіс аурудың ерте сатысында да диагноз қою үшін жиі таңдалады. Әсіресе отбасында поликистоз бүйрек ауруымен ауырған адамдар болса, белгілі бір жас аралығына қарай бүйректе қанша киста болуы диагноз үшін маңызды екені ғылыми түрде анықталған. Ана құрсағындағы поликистоз бүйрек ауруының диагнозы әдетте жүктілік кезінде жасалатын егжей-тегжейлі УДЗ арқылы қойылады және бұл туа біткен бүйрек жеткіліксіздігіне негіз болуы мүмкін. Ересектерде де УДЗ арқылы жеткілікті мәлімет алынбаған немесе егжей-тегжейлі бағалау қажет болған жағдайда компьютерлік томография (КТ) немесе магнитті-резонанстық томография (МРТ) таңдалады. Бұл әдістер кисталардың құрылымын айқынырақ көрсетіп қана қоймай, бауыр сияқты басқа мүшелерде кисталардың бар-жоғын да анықтайды.

Бейнелеуден бөлек, аурудың генетикалық сипатын растау үшін генетикалық тесттер жасалуы мүмкін. Әсіресе отбасылық тарихы жоқ науқастарда ауруды ажырату қиын болғанда немесе балалы болуды жоспарлап жүрген адамдарға генетикалық талдау ұсынылады. Бұл тесттерде ауруды тудыратын PKD1 және PKD2 гендерінде мутация бар-жоғы зерттеледі. Диагнозды растау үшін қан анализі арқылы бүйрек қызметі (креатинин, шумақтық сүзілу жылдамдығы сияқты) тексеріледі және несеп анализі арқылы несепте қан немесе ақуыздың бар-жоғы бағаланады. Қорытындылай келе, поликистоз бүйрек ауруының диагнозы клиникалық белгілер, отбасылық тарих, бейнелеу әдістері және қажет болған жағдайда генетикалық тесттерді кешенді бағалау арқылы қойылады. Диагноз неғұрлым ерте қойылса, аурудың ағымын соғұрлым жақсы басқаруға болады.

Поликистоз бүйрек ауруы қалай емделеді?

Поликистоз бүйрек ауруын (ПБА) бүгінгі таңда толық емдеп жазу мүмкін емес. Аурудың дамуын баяулату, симптомдарды жеңілдету және асқынулардың алдын алу мақсатында кешенді емдеу тәсілі қолданылады. Поликистоз бүйрек ауруын емдеу аурудың сатысына, белгілердің ауырлығына және адамның жалпы денсаулық жағдайына қарай жоспарланады.

Аутосомды-доминантты поликистоз бүйрек ауруын емдеудің ең маңызды мақсаттарының бірі - қан қысымын бақылауда ұстау. Жоғары қан қысымы поликистоз бүйрек ауруының бүйрек қызметінің жоғалуын тездетуіне және жүрек-қан тамырлары жүйесіне қосымша салмақ түсіруіне әкеледі. Сондықтан науқастарға әдетте АӨФ тежегіштері немесе АРБ тобындағы қан қысымын түсіретін дәрілер тағайындалады. Сонымен қатар, тұзы аз диета және тұрақты жаттығулар қан қысымын бақылауға көмектеседі.

Поликистоз бүйрек ауруында ауырсынуды басқару да маңызды. Кисталар ұлғайған сайын бүйрек айналасына қысым түсіріп, бел немесе бүйір ауруын тудыруы мүмкін. Жеңіл жағдайларда ауырсынуды басатын дәрілер жеткілікті болса, ауыр жағдайларда ұлғайған кисталарды дренаждау немесе хирургиялық жолмен алып тастау қажет болуы мүмкін. Бұл процедуралар мұқият жоспарланып, әр жағдай жеке бағалануы керек.

Несеп шығару жолдарының инфекциялары поликистоз бүйрек ауруы бар науқастарда жиі кездеседі және ерте емделмесе, бүйректі одан әрі зақымдауы мүмкін. Сондықтан инфекция белгілері байқалғанда антибиотикпен емдеуді тез арада бастау керек. Сол сияқты бүйрек тастары да аурудың ағымына кері әсер етуі мүмкін. Тас бар екені анықталса, тиісті түрде шара қолданылуы тиіс.

Жиі қойылатын сұрақтар

Поликистоз бүйрек ауруында диализге түсу жасы адамнан адамға өзгереді. Ең көп таралған түрі - ОД поликистоз бүйрек ауруында бүйрек қызметі әдетте 30 жастың соңы мен 60 жас аралығында біртіндеп бұзылады. Орташа есеппен науқастардың жартысы 50 мен 60 жас аралығында бүйрек жеткіліксіздігінің соңғы сатысына жетеді және бұл кезеңде диализ немесе бүйрек трансплантациясы қажет болады, бірақ генетикалық мутацияның түрі (әсіресе PKD1 мутациясы), өмір салты, қан қысымын бақылау және қатар жүретін аурулар бұл процесті тездетуі немесе баяулатуы мүмкін. Поликистоз бүйрек ауруында тамақтану арқылы аурудың ағымын баяулатуға болады. Тамақтану жоспары міндетті түрде адамның бүйрек қызметіне, қан көрсеткіштеріне және қатар жүретін ауруларына қарай жекелендірілуі керек. Жалпы алғанда, натрий (тұз) тұтынуды шектеу керек, өйткені артық тұз кисталардың дамуын тездетуі және қан қысымын көтеріп, бүйрекке қосымша салмақ түсіруі мүмкін. Күнделікті тұз тұтыну 2-3 грамммен шектелуі тиіс. Ақуыз тұтыну да мұқият реттелуі керек. Ақуызды шамадан тыс тұтыну бүйрекке салмақ түсірсе, ақуыздың жетіспеушілігі бұлшықет массасының жоғалуына әкелуі мүмкін. Бұл тепе-теңдікті науқастың сатысына қарай диетолог пен нефролог маман анықтауы керек. Аурудың кеш сатысындағы науқастарда калий мен фосфорға бай тағамдар (мысалы, банан, картоп, жаңғақтар, сүт өнімдері) шектелуі мүмкін. Өңделген тағамдар, дайын тамақтар, тазартылған қант және шамадан тыс кофеин тұтынуды мүмкіндігінше азайту керек. Поликистоз бүйрек ауруы тікелей қатерлі ісікпен байланысты ауру емес. Өте сирек жағдайларда бүйрек жасушалы карцинома (бүйрек жасушалы қатерлі ісік) даму қаупі артуы мүмкін. Бұл қауіп әсіресе отбасылық тарихы бар және ұзақ уақыт бүйрек жеткіліксіздігімен ауыратын адамдарда жоғары болады. Дегенмен, поликистоз бүйрек ауруы бар науқастардың басым көпшілігінде мұндай қатерлі ісіктер дамымайды.

Бүйректегі ұлғайып жатқан кисталарда кенеттен өсу, қабырғасының қалыңдауы, ішкі құрылымының бұзылуы сияқты күдікті өзгерістер байқалса, қосымша бейнелеу және қажет болған жағдайда биопсия сияқты әдістермен ажыратпалы диагностика жасалуы керек. Сондықтан поликистоз бүйрек ауруы диагнозы қойылған адамдарда тұрақты бақылау өте маңызды. Поликистоз бүйрек ауруы - генетикалық негізі бар, үдемелі және созылмалы ауру. Бүгінгі таңда ауруды толығымен жоятын, яғни бүйректе пайда болған кисталарды жоқ қылатын емдеу әдісі жоқ, бірақ аурудың дамуын баяулатуға болады. Тиісті дәрі-дәрмекпен емдеу, қан қысымын бақылау, салауатты өмір салты және тұрақты бақылау арқылы бүйрек қызметін ұзақ жылдар бойы сақтап қалуға болады. Ерте диагностика аурудың бақылауда болуын қамтамасыз етеді. Кеш сатыларда бүйрек жеткіліксіздігі дамыса, диализ немесе бүйрек трансплантациясы сияқты емдеу түрлері қарастырылады. Сондықтан ауру толығымен жазылмайды, бірақ тиімді басқарылуы мүмкін. Поликистоз бүйрек ауруы басым көпшілік жағдайда тұқым қуалайтын ауру. Ең жиі кездесетін түрі - аутосомды-доминантты тип, бұл жағдайда ауру генінің бір ата-анадан өтуі аурудың дамуына жеткілікті. Әр баланың ауруды тасымалдау қаупі 50%-ды құрайды. Сирегірек кездесетін аутосомды-рецессивті түрде аурудың пайда болуы үшін екі ата-анадан да зақымдалған генді алу қажет. Бұл түр әдетте балалық шақта белгі береді. Генетикалық құрылымына байланысты поликистоз бүйрек ауруы диагнозы қойылған адамдардың бірінші дәрежелі туыстарын да тексеруден өткізу ұсынылады. Поликистоз бүйрек ауруы бар науқастардың ораза ұстай алатыны немесе ұстай алмайтыны аурудың сатысына, бүйрек қызметіне, қолданып жатқан дәрілеріне және қатар жүретін денсаулық мәселелеріне байланысты өзгереді. Ерте сатыда бүйрек қызметі тұрақты науқастар дәрігерлерінің рұқсатымен ораза ұстай алады, бірақ күні бойы сұйықтық ішпеу, әсіресе ыстық ауа райында ағзада сұйықтық жоғалуына (дегидратация) әкеліп, бүйрекке салмақ түсіруі мүмкін. Бұл кисталар қысып тұрған бүйрек тінінде одан әрі зақымдануға әкелуі мүмкін. Сондай-ақ, қан қысымына арналған дәрілер немесе басқа да тұрақты ем қажет ететін науқастарда дәрі ішу уақытының өзгеруі қауіпті болуы мүмкін. Кеш сатыда, әсіресе бүйрек жеткіліксіздігі бар немесе диализ емін алып жүрген адамдарға ораза ұстау әдетте ұсынылмайды. Ораза ұстауды жоспарлап жүрген әрбір поликистоз бүйрек ауруы бар науқас міндетті түрде өз дәрігерімен кеңесіп, жеке бағалаудан өтуі керек.

Егер сізде поликистоз бүйрек ауруы бар деп күдіктенсеңіз, кешікпеңіз.

Hisar Hospital Intercontinental-дың білікті нефрология тобы дұрыс диагноз қою және жеке емдеу жоспары үшін сізбен бірге.

Дәрігер қабылдауына жазылу үшін бізбен байланысыңыз.