Was ist ein genetischer Test am Embryo und warum wird er durchgeführt?

Der genetische Test am Embryo ist insbesondere für Frauen in höherem Alter eine wichtige Option. Warum wird der als PGT bekannte genetische Embryotest durchgeführt, wie wird er gemacht und für wen wird er empfohlen? In diesem Artikel finden Sie alles, was Sie über den genetischen Embryotest wissen müssen.

Was ist der genetische Embryotest?

Definition des genetischen Embryotests

Die genetische Untersuchung von Embryonen, die durch eine IVF-Behandlung entstanden sind, wird als Präimplantationsdiagnostik bezeichnet. Der genetische Test am Embryo untersucht vor dem Transfer in die Gebärmutter die Chromosomenstruktur, die Anzahl und die Gene der Embryonen.

Im Testverfahren werden von Embryonen, die den 5. Entwicklungstag erreicht haben und ausreichend reif sind, mittels Biopsie 5–10 Zellen entnommen. Die entnommenen Zellen werden genetisch beurteilt und gesunde Embryonen bestimmt. Auf diese Weise können nur genetisch normale Embryonen transferiert werden. .

Weitere Bezeichnungen des genetischen Embryotests sind PGD (Präimplantationsgenetische Diagnostik) und PGT

Seine Rolle in der IVF-Behandlung

Die häufigste Ursache für Misserfolge bei der IVF-Behandlung sind Anomalien in der Embryogenetik. Wenn Embryonen durch genetische Analysen untersucht und Embryonen mit normaler genetischer Struktur transferiert werden, steigt die Chance auf eine Schwangerschaft.

Erforderliche Bedingungen für den Test

Der genetische Embryotest wird nicht routinemäßig bei jedem Paar durchgeführt. Er wird bei Paaren angewendet, die bestimmte Kriterien erfüllen. Eine genetische Beratung vor Beginn der IVF-Behandlung hilft, den richtigen Weg festzulegen.

Kandidatinnen über 35 Jahre gehören zu den Personen, die den Test durchführen lassen sollten. Auch werdende Eltern mit bekannten Erbkrankheiten sowie Mütter mit wiederholten Fehlgeburten zählen zu dieser Gruppe. Für werdende Mütter mit Auffälligkeiten in den Eizellen und werdende Väter mit Auffälligkeiten in den Spermien wird vor dem Embryotransfer ebenfalls ein PGT-Test empfohlen.

Wenn bei einem der Partner ein bekanntes genetisches Problem vorliegt, sollten die Embryonen genetisch analysiert werden. Er kann auch bei Paaren mit wiederholten IVF-Fehlschlägen und wiederholten Schwangerschaftsverlusten angewendet werden.

Vor Beginn der IVF-Behandlung sollten die Partner unbedingt detailliert untersucht und die Ursache der Infertilität festgestellt werden. Entsprechend sollte ein genetisches Screening empfohlen werden.

Arten des genetischen Embryotests

PGT-A (Präimplantationsgenetisches Screening)

Der PGT-A-Test wird durchgeführt, um Störungen der Chromosomenzahl in Embryonen festzustellen. Auch bei einem genetisch normalen Paar können im Embryo spontan auftretende chromosomale Anomalien vorkommen. Der Test zielt darauf ab, diese Anomalien zu erkennen.

Ein gesunder Embryo enthält 23 Chromosomenpaare. Ein Chromosomenpaar stammt von der Mutter, das andere vom Vater. Probleme bei der Zellteilung oder der Befruchtung können ebenfalls zu numerischen chromosomalen Störungen im Embryo führen.

Embryonen mit einem Mangel oder einem Überschuss an Chromosomen werden als aneuploide Embryonen bezeichnet.

Mit zunehmendem Alter der Mutter steigt die Aneuploidierate in Embryonen deutlich an. Während die Aneuploidierate bei einer 25-jährigen Frau bei 15–20 % liegt, erreicht sie im Alter von 40 Jahren 60–70 %.

PGT-A wird insbesondere in folgenden Fällen empfohlen: Frauen über 35 Jahre, Fälle mit wiederholtem Schwangerschaftsverlust, Paare mit wiederholten IVF-Fehlschlägen und Personen mit chromosomal balancierter Trägerschaft.

Die Genauigkeitsrate des Tests beträgt 98 %. Da falsch-positive oder falsch-negative Ergebnisse auftreten können, wird zur Bestätigung der PGT-A-Ergebnisse ein pränataler Diagnosetest empfohlen.

PGT-M (Präimplantationsgenetische Diagnostik)

PGT-M wird bei Paaren eingesetzt, bei denen bei einem oder beiden Elternteilen eine erbliche genetische Störung vorliegt. Ziel dieses Tests ist es, den gesunden Embryo zu bestimmen, der die genetische Störung nicht trägt.

PGT-M ist kein allgemeiner Screening-Test. Er untersucht nur das Vorhandensein des Gens, das mit der in der Familie vorkommenden Krankheit zusammenhängt.

Für PGT-M wird zunächst eine detaillierte Karte des Genabschnitts erstellt, der die krankheitsverursachende Mutation trägt. Der Mutationsbereich und seine Umgebung werden definiert. Anschließend wird eine DNA-Vermehrung der aus den Embryonen entnommenen Biopsieproben durchgeführt. Es wird nach einem gesunden Embryo gesucht.

Unterschiede zwischen den beiden Testarten

PGT-A und PGT-M dienen unterschiedlichen Zwecken. PGT-A screenet chromosomale Anomalien, während PGT-M auf die Vermeidung erblicher genetischer Erkrankungen ausgerichtet ist.

PGT-A erkennt Störungen der Chromosomenzahl, ohne dass bei der werdenden Mutter oder dem werdenden Vater ein genetisches Problem vorliegt. Es wird bei wiederholten Fehlgeburten, wiederholten IVF-Fehlschlägen oder bei einer fortgeschrittenen mütterlichen Altersgruppe empfohlen.

PGT-M hingegen untersucht, ob bei der werdenden Mutter oder dem werdenden Vater eine bekannte genetische Anomalie im Embryo vorliegt. Dieser Test wird durchgeführt, wenn ein Kind von einer genetischen Erkrankung betroffen ist oder wenn beide Partner Träger derselben genetischen Erkrankung sind.

Daher führt PGT-A ein allgemeines Screening durch, während PGT-M eine zielgerichtete Analyse vornimmt. Beide Tests erfolgen über dasselbe Biopsieverfahren, die Laboranalysen unterscheiden sich jedoch.

Warum wird der genetische Embryotest durchgeführt?

Embryoqualität im fortgeschrittenen mütterlichen Alter

Mit zunehmendem Alter der Frau häufen sich DNA-Fehler in den Eizellen. Da sich im Laufe der Jahre genetische Fehler in den Eizellen ansammeln, steigt das Risiko für die Entwicklung abnormaler Embryonen. Während 70 % der Embryonen von Frauen in ihren Zwanzigern euploid sind, sinkt der Anteil euploider Embryonen im Alter von 40 Jahren auf 25 %.

Der Grund dafür, dass die Chance auf eine natürliche Schwangerschaft nach dem 35. Lebensjahr sinkt, die Unfruchtbarkeitsraten steigen und die Aneuploidierate zunimmt, ist die mit dem Alter abnehmende Eizellqualität. Daher sind Frauen über 35 Jahre Kandidatinnen für PGT-A.

Bei Embryonen, die bei Frauen höheren Alters entstehen, können in vielen Fällen genetische Anomalien vorliegen. Insbesondere bei Frauen über 40 wird ein genetisches Screening des Embryos empfohlen. Selbst ein mit bloßem Auge gut aussehender Embryo kann eine chromosomale Anomalie tragen; in diesem Fall kommt es entweder nicht zur Implantation oder es tritt eine frühe Fehlgeburt auf.

Verhinderung wiederholter Schwangerschaftsverluste

Wiederholter Schwangerschaftsverlust bezeichnet drei oder mehr Schwangerschaftsverluste unterhalb der 20. Schwangerschaftswoche. Er tritt häufig bis zur 12. Schwangerschaftswoche auf, und die Ursache der meisten Fälle ist Aneuploidie im Embryo.

Durch den Transfer mit IVF-Behandlung steigt die Chance auf eine anhaltende Schwangerschaft deutlich und das Fehlgeburtsrisiko sinkt ebenfalls erheblich.

Erkennung erblicher Krankheiten

Bei Paaren, bei denen bei einem oder beiden Elternteilen eine erbliche genetische Störung vorliegt, ist es das Ziel von PGT-M, den genetisch gesunden Embryo zu bestimmen, der diese Störung nicht trägt. PGT-M ist kein allgemeiner Screening-Test, sondern untersucht im Embryo nur das Vorhandensein des mit der Familie verbundenen Krankheitsgens.

Wenn bei einem der Partner ein bekanntes genetisches Problem vorliegt, sollten die Embryonen genetisch analysiert werden. Da die genetische Grundlage des Babys von Mutter und Vater stammt, kann sich ein Problem bei einem der Elternteile auch auf das Kind übertragen.

Erhöhung der Chance auf eine gesunde Schwangerschaft

Es wird erwartet, dass der Transfer eines theoretisch und genetisch normalen Embryos das Risiko eines Schwangerschaftsverlusts und der damit verbundenen Komplikationen verringert und die Chance auf eine gesunde, fortbestehende Schwangerschaft erhöht.

Laut einer umfangreichen Studie in den Vereinigten Staaten lag die Erfolgsrate der IVF-Behandlung mit genetischem Screening bei etwa 65 %, die Rate für die Geburt eines gesunden Kindes bei etwa 55 %.

Der Transfer eines chromosomal normalen Embryos wirkt sich insbesondere in der älteren Altersgruppe positiv auf die klinischen Schwangerschaftsraten aus. Das Aussortieren genetisch abnormaler Embryonen kann die Rate früher Schwangerschaftsverluste senken.

Wie wird der genetische Embryotest durchgeführt?

Biopsieverfahren und Zeitpunkt

Im IVF-Prozess werden im Labor befruchtete Embryonen bis zum 5. oder 6. Tag verfolgt. In diesem Zeitraum werden Embryonen, die das Blastozystenstadium erreicht haben, biopsiert.

Die Gesamtzellzahl des Embryos im Blastozystenstadium variiert etwa zwischen 60 und 125. In diesem Stadium ist der Embryo in zwei verschiedene Zellgruppen unterteilt. Aus der inneren Zellmasse entwickelt sich der Fötus, aus den Trophektodermzellen entsteht die Plazenta.

Der Zeitpunkt der Biopsie ist für den Erfolg wichtig. Wenn das PGT-Verfahren am 3. Tag der Embryonalentwicklung durchgeführt wird, kann der sich noch in der Teilungsphase befindliche Embryo dadurch geschädigt werden und

Zellentnahmeprozess

Durch die am 5. oder 6. Tag geöffnete Öffnung werden mit einer mikroskopisch feinen Glas-Biopsiepipette 5–10 Trophektodermzellen vom Blastozystenembryo getrennt. Bei der Blastozystenbiopsie werden nur Zellen aus dem Trophektoderm entnommen, ohne die innere Zellmasse zu berühren.

Der Vorteil dieses Ansatzes besteht darin, dass Trophektodermzellen beprobt werden, ohne die Zellen, die das Baby bilden, zu beschädigen. Da die Anzahl der durch die Biopsie entnommenen Zellen hoch ist, steigt die diagnostische Erfolgsrate der genetischen Untersuchung. Nach der Biopsie liegt die Rate, mit der die Lebensfähigkeit des Embryos erhalten bleibt, bei nahezu 100 %. .

Laboranalyseschritt

Der biopsierte Embryo wird eingefroren und das Ergebnis abgewartet. Die entnommenen Zellen werden isoliert und für die genetische Analyse vorbereitet.

Im Labor werden verschiedene Analysemethoden verwendet. Die NGS-Methode ermöglicht die Sequenzierung der DNA, um Chromosomenstrukturen und Anomalien zu untersuchen. aCGH kann die gesamte Chromosomenkarte des Embryos auf numerische und strukturelle Verluste hin screenen. SNP-Microarray analysiert genetische Varianten einzeln.

Bewertung der Testergebnisse

Die Bearbeitung und Berichterstattung der Ergebnisse dauert im Durchschnitt 14 Tage. Auf Grundlage der genetischen Analyseergebnisse werden gesunde Embryonen bestimmt und für den Transfer ausgewählt.

Die durchschnittliche klinische Fehlerrate der PGT-Tests liegt weltweit bei etwa 2 %.

Wenn durch den genetischen Test ein gesunder Embryo festgestellt wird, wird die Gebärmutter vorbereitet. Anschließend wird der eingefrorene gesunde Embryo aufgetaut und transferiert. Dass der transferierte Embryo chromosomal normal ist, erhöht die Chance auf eine Schwangerschaft, garantiert sie jedoch nicht.

Häufig gestellte Fragen

Im IVF-Prozess haben Paare, die über einen genetischen Embryotest nachdenken, viele Fragen. Klare Informationen über Sicherheit, Kosten und Erfolgsraten dieser Tests helfen Ihnen, im Behandlungsprozess die richtigen Entscheidungen zu treffen.

Schädigt der Test den Embryo?

Dank moderner Biopsietechniken ist es ein sicheres Verfahren für den Embryo. Wenn es in erfahrenen Zentren durchgeführt wird, beeinflusst es die Embryonalentwicklung nicht. Die Biopsie wird am 5. oder 6. Tag aus dem äußeren Zellanteil des Embryos mit mehr als 100 Zellen entnommen.

In erfahrenen Händen schadet die Biopsie dem Embryo nicht. Die Rate, mit der der Embryo nach der Biopsie lebensfähig bleibt, liegt nahezu bei 100 %.

Wie bei jedem medizinischen Eingriff gibt es jedoch gewisse Risiken. In sehr seltenen Fällen kann der Embryo während des Verfahrens aus technischen Gründen geschädigt werden. Diese Rate liegt unter 0,1 %. Ein Embryo, bei dem eine Schädigung festgestellt wird, wird nicht für Analyse und Behandlung verwendet.

Für welche Patientinnen und Patienten wird er empfohlen?

PGT wird nicht routinemäßig bei jedem IVF-Patienten empfohlen. In bestimmten Patientengruppen wird ein potenzieller Nutzen erwartet. Bei Frauen höheren Alters wird er insbesondere für werdende Mütter ab 35 Jahren empfohlen.

Er wird Paaren empfohlen, die wiederholte Schwangerschaftsverluste erleben, um eine gesunde Schwangerschaft zu erreichen. Bei Patientinnen und Patienten mit wiederholtem IVF-Versagen kann er die Erfolgsrate erhöhen. Er ist besonders nützlich für Paare mit einer familiären Vorgeschichte genetischer Erkrankungen.

Der Test kann bei Paaren mit Trägerschaft chromosomaler Störungen, bei schwerer männlicher Infertilität und bei früherer Aneuploidie in der Schwangerschaft empfohlen werden. Außerdem wird er angewendet, wenn für ein krankes Kind, das eine Knochenmarktransplantation benötigt, ein HLA-kompatibles Geschwisterkind geplant wird.

Wie hoch sind die Erfolgsraten?

Die Erfolgsraten der genetisch gescreenten IVF-Behandlung sind hoch. Laut einer umfangreichen Studie in den Vereinigten Staaten liegt die Erfolgsrate der IVF bei etwa 65 %, die Rate für die Geburt eines gesunden Kindes bei etwa 55 %.

Bei Transfer eines einzelnen chromosomal normalen Embryos liegt die Schwangerschaftsrate im Durchschnitt bei 70 %. Nach 3 Transfers beträgt die Wahrscheinlichkeit, eine Schwangerschaft zu erzielen, 95 %, nach 5 Transfers steigt sie auf bis zu 98 %.

Bei einem chromosomalen Screening aufgrund eines höheren mütterlichen Alters oder aufgrund einer Translokation steigt die Schwangerschaftschance bei Feststellung eines euploiden Embryos selbst bei über 40-Jährigen auf 70–74 %. Das Risiko eines Schwangerschaftsverlusts sinkt je nach Alter ebenfalls von 25–40 % auf bis zu 8 %.

Wie zuverlässig sind die Testergebnisse?

Genetische Tests haben eine hohe Genauigkeitsrate. Sie bieten eine Zuverlässigkeit von über 95 % bei der Erkennung von Chromosomenanomalien und bestimmten genetischen Erkrankungen. Die meisten genetischen Tests haben eine hohe Genauigkeit von 95 bis 99 %.

Auch wenn die Tests sehr empfindlich sind, besteht ein kleiner Fehlerspielraum. Bei einer Diagnose mittels PGT-Verfahren liegt die Fehlerrate bei 1–3 %.

Daher sollten bei Patientinnen und Patienten mit PGT-A-Screening, wenn eine Schwangerschaft eintritt, unbedingt die routinemäßigen Schwangerschaftsscreenings und Kontrollen durchgeführt werden.

Zusammenfassend zum genetischen Embryotest

Nicht jedes Paar muss jedoch einen genetischen Test durchführen lassen. Zunächst sollten Sie eine ausführliche genetische Beratung in Anspruch nehmen. Besprechen Sie Ihre Situation mit Ihrem Arzt und beurteilen Sie, ob die Tests für Sie geeignet sind.

Auch wenn die Testergebnisse eine hohe Genauigkeit aufweisen, sollten Sie die routinemäßigen Kontrollen während der Schwangerschaft nicht vernachlässigen. Schließlich ist das Ziel, ein gesundes Baby zu bekommen, und in diesem Prozess ist es wichtig, jeden Schritt richtig zu bewerten.