Кистозды фиброз – бүкіл әлемде кездесетін тұқым қуалайтын ауру. Дене құрылымындағы тыныс алу жолдарынан бастап ас қорыту жүйесіне дейінгі мүшелер мен тіндерді қорғайтын шырышты қабық кистозды фиброзбен ауыратын науқастарда қалыңырақ және жабысқақ болады. Шырыштың жиналуынан туындаған бітелулер мүшелерде инфекцияның дамуына және функционалдық бұзылыстарға әкелуі мүмкін. Бұрын балалық шақта өлімге әкелетін бұл аурудың өмір сүру ұзақтығы бүгінгі таңда медицина әлеміндегі жетістіктердің арқасында ұзарды.

Кистозды фиброз дегеніміз не?

Кистозды фиброз – өкпе бастапқы орында болуымен қатар, ас қорыту жүйесінде және денедегі көптеген мүшелерде тұрақты зақымдануға әкелуі мүмкін өмірге қауіп төндіретін ауру. Кистозды фиброз ата-анадан балаға берілетін ақаулы геннің нәтижесінде пайда болады. Аурудың дамуы үшін анадан да, әкеден де тиісті геннің берілуі қажет. Ата-ананың тасымалдаушы болуы балада аурудың дамуына әкелуі мүмкін.

Мутацияланған гендер балаға берілгеннен кейін жасушадағы тұз мөлшерін реттейтін ақуыз құрылымында бұзылыстар орын алады. Ағза шығаратын шырыш құрылымында өзгерістер тудыратын бұл жағдай мүшелерде функционалдық бұзылыстарға әкелуі және инфекцияның дамуымен аяқталуы мүмкін. Кистозды фиброз бақылауға алынбаса, әртүрлі асқынулар дамып, науқастар қайтыс болуы мүмкін.

Кистозды фиброз салдарынан дамитын асқынулар тыныс алу, ас қорыту және ұрпақ өрбіту жүйелеріне әсер етуі мүмкін. Тыныс алу жүйесінде дамитын асқынулардың біріншісі – тыныс жолдарының зақымдануы. Бронхоэктаз деп аталатын тыныс жолдарының қалыптан тыс кеңеюімен сипатталатын созылмалы өкпе ауруы байқалуы мүмкін. Тыныс алу жүйесінде созылмалы инфекциялар және мұрын құрылымында мұрын полиптері дамуы мүмкін. Қан аралас жөтел, тыныс алу жеткіліксіздігі, өкпе қуыстарына ауаның өтуі салдарынан өкпенің түсуі сияқты ауыр асқынулар да қауіп төндіретін басқа асқынулар болып табылады.

Ас қорыту жүйесін қамтитын асқынуларға келетін болсақ, ішек бітелуі, бауыр аурулары, тамақтану тапшылығы және диабеттің дамуы жиі кездеседі.

Кистозды фиброзбен ауыратын ер адамдарда бедеулік жиі кездеседі. Аталық бездер мен қуық асты безі арасында байланыстырушы қызмет атқаратын түтіктерде шырышқа байланысты бітелу орын алуы мүмкін және бұл ер адамдардың бедеу болуына әкелуі мүмкін. Әйелдерде болса, ұрпақ өрбіту қабілетінің төмендеуі байқалуы мүмкін.

Кистозды фиброздың белгілері қандай?

Кистозды фиброздың белгілері бұрын кейінірек пайда болған медициналық шағымдар арқылы анықталса, қазіргі таңда жаңа туған нәрестелерді тексеру арқылы симптомдар дамымай тұрып анықтауға болады. Кейбір жағдайларда жаңа туған нәрестелерді скринингтен өткізгенге дейін процесте пайда болатын симптомдар да байқалуы мүмкін.

Кистозды фиброздың белгілері аурудың ауырлығына қарай адамнан адамға өзгеруі мүмкін. Симптомдар уақыт өте келе ауырлай түсуі мүмкін. Ауыр емес жағдайларда жастық шаққа дейін ешқандай симптом байқалмауы мүмкін. Ауру жеңіл өтетін мұндай жағдайларда алғашқы белгі әдетте панкреатит деп аталатын ұйқы безінің қабынуы түрінде көрінеді. Кейбір адамдарда бедеулік және қайталанатын пневмония сияқты аурулар байқалуы мүмкін.

Жаңа туған нәрестелердегі кистозды фиброздың белгілерінің қатарына нәрестелердің терісінің тұздылау болуы да жатады. Ата-аналар байқайтын бұл жағдай отбасы нәрестелерін сүйген кезде терілерінен тұздың дәмін сезуіне әкелуі мүмкін. Мұндай белгілерден бөлек, кистозды фиброз салдарынан дамитын белгілерді зақымданған жүйеге қарай төмендегідей түсіндіруге болады:

Тыныс алу жүйесінде дамитын симптомдар: Қақырықты тұрақты жөтелдің болуы, өкпедегі сырыл, созылмалы өкпе инфекциялары, мұрын бітелуі, созылмалы синусит және жаттығуға төзімсіздік тыныс алу жүйесіне байланысты симптомдар болып табылады.

Ас қорыту жүйесінде дамитын симптомдар: Нәжістің қалыптыдан жағымсыз иіске және майлы құрылымға ие болуы, өсу мен дамудың тежелуі, идеалды салмақтан аз қосу, жаңа туған нәрестелердегі ішек бітелуі және созылмалы іш қату ас қорыту жүйесіне байланысты симптомдардың қатарына жатады.

Кистозды фиброз қалай пайда болады?

Адам мутацияланған гендермен туылған жағдайда, оның денесінде бірқатар өзгерістер орын алады. Адам ағзасындағы CFTR гені мутацияға ұшыраған кезде жасуша қозғалыстарында өзгерістер тудырады. Орын алған мутация нәтижесінде жасушалардың ішіндегі тұз мөлшерін реттейтін ақуыз құрылымында өзгерістер пайда болады. Жасушалардың ішіндегі тұз мөлшерінің өзгеруі болса, денедегі көптеген жүйелердегі шырыш құрылымының қалыңырақ және жабысқақ болуына әкеледі. Генде орын алған мутация әртүрлі көлемде болуы мүмкін болғандықтан, аурудың ауырлығы да әртүрлі болуы мүмкін.

Баланың кистозды фиброз генетикалық бұзылысымен туылуы үшін анасы мен әкесінен мутацияланған ген көшірмесі балаға берілуі керек. Тек бір ата-анадан мутацияланған ген көшірмесі өткен жағдайда, бала тасымалдаушы болады. Тасымалдаушы болашақта балалы болғысы келгенде, бұл генді генетикалық тұрғыдан баласына бере алады.

Кистозды фиброз диагнозы қалай қойылады?

Кистозды фиброз – әдетте балалық шақта диагноз қойылатын ауру. Нәресте туылғаннан кейін жүргізілетін жаңа туған нәрестелер скринингі кезінде әртүрлі генетикалық аурулардың бар-жоғы бағаланады. Нәрестеден алынған өкше қаны кистозды фиброз скринингі үшін қолданылады және тексерулер нәтижесінде ауруға диагноз қойылуы мүмкін.

Кистозды фиброз скринингтік тесттен бөлек, әртүрлі тексерулермен де зерттелуі мүмкін. Кистозды фиброз диагнозында қолданылатын әдістер төмендегідей:

Тер тесті: Кистозды фиброз диагнозын қоюда ең жиі қолданылатын әдістердің бірі – тер тесті. Нәрестелер кем дегенде 2 апталық болғанда жүргізілетін бұл тест кезінде тердегі хлорид мөлшері бағаланады. Тығыздық байқалған жағдайда кистозды фиброзға күдіктенуге болады.

Кеуде рентгені: Ауру салдарынан дамуы мүмкін симптомдарды анықтау және диагнозды растау үшін кеуде рентгеніне жүгінуге болады.

Генетикалық скринингтер: Алынған қан үлгілері зертханалық ортада зерттеліп, кистозды фиброз сияқты әртүрлі генетикалық аурулардың бар-жоғы тексеріледі.

Қақырық дақылы: Жүргізілетін қақырық дақылы арқылы қақырықтың құрылымы және оның ішінде Pseudomonas деп аталатын бактерияның бар-жоғы зерттеледі. Pseudomonas – кистозды фиброз болған жағдайда кездесу ықтималдығы артатын бактерия.

Өкпе функциясының тесттері: Өкпе функцияларын анықтау және қойылған диагнозды растау үшін спирометр сияқты өкпе тесттеріне жүгінуге болады.

Ішек ағымын өлшеу (ICM): Ректалды тіннің хлорид бөлуі үшін жасалған процедуралардан кейін ректалды тінге биопсия жасалады. Алынған бағалауларды зерттеу арқылы диагнозды растауға болады.

Кистозды фиброз қалай емделеді?

Қажетті скринингтік тесттер нәтижесінде нақты диагноз қойылған жағдайда, аурудың симптомдарын болдырмау үшін емдеу жоспары жасалады. Кистозды фиброзды емдеуде мультидисциплинарлық жұмыс жүргізіледі және осы салада маманданған дәрігерлерден қолдау алынады. Ауруды толық емдеу мүмкін болмағандықтан, емдеу процесінде тыныс жолдарын ашық ұстау мақсат етіледі. Бұл процесте әртүрлі дәрі-дәрмектерден қолдау алынады. Дәрі-дәрмектерге қоса, кеуде физиотерапиясы жүргізіледі және науқасқа дұрыс жөтелу мен тыныс алу техникалары үйретіледі. Шырыш құрылымын босаңсыту үшін арнайы дірілдейтін құрылғыларды пайдалануға болады.

Дәрі-дәрмекпен емдеуде әртүрлі дәрі түрлерінен қолдау алынады. Тыныс жолын ашу үшін ингаляциялық бронходилататорларды қолдануға болады. Қабынуға қарсы дәрілер санатына жататын стероидты дәрілерді емге қосуға болады. Нәжіс жұмсартқыш, ұйқы безі ферменттерінің деңгейін бақылауда ұстау үшін де дәрілерді пайдалануға болады.

Кистозды фиброз асқынулары кездескен жағдайда әртүрлі хирургиялық техникаларға жүгініледі. Синустардың бітелуі немесе мұрында полиптің дамуы сияқты жағдайларда мұрын мен синустарға ота жасалуы мүмкін. Ішек бітелуі байқалған жағдайларда шұғыл хирургиялық араласулар жасалуы мүмкін.

Ауру асқынып, мүше функциялары айтарлықтай зақымданған жағдайларда мүше трансплантациясына жүгініледі. Бұл тұста қос өкпе және бауыр трансплантациясы бастапқы орында болуымен қатар, әртүрлі трансплантация оталары қажет болуы мүмкін.

Жиі қойылатын сұрақтар

Кистозды фиброз ауруы жаңа туған нәресте кезеңінен бастап пайда болуы мүмкін. Жүргізілген генетикалық скринингтік тесттерде кистозды фиброз диагнозы қойылуы мүмкін. Кейбір жағдайларда науқастар ересек жасқа дейін белгі көрсетпеуі мүмкін. Скрининг жасалмаған және белгі көрсетпейтін жағдайларда ауру диагнозы жастық немесе ересек кезеңде қойылуы мүмкін. Туыстық некелер генетикалық аурулармен кездесу қаупін арттырады. Жүргізілген зерттеулер туыстық неке жиі кездесетін қауымдастықтарда нәрестелердің кистозды фиброз ауруымен туылу көрсеткішінің жоғары екенін көрсетеді. Кистозды фиброз – генетикалық жолмен берілетін ауру. CFTR генінде орын алған мутациялар ұрпақтан ұрпаққа берілуі мүмкін. Аурудың көрінуі үшін ата-ананың ауру болуы шарт емес, олар тасымалдаушы болған жағдайда да бала кистозды фиброзбен туылуы мүмкін. Кистозды фиброз тесті бүгінгі таңда жаңа туған нәрестеден алынған өкше қанын зерттеу арқылы жасалады. Зертханалық ортада жасалған зерттеулерде бұл ауру бастапқы орында болуымен қатар, әртүрлі генетикалық аурулардың скринингі жасалуы мүмкін. Жаңа туған нәрестелер скринингінен алынған нәтижелер тер тесті немесе генетикалық тесттермен расталуы мүмкін. Жүктілік кезеңінде жүргізілетін кейбір тесттердің арқасында ана құрсағындағы нәрестенің кистозды фиброз ауруының бар-жоғын анықтауға болады. Жүктіліктің 15 мен 20-аптасында жүргізілетін амниоцентез және 10 мен 13-апталар арасында жасалатын хорион бүршігін сынамалау (CVS) арқылы скрининг жасалуы мүмкін. Амниоцентез тестінде ана құрсағынан амниотикалық сұйықтық үлгісі, CVS тестінде болса плацентадан тін үлгісі алынады. Тест аясында алынған үлгілерді зерттеу арқылы адамның кистозды фиброз геніне ие екендігін түсінуге болады. Қалқанша безінің абляциясымен емдеу жалпы алғанда жүктілік және бала емізу кезеңінде қолданылмайды. Абляция процесінде қолданылатын энергия көздері (радиожиілік немесе микротолқын сияқты) ұрық немесе емізулі нәресте үшін әлеуетті қауіптер тудыруы мүмкін. Сондықтан жүктілік немесе бала емізу кезеңінде қалқанша безінің түйіні мәселесін бастан кешіретін әйелдер үшін басқа емдеу әдістері бағаланады.

Жүктілік және бала емізу кезеңінде қалқанша безі ауруы бар әйелдер үшін әдетте дәрі-дәрмекпен емдеу таңдалады. Сонымен қатар, әр науқастың жағдайы әртүрлі болғандықтан, емдеу жоспары міндетті түрде эндокринолог тарапынан бағалануы тиіс.

Кистозды фиброз – ерте диагноз қою және тұрақты бақылау арқылы бақылауға алынатын генетикалық ауру. Мультидисциплинарлық тәсілмен жүргізілетін емдеу процесінің арқасында науқастардың өмір сүру ұзақтығы мен өмір сапасы айтарлықтай артады. Тыныс жолдарын таза ұстау, инфекциялардың алдын алу және тамақтануды қолдау – бұл процестің ажырамас бөліктері.

Hisar Hospital Кеуде аурулары және генетикалық кеңес беру бөлімі ретінде, біз кистозды фиброзбен ауыратын науқастарға арнайы жекелендірілген бақылау бағдарламаларын ұсынамыз. Дамыған диагностикалық әдістеріміз, білікті дәрігерлер құрамымыз және кешенді қолдау қызметтерімізбен науқастарымыздың өмірін жеңілдетуді мақсат етеміз.

Кистозды фиброз туралы көбірек ақпарат алу, белгілері мен емдеу әдістерін егжей-тегжейлі үйрену үшін БАЛАЛАР ДЕНСАУЛЫҒЫ ЖӘНЕ АУРУЛАРЫ бетімізді қарап шығуға болады.

Жеке бағалауыңызды жасату және білікті дәрігерлерімізбен кездесу үшін алдын ала жазылып, бізбен байланыса аласыз.