DMD ауруы

DMD ауруы – бұл балалық шақта кездесетін және бұлшықеттердің біртіндеп әлсіреуіне әкелетін генетикалық бұлшықет ауруы. Бұл ауру көбінесе ұл балаларда пайда болады және уақыт өте келе жүру, қозғалу сияқты негізгі қабілеттерге әсер етіп, өмір сүру сапасын айтарлықтай төмендетеді. Ерте диагностика, мультидисциплинарлық емдеу тәсілі және отбасының қолдауы арқылы аурудың асқынуын баяулатуға болады.

DMD ауруы дегеніміз не?

DMD ауруы – бұл Duchenne Musküler Distrofi сөзінің қысқартылған түрі және dmd бұлшықет эрозиясы ауруы ретінде де белгілі, бұлшықет тіннің үдемелі түрде әлсіреуіне әкелетін тұқым қуалайтын ауру. Бұл dmd бұлшықет ауруы әсіресе ұл балаларда кездесетін және X хромосомасына байланысты рецессивті генетикалық бұзылыс ретінде жіктеледі. Аурудың атауы бұл жағдайды алғаш рет 1860 жылдары егжей-тегжейлі сипаттаған француз неврология маманы Гийом Дюшеннен (Guillaume Duchenne) шыққан.

DMD – бұлшықет дистрофиясы түрлерінің ішіндегі ең кең таралған және ең ауыр түрі. Ауру бұлшықет талшықтарының құрылымы мен қызметін қорғайтын дистрофин ақуызының жетіспеушілігі немесе болмауы салдарынан пайда болады. Дистрофин ақуызы бұлшықет жасушаларының мембранасын нығайтатын және бұлшықеттің жиырылу кезінде зақымдануына жол бермейтін маңызды құрылымдық элемент болып табылады. Бұл генетикалық бұзылыс туылғаннан бастап ағзада болғанымен, әдетте ерте балалық шақта белгілерін көрсете бастайды. Ауру үдемелі сипатқа ие болғандықтан, уақыт өте келе бұлшықет әлсіздігі артып, қозғалу қабілеті төмендейді. DMD қаңқа бұлшықеттерін ғана емес, сонымен қатар жүрек бұлшықетіне де әсер етіп, кардиомиопатияға әкелуі мүмкін. Бүкіл әлемде әрбір 3500-5000 ұл баланың туылуы кезінде бір DMD жағдайы кездеседі. Бұл статистика аурудың қаншалықты кең таралғанын және қоғамдық денсаулық сақтау тұрғысынан маңыздылығын көрсетеді.

DMD ауруының белгілері қандай?

DMD ауруының белгілері әдетте 2-5 жас аралығында байқала бастайды. Ерте кезеңде отбасылар балаларының басқа құрдастарына қарағанда моторлық дамуында кешігу барын байқай алады. Жүре бастау жасының кешігуі – бұл аурудың ең ерте белгілерінің бірі.

Бұлшықет әлсіздігі: dmd бұлшықет ауруының белгілерінің арасында бұлшықет әлсіздігі ең тән қасиет болып табылады және әдетте жамбас, сан бұлшықеттері мен иық белдеуі бұлшықеттерінен басталады. Балалар орнынан тұрған кезде қолымен аяқтарына сүйенуге мәжбүр болады; бұл жағдай «Гоуверс маневрі» деп аталады. DMD ауруының белгілері қатарына баспалдақпен көшудің қиындауы, жүгіру қабілетінің төмендеуі және жиі жығылуға бейімділік те жиі кездеседі.

Жүрудің бұзылуы: dmd бұлшықет ауруының белгілері ішінде аурудың өршуімен бірге балалардың жүру мәнерінде өзгерістер пайда болады. Үйрек жүрісі деп аталатын, жамбасты шайқап жүру тәсілі дамиды. Аяқ ұшымен жүру бейімділігі де жиі байқалады. Бұлшықет массасының азайғанына қарамастан, әсіресе балтыр бұлшықеттерінде көрінетін ұлғаю (псевдогипертрофия) парадоксальды түрде байқалуы мүмкін.

Тыныс алу және жүрек проблемалары: DMD тек физикалық бұлшықет әлсіздігімен шектелмейді. Аурудың кейінгі сатыларында тыныс алу бұлшықеттері де зақымдалады, бұл тыныс алудың қиындауына және тыныс алу проблемаларына әкеледі. Жүрек бұлшықетінің зақымдануы салдарынан кардиомиопатия дамуы мүмкін және бұл жағдай өмірге қауіп төндіруі ықтимал.

Психикалық проблемалар: Когнитивті даму тұрғысынан DMD бар балалардың шамамен үштен бірінде жеңіл деңгейдегі оқу қабілетінің бұзылуы байқалуы мүмкін. Алайда бұл жағдай аурудың негізгі бұлшықет проблемаларымен тікелей байланысты емес және балалардың ақыл-ой деңгейі әдетте қалыпты шекте болады.

DMD ауруы неліктен пайда болады?

DMD ауруының себептері X хромосомасында орналасқан DMD геніндегі мутациялар болып табылады. Дистрофин гені бұлшықет жасушаларының беріктігін қамтамасыз ететін «дистрофин» атты ақуызды шығарады. Алайда осы гендегі қателікке байланысты жеткілікті немесе функционалды дистрофин өндірілмейді. Нәтижесінде бұлшықет жасушаларының қабықшалары әлсірейді, бұлшықет жасушалары оңай зақымданады және өледі. DMD X-ке байланысты рецессивті тұқым қуалауды көрсетеді. Ұл балаларда жалғыз X хромосомасы болатындықтан, бұл хромосомада мутация болса, ауру пайда болады. Қыз балаларда болса екі X хромосомасы болғандықтан, әдетте сау хромосома аурудың орнын толтырады және қыздар «DMD ауруын тасымалдаушы» күйінде қалады.

Алайда кейбір сирек жағдайларда тасымалдаушы әйелдерде де жеңіл бұлшықет әлсіздігі немесе жүрек проблемалары байқалуы мүмкін. Жаңа мутациялар да болуы мүмкін. Яғни, отбасында генетикалық тарих болмаса да, суда алғаш рет DMD дамуы мүмкін. DMD бар балалардың шамамен үштен бірінде ауру отбасылық ауысуынсыз кездейсоқ генетикалық мутациямен пайда болады.

DMD ауруы қалай анықталады?

DMD ауруын диагностикалау ауруды басқару және емдеуді жоспарлау тұрғысынан маңызды мәнге ие. Бірінші қадам – егжей-тегжейлі медициналық тарихты жинау және физикалық тексеру жасау. Дәрігер баланың моторлық даму тарихын, бұлшықет әлсіздігі белгілерін және отбасылық тарихын сұрайды. Физикалық тексеруде бұлшықет күшін тексеру, жүруді талдау және Гоуверс маневрі сияқты арнайы тесттер жасалады.

Қан анализдерінде креатинкиназа (CK) ферментінің деңгейі маңызды көрсеткіш болып табылады. DMD бар науқастарда CK деңгейі қалыпты деңгейден 10-100 есе жоғары болуы мүмкін. Бұл жоғары көрсеткіш бұлшықет зақымдануының көрсеткіші ретінде қабылданады және ауруды ерте анықтауда маңызды рөл атқарады. Генетикалық тесттер нақты диагноз қою үшін қажет. ДНК талдауы арқылы DMD геніндегі мутациялар анықталады. Multiplex PCR, CGH array және жаңа буын секвенирлеу техникалары сияқты заманауи әдістер мутациялардың 99%-дан астамын анықтай алады.

Кейбір жағдайларда бұлшықет биопсиясы қажет болуы мүмкін. Бұл инвазивті тест бұлшықет тінінен алынған кішкентай үлгіні микроскоп астында зерттеу арқылы жасалады. Биопсия дистрофин ақуызының бар екенін тікелей көрсетеді және диагнозды нақтылайды. Электромиография (EMG) және жүйке өткізгіштігін зерттеу бұлшықет пен жүйке функцияларын бағалау үшін қолданылуы мүмкін. Бұл тесттер бұлшықет ауруының жүйке жүйесінен туындамағанын көрсетуге көмектеседі.

DMD ауруын емдеу жолдары қандай?

DMD ауруын әзірге нақты емдеу жолы жоқ. Алайда аурудың барысын баяулату, асқынулардың алдын алу және науқастың өмір сүру сапасын арттыру үшін әртүрлі емдеу әдістері қолданылуда. DMD бұлшықет ауруын емдеу процесі мультидисциплинарлық тәсілмен жүргізіледі және төмендегі элементтерді қамтиды:

Кортикостероидты дәрілер: Преднизон және дефлазакорт сияқты стероидты дәрілер бұлшықет күшін уақытша арттыра алады және бұлшықеттердің ұзағырақ жұмыс істеуіне көмектеседі. Алайда оларды ұзақ уақыт қолданғанда салмақ қосу, сүйектің эрозиясы, қысым сияқты жанама әсерлер байқалуы мүмкін.

Физиотерапия және оңалту: DMD ауруы физикалық еммен қолдау табуы мүмкін. Бұлшықеттердің икемділігін сақтау және бұлшықеттің қатаюын болдырмау үшін тұрақты жаттығулар мен физиотерапия жасалуы қажет. Сколиоздың дамуын болдырмау үшін де бұл терапиялар өте маңызды.

Ортез және жүру тіректері: Аяқ бұлшықеттері әлсіреген кезеңде жүру аппараттарын қолдану арқылы жүру уақытын ұзартуға болады. Кейінгі кезеңдерде мүгедектер арбасының қолдауы қажет болады.

Тыныс алуды қолдау: Аурудың кейінгі сатыларында тыныс алу бұлшықеттері әлсірейді. Сондықтан тыныс алу функциялары бақылануы тиіс, қажет болған жағдайда түнгі аппараттар немесе тыныс алу аппараттары (CPAP, BiPAP) қолданылуы тиіс.

Жүректі бақылау және емдеу: DMD жүрек бұлшықеттеріне де әсер етуі мүмкін болғандықтан, тұрақты кардиологиялық бақылау қажет. Жүрек ырғағының бұзылуы немесе жүрек жеткіिज़спеушілігі дамыса, дәрі-дәрмекпен емдеу қолданылады.

Гендік терапиялар және жаңа емдеу әдістері: Жаңа буын емдеу тәсілдері үміт береді. DMD ауруы үшін діңгекті жасуша терапиясы, гендік терапия және экзосомды өткізіп жіберу техникалары сияқты инновациялық әдістер клиникалық сынақтарда тексерілуде. Бұл емдеу әдістері аурудың генетикалық негізін мақсат етуді көздейді.

Жиі қойылатын сұрақтар

DMD (Duchenne Musküler Distrofi) – бұл генетикалық ауру. X хромосомасында орналасқан дистрофин геніндегі мутациялар нәтижесінде пайда болады. Әдетте анадан ұлға өтеді. Әйелдер тасымалдаушы бола алса да, ауру көбінесе ұл балаларда кездеседі. Алайда сирек болса да, ауру жаңа мутациямен пайда болуы мүмкін, яғни отбасында бұрын DMD тарихы болмаса да дамуы мүмкін. DMD ауруы әдетте 2 мен 6 жас аралығында алғашқы белгілерін көрсетеді. Балаларда жүрудің кешігуі, жиі жығылу, баспалдақпен шығудың қиындауы және жүгіру қабілетіндегі артта қалу байқалады. Кейбір жағдайларда тіпті ертерек жаста да белгілері байқалуы мүмкін. DMD – бұл үдемелі ауру. Уақыт өте келе бұлшықет жасушалары әлсірейді, функциясын жоғалтады және оның орнын дәнекер тіні басады. Алдымен аяқ бұлшықеттері әсер етеді, содан кейін қол, иық, арқа, тыныс алу және жүрек бұлшықеттеріне таралады. Жасөспірімдік кезеңге келгенде балалардың көбі мүгедектер арбасын қолдануға мәжбүр болады. Аурудың өршу жылдамдығы адамнан адамға өзгеруі мүмкін. Қазіргі уақытта DMD ауруын нақты емдеу жолы жоқ. Алайда қолданылатын дәрі-дәрмектер, физиотерапия, тыныс алу және жүрек қолдауы сияқты әдістермен аурудың өршуін баяулатуға болады. Сонымен қатар гендік терапиялар бойынша жүргізіліп жатқан зерттеулер үміт береді және кейбір арнайы жағдайларда қолданыла бастады. DMD – бұл созылмалы және өмір бойы жалғасатын ауру. Ауру өмір бойы үдеуін жалғастырады. Алайда ерте диагностика, тұрақты күтім және емдеу арқылы өмір сүру ұзақтығын ұзартуға және өмір сүру сапасын арттыруға болады. Әсіресе соңғы жылдары қолдаушы емдеу әдістерінің дамуымен бірге DMD бар адамдар ұзағырақ және сапалы өмір сүре алады. Дистрофин ақуызының жетіспеушілігі салдарынан бұлшықет жасушалары қалыпты жағдайдан гөрі оңай зақымданады. Бұл жағдай бұлшықеттердің біртіндеп әлсіреуіне, бұлшықет талшықтарының бұзылуына және дәнекер тінмен алмасуына әкеледі. Алдымен аяқ пен жамбас бұлшықеттері әсер етеді, содан кейін жоғарғы дене, тыныс алу және жүрек бұлшықеттері де қамтылады. Диагностика процесінде алдымен қан анализі арқылы креатинкиназа (CK) деңгейі қаралады. Содан кейін генетикалық тесттер арқылы дистрофин геніндегі мутациялар зерттеледі. Қажет болса, бұлшықет биопсиясы, электромиография (EMG) және МРТ бейнелеу сияқты қосымша тексерулер де жасалады. Кардиологиялық және тыныс алу тесттері де бақылау процесінде тұрақты түрде қолданылады. Аурудың ерте кезеңдерінде балалар жүре алады. Алайда бұлшықет әлсіздігі үдеген сайын жүру қабілеті уақыт өте келе төмендейді. Әдетте 10-12 жасқа келгенде мүгедектер арбасын қолдану сөзсіз қажет болады. Алайда dmd ауруын физиотерапия және ортопедиялық қолдаулар арқылы баяулатуға болады. DMD диагнозы мен бақылауы үшін жүгінуге тиісті мамандық саласы балалар неврологиясы болып табылады. Сонымен қатар генетика мамандары, ортопедия, физикалық ем, пульмонология және кардиология сияқты әртүрлі сала мамандары да бақылау процесіне қатысады. Сондықтан мультидисциплинарлық тәсіл қажет. Күтім процесі аурудың сатысына қарай қалыптасады және әдетте үнемі қолдауды талап етеді. Тұрақты физиотерапия, тамақтануды бақылау, тыныс алу және жүрек тексерулері, психологиялық қолдау және әлеуметтік бейімделу қызметтері күтімнің негізін құрайды. Отбасы мүшелерін оқыту және әлеуметтік қолдау жүйелерін нығайту да күтім процесінде маңызды.

DMD ауруына қатысты күмәніңіз болса, ерте диагностика және дұрыс емдеу үшін уақыт жоғалтпай балалар неврологиясы маманына жүгінуіңіздің маңызы зор. Hisar Hospital мамандар тобы DMD және басқа да бұлшықет ауруларын диагностикалау және емдеу барысында сізбен бірге. Қосымша ақпарат алу немесе қабылдауға жазылу үшін дереу бізбен хабарласыңыз.