Даун синдромы – адамның артық хромосомамен туылуы нәтижесінде дамитын генетикалық ерекшелік. Трисомия 21, транслокациялық Даун синдромы және мозаикалық Даун синдромы деп аталатын 3 түрлі түрі бар бұл генетикалық ерекшелік түрлеріне қарай әртүрлі белгілермен көрінуі мүмкін. Қазіргі таңда Даун синдромын толық емдеу мүмкін болмаса да, ерте кезеңде қолданылатын әртүрлі емдеу әдістері адамның физикалық және психикалық дамуына үлес қоса алады.

Даун синдромы дегеніміз не?

Даун синдромы – адамның 21-ші хромосоманың артық көшірмесімен дүниеге келетін генетикалық ерекшелігі. Қалыпты жағдайда адамның жасуша ядросында 23 жұп, яғни 46 хромосома болады. Ал Даун синдромы бар адамдарда 21-ші хромосоманың толық немесе ішінара артық көшірмесі болады. Геномдық құрылымда қосымша хромосоманың болуы адамның физикалық және психикалық дамуында кейбір ерекшеліктердің байқалуына әкеледі.

Алғаш рет 1866 жылы ағылшын дәрігері Джон Лэнгдон Даун сипаттаған Даун синдромының 21-ші хромосомамен байланысты екені осы күннен шамамен 100 жыл өткен соң доктор Жером Лежен тарапынан анықталды. Даун синдромы – бүгінгі таңда ең жиі кездесетін хромосомалық ауытқу түрі. Зерттеулер жыл сайын әр 1000 туған нәрестенің 1-інде Даун синдромы кездесетінін көрсетеді. Алайда бұл көрсеткіш аймаққа, тіпті этникалық топтарға қарай әртүрлі болуы мүмкін. Мысалы, терісі қара түсті адамдарда Даун синдромының физикалық белгілерін анықтау қиынырақ болуы мүмкін. Мамандардың пікірінше, бұл синдромның пайда болуындағы ең үлкен қауіп факторы – ананың жасы. Ананың жасы ұлғайған сайын, әсіресе 35 жастан асқан жүктіліктерде хромосомалық ауытқу қаупі айтарлықтай артуы мүмкін. Әртүрлі зерттеулер 45 жастан асқан аналарда бұл көрсеткіш 1000 туған нәрестеге шаққанда 16,65 деңгейіне жететінін көрсетеді.

Даун синдромы алақан сызығындағы, көз пішініндегі, бұлшықет тонусындағы ерекшеліктермен көрінуі мүмкін. Сонымен қатар, Даун синдромы бар адамдарда психикалық даму мәселелері де кездесуі мүмкін болғандықтан, оқу қиындықтары туындауы ықтимал. Дегенмен, Даун синдромы – ауру емес, бұл – ерекшелік. Сондықтан ерте жаста берілетін білім мен әлеуметтік қолдау адамдардың физикалық және психикалық дамуында маңызды рөл атқарады.

Даун синдромының түрлері қандай?

Даун синдромы 21-ші хромосоманың артық көшірмесіне байланысты пайда болатын хромосомалық ауытқу болғанымен, ол өз ішінде әртүрлі түрлерге бөлінеді. Даун синдромының хромосомалық ауытқу екенін түсіну 1959 жылы француз ғалымдары Лежен, Готье және Тюрпеннің Даун синдромы бар балалардың жасушаларын микроскоп астында зерттеп, 47-ші хромосоманы ашуымен басталды. Кейіннен бұл хромосоманың шын мәнінде 21-ші хромосоманың 3-ші көшірмесі екені анықталды. Алайда синдромы бар кейбір адамдарда бұл хромосоманың толық көшірмесі болса, басқаларында ішінара көшірмесі бар екені байқалады. Даун синдромының түрлері де осы айырмашылыққа қарай анықталады. Осыған сәйкес, Даун синдромының негізгі түрлері мыналар:

Трисомия 21: Трисомия 21 – синдромның ең көп таралған түрі. Сондықтан көбінесе Даун синдромын трисомия 21 деп те атайды. Жағдайлардың шамамен 95%-ы трисомия 21 түріне жатады. Трисомия 21 түрі бар адамдарда жасушалардың бөлінуі кезінде орын алған қателікке байланысты барлық жасушада 21-ші хромосоманың үш көшірмесі кездеседі.

Транслокация: Транслокациялық Даун синдромы жағдайлардың 4%-дан азын құрайды. Даун синдромының бұл түрінде 21-ші хромосоманың бір бөлігі немесе толығымен басқа хромосомаға жалғанады. Трисомиядан айырмашылығы, синдромның бұл түрінде артық хромосома көшірмесі болмайды. Бұл адамдардың хромосома саны 46-ға тең. Дегенмен, бұл адамдарда 21-ші хромосоманың артық бір бөлігі басқа хромосомаға жалғанған күйде болады.

Мозаикалық Даун синдромы: Мозаикалық Даун синдромының ерекшеліктері сәл өзгешелеу. Жағдайлардың шамамен 1%-ын құрайтын синдромның бұл түрінде жасушалардың кейбірінде артық хромосома көшірмесі болса, қалғандарының хромосома саны 46-ны құрайды.

Даун синдромының түрлері – синдром белгілері мен білім алу қажеттіліктерінің әр адамда әртүрлі болуының басты себебі.

Даун синдромы қалай пайда болады?

Даун синдромының неліктен және қалай пайда болатыны толықтай белгісіз. Көбінесе ер адамның ұрық жасушасы (сперматозоид) немесе әйел адамның жұмыртқа жасушасы дамуы кезінде немесе нәрестенің ана құрсағындағы ерте даму кезеңінде әртүрлі себептермен орын алған қалыптан тыс жасуша бөлінуі синдромның пайда болуына әкеледі. Кейбір адамдарда транслокациялық Даун синдромы тұқым қуалауы мүмкін. Бұл жағдайдың орын алуы үшін әдетте ата-ананың екеуінде де транслокациялық Даун синдромы болуы керек. Даун синдромының себептері нақты белгілі болмаса да, көптеген жылдар бойы жүргізілген әртүрлі зерттеулер кейбір факторлардың Даун синдромы қаупін арттыруы мүмкін екенін көрсетеді. Осыған сәйкес, негізгі қауіп факторлары мыналар:

Жас: Әртүрлі зерттеулер ананың жасының ұлғаюы синдромның пайда болуындағы басты қауіп факторы екенін көрсетеді. 35 жас және одан жоғары жаста жүкті болу бұл синдромы бар бала туу қаупін арттыруы мүмкін. Дегенмен, Даун синдромы бар балаларға жүргізілген зерттеулерге қарасақ, олардың басым көпшілігінде ананың жасы 35-тен төмен екені байқалады. Мұның себебі – 35 жасқа дейінгі әйелдер арасында бала туу көрсеткішінің жоғары болуы.

Даун синдромы бар баланың болуы: Бұған дейін Даун синдромы бар бала дүниеге әкелгендердің басқа балаларында синдромның кездесу қаупі жоғары болуы мүмкін.

Қазіргі таңда жүктілік кезінде жасалатын ерте скринингтік тесттердің арқасында Даун синдромы қаупін ерте кезеңде анықтауға болады. Сондай-ақ, туғаннан кейін байқалатын кейбір физикалық және психикалық ерекшеліктер Даун синдромын ерте кезеңде байқауға көмектеседі. Осыған сәйкес, Даун синдромының негізгі белгілері мыналар:

Беттің қалыптыдан жалпақтау болуы

Мұрын сүйегінің тегістеу болуы

Бастың кішірек, мойынның қысқа болуы

Алақанда пальмарлық сызық деп аталатын сызықтың болуы

Аяқтың қалыптыдан кішірек болуы

Көздің түрлі-түсті бөлігінде Брэшфилд дақтары деп аталатын кішкентай ақ дақтардың болуы

Нәресте кезінде бұлшықет тонусының әлсіз болуы

Буындардың тым иілгіштігі

Шынашақтың бас бармаққа қарай қисайып тұруы

Аталған физикалық белгілермен қатар, синдром кейбір психикалық және мінез-құлық мәселелерімен де көрінуі мүмкін. Баладағы хромосомалық ерекшелік сөйлеу қабілеті, жүру сияқты моторлық дағдылар, оқу сияқты когнитивті процестерде ерекшеліктер тудыруы мүмкін. Сондай-а, Даун синдромы бар балалар қырсық немесе ашушаң болуы мүмкін. Даун синдромы бар адамдарда кездесетін негізгі когнитивті симптомдар мыналар:

Тіл және сөйлеу дағдыларының кешеуілдеуі

Еңбектеу, жүру, қатарға тұру сияқты ірі моторлық дағдылар мен заттарды ұстау сияқты ұсақ моторлық дағдылардың кешеуілдеуі

Оқу қиындықтары

Зейін қою қиындықтары

Шешім қабылдауда қиналу

Даун синдромы бар кейбір адамдарда ана құрсағындағы даму процесінде орын алған ерекшеліктерге байланысты туа біткен немесе кейіннен пайда болатын кейбір денсаулық мәселелері де жиірек кездесуі мүмкін. Бұл денсаулық мәселелерінің кейбірі мыналар:

Құлақ инфекциялары немесе есту қабілетінің жоғалуы

Көру мәселелері

Ауыз және тіс аурулары

Инфекцияларға немесе ауруларға бейімділік

Обструктивті ұйқы апноэсы

Кардиоваскулярлық аурулар

Қалқанша безінің аурулары

Рефлюкс, іш қату сияқты ас қорыту жүйесінің мәселелері

Мамандар адамдардың өмірі бойы синдромға қосымша кездесуі мүмкін денсаулық мәселелерін жүйелі түрде қадағалап, қажет болған жағдайда адамға сәйкес емдеу жоспарын анықтайды.

Даун синдромы қалай анықталады?

Даун синдромы диагнозы жүктілік кезінде немесе туғаннан кейін жасалатын әртүрлі тесттердің көмегімен қойылуы мүмкін. Туғанға дейін жасалатын Даун синдромы тесті скринингтік тесттер және диагностикалық тесттер болып екі санатқа бөлінеді. Осыған сәйкес, жүктілік кезінде жасалатын скринингтік тесттер мыналар:

Бірінші триместрдегі скринингтік тесттер: Жүктіліктің 11-14-апталары аралығында, яғни алғашқы үш айлық кезеңде жасалатын бұл тесттер ана болатын адамның қанындағы плазмалық ақуыз-А (PAPP-A) және адам хорионикалық гонадотропині (HCG) деп аталатын жүктілік гормонының деңгейін өлшейді. Қалыпты көрсеткіштерден тыс нәтижелер нәрестеде мәселе бар екенін көрсетуі мүмкін. Сонымен қатар, хромосомалық ауытқуы бар нәрестелердің мойын бөлігінде сұйықтық көбірек жиналуы мүмкін. Сондықтан бірінші триместрде ультрадыбыстық зерттеу арқылы ұрықтың мойын қатпарлылығы өлшенетін, Даун синдромының мойын қатпарлылығы тесті деп те аталатын нухальды (мойын) қалыңдығын тексеруден де пайдалануға болады.

Екінші триместрдегі скринингтік тесттер: Жүктіліктің 16-18-апталарында үштік скринингтік тест және төрттік скринингтік тесттер арқылы ана қанындағы кейбір ақуыздардың деңгейін өлшеуге болады. Альфа-фетопротеин, эстриол, HCG және ингибин А ақуыздарының деңгейіндегі ауытқулар нәрестедегі хромосомалық ауытқуды көрсетуі мүмкін.

Жасушадан тыс ДНҚ тесттері: Плацента арқылы ананың қанына аз мөлшерде болса да ұрықтың ДНҚ-сы бөлінеді. Қандағы бұл жасушалық ДНҚ әртүрлі әдістермен 21-ші хромосома тұрғысынан зерттелуі мүмкін.

Жоғарыда аталған тесттер нақты диагноз қою үшін жеткіліксіз. Даун синдромы тестінің нәтижесі оң шықса немесе белгісіздік болса, мамандар қосымша тесттер жасауды ұйғаруы мүмкін. Мамандар ана құрсағындағы нәрестелерде Даун синдромы белгілері бар деп күдіктенген жағдайда диагнозды растау үшін қолданатын негізгі әдістер мыналар:

Амниоцентез: Амниотикалық сұйықтықтан, яғни нәрестенің суынан үлгі алынып, хромосомалық талдау жасалуы мүмкін. Әдетте жүктіліктің 15-20-апталары аралығында қолданылатын амниоцентез кезінде мамандар ине көмегімен жатырдан сұйықтық үлгісін алады. Алынған сұйықтықты зертханалық ортада зерттеу нақты диагноз қоюға көмектеседі.

Хорион бүрлерін алу (CVS): Хорион бүрлерін алу кезінде мамандар жатыр мойны арқылы жіңішке канюля көмегімен кіріп, плацента тінінен үлгі алып, микроскоп астында зерттейді.

Жүктілік кезінде жасалатын тексерулермен қатар, туғаннан кейін жасалатын генетикалық талдаулар арқылы да Даун синдромы диагнозын қоюға болады.

Даун синдромын емдеуге бола ма?

Даун синдромы – ауру емес, ерекшелік болғандықтан, синдромды емдеу мүмкін емес. Дегенмен, мамандар Даун синдромы бар адамдардың бұл синдроммен қалай өмір сүруді үйренуіне көмектесіп, өмір сүру сапасын арттыру мақсатында мультидисциплинарлық тәсілмен әрекет етеді. Даун синдромы бар әр бала әртүрлі. Сондықтан білім беру және әлеуметтік қолдау бағдарламалары да адамның қажеттіліктеріне қарай дайындалады. Даун синдромы бар адамдар мен олардың отбасылары үшін дайындалған негізгі қолдау бағдарламалары мыналар:

Сенсорлық дағдыларын дамытуға бағытталған бағдарламалар

Әлеуметтік дағдыларын дамытуды көздейтін бағдарламалар

Адамның өзіне-өзі қызмет көрсетуін қамтамасыз етуге бағытталған бағдарламалар

Физиотерапия немесе еңбек терапиясы бағдарламалары

Сөйлеу терапиясы

Қосымша денсаулық мәселелерін емдеу және қадағалау

Даун синдромына қолдау көрсету бағдарламаларына ата-аналардың немесе балаларға күтім жасайтын адамдардың да қатысуы маңызды. Осылайша олар балаларының өз бетінше өмір сүре алатын деңгейге жетуіне көмектесе алады.

Жиі қойылатын сұрақтар

Даун синдромы – 21-ші хромосоманың артық көшірмесінің болуынан немесе 21-ші хромосоманың толығымен немесе бір бөлігінің басқа хромосомаға жалғануынан туындайтын генетикалық ерекшелік. Ал аутизм спектрінің бұзылысы – қоршаған ортамен қарым-қатынас орнатуға жауапты ми аймағының өзгеше жұмыс істеуі нәтижесінде қоғамдық өзара әрекеттесу мен қарым-қатынастағы жеткіліксіздік, қайталанатын мінез-құлық сияқты симптомдармен көрінетін нейро-дамулық бұзылыс. Даун синдромы этникалық тегі мен экономикалық әл-ауқат деңгейіне қарамастан кез келген адамда кездесуі мүмкін. Дегенмен, 35 жас және одан жоғары жаста ана болған әйелдердің, Даун синдромы немесе басқа хромосомалық бұзылысы бар баласы бар немесе өздерінде хромосомалық бұзылысы бар адамдардың Даун синдромы бар бала туу қаупі жоғары болуы мүмкін. Даун синдромы жеңілден орташа деңгейге дейінгі ақыл-ой кемістігіне әкелуі мүмкін. Әртүрлі зерттеулер дүние жүзінде ақыл-ой кемістігінің ең көп таралған себебі ретінде Даун синдромын көрсетеді. Даун синдромы бар адамдарда ақыл-ой дамуының белгілі бір деңгейде кешеуілдеуі қалыпты жағдай. Алайда адамға арнайы дайындалған білім беру және қолдау бағдарламалары арқылы олар өз әлеуеттерін барынша ашып, әлеуметтік өмірге оңай бейімделе алады. Даун синдромы бар балалар құрдастарымен салыстырғанда 9-12 ай кешірек сөйлей бастауы мүмкін. Даун синдромы бар балалар алғашқы сөздерін 1-4 жас аралығында айта бастауы мүмкін. Екі сөзден тұратын сөйлемдерді болса 2 мен 7,5 жас аралығында құрастыра алады. Дегенмен, ерте кезеңде басталған сөйлеу терапияларының арқасында 2-3 жасқа келгенше алғашқы сөздерін айта алмаса да, дыбыстарды қайталау сияқты дағдыларды игере алады. Даун синдромы бар адамдардың бір-біріне ұқсауының басты себебі – 21-ші хромосоманың ішінара немесе толығымен артық көшірмесінің болуы. Бұл генетикалық ерекшелік ортақ физикалық белгілерге әкелуі мүмкін. Сонымен қатар, ортақ физикалық белгілерге ие болса да, әр адамның ерекше екенін ұмытпау керек. Қазіргі таңда білім беру және қолдау бағдарламаларының кең таралуы, синдромы бар адамдардың қосымша денсаулық мәселелері тұрғысынан мұқият қадағалануы арқасында Даун синдромы бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы 60 жас және одан жоғары деңгейге жетті.

Даун синдромын ерте кезеңде жасалатын тесттер арқылы анықтауға болады және тиісті қолдау бағдарламалары арқылы адамдардың дамуына үлес қосуға болады. Балаңыз үшін маман пікірін алу және қажетті тексерулерден өткізуді қаласаңыз, Hisar Hospital Intercontinental Балалар денсаулығы және аурулары бөліміне бірден жазыла аласыз. Ерте диагностика – салауатты болашаққа апаратын алғашқы қадам.