ALS ауруы зерек, сезімтал және шығармашыл адамдарды жақсы көреді…

Бүкіл әлемдегідей біздің елде де мұз суы науқаны және өзара челлендждермен танымал болған, бірақ себебі әлі белгісіз ALS ауруына қатысты қызықтырғандарды Hisar Hospital Intercontinental Неврология бөлімінің мамандарынан білдік…

ALS, моторлы нейрон ауруы дегеніміз не?

Дүниежүзінде ALS (амиотрофиялық латеральды склероз) және моторлы нейрон ауруы көбіне бір мағынада қолданылады. Ерікті қозғалыстарды орындататын жүйенің (пирамидалық жүйе) нерв жасушаларының 2 тобы моторлы нейрондар деп аталады. Ми қыртысынан жұлынға дейін созылатын бөліктегі нерв жасушаларын бірінші моторлы нейрон (жоғарғы моторлы нейрон) деп атайды. Миымыздың моторлы орталығында пайда болатын электрлік қозулар жұлынға дейін 1-моторлы нейрон (альфа моторлы нейрон) деп аталатын нерв жасушасы арқылы беріледі. Жұлында алдыңғы мүйіз деп аталатын аймақта екінші моторлы нейрон (төменгі моторлы нейрон) басталады. 1 және 2-моторлы нейрондар арасындағы электрлік қозудың берілуі синапс деп аталатын саңылауда химиялық процестер арқылы жүзеге асады. Синапс саңылауынан 2-моторлы нейронға берілген электрлік қоздыру жұлыннан тиісті бұлшықет аймағына дейін жеткізіледі. Осы электрлік қоздыру арқылы бұлшықеттеріміз жұмыс істейді. Бірінші және/немесе екінші моторлы нейронға әсер ететін ауруларды жалпы моторлы нейрон ауруы деп атайды. ALS болса осы нервтерге әсер ететін аурулардың бірі ғана. Моторлы нервтердегі бұзылыстың себебі белгісіз болғанымен, ауру нейродегенеративті, яғни бұзушы сипатта. Пестицидтер (ауыл шаруашылығы препараттары) мен ауыр металдар сияқты кейбір қоршаған орта факторлары, гормоналды бұзылулар, витамин тапшылығы, вирустар, қатерлі ісік сияқты көптеген факторлардың ауруға әкеліп соғуы күдіктенілген, бірақ олардың ешқайсысына қатысты жеткілікті дәлел табылмаған.

ALS кімдерде кездеседі?

Жұқпалы емес ауру болып табылатын ALS әлемнің барлық жерінде және әр қауымнан шыққан адамдарда пайда болуы мүмкін. Ер адамдарда біршама жиі кездеседі. Бастапқы орташа жасы — 55. Алайда өте жас кезде де, өте үлкен жаста да кездесуі мүмкін. Халықтың 100 мыңнан 2–6-сы ALS науқасы.

Белгілері қандай?

Белгілері әр науқаста бірдей болмайды. Әдетте науқас байқаған алғашқы белгі — қолда немесе аяқта әлсіздік немесе жіңішкеру. Мысалы, қалам ұстау, түйме тігу, сөмке көтеру қиындайды; не науқас жүргенде тізесі бүгіліп, сүріндіреді. Кейбір науқастарда ауру сөйлеу немесе жұтыну қиындығы түрінде басталады. Науқастың өзі немесе оның жақындары тілі шұнақ (пелтек), мұрыннан сөйлейтінін байқайды. Бұлшықеттердің дірілдеуі, ауырсыну және құрысулар осы белгілермен бірге жүруі мүмкін. Бақыланбайтын жылау және күлкі болуы мүмкін.

ALS ауруының қауіп факторлары қандай?

Барлық ALS науқастарының %90'ы спорадикалық (жекелеген), %10'ы отбасылық ALS науқастары. Отбасылық ALS науқастарының да жартысы тұқым қуалаушылық.

Осыған байланысты ауру көбіне тұқым қуалаушылыққа қатысты емес деуге болады. ALS науқастарының тағы бір ерекшелігі — белгілі бір тұлғалық бейінге сәйкес келуі. Бұл науқастар, әдетте, кәсібінде табысқа жеткен, зерек, сезімтал және шығармашыл адамдар. Кейбір эпидемиологиялық деректер артық физикалық күш салу немесе кейбір химиялық заттармен осы ауру арасында байланыс бар деген пікірге әкеледі; бірақ нақты бір сенім жоқ.

Ерте диагноз қою мүмкін бе? Ауруда сатылары бар ма?

Әлсіздік уақыт өте келе басталған бөліктен қол, аяқ, тіл және жұтқыншақ бұлшықеттері сияқты басқа салаларға таралады. Бүкіл денедегі бұлшықеттердің жұқаруы, әлсіздігі, дірілдеуі салдарынан науқастың күнделікті өмірлік белсенділігі шектелуі мүмкін. Өз бетінше жұмыс істей алмауы мүмкін. Тамақ ішу, киіну, жуыну қиын болады. Тіпті төсектен тұра алмауы да ықтимал. Ауруда сыни кезең — тыныс алу бұлшықеттері де әлсірейтін уақыт. Науқасқа жедел және жақын медициналық қолдау қажет. ALS-тің барысы әр науқаста әртүрлі өтеді. Ауруда өмір сүру ұзақтығы әдетте 4–6 жыл деп көрсетілгенімен, 10 жыл және одан да көп өмір сүретін көптеген науқастар бар. Жақсы медициналық және әлеуметтік қолдау арқасында 20 жылдан астам өмір сүретін ALS науқастары бар. Бұл айырмашылықтың себебі толық белгісіз.

Диагноз қалай қойылады?

Диагноз клиникалық белгілер мен симптомдарға сүйене отырып қойылады. Соған қарамастан, ауру көптеген бұлшықет және нерв ауруларымен шатастырылуы мүмкін болғандықтан, кейбір тексерулер жүргізу қажет. Диагнозға көмектесетін әдіс — тәжірибелі электронейрофизиолог жүргізетін Электромиограмма (ЭМГ) тексеруі. Басқа аурулармен шатастырылуы мүмкін болғандықтан, ми мен жұлынның магнитті-резонанстық бейнелеуі (МРТ), кейбір қан және зәр тексерулері, люмбалды пункция (бел сұйығын зерттеу), бұлшықет биопсиясы қажет болуы мүмкін.

Қандай белгілерге назар аудару керек?

Дәрігер төмендегілерді қамтитын ажыратушы нейрондық белгілерді тексереді:

• Бұлшықет атрофиясы (бұлшықет көлемінің жоғалуы)

• Бұлшықет әлсіздігі

• Дірілдеу

• Бұлшықет тонусының артуы

• Қалыпты бұлшықет рефлекстеріндегі өзгерістер

Егер невролог науқастың денесінің кемінде үш жерінен моторлы нейрон белгілерін тапса, моторлы нейрон ауруының (МНА) нақты диагнозы қойылуы мүмкін.

Ауруды емдеу бар ма?

Өкінішке қарай, ALS-тің әзірге нақты емі жоқ. Соған қарамастан, жаңа дәрілік зерттеулер белсенді жүргізіліп жатыр. ALS науқастарына арнайы қолданылатын дәрімен ағзадағы глутамат мөлшерін азайтуға тырысады; осылайша ауру барысы баяулатылады. Бұл ем науқастың ғұмырын ұзартумен шектелмей, сонымен қатар тиісті науқастарда тыныс алу аппаратына тәуелділіктің немесе хирургиялық жолмен тыныс жолына апаратын тесік ашу операциясының (трахеотомияның) басталуының кешігуін қамтамасыз етеді. Екінші жағынан, науқасты мүмкіндігінше жайлы ұстау, оның қалыпты өмірін жалғастыруына мүмкіндік беретін қолдаушы емдер өте маңызды. Бүгінгі күні науқастың реабилитациясына бағытталған көптеген мүмкіндіктер бар. Олар әрбір науқастың қажеттілігіне қарай анықталады.

• Бұлшықет ауыруы, құрысу және бұлшықет қатаюы (спастикалық) үшін дәрілік емдер

• Эмоционалдық күйдің өзгеруі үшін науқас пен оның жақындарына психиатриялық тәсілмен ем

• Сөйлеу проблемаларын логопедпен бірге ем

• Сілекей көбеюі және жұтыну қиындығы проблемалары үшін дәрі немесе PEG деп аталатын түтік арқылы тамақтандыру емі

• Ауырсынуды емдеу

• Тыныс алу проблемаларын емдеу үшін трахеотомия немесе тыныс алу аппаратына қосу