Ангельман синдромы дегеніміз не? Белгілері, себептері, диагностикасы және емдеу әдістері

Ангельман синдромы – сирек кездесетін генетикалық нейроэволюциялық бұзылыс, ол алғаш рет 1965 жылы ағылшын балалар неврологы доктор Гарри Ангельман тарапынан сипатталған. Балалық шақта айқындалатын бұл синдром, әсіресе сөйлеудің кешеуілдеуі, тепе-теңдіктің бұзылуы, жиі жымиып жүру және көңілді мінез-құлықпен сипатталады. Әдетте өмірдің алғашқы бірнеше жылында белгілер байқалғанымен, диагноз қою уақыт алуы мүмкін. Ангельман синдромы өмір бойы жалғасатын жағдай болып табылады және адамның даму қажеттіліктеріне бағытталған арнайы күтімді талап етеді.

Ангельман синдромы дегеніміз не?

Ангельман синдромы (АС) 15-ші хромосоманың аналық (анадан алынған) көшірмесінде орын алатын генетикалық бұзылыстан туындайды. Бұл бұзылыс, әсіресе Ангельман синдромын тасымалдаушы ген болып табылатын UBE3A генінің қызмет атқармауымен немесе жетіспеушілігімен байланысты. UBE3A гені мидың қалыпты дамуы және жүйке жасушалары арасындағы байланыс үшін өмірлік маңызға ие. Әдетте әр адам генді анасынан да, әкесінен де алады. Алайда мидың кейбір аймақтарында тек анасынан берілген UBE3A гені ғана белсенді күйде болады. Егер бұл белсенді ген өз қызметін атқара алмаса, Ангельман синдромының белгілері пайда болады.

Ангельман синдромы шамамен 12.000-20.000 туылудың бірінде кездесетін генетикалық ауру. Синдром екі жынысқа да бірдей әсер етеді және барлық этникалық топтарда кездесуі мүмкін.

Бұл синдромды аутизм, церебралды сал ауруы немесе басқа да даму бұзылыстарымен шатастыруға болады. Алайда өзіне тән мінез-құлықтық және физикалық белгілерінің арқасында айырмашылықтары бар. Ауру тұқым қуалайтын емес, яғни отбасынан берілу ықтималдығы өте төмен және жағдайлардың көпшілігі кездейсоқ генетикалық мутациялар нәтижесінде пайда болады.

Ангельман синдромының белгілері қандай?

Ангельман синдромының белгілері әдетте туылғаннан кейінгі алғашқы айларда байқала бастайды. Белгілер жас ұлғайған сайын айқындала түседі және әр адамда әртүрлі дәрежеде көрінуі мүмкін. Ангельман синдромының ерекшеліктерін келесідей тізімдеуге болады:

Ерте кезең белгілері: Алғашқы алты ай ішінде нәрестелерде тамақтану қиындықтары туындауы мүмкін. Ему рефлексінің әлсіздігі, жиі құсу және салмақ қоса алмау сияқты мәселелер кездеседі. Сондай-ақ ұйқы режимінің бұзылуы және шамадан тыс қозғалғыштық та ерте белгілердің қатарына жатады.

Дамудың кешеуілдеуі: Ангельман синдромы бар балалар моторлық даму кезеңдерінде кешеуілдеуді бастан кешіреді. Отыру, еңбектеу және жүру сияқты негізгі моторлық дағдылар қалыпты жастан кешірек игеріледі. Балалардың көпшілігі 3-4 жасында жүре бастайды.

Сөйлеу және қарым-қатынас мәселелері: Синдромның ең айқын ерекшеліктерінің бірі – сөйлеу қабілетінің қатты зардап шегуі. Көптеген адамдар мүлдем сөйлей алмайды немесе тек бірнеше сөз айта алады. Алайда вербалды емес қарым-қатынас дағдылары көбінесе жақсырақ болады және көптеген адамдар ым-ишара тілін немесе символдық қарым-қатынас әдістерін үйрене алады.

Мінез-құлық ерекшеліктері: Олар үнемі жымиып, жиі күліп жүреді және жалпы алғанда көңілді мінез көрсетеді. Сондай-ақ қол шапалақтау, тербелу қозғалыстары және басқа да қайталанатын қимылдар байқалады. Гиперактивтілік және зейін тапшылығы – жиі кездесетін мәселелер.

Физикалық ерекшеліктері: Ангельман синдромы бар адамдарда әдетте микроцефалия (кішкентай бас) байқалады. Сонымен қатар ауыздың кеңдігі, шығыңқы тіл, сирек шаш және ашық түсті көздер кездесуі мүмкін. Сколиоз (омыртқаның қисаюы) және бұлшықет тонусының төмендеуі де жиі кездесетін физикалық мәселелер болып табылады.

Неврологиялық белгілер: Эпилепсия Ангельман синдромы бар адамдардың 90%-ында кездеседі. Ұстамалар әдетте 2-3 жаста басталады және өмір бойы жалғасуы мүмкін. Ангельман синдромының өршуі нәтижесінде атаксия (тепе-теңдік және үйлестіру мәселелері) және тремор да байқалуы мүмкін. Сондай-ақ Ангельман синдромы делециядан туындаған кезде неврологиялық белгілер әдетте айқынырақ болады.

Ангельман синдромына қалай диагноз қойылады?

Ангельман синдромына арналған тест клиникалық бақылаулардан басталады. Маман дәрігер баланың дамуының кешеуілдеуі, мінез-құлық ерекшеліктері және неврологиялық жағдайына қарай күдіктенуі мүмкін. Алайда нақты диагноз генетикалық тесттермен расталады. Диагностика үшін қолданылатын әдістер мыналар:

ДНҚ метилдену тесті: Ең жиі қолданылатын тест. Ангельман синдромы жағдайларының 80-85%-ында диагноз қоюға мүмкіндік береді.

FISH (Fluorescent In Situ Hybridization): Аналық делецияларды (микроделеция) анықтау үшін қолданылады.

MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification): Хромосома аймағындағы көшірме санын анықтауға көмектеседі.

Ген секвенирлеуі: UBE3A геніндегі арнайы мутацияларды зерттейді.

Дифференциалды диагностика: Ұқсас белгілерді көрсететін басқа генетикалық синдромдардан ажырату маңызды. Прадер-Вилли Ангельман синдромы, Ретт синдромы және басқа да аутизм спектрінің бұзылыстары дифференциалды диагностикада ескерілуі тиіс.

Ангельман синдромы қалай емделеді?

Ангельман синдромы үшін әзірге нақты ем жоқ болса да, симптоматикалық емдеу және қолдау көрсету тәсілдері арқылы адамдардың өмір сүру сапасын айтарлықтай арттыруға болады. Ангельман синдромын емдеу үшін келесі әдістер қолданылуы мүмкін:

Мультидисциплинарлық тәсіл: Емдеу жоспары неврология, генетика, педиатрия, физиотерапия, сөйлеу терапиясы, еңбек терапиясы және білім беру мамандарынан тұратын топ тарапынан дайындалады.

Эпилепсияны емдеу: Ұстамалар үшін эпилепсияға қарсы дәрілер қолданылады. Вальпрой қышқылы және топирамат жиі таңдалатын дәрілер болып табылады. Кейбір науқастарда кетогендік диета да тиімді болуы мүмкін.

Физиотерапия және оңалту: Моторлық дағдыларды дамыту және бұлшықет тонусын арттыру үшін жүйелі физиотерапия маңызды. Жүру, тепе-теңдік және үйлестіру дағдыларын дамытуға бағытталған жаттығулар жасалады.

Сөйлеу және қарым-қатынас терапиясы: Сөйлеу терапевтімен жұмыс істеу арқылы баламалы қарым-қатынас әдістері үйретіледі. Ым-ишара тілі, суретті қарым-қатынас карталары және технологиялық құрылғылар қолданылуы мүмкін.

Мінез-құлықтық араласулар: Ұйқы мәселелері, гиперактивтілік және зейін тапшылығы үшін мінез-құлықтық тәсілдер қолданылады. Жүйелі ұйқы режимі және құрылымдалған іс-шаралар пайдалы.

Білім беру қолдауы: Арнайы білім беру бағдарламалары арқылы академиялық және әлеуметтік дағдыларды дамыту көзделеді. Жеке білім беру жоспарлары дайындалады.

Тамақтануды қолдау: Тамақтану мәселелері бар науқастарда тамақтану терапевтімен жұмыс істеледі. Қажет болған жағдайда қосымша тағамдар немесе арнайы тамақтану әдістері қолданылады.

Отбасын қолдау: Отбасылар үшін кеңес беру және қолдау топтары маңызды. Ауру туралы ақпараттандыру және күресу стратегиялары үйретіледі.

Ангельман синдромында өмір сүру ұзақтығы жалпы алғанда қалыпты жағдайға жақын. Алайда өмір сүру сапасы қолданылатын емдеу және қолдау қызметтеріне байланысты өзгереді. Ерте диагностика және тиісті араласулар сапалы өмір сүру үшін маңызды рөл атқарады.

Жиі қойылатын сұрақтар

Ангельман синдромы – генетикалық ауру. Әдетте 15-ші хромосоманың аналық бөлігінде орын алатын UBE3A геніндегі бұзылыстардан туындайды. Бұл генетикалық өзгерістер көбінесе кездейсоқ пайда болады және тұқым қуалайтын емес. Алайда кейбір жағдайларда отбасылық берілу қаупі болуы мүмкін болғандықтан, генетикалық кеңес алу ұсынылады. Ангельман синдромы мен аутизм бір-біріне ұқсағанымен, әртүрлі бұзылыстар. Екі жағдайда да әлеуметтік қарым-қатынаста қиындықтар және дамудың кешеуілдеуі болуы мүмкін. Алайда Ангельман синдромы көңілді мінезімен, жиі жымиып жүруімен, эпилепсиялық ұстамаларымен және генетикалық себептерімен аутизмнен ажыратылады. Аутизм спектрінің бұзылысы – әлдеқайда кең диагностикалық санат. Ангельман синдромының белгілері әдетте өмірдің алғашқы жылында басталады. Алайда диагноз көбінесе 1-4 жас аралығында қойылады. Нәрестелік шақта отыру, жүру, сөйлеу сияқты дағдылардың кешеуілдеуі; жиі жымиып жүру, тепе-теңдік мәселелері және ұстамалар назар аударатын белгілер болып табылады. Нақты диагноз генетикалық тесттермен қойылады. Иә, Ангельман синдромы жүру қабілетіне әсер етуі мүмкін. Балалар әдетте кеш жүреді және жүрген кезде тепе-теңдігі жоқ, аяқтарын кең қойып жүруі мүмкін. Бұлшықет тонусының төмендігі және тепе-теңдік мәселелері бұл жағдайдың негізгі себептері болып табылады. Алайда жүйелі физиотерапия арқылы қозғалыс қабілетін дамытуға болады. Ангельман синдромының ең айқын ерекшеліктерінің бірі – сөйлеудің қатты кешеуілдеуі. Балалардың көпшілігі мүлдем сөйлей алмайды немесе тек бірнеше сөзбен қарым-қатынас жасай алады. Дегенмен, түсіну қабілеттері жақсырақ. Баламалы қарым-қатынас әдістері (ым-ишара тілі, суретті карталар) қарым-қатынас жасауға көмектеседі. Ангельман синдромы дамудың кешеуілдеуіне және оқу қиындықтарына әкеледі, бірақ классикалық мағынадағы «ақыл-ой кемістігі» анықтамасына толық сәйкес келмейді. Ақыл-ой жеткіліксіздігі болғанымен, эмоционалдық реакциялары, әлеуметтік байланыстары және оқу әлеуеті жеке сипатқа ие. Қолдаушы білім беру және терапия арқылы ілгерілеуге болады. Ангельман синдромына диагноз генетикалық тесттермен қойылады. ДНҚ метилдену тесті ең жиі қолданылатын әдіс. Сондай-ақ микроделецияны анықтау үшін FISH және MLPA сияқты тесттер, ген мутациясын анықтау үшін ген секвенирлеуі жасалуы мүмкін. Клиникалық белгілер диагнозға бағыт береді, бірақ генетикалық тесттер оны нақтылайды. Ангельман синдромы өмір бойы жалғасатын жағдай. Алайда өмір сүру ұзақтығы әдетте қалыпты. Ерте диагностика, тиісті емдеу және оңалту арқылы адамдардың өмір сүру сапасын арттыруға болады. Өмір бойы қолдаушы тәсілдер, күтім және арнайы білім беру қажет. Ангельман синдромының қазіргі уақытта нақты емі жоқ. Алайда белгілерді жеңілдетуге және өмір сүру сапасын арттыруға болады. Физиотерапия, сөйлеу терапиясы, арнайы білім беру және ұстамалар үшін дәрілік емдеу жиі қолданылатын тәсілдер. Генетикалық емдеуге бағытталған зерттеулер жалғасуда. Ангельман синдромы бар балалар үшін қауіпсіз орта, жүйелі терапиялық қолдау және арнайы білім беру өте маңызды. Тепе-теңдік мәселелеріне байланысты құлап қалу қаупі бар. Ұстамалардың болу ықтималдығына қарсы мұқият болу керек, тамақтану режимдерін сау күйде ұстау және қарым-қатынас дағдыларын баламалы жолдармен қолдау қажет. Ангельман синдромына қатысты диагностика және емдеу процесі мамандандырылған тәсілді талап етеді. Егер сізде немесе жақыныңызда осы белгілер болса, өз саласында тәжірибелі Неврология дәрігерлерімізден кезекке жазылып, жеке бағалау және емдеу қолдауын ала аласыз. Кезекке жазылыңыз