რა არის ამილოიდოზი? სიმპტომები, მიზეზები, დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის მეთოდები

ამილოიდოზი

ამილოიდოზი არის იშვიათი დაავადება, რომელიც ორგანიზმში ცილების არასწორი დაგროვების შედეგად ვითარდება. ამილოიდის სახელით ცნობილი ანომალური ცილები შესაძლოა დაგროვდეს ორგანოებში და გამოიწვიოს ცვლილებები ქსოვილების სტრუქტურაში. კერძოდ, ზოგიერთი ამილოიდური პეპტიდი შეიძლება დაკავშირებული იყოს ქსოვილის დაზიანებასთან. ამილოიდოზის ზოგიერთი ტიპი აზიანებს სპეციფიკურ ორგანოებს, ზოგიერთი კი შესაძლოა გავრცელდეს მთელ სხეულში. ანომალური ცილების გროვები ძირითადად შეიძლება დაგროვდეს ღვიძლში, თირკმელებში, გულში, ელენთაში, სისხლძარღვებსა და ნერვებში.

ამილოიდოზის სხვადასხვა ტიპი შესაძლოა განვითარდეს სხვა დაავადებებთან ერთად. როგორც წესი, ამ დაავადებების მკურნალობით შესაძლებელია ამილოიდოზის კონტროლი. თუმცა, ზოგიერთმა ტიპმა შესაძლოა გამოიწვიოს ისეთი სერიოზული გართულებები, როგორიცაა ორგანოთა უკმარისობა. მამაკაცებში ქალებთან შედარებით უფრო ხშირად გვხვდება. ამილოიდოზი შეიძლება იყოს მემკვიდრეობითი ან შეძენილი. დაავადებამ შესაძლოა გამოავლინოს მრავალფეროვანი სიმპტომები ამილოიდური ფიბრილის ტიპის მიხედვით, რომელიც აყალიბებს ამილოიდოზს. მკურნალობის ფარგლებში შესაძლებელია გამოყენებულ იქნას ქიმიოთერაპია, ორგანოთა გადანერგვა, მედიკამენტები, ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა ან მიზნობრივი თერაპია.

რა არის ამილოიდოზი?

ამილოიდოზი არის ჯანმრთელობის პრობლემა, რომელიც ხასიათდება წყალში უხსნადი და ტოქსიკური ამილოიდური ცილების დაგროვებით სხვადასხვა ქსოვილში. ამილოიდური ცილები სხეულში არასწორად ნაოჭდება და ქმნის უხსნად ფიბრილებს. ეს ფიბრილები გროვდება და შეიძლება დაგროვდეს სხვადასხვა ორგანოში. ამილოიდოზის განვითარება გამოწვეულია ამილოიდოგენური ცილების წარმოქმნითა და ორგანიზმიდან მათი გაწმენდის მეტაბოლიზმში არსებული წარუმატებლობით. ნალექები მეტაბოლურად აქტიური არ არის, თუმცა შესაძლებელია უარყოფითად იმოქმედოს ორგანოების ფუნქციებზე. იმ ორგანოს მიხედვით, სადაც გროვდება, შესაძლოა გამოიწვიოს ისეთი გართულებები, როგორიცაა კარდიომიოპათია, ღვიძლის გადიდება, ენის გადიდება, ექიმოზი, პროტეინურია, ავტონომიური დისფუნქცია, თირკმლის უკმარისობა, ნიროპათია, რქოვანას ანომალიები და ჰიპერტენზია. ამილოიდოზის კლასიფიკაცია ხდება მემკვიდრეობითი, სისტემური, ცენტრალური ნერვული სისტემის, ლოკალიზებული და ოკულარული ეტიოლოგიის ფარგლებში. წინაპარი ცილის მიხედვით გამოყოფილი ამილოიდოზის ტიპებია:

AL ამილოიდოზი: ეს არის მრავლობით მიელომასთან დაკავშირებული ტიპი და მას ასევე უწოდებენ სისტემურ პირველად ამილოიდოზს.

AA ამილოიდოზი: წარმოიქმნება ანთებითი ცილისგან, შრატის ამილოიდი A-სგან. გვხვდება ისეთ სისტემურ ანთებით დაავადებებთან ერთად, როგორიცაა ქრონიკული ანთებითი ნაწლავის დაავადება, ოჯახური ხმელთაშუა ზღვის ცხელება, რევმატული დაავადებები, ტუბერკულოზი. ასევე ცნობილია როგორც მეორადი ამილოიდოზი.

ATTR ამილოიდოზი: არის მემკვიდრეობითი ამილოიდოზის ყველაზე გავრცელებული ტიპი და გამოწვეულია ტრანსთირეტინის გენის მუტაციებით.

ATTRwt ამილოიდოზი: წარმოდგენილია ველური ტიპის ტრანსთირეტინისგან წარმოქმნილი ამილოიდით და წარმოადგენს გულის დამაზიანებელ დაავადებას.

დამატებით, ბეტა-2M ტიპი (დიალიზის ამილოიდოზი), მიკროგლობულინი.

რა არის ამილოიდოზის სიმპტომები?

ამილოიდოზის სიმპტომები შესაძლოა შეიცვალოს სპეციფიკური ცილის ტიპებისა და იმის მიხედვით, თუ სად გროვდება ფიბრილები. ამილოიდოზის დაავადებას, რომელსაც შეუძლია დააზიანოს ერთი ან რამდენიმე ორგანო, შესაძლოა ჰქონდეს მსუბუქი ან მძიმე გამოვლინებები. ზოგადი სიმპტომები შესაძლოა მოიცავდეს:

ხელებში დაბუჟებას,

აუხსნელ წონის დაკლებას,

კუნთების სუსტ ძალას,

ჭარბ დაღლილობას,

თვალის ირგვლივ ადვილად სისხლჩადებებს და პურპուրას.

სისტემურმა ამილოიდოზებმა შესაძლოა არ გამოავლინონ სპეციფიკური სიმპტომები, რამაც შესაძლებელია გამოიწვიოს დიაგნოსტიკის დაგვიანება. სისტემური ამილოიდოზის ნიშნები შესაძლოა მოიცავდეს:

ღვიძლის გადიდებას,

ენის გადიდებას,

ნეფროზულ სინდრომს,

პერიფერიულ და ავტონომიურ ნეიროპათიას,

კარპალური გვირაბის სინდრომს,

ამილოიდის სახსროვან ნალექებს,

დიაგნოზს (დიარეას),

ორთოსტატულ ჰიპოტენზიას,

ექიმოზს,

გულის უკმარისობას.

რა იწვევს ამილოიდოზს?

ამილოიდოზი ვითარდება ორგანიზმში პეპტიდების არასწორი, ანომალური და დამგროვებელი თვისებების შედეგად. ამილოიდოზის მიზეზები დაკავშირებულია ძირითად პირობებთან და გენურ ცვლილებებთან. შესაძლებელია მოხდეს მუტაცია გენებში, რომლებიც აწარმოებენ ამილოიდურ ცილებს, ან შესაძლოა გამოწვეული იყოს ჯანმრთელობის სხვა პროблеმებით. პათოლოგიის ფარგლებში შესწავლისას ამილოიდოზი გამოწვეულია შემდეგი მიზეზებით:

AL ტიპის ამილოიდოზი ვითარდება მაშინ, როდესაც ძვლის ტვინში პლაზმური უჯრედები აწარმოებენ ანომალურ მსუბუქი ჯაჭვის ცილას. ქსოვილებში შესაძლოა დაგროვდეს ჭარბი რაოდენობით წარმოქმნილი ანომალური ანტისხეულის ცილა ან ანომალური მსუბუქი ჯაჭვის ნაწილი.

AA ტიპის ამილოიდოზი გამოწვეულია სხვა თანმხლები ანთებითი დაავადებებით. ადგილობრივი ან ქრონიკული მიკრობული ინფექციები, ქრონიკული ანთებითი დაავადებები და ნეოპლაზმები შესაძლოა იმყოფებოდნენ ჯანმრთელობის ამ პრობლემებს შორის.

მემკვიდრეობითი ამილოიდოზი გადაიცემა აუტოსომურ-დომინანტური გზით. დაავადება შესაძლოა წარმოიქმნას მშობლების ერთი ან ორივესგან მიღებული ანომალური გენით.

დიალიზთან დაკავშირებული ბეტა-2-მიკროგლობულინის ამილოიდოზის ზუსტი მიზეზი ჯერჯერობით ბოლომდე ცნობილი არ არის. პირებში, რომლებიც გადიან ხანგრძლივ დიალიზს, თირკმელების არასათანადო მუშაობის გამო, ბეტა-2-მიკროგლობულინი ვერ იწმინდება ორგანიზმიდან და შესაძლოა დაგროვდეს. ამ მდგომარეობის წარმოქმნაში ეფექტური ეს თეორია ინარჩუნებს ძალას.

როგორ ისმება ამილოიდოზის დიაგნოზი?

ამილოიდოზის დიაგნოსტიკისთვის შესაძლებელია გამოყენებულ იქნას სხვადასხვა ტესტი. ზოგადად, სიმპტომები შესაძლოა აგვერიოს სხვა დაავადებებში ან ადვილად შეუმჩნეველი დარჩეს. თუმცა, ადრეულ დიაგნოსტიკასა და მკურნალობას შეუძლია თავიდან აიცილოს ქსოვილებისა და ორგანოების შემდგომი დაზიანება. ამილოიდოზის ტიპისა და სტადიის ზუსტ დიაგნოზს მნიშვნელოვანი ადგილი უკავია მკურნალობის დაგეგმვის თვალსაზრისით. დიაგნოსტიკური მეთოდები ფართოდ მოიცავს შემდეგს:

სისხლის ანალიზები: ამილოიდოზის სისხლის ანალიზი უზრუნველყოფს მიმოქცევაში არსებული ანომალური ცილების დონის გაზომვას. გარდა ამისა, მას შეუძლია მოგვაწოდოს ინფორმაცია იმ ორგანოში არსებული ფიზიოლოგიური ცვლილებების შესახებ, რომელზეც ამილოიდოზი ახდენს გავლენას.

შარდის ანალიზები: აფასებს ცილას.

გენეტიკური ტესტები: ეჭვის შემთხვევაში, რომ ამილოიდოზი გამოწვეულია გენეტიკური მუტაციებით, შესაძლოა საჭირო გახდეს გენეტიკური ტესტი.

MRI: უზრუნველყოფს სხვადასხვა ქსოვილისა და ორგანოს დეტალურ ვიზუალიზაციას. ის ეხმარება გულის ფუნქციისა და სტრუქტურის შესწავლაში.

ბირთვული მედიცინა: მოიცავს ვენაში მცირე რაოდენობით რადიოაქტიური ნივთიერების შეყვანას. ამ ტესტს შეუძლია აჩვენოს გულის დაზიანება, რომელიც გამოწვეულია ამილოიდოზის ზოგიერთი ტიპით.

ბიოფსია: უზრუნველყოფს დაზიანებული ორგანოდან აღებული ქსოვილის ნიმუშების შესწავლას.

ექოკარდიოგრაფია და MRI: ასევე უზრუნველყოფს გულის დაზიანების შეფასებას, რომელიც წარმოქმნილია ამილოიდოზის გულის დაზიანების შედეგად.

როგორ ტარდება ამილოიდოზის მკურნალობა?

ამილოიდოზის მკურნალობა არ უზრუნველყოფს დაავადების სრულად აღმოფხვრას. თუმცა, მისი მიზანია ამილოიდის დაგროვების გამომწვევი მდგომარეობის მკურნალობა. ეს მიდგომა ამცირებს სიმპტომებს ამილოიდური ცილის შემდგომი წარმოქმნის თავიდან აცილებით. სხვადასხვა ტიპის ამილოიდოზისთვის რეკომენდებული მკურნალობებია:

გულის მედიკამენტები: გულის დაზიანების განვითარებისას შესაძლებელია დაინიშნოს მედიკამენტები, რომლებსაც შეუძლიათ აკონტროლონ გულისცემის სიხშირე, შედედების რისკი, შარდის გამოყოფა. ამის წყალობით შესაძლებელია თირკმელებსა და გულზე მეტაბოლური დატვირთვის შემცირება.

ქიმიოთერაპია: AL ამილოიდოზის დროს შესაძლებელია გამოყენებულ იქნას კიბოს საწინააღმდეგო მედიკამენტები იმ მიზნით, რომ სწრაფად შეჩერდეს ამილოიდის წარმომქმნელი ანომალური უჯრედების ზრდა.

მიზნობრივი თერაპია: ეს არის მკურნალობა, რომელიც მიზნად ისახავს კონკრეტულ გენებს, ცილებს ან ქსოვილებს. ის მოიცავს მედიკამენტებს, რომლებიც აცილებენ ცილების არასწორ ნაოჭებას და არასწორი გენების მიერ გამოგზავნილ ბრძანებებს.

ორგანოთა გადანერგვა: როდესაც ზოგიერთი ორგანო იმდენად ზიანდება, რომ ვერ ასრულებს ნორმალურ ფუნქციას, შესაძლოა საჭირო გახდეს ორგანოს გადანერგვა. შესაძლებელია გამოყენებულ იქნას გულის, თირკმელებისა და ღვიძლის გადანერგვა. შესაძლოა კარგი მკურნალობის ვარიანტი იყოს გენეტიკური ამილოიდოზის ტიპებისთვის.

დიალიზი: როდესაც თირკმელები ზიანდება ამილოიდის დაგროვების გამო, შესაძლებელია უპირატესობა მიენიჭოს დიალიზურ მკურნალობას.

ღეროვანი უჯრედების გადანერგვა: პაციენტის საკუთარი ღეროვანი უჯრედები გროვდება სისხლძარღვის გავლით და ინახება ქიმიოთერაპიის პროცესში. შენახული ღეროვანი უჯრედები მოგვიანებით ისევ უბრუნდება სისხლს. ჩვეულებრივ, მისი გამოყენება შესაძლებელია ადრეულ სტადიაზე მყოფ და დაუზიანებელგულიან პაციენტებში.

ხშირად დასმული კითხვები

ამილოიდოზის დაავადებას მრავალი განსხვავებული ფორმა გააჩნია. ამ დაავადების ზოგიერთი ფორმა გენეტიკურად გადაიცემა. სხვა ტიპები კი შეიძლება წარმოიქმნას ისეთი გარე ფაქტორებისგან, როგორიცაა ანთებითი დაავადებები ან ხანგრძლივი დიალიზი და ა.შ. გენეტიკური ტესტებით შესაძლებელია დადგინდეს, გამოწვეულია თუ არა ამილოიდოზის ტიპი გენეტიკური მუტაციებით. ამილოიდოზი დამოკიდებულია მის ქვეტიპზე და ზოგადად შეიძლება აზიანებდეს ყველა ორგანოს. ამილოიდოზმა შესაძლოა ლოკალურად დააზიანოს ცენტრალური ნერვული სისტემა, ზედა და ქვედა სასუნთქი გზები, ფილტვი, შარდის ბუშტი, შარდსაწვეთი, თვალები, მკერდი და კანო. სისტემურ ამილოიდოზს შეუძლია გავრცელდეს მთელ სხეულში და დააზიანოს გული, ღვიძლი, ელენთა, თირკმელები, ნერვები და სისხლძარღვები. ამილოიდოზმა შესაძლოა სახელი მიიღოს იმ ორგანოსა და ამილოიდის ტიპის მიხედვით, რომელზეც ახდენს გავლენას. ამილოიდოზი შესაძლოა წარმოქმნილიყო მემკვიდრეობით ან შეძენილი იყოს მოგვიანებით, ძირითადი დაავადებების შესაბამისად. სისხლის ანალიზებში არსებულმა ბიომარკერებმა, ამილოიდის ანომალურმა რაოდენობებმა, არსებულმა სიმპტომებმა და მათმა სიმძიმემ, ორგანოებში წარმოქმნილი დაზიანების სიმძიმემ შესაძლოა მოგვაწოდონ ინფორმაცია ამილოიდოზის სტადიის შესახებ. ამილოიდოზის დიაგნოზი შესაძლებელია დადგინდეს სისხლისა და შარდის ანალიზებით, გენეტიკური ტესტებით, ბიოფსიით, MRI-ით, ექოკარდიოგრაფიით, ბირთვული მედიცინის მეთოდებით. ადვილად შესამჩნევი სიმპტომების არარსებობის შემთხვევაში შესაძლებელია გამოყენებულ იქნას ერთზე მეტი ტესტი. ზუსტი დიაგნოზი ადრეული მკურნალობის ერთ-ერთი მნიშვნელოვანი ნაბიჯია. ამილოიდოზი პირდაპირ არ განისაზღვრება როგორც კიბო, თუმცა მისი ზოგიერთი ვარიანტი შესაძლოა დაკავშირებული იყოს კიბოსთან. მაგალითად, მრავლობითი მიელომის შემთხვევების დაახლოებით 10-20% შესაძლოა დაკავშირებული იყოს AL ტიპის ამილოიდოზთან. ორგანიზმში ამილოიდური ცილოვანი ფიბრილების ანომალური და სწრაფი დაგროვება იწვევს ქსოვილებში ნალექების წარმოქმნას. დაგროვილ ამილოიდურ ცილებს შეუძლიათ შეცვალონ ორგანოების ანატომია და ფუნქციები, გაავრცელონ გავლენა სხეულში. ამილოიდოზის სიცოცხლის ხანგრძლივობა იცვლება იმის მიხედვით, თუ რომელი ორგანოებია დაზიანებული, სიმპტომების სიმძიმისა და ამილოიდოზის ტიპის შესაბამისად. მემკვიდრეობითი ამილოიდოზი ზოგადად უფრო მსუბუქად მიმდინარეობს სისტემურ ტიპთან შედარებით. გარდა ამისა, AL ტიპის ამილოიდოზის პაციენტებს აქვთ უფრო ხანგრძლივი სიცოცხლის შანსი. მრავალ ორგანოში სერიოზული დაზიანებების წარმოქმნამ შესაძლოა შეამციროს მოსალოდნელი სიცოცხლის ხანგრძლივობა. ამილოიდოზის დროს საჭიროა საავადმყოფოების თერაპიული ანუ შინაგან სნეულებათა განყოფილებაში მიმართვა. ორგანიზმში ზოგიერთი ლოკალური ორგანოს ან სისტემურად რამდენიმე ორგანოს დაზიანების გამო, რეკომენდებულია შინაგან სნეულებათა ექიმის მიერ შემოწმება. შინაგან სნეულებათა ექიმების მიერ დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის ადრეულ პერიოდში ჩატარება დააჩქარებს გამოჯანმრთელების პროცესს. ამილოიდოზის კვების რეჟიმი არ განიხილება პრიორიტეტულად მკურნალობისა და პრევენციის ფარგლებში. თუმცა, იმ პირებში, რომლებსაც ამილოიდოზი აქვთ თირკმლის დაზიანებით, შესაძლოა შეიზღუდოს ფოსფორის, კალიუმისა და ცილის რაოდენობა. გარდა ამისა, ადამიანებს, რომლებსაც აქვთ გულის დაზიანება, შეუძლიათ უპირატესობა მიანიჭონ ისეთ კვების რეჟიმს, რომელიც ნაკლებად ცხიმიანი და რაფინირებული პროდუქტებისგან შორს არის. ზოგადად, შესაძლებელია გამოყენებულ იქნას სპეციალური დიეტები, რომლებიც მიმართულია დაზიანებული ორგანოს გაუმჯობესებისკენ. დიეტოთერაპია შეიძლება წარიმართოს ექიმ-სპეციალისტთან და დიეტოლოგთან ერთად. კვების რეკომენდაცია შეიძლება გაიცეს დაზიანებული ორგანოს ზიანის მიხედვით.

ამილოიდოზი არის რთული დაავადება, რომელიც მოითხოვს ადრეულ დიაგნოსტიკასა და მულტიდისციპლინურ მიდგომას. შინაგან სნეულებათა, კარდიოლოგიის, ნეფროლოგიისა და ჰემატოლოგიის დარგების თანამშრომლობით იქმნება პაციენტზე მორგებული დიაგნოსტიკისა და მკურნალობის გეგმები.

თუ გაქვთ ამილოიდოზის ეჭვი ან არსებული დიაგნოზი, დეტალური ინფორმაციის მისაღებად დიაგნოსტიკის მოწინავე მეთოდებისა და მკურნალობის მიმდინარე ვარიანტების შესახებ, შეგიძლიათ მიმართოთ ჩვენს ნეფროლოგიის ექიმ-სპეციალისტებს.