Амилоидоз дегеніміз не? Белгілері, себептері, диагностикасы және емдеу әдістері

Амилоидоз

Амилоидоз – ағзадағы ақуыздардың ретсіз жинақталуы нәтижесінде дамитын сирек кездесетін ауру. Амилоид деп аталатын қалыптан тыс ақуыздар мүшелерде жиналып, тін құрылымының өзгеруіне әкелуі мүмкін. Әсіресе, кейбір амилоидты пептидтер тіннің зақымдануымен байланысты болуы мүмкін. Амилоидоздың кейбір түрлері белгілі бір мүшелерді зақымдаса, басқа түрлері бүкіл денеге таралуы мүмкін. Қалыптан тыс ақуыз шоғырлары негізінен бауырда, бүйректе, жүректе, көкбауырда, қан тамырларында және жүйкелерде жиналуы мүмкін.

Амилоидоздың әртүрлі түрлері басқа аурулармен бірге пайда болуы мүмкін. Әдетте, бұл ауруларды емдеу арқылы амилоидозды бақылауда ұстауға болады. Алайда, кейбір түрлері мүше жеткіліксіздігі сияқты ауыр асқынуларға әкелуі мүмкін. Ер адамдарда әйелдерге қарағанда жиірек кездеседі. Амилоидоз тұқым қуалаушылық немесе жүре пайда болған болуы мүмкін. Амилоидозды тудыратын амилоидты фибрил түріне қарай әртүрлі симптомдар байқалуы мүмкін. Емдеу аясында химиотерапия, мүше трансплантациясы, дәрі-дәрмектер, дің жасушаларын трансплантациялау немесе мақсатты терапия қолданылуы мүмкін.

Амилоидоз дегеніміз не?

Амилоидоз – ерімейтін және уытты амилоидты ақуыздардың әртүрлі тіндерде жиналуымен сипатталатын денсаулық мәселесі. Амилоидты ақуыздар ағзада қалыптан тыс түрде дұрыс бүктелмей, ерімейтін фибрилдер түзеді. Бұл фибрилдер шоғырланып, әртүрлі мүшелерде жиналуы мүмкін. Амилоидоздың дамуы амилоидогенді ақуыздардың өндірілуіне қоса, ағзадан тазарту метаболизміндегі сәтсіздіктерден туындайды. Жиналған заттар метаболикалық тұрғыдан белсенді емес, бірақ мүшелердің қызметіне теріс әсер етуі мүмкін. Жиналған мүшеге байланысты кардиомиопатия, бауырдың ұлғаюы, тілдің ұлғаюы, экхимоз, протеинурия, вегетативті дисфункция, бүйрек жеткіліксіздігі, нейропатия, мүйізгек қабығының ауытқулары және гипертензия сияқты асқынуларға әкелуі мүмкін. Амилоидозды жіктеу тұқым қуалайтын, жүйелік, орталық жүйке жүйесі, оқшауланған және окулярлық этиология аясында жасалады. Ізашар ақуызына қарай бөлінетін амилоидоз түрлері мыналар:

AL амилоидозы: Көптік миеломамен байланысты түрі және жүйелік бастапқы амилоидоз деп те аталады.

AA амилоидозы: Қабыну ақуызы болып табылатын сарысулық амилоид А-дан өндіріледі. Созылмалы ішек қабыну ауруы, отбасылық жерортатеңіздік қызба, ревматикалық аурулар, туберкулез сияқты жүйелік қабыну ауруларымен бірге кездеседі. Екінші реттік амилоидоз деп те белгілі.

ATTR амилоидозы: Тұқым қуалайтын амилоидоздың ең көп таралған түрі және транстиретин геніндегі мутациялардан туындайды.

ATTRwt амилоидозы: Жабайы типті транстиретиннен өндірілетін амилоид ATTwt түрін құрайды және жүрекке әсер ететін ауру.

Сонымен қатар бета-2M түрі (диализдік амилоидоз), b микроглобулин

Амилоидоздың белгілері қандай?

Амилоидоздың белгілері нақты ақуыз түрлеріне және фибрилдердің қай жерде жиналғанына қарай өзгеруі мүмкін. Бір немесе бірнеше мүшені зақымдайтын амилоидоз ауруы жеңіл немесе ауыр белгілерге ие болуы мүмкін. Жалпы кездесетін белгілерге мыналар жатады:

Қолдың ұюы,

Түсініксіз салмақ жоғалту,

Бұлшықет әлсіздігі,

Шамадан тыс шаршау,

Көз айналасының оңай көгеруі және пурпура.

Жүйелік амилоидоздар арнайы белгілер бермеуі мүмкін және диагноздың кешігуіне әкелуі мүмкін. Жүйелік амилоидоздың белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:

Бауырдың ұлғаюы,

Тілдің ұлғаюы,

Нефротикалық синдром,

Перифериялық және вегетативті нейропатия,

Карпальды туннель синдромы,

Амилоидтың буындардағы шөгінділері,

ІШ ӨТУ,

Ортостатикалық гипотензия,

Экхимоз,

Жүрек жеткіліксіздігі.

Амилоидоз неден туындайды?

Амилоидоз ағзадағы пептидтердің ретсіз, қалыптан тыс және шоғырлану қасиетіне ие болуы нәтижесінде пайда болады. Амилоидоздың себептері негізгі жағдайларға және гендік өзгерістерге байланысты. Амилоидты ақуыздарды өндіретін гендерде мутация орын алуы мүмкін немесе басқа денсаулық мәселелері арқылы қоздырылуы мүмкін. Амилоидоз патология аясында зерттелгенде мынадай себептерден туындайды:

AL типті амилоидоз сүйек кемігіндегі плазмалық жасушалардың қалыптан тыс жеңіл тізбекті ақуызды өндіруімен түзіледі. Шамадан тыс өндірілген қалыптан тыс антидене ақуызы немесе қалыптан тыс жеңіл тізбек бөлігі тіндерде жиналуы мүмкін.

AA типті амилоидоз негізгі басқа қабыну ауруларымен қоздырылады. Жергілікті немесе созылмалы микробтық инфекциялар, созылмалы қабыну аурулары және неоплазмалар осы денсаулық мәселелерінің қатарына жатады.

Тұқым қуалайтын амилоидоз аутосомды-доминантты түрде беріледі. Қалыптан тыс ген ата-ананың біреуінен немесе екеуінен келіп, ауруды тудыруы мүмкін.

Диализбен байланысты бета-2-микроглобулин амилоидозының нақты себебі әлі толық белгісіз. Ұзақ уақыт диализ алатын адамдарда бүйректің дұрыс жұмыс істемеуі нәтижесінде бета-2-микроглобулин ағзадан тазартылмай, жиналуы мүмкін. Бұл жағдайдың қалыптасуындағы осы теория өз өзектілігін сақтап келеді.

Амилоидозға қалай диагноз қойылады?

Амилоидозға диагноз қою үшін әртүрлі тесттерге жүгінуге болады. Жалпы алғанда, симптомдар басқа аурулармен шатастырылуы немесе оңай байқалмауы мүмкін. Алайда, ерте диагностика мен емдеу одан әрі тін мен мүшенің зақымдануының алдын алады. Амилоидоздың түрі мен кезеңіне нақты диагноз қою емдеуді жоспарлау тұрғысынан маңызды орынға ие. Диагностикалық әдістер кеңінен мыналарды қамтиды:

Қан тесттері: Амилоидозға қан талдауы айналымдағы қалыптан тыс ақуыз деңгейлерін өлшеуді қамтамасыз етеді. Сондай-ақ, амилоидоз әсер еткен мүшедегі физиологиялық өзгерістер туралы ақпарат бере алады.

Несеп тесттері: Ақуызды бағалайды.

Генетикалық тесттер: Амилоидоздың генетикалық мутациялардан туындағанына күмән болса, генетикалық тест қажет болуы мүмкін.

МРТ: Әртүрлі тін мен мүшелерді егжей-тегжейлі бейнелеуді қамтамасыз етеді. Жүректің қызметі мен құрылымын зерттеуге көмектеседі.

Ядролық медицина: Тамыр арқылы аз мөлшерде радиоактивті затты енгізуді қамтиды. Бұл тест амилоидоздың кейбір түрлері тудыратын жүрек зақымдануын бейнелей алады.

Биопсия: Зақымданған мүшеден алынған тін үлгілерін зерттеуді қамтамасыз етеді.

Эхокардиография: Сонымен қатар, амилоидоздың жүрекке әсер етуі нәтижесінде пайда болған зақымдануды бағалау қамтамасыз етіледі.

Амилоидоз қалай емделеді?

Амилоидозды емдеу ауруды толығымен жоюды қамтамасыз етпейді. Алайда, амилоидтың жиналуына себеп болатын жағдайды емдеуді мақсат етеді. Бұл тәсіл амилоидты ақуыздың одан әрі өндірілуіне жол бермей, симптомдарды жеңілдете алады. Әртүрлі амилоидоз түрлеріне арналған ұсынылатын емдеу әдістері мыналар:

Жүрек дәрілері: Жүрек зақымданғанда жүрек соғу жиілігін, ұю қаупін, несеп өндірілуін бақылай алатын дәрілер тағайындалуы мүмкін. Осылайша, бүйрек пен жүрекке түсетін метаболикалық жүктемені азайтуға болады.

Химиотерапия: AL амилоидозында амилоид өндіретін қалыптан тыс жасушалардың тез өсуін тоқтату мақсатында қатерлі ісікке қарсы дәрілер қолданылуы мүмкін.

Мақсатты терапия: Белгілі бір генді, ақуызды немесе тіндерді нысанаға алатын емдеу әдістері. Ақуыздардың дұрыс бүктелмеуін және қате гендер жіберген командаларды болдырмайтын дәрілерді қамтиды.

Мүше трансплантациясы: Кейбір мүшелер қалыпты қызметін атқара алмайтындай зақымданғанда мүше трансплантациясы қажет болуы мүмкін. Жүрек, бүйрек және бауыр трансплантациясы қолданылуы мүмкін. Генетикалық амилоидоз түрлері үшін жақсы емдеу нұсқасы болуы мүмкін.

Диализ: Бүйректер амилоид жиналуына байланысты зақымданғанда диализ емі таңдалуы мүмкін.

Дің жасушаларын трансплантациялау: Тамыр жолымен адамның өз дің жасушалары жиналады және химиотерапия процесінде сақталады. Сақталған дің жасушалары кейінірек қайтадан қанға беріледі. Әдетте ерте кезеңдегі және жүрегі зақымданбаған науқастарға қолданылуы мүмкін.

Жиі қойылатын сұрақтар

Амилоидоз ауруының көптеген әртүрлі формалары бар. Бұл ауру формаларының кейбірі генетикалық жолмен беріледі. Басқа түрлері қабыну аурулары немесе ұзақ уақыт диализ және т.б. сыртқы факторлардан туындауы мүмкін. Амилоидоз түрінің генетикалық мутациялардан туындағанын немесе туындамағанын генетикалық тесттер арқылы анықтауға болады. Амилоидоз ішкі түріне байланысты болып, әдетте барлық мүшелерге әсер етуі мүмкін. Амилоидоз жергілікті түрде орталық жүйке жүйесіне, жоғарғы және төменгі тыныс алу жолдарына, өкпеге, қуыққа, несепағарға, көзге, кеудеге және теріге әсер етуі мүмкін. Жүйелік амилоидоз бүкіл денеге таралуы мүмкін және жүрекке, бауырға, көкбауырға, бүйрекке, жүйкелерге және қан тамырларына әсер етеді. Амилоидоз әсер еткен мүшесіне және амилоид түріне қарай аталуы мүмкін. Амилоидоз тұқым қуалаушылық жолмен пайда болуы мүмкін немесе кейіннен негізгі ауруларға байланысты жүре пайда болуы мүмкін. Қан тесттеріндегі биомаркерлер, қалыптан тыс амилоид мөлшері, қолданыстағы симптомдар мен олардың ауырлығы, мүшелерде орын алған зақымданудың ауырлығы амилоидоз кезеңі туралы ақпарат бере алады. Амилоидозға диагноз қою қан және несеп тесттері, генетикалық тесттер, биопсия, МРТ, эхокардиография, ядролық медицина әдістері арқылы түсінікті болуы мүмкін. Оңай байқалмайтын симптомдар болған жағдайда бірнеше тест қолданылуы мүмкін. Нақты диагноз ерте емдеудің маңызды сатыларының бірі болып табылады. Амилоидоз тікелей қатерлі ісік ретінде анықталмайды, бірақ оның кейбір нұсқалары қатерлі ісікпен байланысты болуы мүмкін. Мысалы, көптік миелома жағдайларының шамамен 10-20%-ы AL типті амилоидозбен байланысты болуы мүмкін. Амилоидты ақуыз фибрилдерінің ағзада қалыптан тыс және тез шоғырлануы тіндерде жиналуға әкеледі. Жиналған амилоидты ақуыздар мүшелердің анатомиясы мен қызметтерін өзгертуі, ағзаға таралуы мүмкін. Амилоидоз кезіндегі өмір сүру ұзақтығы қай мүшелердің зақымданғанына, симптомдардың ауырлығына және амилоидоз түріне қарай өзгеруі мүмкін. Тұқым қуалайтын амилоидоз жалпы алғанда жүйелік түрге қарағанда жеңілдеу өтеді. Сондай-ақ, AL типті амилоидоз науқастарының ұзақ өмір сүру ықтималдығы бар. Бірнеше мүшеде ауыр зақымданулардың орын алуы күтілетін өмір сүру ұзақтығын төмендетуі мүмкін. Амилоидоз үшін ауруханалардың Терапия, яғни Ішкі аурулар бөліміне бару керек. Ағзадағы кейбір жергілікті мүшелер немесе жүйелі түрде бірнеше мүшенің зақымдануына байланысты ішкі аурулар маманы тарапынан тексерілу ұсынылады. Терапевттер тарапынан диагноз бен емдеудің ерте кезеңде жасалуы сауығу процесін жылдамдатады. Амилоидоз кезінде тамақтану тәртібі емдеу және алдын алу аясында бірінші кезекте қарастырылмайды. Алайда, амилоидоз бүйрек зақымдануымен байланысты адамдарда фосфор, калий және ақуыз мөлшері шектелуі мүмкін. Сондай-ақ, жүрек зақымдануы бар адамдар майлы және тазартылған тағамдардан аулақ тамақтану тәртібін таңдай алады. Әдетте зақымданған мүшені сауықтыруға бағытталған арнайы диеталар қолданылуы мүмкін. Маман дәрігер мен диетологтың бақылауымен диеталық ем жүргізілуі мүмкін. Зақымданған мүшеге байланысты тамақтану бойынша ұсыныс жасалуы мүмкін.

Амилоидоз – ерте диагностика мен мультидисциплинарлық тәсілді талап ететін күрделі ауру. Ішкі аурулар, Кардиология, Нефрология және Гематология бөлімшелерінің ынтымақтастығымен жеке тұлғаға арналған диагностика мен емдеу жоспарлары жасалады.

Амилоидозға күдік болса немесе қолданыстағы диагнозыңыз болса, озық диагностикалық әдістер мен заманауи емдеу нұсқалары туралы толық ақпарат алу үшін біздің білікті Нефрология дәрігерлерімізге жүгіне аласыз.