ALS (Амиотрофиялық латеральды склероз) ауруы дегеніміз не? Белгілері қандай?

Амиотрофиялық латеральды склероз (ALS) — бұлшық ет әлсіздігіне себеп болатын нервтік-бұлшықеттік ауру. Бұл ауру қозғалтқыш нейрондарға әсер етіп, бұлшық ет күшін және қозғалу қабілетін азайтады. ALS белгілеріне сөйлеудің, жұтынудың және қозғалудың қиындығы жатады. Алайда әр науқас әртүрлі симптомдарды бастан кешіруі мүмкін, ал аурудың дамуы әр түрлі болуы ықтимал. ALS уақыт өте келе дамитын ауру болып табылады және тыныс алу жеткіліксіздігі сияқты асқынуларға әкелуі мүмкін. Оның нақты емі әзірге жоқ, дегенмен симптомдарды жеңілдетуге және өмір сапасын арттыруға арналған қолдау көрсетуші емдеу әдістері бар. ALS емінде дәрігерлер симптомдарды басқару, аурудың дамуын баяулату үшін терапияларды және дәрі-дәрмекпен емдеуді қолдана алады.

ALS ауруы дегеніміз не?

ALS — қозғалтқыш нейрон ауруының бір түрі. ALS ерікті бұлшық еттерді басқаратын жүйке жасушалары — қозғалтқыш нейрондарға әсер етеді. Ерікті бұлшық еттерге шайнау, сөйлеу, қолды қозғалту сияқты әрекеттер жатады. ALS прогрессивті, яғни симптомдар уақыт өте келе нашарлайды. ALS кезінде бұлшық еттер тозып немесе ерий бастайды. Бұлшық еттер уақыт өте келе әлсіреп, жүруді, сөйлеуді, жұтынуды және ақырында тыныс алуды қиындатады. Бұл жүйке жасушаларының екі негізгі түрі бар. Жоғарғы қозғалтқыш нейрондар миында орналасқан. Олар жұлыннан төменгі қозғалтқыш нейрондарға сигнал жіберіп, бұлшық еттердің қозғалуын қамтамасыз етеді. ALS кезінде ми бұлшық еттерге енді хабар жібере алмайды. Бұлшық еттер ешқандай сигнал ала алмаған кезде әлсіреп, ыдырап кетеді. Мұны атрофия деп атайды. ALS'тің екі түрі бар:

Спорадтық ALS ең жиі кездесетін түрі болып табылады. Ауруға шалдыққандардың 95%-ын қамтиды. Отбасылық ALS (FALS) отбасыларда кездеседі. ALS'пен ауыратын адамдардың шамамен 5%–10%-ы осы түрге ие. FALS гендегі өзгерістерден туындайды. Ата-аналардың бірінде ALS гені болса, балаларының әрқайсысының осы genді алу және ауруға шалдығу мүмкіндігі артуы мүмкін. ALS'тің нақты емі жоқ болғанымен, емдеу әдістері үнемі дамып келеді. Емдеудің дұрыс тіркесімі аурудың дамуын баяулатып, ALS'пен ауыратын адамдардың жақсы өмір сапасын ұстануына көмектесуі мүмкін.

ALS ауруының белгілері қандай?

Амиотрофиялық латеральды склероз (ALS) — жүйке жасушаларының біртіндеп зақымданып, бұлшық еттерді бақылауды жоғалтатын нейродегенеративті ауру. ALS әр адамға әртүрлі әсер етеді, бірақ жүру, сөйлеу, қозғалу, тамақ ішу, су ішу және тыныс алу сияқты ерікті бұлшық еттерде бірте-бірте бақылаудың жоғалуына әкеледі. ALS'тің алғашқы белгілері мыналарды қамтуы мүмкін:

Әсіресе қолдар мен аяқтардағы бұлшық ет тартылулары

Қол, аяқ немесе тілдегі бұлшық ет жыбырлауы

Бұлшық ет керілуі немесе қатаюы

Қолдарда, аяқтарда немесе дене бөлігінің бір жағында ғана әлсіздік

Қатты дауыспен сөйлегенде қиындық

Сөйлеу бұзылысы

Шайнау немесе жұтыну қиындықтары

Кейінгі кезеңдерде байқалатын кейбір бұзылыстар мыналарды қамтуы мүмкін:

Жиі шалынып құлау

Заттарды жиі түсіріп алу

Салмақ жоғалту

Сұйықтық ішкенде сілекейдің ағуы немесе тұншығу қаупі

Әрдайым шаршағандай сезіну

Бет әлпетін бақылауда қиындық

Еріксіз күлу немесе жылау

ALS дамыған сайын дененің көбірек бөліктеріне әсер етеді. Адамдар уақыт өте келе бұлшық еттерін бақылай алмай, мыналарды өз бетінше орындай алмауы мүмкін:

Қолдар мен аяқтарды қозғау

Тік тұру немесе жүру

Төсекке кіру немесе одан түсу

Шайнау немесе жұтыну

Сөйлеу

Сөздер құрастыру

Аппараттың көмегінсіз тыныс алу

ALS ауруы қалай пайда болады?

Амиотрофиялық латеральды склероз (ALS) — нақты себебі толық анықталмаған күрделі ауру. Ген өзгерістері немесе мутациялар жағдайлардың 5%-нан 10%-ына дейін кездеседі. ALS ауруының себептері мыналарды қамтуы мүмкін:

Генетикалық факторлар: Отбасылық тарихында ALS немесе ұқсас нейродегенеративті аурулардың болуы ауруға генетикалық бейімділікті арттыруы мүмкін. Гендердің әртүрлі мутациялары жүйке жасушаларының зақымдалуын жеделдетіп, ALS-тің дамуын іске қосуы мүмкін.

Митохондриялық мәселелер: Митохондрия — жасушалардағы энергия өндірілетін бөлік. Осыларға қатысты мәселе ALS'ке әкелуі немесе бар жағдайды одан әрі нашарлатуы мүмкін.

Қоршаған орта факторлары: Ауыр металдар (мысалы, қорғасын, сынап), пестицидтер, еріткіштер сияқты улы заттармен жанасу ALS қаупін арттыруы мүмкін. Химиялық әсерлер сияқты қоршаған орта факторлары ALS дамуында әсер етуі мүмкін деп ойланады.

Иммун жүйесінің мәселелері: Иммун жүйесі ағзаны бактериялар мен вирустар сияқты бөтен басқыншылардан қорғайды. Микроглия — миыңыздағы негізгі иммундық жасуша түрі. Олар микробтар мен зақымдалған жасушаларды жояды. ALS'те иммун жүйесі, микроглия, сау қозғалтқыш нейрондарды да жоя алады.

Қабыну және оксидативтік стресс: Қабыну және оксидативтік стресс сияқты процестер жүйке жасушаларының зақымдалуы мен өлімін туғызып, ALS'тің дамуына әсер етуі мүмкін.

Өмір салты факторлары: Темекі шегу, алкоголь ішу, кофеинді көп қабылдау сияқты зиянды өмір салты факторлары ALS қаупін арттыруы мүмкін. Сонымен қатар, физикалық белсенділіктің төмен деңгейі немесе теңгерімсіз тамақтану сияқты факторлар да ауру қаупіне әсер етуі мүмкін.

ALS ауруының диагнозы қалай қойылады?

ALS'ті анықтау үшін қолданылатын бірде-бір тест жоқ. ALS диагнозы үшін дәрігер алдымен науқастың анамнезін жинайды. Содан кейін физикалық тексеру жүргізіп, симптомдардың жағдайын зерттейді. Сондай-ақ бұлшық еттер мен жүйкелердің бірге қаншалықты жақсы жұмыс істейтінін тексеру үшін неврологиялық тексеру жүргізілуі мүмкін. Бұл тесттер науқастың рефлекстерін өлшейді және әлсіздік немесе спастикалық сияқты бұлшық ет мәселелерін зерттеуге пайдалы болуы мүмкін. Физикалық тексеруге қосымша, дәрігер диагнозды анықтауға көмектесу үшін келесі тесттерді тағайындауы мүмкін. ALS диагнозы үшін қолданылатын кейбір тесттер мыналарды қамтуы мүмкін:

Электромиограмма (ЭМГ): ALS кезінде бұлшық ет талшықтары дұрыс жұмыс істемеуі мүмкін. Дәрігер электрлік белсенділікті өлшеу үшін терінің бетінен бұлшық етке инені енгізеді. ЭМГ бұлшық еттердің электрлік белсенділігін өлшеу үшін пайдаланылуы мүмкін.

Жүйке өткізгіштік тесттері: Жүйке өткізгіштік тесттері жүйкелердің электрлік сигналдарын өткізу қабілетін бағалайды.

Магниттік-резонанстық бейнелеу (МРТ): Дәрігер белгілерді туғызуы мүмкін ісіктерді немесе басқа бұзылыстарды тексеру үшін ми мен жұлынның егжей-тегжейлі суреттерін зерттеуі мүмкін.

Қан тесттері: ALS диагнозын растау немесе басқа ықтимал себептерді жоққа шығару үшін қан тесттері жасалуы мүмкін. Бұл тесттер инфекцияларды, витамин тапшылығын және басқа метаболизм бұзылыстарын тексеруді мақсат етеді.

Жұлын сұйықтығын алу: Бұл әдіс люмбальды пункция деп те аталады. Дәрігер шприцтің көмегімен жұлын сұйықтығынан үлгі алып, ми мен жұлынның ықтимал мәселелерін диагностикалауға тырысады.

Бұлшық ет биопсиясы: Дәрігер бұлшық еттен алған кішкене бөлікті ықтимал бұлшық ет мәселелерін анықтау үшін микроскоп астында зерттеуі мүмкін.

ALS ауруын қалай емдейді?

ALS емінде дәрігерлер аурудың дамуын баяулатуға және симптомдарды бақылауға мақсат қояды. Дұрыс емдеу жоспары науқасқа мүмкіндігінше ұзақ уақыт жайлы және дербес болуға көмектесе алады. ALS емдеу әдістерінің кейбірі мыналарды қамтуы мүмкін:

Дәрі-дәрмекпен емдеу: ALS'тің дамуын баяулату немесе симптомдарды жеңілдету үшін дәрі-дәрмекпен емдеу қолданылуы мүмкін. Бұлшық ет тартылуларын, артық сілекейді және басқа симптомдарды жеңілдетуге арналған дәрілер таңдалуы мүмкін.

Физиотерапия және реабилитация: Қатты бұлшық еттерден, тартылулардан және сұйықтық жиналуынан туындайтын жайсыздықты жеңілдету үшін мамандандырылған дәрігер физиотерапия бағдарламаларын қолдана алады. Жаттығу бағдарламалары, постураны түзету, қозғалыс құралдарын пайдалану және басқа реабилитация әдістері науқастардың күнделікті өмірлік әрекеттерін жалғастыруына көмектесе алады.

Тыныс алуды қолдау: ALS дамыған сайын тыныс алу бұлшық еттерінің әлсіреуіне байланысты тыныс алу қиындығы пайда болуы мүмкін. Бұл жағдайда тыныс алуды қолдау үшін тыныс алу аппараттары немесе вентиляторлар қолданылуы мүмкін.

Тамақтану қолдауы: ALS-пен ауыратын науқастарда уақыт өте келе жұтыну қиындығы туындап, жеткілікті тамақтана алмауы мүмкін. Бұл жағдайда диетолог мамандары ұйымдастырған диеталық бағдарлама немесе тамақтану қолдауы ұсынылуы мүмкін.

Сөйлеу және қарым-қатынас көмегі: Сөйлеу терапевттері ALS-пен ауыратын науқастарға сөйлеу және жұтыну мәселелерін басқаруда көмектесе алады. Сонымен қатар, байланыс құрылғылары сияқты технологиялық құралдар олардың қарым-қатынасын сақтауға көмектеседі.

Психоәлеуметтік қолдау: ALS'тің эмоционалдық және психологиялық әсерлері өте маңызды. Науқастар мен олардың отбасылары қолдау топтары, психотерапия немесе кеңес беру сияқты психоәлеуметтік қолдау қызметтерінен пайда көре алады.

Жиі қойылатын сұрақтар

ALS ауруы әдетте прогрессивті барысы бар, жүйке жасушаларының уақыт өте келе бұзылуымен сипатталатын нейродегенеративті ауру. Бастапқы белгілері әдетте бұлшық ет әлсіздігі, бұлшық ет тартылулары, сөйлеу қиындығы сияқты қозғалыс функцияларының бұзылуында көрінеді. ALS ауруы өте ауыр және қауіпті жағдай, себебі жүйке жасушаларының бұзылуына байланысты бұлшық ет бақылауын жоғалтады, ақырында қозғалу қабілеті мен тыныс алу функциялары елеулі зардап шегеді. Ауру дамыған сайын тыныс алу жеткіліксіздігі сияқты өмірге қауіп төндіретін асқынулар пайда болуы мүмкін және жиі өлімге әкелуі мүмкін. Жас кезде ALS сирек кездеседі. Әдетте ALS диагнозы қойылғандардың көпшілігі 40 мен 70 жас аралығында болады, бірақ кейбір жағдайлар жасы кішірек кезде де диагноз алуы мүмкін. ALS ауруының дамуы адамнан адамға едәуір өзгеріп отырады және болжау қиын үдеріс. Кейбір науқастарда симптомдар баяу дамыса, басқаларында жедел барысы байқалуы мүмкін. ALS ауруын тоқтатын нақты емдеу бүгінде жоқ. Зерттеушілер ауруының себебі мен дамуын толық түсінуге әлі де тырысып жатыр. Емдеу әдетте симптомдарды басқаруға бағытталады және өмір сапасын арттыруды мақсат етеді. ALS ауруының 5–10%-ы тұқым қуалайды, яғни отбасы арқылы беріледі. Алайда ауру толығымен генетикалық факторларға байланысты емес. ALS-тің дамуында қоршаған орта факторлары, иммун жүйесінің бұзылулары сияқты факторлар да рөл атқаруы мүмкін. ALS — бұлшық ет ауруы, адамдарға күнделікті өмірде аса қиындық туғызатын прогрессивті ауыр бұзылыс. Емдеу симптомдарды бақылауға бағытталған. ALS белгілері бар адамдар ауруханалардың неврология поликлиникаларынан қабылдауға жазылып, емдеуді бастай алады.