PFAPA синдromы деген не? Белгілері, диагнозы және емдеуі

PFAPA синдromы

Балалар жасында ең жиі кездесетін периодикалық қызба синдromдарының бірі болып табылатын PFAPA қызба синдromы медициналық әдебиетте “periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, adenitis” деген тіркестің қысқартылуы болып табылады. Оны қазақ тіліне периодикалық қызба, афтозды стоматит, фарингит, аденит синдromы деп аударуға болады. Алғаш рет 1987 жылы сипатталған бұл ауру әдетте 2-5 жас аралығында басталады және қызба, ауыз қуысындағы жаралар, тамақ инфекциясының белгілері мен мойын лимфа түйіндерінің ісінуімен көрініс береді.

PFAPA синдromы деген не?

PFAPA синдromы – балалар жасында ең жиі кездесетін периодикалық қызба синдromдарының бірі. Әдетте 2 мен 5 жас аралығындағы сау балаларда пайда болады. Ұстамалар белгілі бір аралықтарда, көбінесе тұрақты түрде қайталанып тұрады. Әрбір ұстама 3 пен 6 күнге созылады және баланың күнделікті өміріне, мектепке қатысуына және отбасылық өміріне айтарлықтай әсер етуі мүмкін. Ауру жұқпалы емес және көбінесе иммундік жүйенің тым қатты реакциясымен байланысты деп саналады.

Себебі нақты белгісіз болғанымен, иммундық жүйедегі туа біткен кейбір бақыланбайтын қабыну процестері бұл көрініске әкелетіні болжанады. PFAPA көбінесе өздігінен жақсаруға бейім келеді. Кейбір балаларда белгілер ұзаққа созылуы немесе емделді талап етуі мүмкін. Оның диагнозы аурудың тән белгілерінің болуы және ұқсас басқа да ауруларды жоққа шығару арқылы қойылады. Сондықтан PFAPA дәрігер үшін де, отбасы үшін де мұқият бақылауды талап ететін жағдай болып табылады.

PFAPA синдromының белгілері қандай?

PFAPA синдromының ең көзге түсетін белгісі – кенеттен басталып, әдетте 3 пен 6 күнге созылатын жоғары қызба. Бұл қызба ұстамалары белгілі бір аралықтарда қайталанады және көбінесе әр 3–6 апта сайын пайда болады. Қызбамен бірге жүретін ең жиі кездесетін көріністердің бірі – ауыз ішінде пайда болатын кішкене, ауырсынатын жаралар, яғни афтылар. Бұл жаралар көбінесе ұрттың ішкі бетінде, тілдің жиегінде немесе еріннің ішінде байқалады және тамақ ішуді, сөйлеуді қиындатуы мүмкін. Сонымен қатар тамақтың қызаруы мен қабынуы – жиі кездесетін басқа бір белгі. PFAPA синдromы тамақ ауруымен көрініс бергенде, антибиотикпен емдеуге көбінесе жауап бермейді.

PFAPA синдromы жөтелмен өте сирек бірге кездеседі, бірақ кейбір балаларда ұстама кезеңінде бірге жүруі мүмкін. Мойындағы лимфа түйіндерінің ауырсынатын ісіктері, әсіресе иек асты аймағында, қолмен сезілетіндей айқын болады. Бұл көріністерге сирек жағдайда әлсіздік, тәбеттің болмауы, бас ауруы, іштің ауруы немесе бөртпе де қосылуы мүмкін. Қосымша белгілер аурудың негізгі диагностикалық өлшемдеріне кірмейді. PFAPA-ның назар аударарлық тұстарының бірі де – бұл симптомдардың ұстамалардан басқа уақытта толығымен жоғалып кетуі. Бала қызба ұстамаларынан тыс уақытта сау болып көрінеді, қуаты орнында және дамуына әсер етпейді. Бұл циклдік ағым аурудың айырым белгілерінің бірі болып табылады және басқа балалар жасындағы инфекциялардан ерекшелендіріп, PFAPA-ны тануды жеңілдетеді.

PFAPA синдromы қалай пайда болады?

Бұл жағдай дененің инфекцияның жоқтығына қарамастан, ауру бар сияқты әсер етіп реакция көрсетуімен түсіндіріледі. Әсіресе иммундік жүйеде рөл атқаратын кейбір жасушалардың белгілі бір аралықта тым көп мөлшерде қабынуды тудыратын заттарды (цитокиндерді) шығаруы ұстамалардың басталуына әкеледі. Бұл заттардың ішінде әсіресе интерлейкин-1 (IL-1) сияқты қабыну сигналдарының PFAPA ұстамалары кезінде көтерілетіні көрсетілген, яғни ауру иммундік жүйенің бақыланбайтын, бірақ уақытша тым қатты қоздырылған кезеңдерінен тұрады.

PFAPA тұқым қуалайтын ауру ретінде жіктелмесе де, кейбір балаларда генетикалық бейімділік бар екені байқалған. Әсіресе отбасында ұқсас қызба тарихы бар адамдарда жиірек кездесуі мүмкін. Сондай-ақ қоршаған орта факторлары немесе денеде байқалмайтын кішкентай қоздырғыштар бұл иммундық жауапты бастауы мүмкін деп есептеледі, бірақ белгілі бір вируспен немесе бактериямен тікелей байланысы жоқ. PFAPA-ның осындай тұрақты аралықтармен қайталануы аурудың биологиялық сағатқа тәуелді сияқты әрекет етуіне әкеледі. Бұл ерекшелік оны басқа қызбалы аурулардан ажырататын ең айқын айырмашылықтардың бірі болып табылады.

PFAPA синдromының диагнозы қалай қойылады?

PFAPA синдromының диагнозы көбінесе зертханалық сынақ арқылы емес, науқастың белгілеріне және бұл белгілердің қайталанатын ретіне мұқият қарау арқылы қойылады. Диагностика процесіндегі ең маңызды қадам – баланың бастан кешіретін қызба ұстамаларының тұрақты аралықтармен келуі және бұл ұстамалармен бірге ауыз ішіндегі жаралар, тамақ қабынуы немесе мойын лимфа түйіндерінің ісінуі сияқты тән көріністердің болуы. Әдетте бала толығымен сау кезеңінде болған кезде кенетten басталатын жоғары қызба бірнеше күнге созылып, содан кейін толығымен жоғалады. Бұл циклдік көрініс PFAPA-ны ойлататын ең маңызды белгілердің бірі болып табылады. PFAPA синдromының диагностикалық критерийлері үшін қолданылатын арнайы қан анализі болмағанымен, кейбір қан тексерулері көмектесуі мүмкін. Мысалы, ұстама кезеңінде С-реактивті ақуыз (CRP), седиментация сияқты қабыну көрсеткіштері жоғарылауы мүмкін, бірақ ұстама өткеннен кейін бұл мәндер қалыпты жағдайға оралады. Сонымен қатар диагнозды нақтылау үшін ұқсас белгілер көрсететін ауруларды жоққа шығару қажет. Отбасылық Жерорта теңізі қызбасы (FMF), қайталанатын бадамша безінің қабынуы немесе басқа да аутовоспалительный (автоқабыну) аурулар сияқты ықтималдықтар егжей-тегжейлі бағалау арқылы жойылады. Тағы бір диагностикалық құрал – кортизон тесті деп аталатын әдіс. Ұстама басталғанда кортикостероидтың бір дозасы берілгенде қызба бірнеше сағат ішінде түссе, бұл PFAPA диагнозын қолдайтын күшті көрсеткіш болып табылады.

PFAPA синдromы қалай емделеді?

PFAPA синдromының емі бала бастан кешіретін ұстамалардың жиілігіне, ауырлығына және күнделікті өмірге тигізетін әсеріне қарай жоспарланады. PFAPA синдromының тесті инфекцияның басқа түрлерін ажырату үшін жасалуы мүмкін, бірақ синдromның диагнозын қоятын арнайы тест жоқ. Әр баланың ауруы әр түрлі өтуі мүмкін болғандықтан, емдеу тәсілі де жеке түрде жоспарланады. Ең жиі және тиімді әдістердің бірі – ұстама басталған кезде кортикостероидтың (әдетте преднизолонның) бір дозасын беру. PFAPA синдromының кортизонмен емі ұстамалардың ұзақтығын қысқарту және белгілерін жеңілдету мақсатында қолданылуы мүмкін. PFAPA синдromы кортизонмен көптеген балаларда қызба бірнеше сағат ішінде түсіп, белгілер тез жоғалады, бірақ кейбір балаларда бұл дәрі ұстамалардың жиірек қайталануына әкелуі мүмкін. Сондықтан стероидты қолдану әрқашан мамандардың бақылауымен және мұқият қадағалаумен жүргізілуі тиіс. Жиірек ұстамалар болатын немесе стероидты емнен жеткілікті пайда көрмейтін балаларда алдын алу (профилактикалық) емдеу опциялары қолданысқа енгізіледі.

Ауыр жағдайларда немесе емге төзімді кездерде иммундік жүйені нысанаға алатын биологиялық дәрілер де (мысалы, IL-1 ингибиторлары) қолданыла алады. Екінші жағынан, кейбір балаларда бадамша безі мен таңдай безіне ота жасау (тонзиллэктомия + аденоидэктомия) ұстамалардың толығымен тоқтауына әкелуі мүмкін. Хирургиялық ем, әсіресе жиі ұстамалар өткізетін және дәрілік емнен пайда көрмейтін балаларда қарастырылуы мүмкін, бірақ әр жағдай үшін ота жасау шешімі егжей-тегжейлі бағалауды талап етеді. Осылардың барлығымен қатар, аурудың уақыт өте келе өздігінен өтіп кетуі мүмкін екендігі де ұмытылмауы тиіс. Көптеген балаларда PFAPA жасөспірімдік кезеңге қарай не толығымен жоғалады, не жеңілдеп сирейді. Емдеудегі негізгі мақсат – баланың өмір сүру сапасын сақтау, қажетсіз антибиотик қолданудың алдын алу және отбасына сенімді, саналы бақылау жасауды қамтамасыз ету.

Жиі қойылатын сұрақтар

PFAPA синдromы ауруы көбінесе 6 мен 10 жас аралығында өздігінен басылатын ауру болып табылады. Көптеген балаларда жасөспірімдік шаққа жақындаған сайын ұстамалар жеңілдейді, сирейді және уақыт өте келе толығымен аяқталады, бірақ бұл мерзім әр бала үшін әр түрлі болуы мүмкін. Кейбір балалар ертерек жазылса, кейбіреулерінде жасөспірімдік жастан кейін де созылуы мүмкін.

Ересектерде PFAPA синдromы сирек кездеседі, кейбір жағдайларда балалық шақтан ересек өмірге жалғасуы мүмкін. PFAPA синдromымен ауыратындар көбінесе әрбір бірнеше апта сайын ұқсас симптомдармен ұстама өткізеді. PFAPA-ның тұрақты зақым қалдырмауы, ұзақ мерзімді перспективада алаңдаушылық тудырмауы отбасылар үшін жұбаныш беретін ақпарат болып табылады. Дегенмен, ұстамалардың баланың күнделікті өміріне қаншалықты әсер ететіні бұл процесті басқаруда шешуші рөл атқарады. PFAPA-да ұстамалардың қашан және неліктен басталғаны әлі де нақты белгісіз болғанымен, бұл жағдайдың иммундік жүйенің ішкі тепе-теңдігінен туындайтыны есептеледі. Инфекцияларға байланысты ауру болмағанымен, кейбір балаларда суық тию, маусымдық ауысулар немесе иммунитетке әсер ететін кішігірім қоршаған орта өзгерістері қоздырғыш болуы мүмкін. Бұл әрқашан тұрақты себеп-салдарлық қатынаспен түсіндіріле алмауы мүмкін.

Ең көзге түсетін жағы – ұстамалардың дерлік биологиялық сағат сияқты тұрақты аралықтармен пайда болуы, яғни PFAPA-ның өз ішінде ырғағы бар және бұл ырғақ сыртқы факторлардан гөрі дененің ішкі иммундік жауаптарымен байланысты. PFAPA және FMF (Отбасылық Жерорта теңізі қызбасы) екеуі де қызбамен жүретін, қайталанатын қабыну аурулары болып табылады, бірақ араларында айқын айырмашылықтар бар. PFAPA көбінесе балалық шақта басталатын және инфекциясыз тамақ ауруы, афта және лимфа түйінінің ісінуімен көрініс беретін, генетикалық емес синдrom болып табылады.

Ал FMF – бұл генетикалық ауру және көбінесе іштің ауруы, кеуденің ауруы, буынның ісінуі сияқты белгілермен өзін көрсетеді. FMF ұстамалары PFAPA-ға қарағанда ұзағырақ созылуы мүмкін және егер емделмесе, бүйrekтерде амилоидтың жиналуы сияқты күрделі асқынуларға әкелуі мүмкін. Сонымен қатар FMF диагнозы үшін генетикалық тесттер арқылы MEFV генінің мутациялары зерттелсе, PFAPA-да мұндай генетикалық көрсеткіш жоқ. FMF-тің емі көбінесе өмір бойы колхицинмен жасалса, PFAPA өздігінен өтіп кететін және жеңілдетілген түрде өтетін ауру. Егер бала тұрақты аралықтармен және айқын инфекция көзінсіз қызбаласа, бұл жағдай қарапайым вирустық инфекция тізбегінен көбірек болуы мүмкін. Мұндай жағдайда ең алдымен баланың қызба күнделігі ұсталуы, әр қызбаның ұзақтығы, ілеспе белгілер (мысалы, тамақ ауруы, ауыз жарасы, лимфа түйінінің ісінуі сияқты) жазылып алынуы тиіс.

Содан кейін міндетті түрде балалар дәрігеріне қаралуы қажет, қажет болған жағдайда педиатриялық инфекция немесе ревматология маманына бағытталуы тиіс. Қажетсіз антибиотик қолдану бұл жағдайда ешқандай пайда әкелмейді, тіпті зиян келтіруі мүмкін. Қызбаның себебін түсіну үшін қан анализі және егжей-тегжейлі физикалық тексеру арқылы ұқсас аурулар жоққа шығарылуы керек. PFAPA күдігі бар бала алдымен бала денсаулығы және аурулары маманы тарапынан бағалануы тиіс. Диагноз анық болмаған немесе ұстамалар жиілеген жағдайларда міндетті түрде педиатриялық ревматолог немесе балалар иммунология маманы араласуы тиіс. Бұл мамандар қайталанатын қызба синдromдарын ажыратуда тәжірибелірек болып табылады.

Ересек жаста PFAPA-ға ұқсас шағымдармен кездессе, онда ересектер ревматологиясы саласында маманданған дәрігерге жүгіну қажет. Қандай жағдайда болмасын, диагноз қою және бақылау процесі мамандануды талап ететіндіктен, отбасылардың дұрыс салаға бағытталуы үлкен маңызға ие. Периодикалық, яғни белгілі бір аралықтармен қайталанатын қызбаны тудыратын аурулардың арасында ең танымалы – PFAPA синдromы. Бұдан басқа, генетикалық жолмен берілетін аутовоспалительный (автоқабыну) аурулар да бұл топқа кіреді. Мысалы, отбасылық Жерорта теңізі қызбасы (FMF), TRAPS (TNF рецепторымен байланысты периодикалық синдrom), HIDS (гипериммуноглобулин D синдromы) және CAPS (криопиринмен байланысты периодикалық синдrom) сияқты сирек кездесетін аурулар тағы да аралық қызбамен көрініс бере алады.

Бұл аурулардың кейбірі генетикалық тесттер арқылы анықталуы мүмкін және тұқым қуалайды. Сондықтан үнемі қайталанатын қызба ұстамалары бар балаларды тек инфекция тұрғысынан ғана емес, сонымен қатар аутовоспалительный (автоқабыну) аурулар тұрғысынан да бағалау қажет. PFAPA синдromы көбінесе 2–5 жас аралығындағы балаларда басталғанымен, сирек жағдайда жасөспірімдік және ересектік кезеңдерде де кездесуі мүмкін. Ересек жаста басталған PFAPA жағдайлары медициналық әдебиетте жиірек хабарлануда.

PFAPA синдromында дұрыс диагноз және қауіпсіз бақылау маңызды

Егер балаңызда қайталанатын және тұрақты аралықтармен пайда болатын қызба ұстамалары болса, астарында жатқан себепті дұрыс бағалау үлкен маңызға ие. PFAPA синдromы көбінесе жақсы бағытпен өткенімен, ұқсас белгілер көрсететін басқа ауруларды жоққа шығару қажет.

Hisar Hospital Intercontinental Бала денсаулығы және аурулары бөлімі қайталанатын қызба синдromдарын анықтау және бақылауда мультидисциплинарлық тәсіл ұсынады. Қажетті жағдайларда педиатриялық инфекция және балалар ревматологиясы мамандарымызбен жан-жақты бағалау жүргізіледі.

Балаңыздың денсаулығы үшін ерте бағалау және дұрыс бағыт алу мақсатында бізбен хабарласа аласыз.