რა არის მიელოდისპლაზიური სინდრომი (MDS)? სიმპტომები, მიზეზები და მკურნალობის მეთოდები

რა არის მიელოდისპლაზიური სინდრომი და როგორ მკურნალობენ მას?

მიელოდისპლაზიური სინდრომი (MDS) არის დაავადებათა ჯგუფი, რომელიც არღვევს ძვლის ტვინში სისხლის უჯრედების წარმოქმნის პროცესს. MDS-ის მქონე პირებში ძვლის ტვინი საკმარისი რაოდენობის ჯანსაღი სისხლის უჯრედების ნაცვლად გამოიმუშავებს მოუმწიფებელ (ბლასტურ) არანორმალურ უჯრედებს. ეს მდგომარეობა იწვევს ჯანსაღი ერითროციტების, ლეიკოციტების და თრომბოციტების რაოდენობის შემცირებას. შედეგად, ორგანიზმში ჟანგბადის გადატანა რთულდება, იმუნური სისტემა სუსტდება და იზრდება სისხლდენის რისკი.

რა არის მიელოდისპლაზიური სინდრომი?

MDS არის ინგლისური ტერმინის myelodysplastic syndrome აბრევიატურა. MDS-ს ზოგჯერ მიელოდისპლაზიას ან მიელოდისპლაზიურ ნეოპლაზიასაც უწოდებენ. დაავადების მიმდინარეობა ინდივიდუალურია. ზოგიერთი MDS შემთხვევა მსუბუქად მიმდინარეობს, ზოგიერთ შემთხვევაში კი დროთა განმავლობაში შესაძლოა განვითარდეს მწვავე მიელოიდური ლეიკემია. მიუხედავად იმისა, რომ გლიომისა და მიელოდისპლაზიის კავშირი იშვიათია, ისინი შესაძლოა ერთად გამოვლინდეს ზოგიერთ გენეტიკურ სინდრომში.

რა არის მიელოდისპლაზიური სინდრომის სიმპტომები?

MDS-ის სიმპტომები ძირითადად სისხლში უჯრედების დაბალი რაოდენობითაა განპირობებული. ზოგიერთ პაციენტს დასაწყისში შესაძლოა არ ჰქონდეს სიმპტომები და MDS შემთხვევით გამოვლინდეს რუტინული სისხლის ანალიზის დროს. მიელოდისპლაზიური ანემია ამ სინდრომის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული სიმპტომია და შეიძლება გამოიწვიოს ძლიერი სისუსტე. მიელოდისპლაზიური სინდრომის დროს სიმპტომები შეიძლება გამოვლინდეს დაღლილობის, ინფექციებისადმი მიდრეკილებისა და სისხლდენის ტენდენციის სახით. პაციენტებში ეჭვი ხშირად მაშინ ჩნდება, როდესაც სისხლის ანალიზებში ჩანს ანემიის, ნეიტროპენიის ან თრომბოციტოპენიის ნიშნები. MDS დასაწყისში შეიძლება მსუბუქად მიმდინარეობდეს; ბევრი პაციენტი დაღლილობას ან ხშირ ინფექციებს ასაკს ან სხვა მიზეზებს მიაწერს. ამიტომ, MDS ზოგჯერ რუტინული სისხლის ანალიზებით, ანემიით ან უჯრედების რაოდენობის სხვა დარღვევებით ვლინდება. ძირითადი სიმპტომებია:

დაღლილობა და სისუსტე: როდესაც ერითროციტების რაოდენობა მცირდება, ორგანიზმის ქსოვილებში ჟანგბადის მიწოდება მცირდება. ამან შეიძლება გამოიწვიოს დაღლილობა, სისუსტე, ქოშინი ან გულისცემის გახშირება.

ინფექციებისადმი მიდრეკილება: როდესაც ლეიკოციტების (განსაკუთრებით ნეიტროფილების) რაოდენობა დაბალია, იმუნური სისტემა სუსტდება და შესაძლოა განვითარდეს ხშირი ან მძიმე ინფექციები.

ადვილად სისხლდენა და სისხლჩაქცევები: თრომბოციტების რაოდენობის შემცირება არღვევს სისხლის შედედების უნარს. შესაძლოა აღინიშნებოდეს ღრძილებიდან სისხლდენა, ცხვირიდან სისხლდენა, კანზე სისხლჩაქცევები ან პეტექიები (პატარა წითელი ლაქები).

სხვა სიმპტომები: ზოგიერთ პაციენტში შესაძლოა გამოვლინდეს უფრო ზოგადი სიმპტომები, როგორიცაა ცხელება, ძვლების ტკივილი, მადის დაქვეითება ან წონის კლება. ასევე, მიელოდისპლაზიური სინდრომი შეიძლება მიმდინარეობდეს პანციტოპენიით, ანუ ერითროციტების, ლეიკოციტების და თრომბოციტების ერთდროული შემცირებით, თუმცა რადგან ეს სიმპტომები სხვა დაავადებების დროსაც გვხვდება, მუდმივი ჩივილების შემთხვევაში აუცილებელია ექიმთან კონსულტაცია.

რა არის მიელოდისპლაზიური სინდრომის მიზეზები?

მიუხედავად იმისა, რომ MDS-ის ზუსტი მიზეზი ხშირად უცნობია, დადგენილია გარკვეული რისკ-ფაქტორები. მაშინ როცა პაციენტების უმრავლესობაში მიზეზი ვერ დგინდება, შემდეგმა მდგომარეობებმა შეიძლება გაზარდოს დაავადებისადმი მიდრეკილება:

ხანდაზმული ასაკი და მამრობითი სქესი: MDS-ის რისკი ასაკთან ერთად იზრდება; პაციენტების უმეტესობა 60 წელს გადაცილებულია. მამაკაცებში ის ოდნავ უფრო ხშირად გვხვდება.

მემკვიდრეობითი გენეტიკური დაავადებები: იშვიათმა გენეტიკურმა სინდრომებმა, როგორიცაა ფანკონის ანემია, დისკერატოზის კონგენიტა ან დაიმონდ-ბლექფენის ანემია, შეიძლება გაზარდოს MDS-ის განვითარების რისკი.

წინა სიმსივნური მკურნალობა: პირებს, რომლებსაც წარსულში ჩატარებული აქვთ ქიმიოთერაპია ან რადიოთერაპია, შეიძლება განუვითარდეთ მკურნალობასთან დაკავშირებული (მეორადი) MDS. ასეთ შემთხვევებში MDS ჩვეულებრივ მკურნალობიდან 5–7 წლის შემდეგ ვლინდება.

ტოქსიკურ ნივთიერებებთან კონტაქტი: ბენზოლთან, პესტიციდებთან, მძიმე მეტალებთან (ვერცხლისწყალი, ტყვია) ან რადიაციასთან ხანგრძლივმა კონტაქტმა შეიძლება გაზარდოს MDS-ის რისკი.

სხვა ფაქტორები: მოწევა ასევე ოდნავ ზრდის რისკს.

MDS-ის უმეტეს შემთხვევაში შესაძლოა როლს თამაშობდეს რამდენიმე ფაქტორი; მიუხედავად ამისა, ბევრ შემთხვევაში მკაფიო მიზეზი ვერ დგინდება. MDS-ის ზუსტი პათოგენეზი უცნობია; კვლევები აჩვენებს, რომ ღეროვან უჯრედებში გენეტიკური დაზიანებები, ქრომოსომული ანომალიები და უჯრედების დაყოფის მარეგულირებელი გენების მუტაციები მონაწილეობენ ამ დაავადების წარმოქმნაში.

როგორ დგინდება მიელოდისპლაზიური სინდრომის დიაგნოზი?

MDS-ის დიაგნოზი ისმება სისხლის ანალიზებითა და ძვლის ტვინის კვლევით. სისხლის საერთო ანალიზის გარდა, შესაძლოა შემოწმდეს ვიტამინი B12-ის, ფოლატის და სხვა პარამეტრები; ამ გზით გამოირიცხება ანემიის სხვა მიზეზები. მიელოდისპლაზიური სინდრომის დროს შრატში ერითროპოეტინის დონე მნიშვნელოვანი ბიოქიმიური მაჩვენებელია დიაგნოზისა და მკურნალობაზე პასუხის შესაფასებლად. MDS-ის დიაგნოზის დასადასტურებლად ყველაზე მნიშვნელოვანი ტესტი ძვლის ტვინის კვლევაა. ექიმები ჩვეულებრივ ატარებენ შემდეგ ტესტებს:

სისხლის საერთო ანალიზი (CBC): აღებულ სისხლის ნიმუშში იზომება ერითროციტების, ლეიკოციტების და თრომბოციტების რაოდენობა. MDS-ის დროს ამ უჯრედების რაოდენობა ჩვეულებრივ დაბალია (ანემია, ნეიტროპენია, თრომბოციტოპენია). მიელოდისპლაზიური სინდრომი უნდა იმართებოდეს ჰემატოლოგის მიერ და რეგულარულად უნდა ტარდებოდეს სისხლის ანალიზები.

პერიფერიული სისხლის ნაცხი: სისხლის უჯრედები მოწმდება მიკროსკოპით და კვლევა ტარდება ფორმის ან მომწიფების დარღვევებზე. მოუმწიფებელი ბლასტური უჯრედების მატება შეიძლება მიუთითებდეს MDS-ზე.

ძვლის ტვინის ბიოფსია: თეძოს ძვლიდან თხელი ნემსით იღებენ ძვლის ტვინის ნიმუშს. აღებული ქსოვილი მოწმდება ლაბორატორიაში, სადაც ფასდება უჯრედების ტიპები, ბლასტების პროცენტი და ქრომოსომული ანომალიები. MDS-ის დროს ძვლის ტვინში მოუმწიფებელი უჯრედების პროცენტი მომატებულია.

ციტოგენეტიკური კვლევა: ანალიზდება ძვლის ტვინის უჯრედების ქრომოსომული სტრუქტურა. გარკვეული გენეტიკური მუტაციების ან ქრომოსომული დეფიციტის არსებობა (მაგალითად, 5q დელეცია) შეიძლება ადასტურებდეს MDS-ის დიაგნოზს.

ამ ტესტების შედეგების მიხედვით, ექიმები ადგენენ დაავადების არსებობას და ქვეტაპს. დიაგნოსტიკის ეტაპზე გამოირიცხება სისხლის სხვა დაავადებები (აპლასტიური ანემია, ლეიკემია და ა.შ.).

რა არის მიელოდისპლაზიური სინდრომის მკურნალობის მეთოდები?

MDS-ის მკურნალობა განისაზღვრება დაავადების ტიპის, სიმძიმის (რისკის დონის) და პაციენტის ზოგადი მდგომარეობის მიხედვით. ძირითადი მკურნალობის მეთოდებია:

მჭიდრო მეთვალყურეობა (დაელოდე და დააკვირდი): დაბალი რისკის და მცირე ჩივილების მქონე პაციენტებში ექიმებმა შესაძლოა არჩიონ დაავადების მონიტორინგი. სისხლის ანალიზები მეორდება გარკვეული ინტერვალებით; თუ სიმპტომები ან სისხლის მაჩვენებლები გაუარესდება, იწყება მკურნალობა. ამ გზით თავიდან აიცილება ზედმეტად აგრესიული მკურნალობა.

დამხმარე თერაპია: ანემიის არსებობისას ტარდება ერითროციტების, ხოლო თრომბოციტოპენიისას თრომბოციტების ტრანსფუზია. საჭიროების შემთხვევაში, სისხლის უჯრედების წარმოქმნა სტიმულირდება ზრდის ფაქტორებით, როგორიცაა ერითროპოეტინი (EPO) ან G-CSF. ინფექციის რისკის წინააღმდეგ შეიძლება გამოყენებულ იქნას ანტიბიოტიკები ან ანტივირუსული პრეპარატები. ასევე შეიძლება რეკომენდებული იყოს ისეთი ზომები, როგორიცაა ვაქცინაცია (გრიპის, პნევმონიის ვაქცინები).

რკინის დაგროვების პრევენცია: განმეორებითმა სისხლის ტრანსფუზიამ შეიძლება გამოიწვიოს სისხლში რკინის სიჭარბე, რაც აზიანებს ისეთ ორგანოებს, როგორიცაა გული და ღვიძლი. ამ შემთხვევაში, ორგანიზმიდან ჭარბი რკინის გამოსადევნად შეიძლება გამოყენებულ იქნას რკინის ქელატორები.

იმუნოსუპრესიული მკურნალობა: განსაკუთრებით ჰიპოპლასტიური MDS-ის ქვეტაპის დროს, სადაც უჯრედების წარმოქმნა დათრგუნულია, შეიძლება გამოყენებულ იქნას იმუნური სისტემის დამთრგუნველი პრეპარატები, როგორიცაა ანტითიმოციტური გლობულინი (ATG) და ციკლოსპორინი. ეს მიდგომა მიზნად ისახავს სისხლის უჯრედების რაოდენობის გაზრდას.

დაავადების მოდიფიცირებელი პრეპარატები: გამოიყენება პრეპარატები, რომლებიც ანელებენ დაავადებას და ზრდიან სისხლის უჯრედების წარმოქმნას. მაგალითად, ჰიპომეთილირების ინჰიბიტორები, როგორიცაა აზაციტიდინი და დეციტაბინი, ხოლო del(5q) ქრომოსომული ანომალიის მქონე შემთხვევებში შეიძლება გამოყენებულ იქნას ლენალიდომიდი. ამ პრეპარატებს შეუძლიათ შეამცირონ MDS-ის AML-ად (მწვავე მიელოიდური ლეიკემია) გარდაქმნის რისკი.

ქიმიოთერაპია: მაღალი რისკის შემთხვევებში ან როდესაც MDS გარდაიქმნება მწვავე ლეიკემიად, შესაძლოა გამოყენებულ იქნას მწვავე მიელოიდური ლეიკემიის დროს გამოყენებული ქიმიოთერაპიული პროტოკოლები. ეს ჩვეულებრივ განიხილება შედარებით ახალგაზრდა და კარგი ზოგადი მდგომარეობის მქონე პაციენტებისთვის.

ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა: ახალგაზრდა და კარგი ზოგადი მდგომარეობის მქონე პაციენტებში, როგორც მკურნალობის ერთადერთი განკურნების შანსი, შეიძლება განხილულ იქნას ალოგენური ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა. ამ მეთოდით პაციენტის ძვლის ტვინი ჯერ იწმინდება მაღალი დოზით ქიმიოთერაპიით ან რადიაციით, შემდეგ კი პაციენტს გადაენერგება შესაბამისი დონორისგან აღებული ჯანსაღი ღეროვანი უჯრედები. დონორის უჯრედები სახლდება პაციენტის ძვლის ტვინში და დროთა განმავლობაში იწყებს ნორმალური სისხლის უჯრედების წარმოქმნას.

ავტოფაგიამ შესაძლოა როლი ითამაშოს უჯრედშიდა დაზიანების რეგულირებაში ისეთი ძვლის ტვინის დარღვევების დროს, როგორიცაა მიელოდისპლაზიური სინდრომი. მკურნალობის თითოეულ ვარიანტს აქვს თავისი უპირატესობები და რისკები; ექიმები პაციენტის ზოგადი მდგომარეობის მიხედვით ერთად ადგენენ ყველაზე შესაფერის გეგმას.

რა როლი აქვს ძვლის ტვინის გადანერგვას მიელოდისპლაზიური სინდრომის დროს?

ღეროვანი უჯრედების (ძვლის ტვინის) გადანერგვა MDS-ის მკურნალობაში ყველაზე აგრესიული, მაგრამ ერთადერთი განკურნების მომტანი მეთოდია. ალოგენური (დონორისგან მიღებული) გადანერგვისას პაციენტი ჯერ ქიმიოთერაპიით ან რადიოთერაპიით თავისუფლდება არსებული სისხლის უჯრედებისგან. შემდეგ, შესაბამისი დონორისგან აღებული ჯანსაღი ღეროვანი უჯრედები გადაესხმება პაციენტს. დონორის უჯრედები სახლდება პაციენტის ძვლის ტვინში და იწყებს ახალი, ჯანსაღი სისხლის უჯრედების წარმოქმნას. ეს მეთოდი მაღალი რისკის შემცველია და არ გამოიყენება ყველა პაციენტისთვის. გადანერგვის შემდეგ პაციენტის იმუნურმა სისტემამ შეიძლება რეაქცია მისცეს დონორის უჯრედებზე (ტრანსპლანტატი მასპინძლის წინააღმდეგ დაავადება) ან გაიზარდოს მძიმე ინფექციის რისკი. გადანერგვის წარმატების შანსი დამოკიდებულია ასაკზე, ზოგად ჯანმრთელობასა და დაავადების ხარისხზე. გარდა ამისა, ტრანსპლანტატის სიმსივნის საწინააღმდეგო ეფექტი, როდესაც დონორის უჯრედები ანადგურებენ სიმსივნურ უჯრედებს, შეიძლება ხელს უწყობდეს მკურნალობის წარმატებას. ამიტომ, გადანერგვის შესახებ გადაწყვეტილება მიიღება ძალიან ფრთხილად, პაციენტისა და ექიმის მიერ ერთობლივად.

ხშირად დასმული კითხვები

MDS ჩვეულებრივ ვლინდება ხანდაზმულ ასაკში; პაციენტების უმეტესობა 60 წელს გადაცილებულია. მამაკაცებში ის ოდნავ უფრო ხშირად გვხვდება. ვინაიდან დიაგნოზის დასმის საშუალო ასაკი დაახლოებით 70 წელია, ახალგაზრდა ასაკში მისი გამოვლენა ძალიან იშვიათია. მიუხედავად ამისა, პირებს, რომლებსაც წარსულში ჩატარებული აქვთ ქიმიოთერაპია ან რადიოთერაპია, აქვთ მკურნალობასთან დაკავშირებული MDS-ის განვითარების რისკი. მიუხედავად იმისა, რომ იშვიათია, MDS შეიძლება გამოვლინდეს ახალგაზრდებში, რომლებსაც აქვთ გარკვეული მემკვიდრეობითი გენეტიკური დაავადება (მაგალითად, ფანკონის ანემია). MDS ჩვეულებრივ განიხილება სისხლისა და ძვლის ტვინის კიბოს კლასში, თუმცა MDS-ის ლეიკემიად გარდაქმნის პოტენციალი შეზღუდულია და მკურნალობის არჩევანი წყდება კიბოს მკურნალობის წესების მიხედვით. მკურნალობა იცვლება პაციენტის სისხლის უჯრედების რაოდენობისა და ზოგადი მდგომარეობის მიხედვით. შესაძლებელია გამოყენებულ იქნას დამხმარე თერაპია (სისხლის ტრანსფუზია, ზრდის ფაქტორები, ანტიბიოტიკები), დაავადების შემანელებელი პრეპარატები (აზაციტიდინი, დეციტაბინი, ლენალიდომიდი და ა.შ.), ქიმიოთერაპია და შესაბამის შემთხვევებში ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა. დაბალი რისკის შემთხვევებში უპირატესობა ენიჭება სიმპტომების შემამსუბუქებელ დამხმარე თერაპიას, ხოლო მაღალი რისკის დროს გადადიან უფრო აგრესიულ მკურნალობაზე. გამოყენებულ მკურნალობას შეიძლება ჰქონდეს გვერდითი მოვლენები. მაგალითად, ქიმიოთერაპიამ შეიძლება გამოიწვიოს გულისრევა, ღებინება, თმის ცვენა და ინფექციის რისკის ზრდა. ერითროციტების ტრანსფუზიის შედეგად სისხლში შეიძლება დაგროვდეს რკინა. ღეროვანი უჯრედების გადანერგვისას მნიშვნელოვანია იმუნური სისტემის პრობლემები (ტრანსპლანტატი მასპინძლის წინააღმდეგ დაავადება), ორგანოთა ტოქსიკურობა და ინფექციის რისკი. რკინის დაგროვების თავიდან ასაცილებლად შეიძლება საჭირო გახდეს ქელატური თერაპია, ხოლო ინფექციების თავიდან ასაცილებლად - პროფილაქტიკური პრეპარატები. თქვენი ექიმი დეტალურად გაგიზიარებთ მკურნალობის თითოეული მეთოდის სარგებელსა და რისკებს. MDS-ს ჯერჯერობით არ გააჩნია სრულად განკურნებადი მკურნალობა. არსებული მკურნალობა მიზნად ისახავს დაავადების პროგრესირების შენელებას, სიმპტომების შემსუბუქებას და ცხოვრების ხარისხის შენარჩუნებას. სათანადო მკურნალობითა და მჭიდრო მეთვალყურეობით, ბევრ MDS პაციენტს შეუძლია იცხოვროს უფრო ხანგრძლივი და ხარისხიანი ცხოვრებით. ალოგენურ გადანერგვას ზოგიერთ პაციენტში შეუძლია სრული განკურნება, თუმცა პაციენტების უმეტესობისთვის MDS არის ქრონიკული პროცესი და რჩება რეგულარული მეთვალყურეობის ქვეშ. ამიტომ, MDS-ის მქონე პაციენტები რეგულარულად უნდა იმყოფებოდნენ ჰემატოლოგ-ონკოლოგის მეთვალყურეობის ქვეშ და მათი მკურნალობის გეგმები ფრთხილად უნდა შედგეს სპეციალისტების მიერ.

მიელოდისპლაზიური სინდრომი არის დაავადება, რომლის კონტროლი შესაძლებელია რეგულარული მეთვალყურეობითა და სწორი მკურნალობის გეგმით. ადრეული დიაგნოზი უდიდესი მნიშვნელობისაა ცხოვრების ხარისხისა და მკურნალობის წარმატებისთვის. თუ თქვენ ან თქვენს ახლობლებს გაქვთ ისეთი სიმპტომები, როგორიცაა უცნობი მიზეზის ანემია, ხშირი ინფექციები ან ადვილად სისხლჩაქცევები, რეკომენდებულია დროულად მიმართოთ სპეციალისტ ჰემატოლოგს.

თქვენ ასევე შეგიძლიათ დაგვიკავშირდეთ დაუყოვნებლივ, რათა გაესაუბროთ Hisar Hospital Intercontinental-ის ჰემატოლოგიის სპეციალისტებს და მიიღოთ დეტალური ინფორმაცია.