რა არის პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადება? სიმპტომები, მიზეზები, დიაგნოსტიკა და მკურნალობის მეთოდები

პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადება

პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადება არის ჯანმრთელობის პრობლემა, რომლის ეფექტები დროთა განმავლობაში ძალიან თვალსაჩინო ხდება. ტერმინი „პოლიკისტოზური“ ნიშნავს „მრავალი კისტის შემცველს“ და აღწერს ამ დაავადების არსს. ეს არის პროგრესირებადი დაავადება, რომელიც ყალიბდება თირკმლებში სითხით სავსე ტომსიკების თანდათანობითი გამრავლებითა და ზრდით. დროთა განმავლობაში, ეს კისტები იწყებენ თირკმლის ქსოვილის შეკუმშვას და მისი ჯანსაღი სტრუქტურის დარღვევას.

რა არის პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადება?

პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადება არის გენეტიკური წარმოშობის დაავადება, რომელსაც ახასიათებს თირკმლებში მრავალი სითხით სავსე ტომსიკის, ანუ კისტის წარმოქმნა. დროთა განმავლობაში ეს კისტები იზრდება, აკუმშავს თირკმლის ქსოვილს, არღვევს მის ფუნქციას და საბოლოოდ შეიძლება გამოიწვიოს პროცესი, რომელიც თირკმლის უკმარისობამდე მიდის. პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადება არის გენეტიკური წარმოშობის ცვლილება, რომელიც გავლენას ახდენს თირკმლების ფორმასა და ფუნქციაზე. ის ჩვეულებრივ იწყება უსიმპტომოდ და შეიძლება წლების განმავლობაში საერთოდ არ გამოვლინდეს. ადამიანების უმრავლესობა დაავადების შესახებ შეიტყობს მაღალი არტერიული წნევის, წელის ტკივილის, შარდში სისხლის არსებობის ან შემთხვევით ჩატარებული ექოსკოპიის შედეგად, როდესაც ვლინდება, რომ თირკმლები ნორმალურზე დიდია და კისტოზურია.

როგორ ვითარდება პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადება?

პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადება ვითარდება გენეტიკური მუტაციის შედეგად თირკმლებში მრავალი სითხით სავსე კისტის წარმოქმნით. ის ყველაზე ხშირად დაკავშირებულია PKD1 და PKD2 გენების დარღვევებთან. ეს გენური მუტაციები იწვევს კისტების წარმოქმნას უჯრედების ნორმალური ზრდისა და სითხის რეგულირების მექანიზმებზე ზემოქმედებით. დროთა განმავლობაში კისტები იზრდება და აზიანებს თირკმლის ქსოვილს. ეს იწვევს თირკმლის ფუნქციების პროგრესირებად დაკარგვას. დაავადება უმეტესად მემკვიდრეობითია და გადაიცემა ორი ტიპით: როგორც აუტოსომურ-დომინანტური პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადება ან იშვიათად — აუტოსომურ-რეცესიული პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადება.

რა არის პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადების სიმპტომები?

პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადება ზოგადად ნელა პროგრესირებს და ჩვილებში პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადების სიმპტომები წლების განმავლობაში ვლინდება. ზრდასრულთა ტიპის პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადების ადრეული სტადია უმეტესად სიმპტომების გარეშე მიმდინარეობს, თუმცა დიაგნოზის დასმა ადრეულ პერიოდში შესაძლებელია ოჯახური ანამნეზისა და ვიზუალიზაციის საფუძველზე. სიმპტომები შესაძლოა განსხვავდებოდეს თითოეული ადამიანისთვის და გამწვავდეს დაავადების სტადიის მიხედვით. როდესაც პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადებას თან ახლავს ღვიძლის დაზიანება, პაციენტს შეიძლება განვითარდეს მუცლის შებერილობა კისტების მოცულობიდან გამომდინარე, ღვიძლის გადიდება და ზოგ შემთხვევაში პორტალური ჰიპერტენზია. ყველაზე გავრცელებული სიმპტომებია:

ტკივილი წელის, გვერდის ან მუცლის არეში,

მაღალი არტერიული წნევა (ჰიპერტენზია),

სისხლი შარდში (ჰემატურია),

ხშირი შარდვა,

შარდსასქესო სისტემის ინფექციები,

თირკმლის ქვები,

მუცლის არეში წარმონაქმნის შეგრძნება,

თავის ტკივილი,

დაღლილობა და სისუსტე,

თირკმლის ფუნქციების დაქვეითება (გვიან სტადიებზე).

როგორ ხდება პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადების დიაგნოსტიკა?

აუტოსომურ-დომინანტური პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადების სადიაგნოსტიკო კრიტერიუმების ძირითადი ნაბიჯი არის თირკმლებში კისტების ვიზუალიზაცია. პირველ რიგში გამოყენებული მეთოდი, როგორც წესი, არის ექოსკოპია. ეს მეთოდი ფართოდ გამოიყენება დიაგნოზის დასასმელად დაავადების ადრეულ სტადიებზეც კი. მეცნიერულად დადგენილია, თუ რა ასაკობრივი დიაპაზონის მიხედვით რამდენი კისტის არსებობა თირკმლებში ითვლება დიაგნოსტიკურად მნიშვნელოვნად, განსაკუთრებით იმ პირებისთვის, რომლებსაც ოჯახში აქვთ პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადების ისტორია. მუცლად ყოფნისას პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადების დიაგნოზი, როგორც წესი, დგინდება ორსულობის პერიოდში ჩატარებული დეტალური ექოსკოპიური გამოკვლევით და ამ მდგომარეობამ შეიძლება საფუძველი ჩაуყაროს თანდათმო თირკმლის უკმარისობას. ზრდასრულებში იმ შემთხვევებში, როდესაც ექოსკოპიით საკმარისი მონაცემები არ მიიღება ან საჭიროა უფრო დეტალური შეფასება, უპირატესობა ენიჭება კომპიუტერულ ტომოგრაფიას (КТ) ან მაგნიტურ-რეზონანსულ (მრ) ვიზუალიზაციას. ეს მეთოდები უფრო მკაფიოდ აჩვენებს კისტების სტრუქტურას და ასევე ავლენს, არის თუ არა კისტები სხვა ორგანოებში, როგორიცაა ღვიძლი.

ვიზუალიზაციის გარდა, დაავადების გენეტიკური ასპექტის დასადასტურებლად შესაძლებელია გენეტიკური ტესტების ჩატარება. გენეტიკური ანალიზი რეკომენდებულია განსაკუთრებით იმ პაციენტებისთვის, რომლებსაც არ აქვთ ოჯახური ანამნეზი და უჭირთ დაავადების დიფერენციალური დიაგნოზი, ან იმ პირთათვის, რომლებიც გეგმავენ შვილის გაჩენას. ამ ტესტებში გამოკვლეულია, არის თუ არა მუტაცია PKD1 და PKD2 გენებში, რომლებიც იწვევენ დაავადებას. დიაგნოზის მხარდასაჭერად, სისხლის ანალიზით ასევე მოწმდება თირკმლის ფუნქციები (როგორიცაა კრეატინინი, გლომერულური ფილტრაციის სიჩქარე) და შარდის ანალიზით ფასდება შარდში სისხლის ან ცილის არსებობა. შედეგად, პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადების დიაგნოზი დგინდება კლინიკური გამოვლინებების, ოჯახური ანამნეზის, ვიზუალიზაციის მეთოდების და საჭიროების შემთხვევაში გენეტიკური ტესტების ერთობლივი შეფასებით. რაც უფრო ადრე დაისმება დიაგნოზი, მით უფრო უკეთესად შეიძლება დაავადების მიმდინარეობის მართვა.

როგორ მკურნალობენ პოლიკისტოზურ თირკმლის დაავადებას?

დღეისათვის პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადების (PTD) განკურნების ზუსტი მეთოდი არ არსებობს. დაავადების პროგრესირების შესანელებლად, სიმპტომების შესამსუბუქებლად და გართულებების თავიდან ასაცილებლად გამოიყენება მრავალმხრივი მკურნალობის მიდგომა. პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადების მკურნალობა იგეგმება დაავადების სტადიის, სიმპტომების სიმძიმისა და პაციენტის ზოგადი ჯანმრთელობის მდგომარეობის მიხედვით.

აუტოსომურ-დომინანტური პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადების მკურნალობის ერთ-ერთი ყველაზე მნიშვნელოვანი მიზანია არტერიული წნევის კონტროლქვეშ მოქცევა. მაღალი წნევა იწვევს იმას, რომ პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადება აჩქარებს თირკმლის ფუნქციის დაკარგვას და ასევე დამატებით ტვირთს აწესებს გულ-სისხლძარღვთა ჯანმრთელობაზე. ამიტომ პაციენტებს ჩვეულებრივ ეძლევათ წნევის დამწევი მედიკამენტები ACE ინჰიბიტორების ან ARB ჯგუფიდან. გარდა ამისა, დაბალი მარილიანი დიეტა და რეგულარული ვარჯიში ხელს უწყობს არტერიული წნევის კონტროლს.

ტკივილის მართვა ასევე მნიშვნელოვანია პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადების დროს. კისტების ზრდასთან ერთად, მათ შეუძლიათ ზეწოლა მოახდინონ თირკმლის გარშემო და გამოიწვიონ წელის ან გვერდის ტკივილი. მსუბუქ შემთხვევებში ტკივილგამაყუჩებლები საკმარისია, ხოლო მძიმე ტკივილის დროს შესაძლოა საჭირო გახდეს გადიდებული კისტების დრენაჟი ან ქირურგიული ამოკვეთა. ეს პროცედურები ყურადღებით უნდა დაიგეგმოს და შეფასდეს თითოეული შემთხვევის მიხედვით.

შარდსასქესო სისტემის ინფექციები ხშირია პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადების მქონე პაციენტებში და თუ ადრეულად არ განიკურნა, შესაძლოა უფრო მეტად დააზიანოს თირკმლები. ამიტომ, ინფექციის სიმპტომების გამოვლენისთანავე სწრაფად უნდა დაიწყოს ანტიბიოტიკოთერაპია. ანალოგიურად, თირკმლის ქვებმაც შეიძლება უარყოფთი გავლენა მოახდინოს დაავადების მიმდინარეობაზე. თუ ქვების არსებობა დადგინდა, სათანადოდ უნდა მოხდეს ჩარევა.

ხშირად დასმული კითხვები

პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადების დროს დიალიზზე შესვლის ასაკი ინდივიდუალურია თითოეული ადამიანისთვის. ყველაზე გავრცელებული ფორმის — AD პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადების შემთხვევაში, თირკმლის ფუნქციები ჩვეულებრივ უარესდება 30-იანი წლების ბოლოდან 60-იან წლამდე პერიოდში. საშუალოდ, პაციენტების დაახლოებით ნახევარი აღწევს ტერმინალურ თირკმლის უკმარისობას 50-დან 60 წლამდე და ამ ეტაპზე საჭიროა დიალიზი ან თირკმლის გადანერგვა, თუმცა გენეტიკური მუტაციის ტიპმა (განსაკუთრებით PKD1 მუტაციამ), ცხოვრების წესმა, წნევის კონტროლმა და თანმხლებმა დაავადებებმა შეიძლება დააჩქაროს ან შეאელელოს ეს პროცესი. კვებით პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადების მიმდინარეობა შეიძლება შენელდეს. კვების გეგმა აუცილებლად უნდა იყოს ინდივიდუალიზებული პაციენტის თირკმლის ფუნქციის, სისხლის ანალიზის მაჩვენებლებისა და თანმხლები დაავადებების მიხედვით. ზოგადად, ნატრიუმის (მარილის) მიღება უნდა შეიზღუდოს, რადგან ჭარბმა მარილმა შეიძლება დააჩქაროს კისტების განვითარება და აამაღლოს წნევა, რაც დამატებით ტვირთავს თირკმლებს. ყოველდღიური მარილის მოხმარება უნდა შეიზღუდოს 2-3 გრამით. ცილების მიღებაც ფრთხილად უნდა დარეგულირდეს. ცილის ჭარბმა მოხმარებამ შეიძლება გაზარდოს თირკმლების დატვირთვა, ხოლო ცილის არასაკმარისმა მიღებამ შეიძლება გამოიწვიოს კუნთების მასის დაკარგვა. ეს ბალანსი პაციენტის სტადიის მიხედვით უნდა განისაზღვროს დიეტოლოგისა და ნეფროლოგის მიერ. დაავადების გვიან სტადიაზე მყოფ პაციენტებში შესაძლებელია შეიზღუდოს კალიუმით და ფოსფორით მდიდარი საკვები (მაอย่างเช่น ბანანი, კარტოფილი, თხილეული, რძის პროდუქტები). გადამუშავებული საკვები, მზა კერძები, რაფინირებული შაქარი და ჭარბი კოფეინის მოხმარებაც მაქსიმალურად უნდა შემცირდეს. პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადება არ არის პირდაპირ დაკავშირებული სიმსივნესთან. ძალიან იშვიათ შემთხვევებში შეიძლება გაიზარდოს თირკმლის უჯრედოვანი კარცინომის (თირკმლის უჯრედოვანი კიბოს) განვითარების რისკი. ეს რისკი განსაკუთრებით მაღალია იმ პირებში, რომლებსაც აქვთ ოჯახური ანამნეზი და ხანგრძლივი თირკმლის უკმარისობა. მიუხედავად ამისა, პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადების მქონე პაციენტების დიდ უმრავლესობაში ამ ტიპის ავთვისებიანი სიმსივნეები არ ვითარდება.

თუ თირკმლებში მზარდ კისტებში შეინიშნება საეჭვო ცვლილებები, როგორიცაა უეცარი ზრდა, სქელი კედლის სტრუქტურა, შიდა სტრუქტურის უწესრიგობა, დიფერენციალური დიაგნოზი უნდა ჩატარდეს მოწინავე ვიზუალიზაციისა და საჭიროების შემთხვევაში ბიოფსიის მსგავსი მეთოდებით. ამ მიზეზით, რეგულარული დაკვირვება ძალიან მნიშვნელოვანია პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადების დიაგნოზის მქონე პირებში. პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადება არის გენეტიკურ საფუძველზე დამყარებული, პროგრესირებადი და ქრონიკული დაავადება. დღეისათვის არ არსებობს მკურნალობის მეთოდი, რომელიც სრულებით აღმოფხვრის დაავადებას, ანუ გააქრობს თირკმლებში წარმოქმნილ კისტებს, თუმცა შესაძლებელია დაავადების პროგრესირების შენელება. შესაბამისი მედიკამენტური მკურნალობით, წნევის კონტროლით, ჯანსაღი ცხოვრების წესით და რეგულარული დაკვირვებით შესაძლებელია თირკმლის ფუნქციების შენარჩუნება მრავალი წლის განმავლობაში. ადრეული დიაგნოზი უზრუნველყოფს დაავადების უფრო კონტროლირებად მიმდინარეობას. გვიან სტადიებზე თირკმლის უკმარისობის განვითარების შემთხვევაში დღის წესრიგში დგება ისეთი მკურნალობა, როგორიცაა დიალიზი ან თირკმლის გადანერგვა. ამიტომ დაავადება ბოლომდე არ იკურნება, მაგრამ ეფექტურად იმართება. პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადება დიდწილად გენეტიკური გადაცემის მქონე დაავადებაა. ყველაზე გავრცელებული ფორმა არის აუტოსომურ-დომინანტური ტიპი და ამ შემთხვევაში დაავადებული გენის ერთ-ერთი მშობლისგან გადაცემა საკმარისია დაავადებისთვის. თითოეულ ბავშვში დაავადების ტარების რისკი არის 50%. უფრო იშვიათ აუტოსომურ-რეცესიულ ფორმაში კი დაავადების გამოვლენისთვის აუცილებელია ორივე მშობლისგან დაზიანებული გენის მიღება. ეს ფორმა ჩვეულებრივ ვლინდება ბავშვობის პერიოდში. გენეტიკური სტრუქტურის გამო, რეკომენდებულია პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადების დიაგნოზის მქონე პირთა პირველი რიგის ნათესავების სკრინინგიც. ის, თუ შეძლებენ თუ არა პოლიკისტოზური თირკმლის პაციენტები მარხვის დაცვას, დამოკიდებულია დაავადების სტადიაზე, თირკმლის ფუნქციებზე, გამოყენებულ მედიკამენტებზე და თანმხლებ ჯანმრთელობის პრობლემებზე. ადრეულ სტადიაზე სტაბილური თირკმლის ფუნქციის მქონე პაციენტებს შეუძლიათ მარხვა ექიმების თანხმობით, თუმცა მთელი დღის განმავლობაში სითხის მიუღებლობამ, განსაკუთრებით ცხელ ამინდში, შეიძლება გამოიწვიოს სითხის დაკარგვა ორგანიზმში (დეჰიდრატაცია) და დატვირთოს თირკმლები. ამ მდგომარეობამ შეიძლება კიდევ უფრო მეტი დაზიანება გამოიწვიოს თირკმლის ქსოვილში, რომელსაც კისტები აკუმშავს. გარდა ამისა, იმ პაციენტებში, რომლებსაც სჭირდებათ წნევის მედიკამენტები ან სხვა რეგულარული მკურნალობა, მედიკამენტების მიღების საათების შეცვლა შესაძლოა მიუღებელი იყოს. გვიან სტადიაზე, განსაკუთრებით თირკმლის უკმარისობის მქონე ან დიალიზური მკურნალობის ქვეშ მყოფ პირებში, მარხვა ზოგადად არ არის რეკომენდებული. ყველა პოლიკისტოზური თირკმლის პაციენტმა, რომელიც ფიქრობს მარხვაზე, აუცილებლად უნდა მიმართოს ექიმს და ჩაატაროს ინდივიდუალური შეფასება.

თუ ეჭვობთ პოლიკისტოზური თირკმლის დაავადებას, ნუ დააყოვნებთ.

Hisar Hospital-ის ნეფროლოგიის გამოცდილი გუნდი თქვენ გვერდითაა სწორი დიაგნოზისა და ინდივიდუალური მკურნალობის გეგმისთვის.

დაგვიკავშირდით სასწრაფოდ ვიზიტის დასაჯავშნად.