Was ist ein primärer Immundefekt? Symptome, Ursachen und Behandlung

Primärer Immundefekt

Ein primärer Immundefekt (PID) wird verwendet, um mehr als 250 chronische Erkrankungen zu beschreiben, bei denen das Immunsystem von Geburt an seine Funktion nicht wie vorgesehen erfüllen kann. Bei primären Immundefekterkrankungen fehlen bestimmte Zellen des Immunsystems entweder ganz oder sie weisen eine Funktionsstörung auf. In Anbetracht der Tatsache, dass die Hauptaufgabe des Immunsystems darin besteht, den Körper vor inneren und äußeren Gefahren zu schützen, können bei Patienten mit primärem Immundefekt häufig wiederkehrende, lang anhaltende oder schwerere Infektionskrankheiten als üblich auftreten.

Darüber hinaus kann das Immunsystem in einigen Fällen eine abnorme Reaktion entwickeln und das eigene Gewebe sowie Organe angreifen. Während einige Immundefizienzerkrankungen bis zum Erwachsenenalter keine Symptome zeigen, können andere bereits ab der Geburt schwere Beschwerden verursachen. Eine frühzeitige Diagnose und der Beginn der Behandlung können die Lebensqualität der Patienten erheblich verbessern.

Was ist ein primärer Immundefekt?

Primäre Immundefekte sind Störungen, die Hunderte von Krankheiten umfassen und durch die unzureichende oder gänzlich fehlende Funktion eines oder mehrerer Teile des Immunsystems gekennzeichnet sind. Störungen des Immunsystems können Menschen anfälliger für häufig wiederkehrende und schwere Infektionen, Autoimmunerkrankungen, abnorme Entzündungen und bestimmte Krebsarten machen. Untersuchungen zufolge gibt es heute mehr als 250 genetische Störungen, die unter dem Dach des primären Immundefekts bewertet werden, und die Zahl dieser Störungen nimmt von Tag zu Tag zu.

Primäre Immundefekterkrankungen können durch Defekte in verschiedenen Strukturen des Immunsystems verursacht werden, wie zum Beispiel B-Zellen, die Antikörper produzieren, T-Zellen, die Infektionen erkennen und bekämpfen, oder Phagozyten. Während einige PID-Typen keine Beschwerden verursachen oder sehr mild verlaufen, können andere lebensbedrohliche und schwerwiegende Komplikationen hervorrufen. Es gibt viele Arten von primären Immundefekten. Infolge von Bewertungen, die von internationalen Experten alle zwei Jahre durchgeführt werden, werden kontinuierlich neue Störungen in die Liste aufgenommen. Die heute am häufigsten angetroffenen primären Immundefekttypen lassen sich wie folgt auführen:

Variabler Immundefekt (CVID): Die bei Erwachsenen am häufigsten auftretende Form des primären Immundefekts ist der variable Immundefekt, der durch einen Mangel an Antikörpern im Blut gekennzeichnet ist, deren Hauptaufgabe darin besteht, das Immunsystem gegen Infektionen zu stärken. Studien zeigen, dass der variable Immundefekt bei 1 von 25.000 Menschen auftritt. Bei Patienten mit variablem Immundefekt sind infolge des Antikörpermangels Infektionen wie Sinusitis oder Ohrenentzündungen häufig. Da der Körper zudem nicht genügend Antikörper produzieren kann, bleiben Impfungen möglicherweise auch wirkungslos beim Schutz vor Krankheiten.

Selektiver IgA-Mangel: Dies ist eine genetische Störung, die dadurch gekennzeichnet ist, dass der Körper nicht genügend Immunglobulin-A-Antikörper (IgA) produzieren kann, deren Hauptaufgabe darin besteht, die Schleimschicht in Systemen wie den Atem- und Verdauungswegen zu schützen. Personen mit IgA-Mangel, der am häufigsten auftretenden Störung unter den primären Immundefektsyndromen, können anfälliger für Infektionen sein. Obwohl der Körper dieser Menschen nicht über genügend IgA-Antikörper verfügt, gibt es jedoch keine Probleme bei der Produktion anderer Antikörper. Aus diesem Grund verlaufen Infektionen bei Personen mit selektivem IgA-Mangel im Vergleich zu anderen Störungen meist milder.

Ataxie-Telangiektasie (A-T): Ataxie-Telangiektasie entsteht vermutlich infolge von Mutationen im ATM-Gen und kann viele Systeme im Körper beeinträchtigen, darunter das Immunsystem und das Nervensystem. Als fortschreitendes neurodegeneratives Gesundheitsproblem kann A-T Symptome wie Gleichgewichtsverlust (Ataxie), Gefäßerweiterungen an Augen und Haut (Telangiektasie) sowie eine Anfälligkeit für Infektionen verursachen.

Chronische Granulomatose: Die chronische Granulomatose gehört zu den seltenen primären Immundefekterkrankungen und ist eine Erkrankung, bei der weiße Blutkörperchen wie Neutrophile, Monozyten, Makrophagen und Eosinophile keine Abwehrreaktion gegen Pilze und Bakterien entwickeln können. Wenn die Zellen des Immunsystems eine Infektionsquelle nicht erreichen und zerstören können, wandern möglicherweise noch mehr Immunzellen dorthin. Diese Zellen können sich im Infektionsbereich ansammeln und Ansammlungen weißer Blutkörperchen, sogenannte Granulome, bilden.

DiGeorge-Syndrom: Dies ist eine genetische Erkrankung, die durch einen Verlust eines Teils auf dem 22. Chromosom entsteht und verschiedene gesundheitliche Probleme von Herzerkrankungen bis hin zu Störungen des Immunsystems verursachen kann.

Zusätzlich zu den genannten können viele weitere primäre Immundefekterkrankungen wie der schwere kombinierte Immundefekt (SCID) und das Wiskott-Aldrich-Syndrom genannt werden.

Was sind die Symptome eines primären Immundefekts?

Immundefektstörungen werden intern in zwei Kategorien unterteilt: primäre und sekundäre Immundefekte. Ein primärer Immundefekt entwickelt sich, wenn das Immunsystem aufgrund genetischer Faktoren von Geburt an nicht wie vorgesehen funktioniert. Daher beginnen die Symptome eines primären Immundefekts bei den meisten Patienten gewöhnlich im Kindesalter.

Ein sekundärer Immundefekt hingegen entwickelt sich infolge von Faktoren wie Infektionskrankheiten oder der Einnahme bestimmter Medikamente, die zu einer Beeinträchtigung des Immunsystems führen. Einige Menschen mit einem Immundefekt, die keine oder nur milde Symptome aufweisen, sind sich möglicherweise bis ins Erwachsenenalter nicht bewusst, dass sie an PID leiden. Wenn der primäre Immundefekt anhand von 10 Anzeichen erklärt werden soll, steht das häufigere Auftreten von Infektionskrankheiten als normal an erster Stelle. Demnach lassen sich die wichtigsten Symptome des primären Immundefekts wie folgt auflisten:

Häufig wiederkehrende Infektionskrankheiten,

Schwerwiegendere Symptome bei Infektionskrankheiten,

Lanh anhaltende Infektionen,

Längere Reaktionszeit auf Antibiotika,

Milzvergrößerung,

Schwellung der Lymphknoten,

Häufig wiederkehrende Verdauungsprobleme wie Durchfall,

Stärkere Nebenwirkungen als normal nach Erhalt von Lebendimpfstoffen,

Blutkrankheiten wie niedrige Thrombozytenzahl oder Anämie,

Unerklärlicher Gewichtsverlust,

Autoimmunerkrankungen wie Lupus, rheumatoide Arthritis oder Typ-1-Diabetes.

Die genannten Symptome treten bei den meisten Patienten bis zum 20. Lebensjahr auf. Auf der anderen Seite gibt es jedoch auch Personen, die sehr viel länger ohne jegliche Symptome mit ihren primären Immundefekten leben.

Was sind die Ursachen eines primären Immundefekts?

Primäre Immundefekterkrankungen sind meist erblich bedingt, das heißt, sie werden genetisch von den Eltern auf das Kind übertragen. Wenn in der DNA der Zellen, die für die Produktion und Funktionalität der körpereigenen Immunzellen verantwortlich sind, aus irgendeinem Grund eine Störung auftritt, kann das Immunsystem seine Funktion möglicherweise nicht mehr wie vorgesehen erfüllen. Der einzige bekannte klare Risikofaktor für einen primären Immundefekt ist die Familienanamnese. Da primäre Immundefektsyndrome genetisch vererbt werden können, kann das vorherige Auftreten einer dieser Krankheiten in der Familie das Risiko erhöhen.

Wie wird ein primärer Immundefekt diagnostiziert?

Bei Patienten, die sich mit Beschwerden wie häufig wiederkehrenden Infektionskrankheiten, Appetitlosigkeit und Gewichtsverlust vorstellen, werden zunächst die Familienanamnese und die medizinische Vorgeschichte erhoben. Experten beginnen die Untersuchung mit Fragen wie, ob die Person unter häufig wiederkehrenden Infektionen leidet, wie lange die Infektionskrankheiten dauern und ob ähnliche Störungen des Immunsystems in der Familie vorkommen. Während der körperlichen Untersuchung werden insbesondere die Lymphknoten, die Mandeln sowie das Vorhandensein einer Wachstums- und Entwicklungsverzögerung beim Kind überprüft.

Nach der körperlichen Untersuchung können mithilfe von Blutuntersuchungen die Werte der für die Infektionsabwehr zuständigen Immunglobuline überprüft werden. Darüber hinaus können Blutuntersuchungen dabei helfen, die Antikörperwerte zu untersuchen, die anzeigen, ob das Immunsystem eine Reaktion gegen Infektionen entwickelt hat. Bei Bedarf können Experten auch genetische Diagnosemethoden heranziehen. In einigen Fällen, insbesondere wenn in der Familie eine Vorgeschichte von primärem Immundefekt vorliegt oder ein weiteres Kind in der Familie an PID leidet, können auch Screening-Methoden für den primären Immundefekt wie die Entnahme einer Probe von amniotischer Flüssigkeit während der Schwangerschaft eingesetzt werden. Während der Schwangerschaft durchgeführte Tests auf primäre Immundefekte ermöglichen es, unmittelbar nach der Geburt mit der Behandlung zu beginnen.

Wie wird ein primärer Immundefekt behandelt?

Obwohl die Behandlung des primären Immundefekts je nach Art des Defekts variiert, besteht das Hauptziel der Behandlung darin, Infektionen unter Kontrolle zu halten und das Immunsystem zu unterstützen. Bei der Behandlung von Infektionskrankheiten, die durch Bakterien verursacht werden, können Experten ohne Zeitverlust eine Antibiotikatherapie einleiten. Falls erforderlich, muss die Antibiotikatherapie möglicherweise im Krankenhaus über einen intravenösen Zugang verabreicht werden. Bei einigen Patienten kann eine langfristige Antibiotikatherapie in niedriger Dosierung erforderlich sein, um zu verhindern, dass Infektionskrankheiten bleibende Schäden in den Atemwegen, der Lunge oder den Ohren hinterlassen.

Bei primären Immundefekten, die durch den Mangel an Immunglobulin-Antikörpern wie dem selektiven IgA-Mangel verursacht werden, kann eine intravenöse Immunglobulin-Therapie durchgeführt werden. Zusätzlich zu diesen Behandlungsmethoden kann bei Personen mit lebensbedrohlichen Immundefizienz-Erkrankungen auch eine Stammzelltransplantation erforderlich sein. Vor der Transplantation werden Methoden wie Chemotherapie oder Strahlentherapie eingesetzt, um die erkrankten Immunzellen der Person zu zerstören. Anschließend werden dem Patienten Stammzellen verabreicht, die von einer mit ihm kompatiblen Person stammen. Darüber hinaus gibt es heute einige Gentherapiemethoden, die auf dem Prinzip basieren, dass bestimmte Genes im Labor korrigiert und dem Patienten erneut verabreicht werden. Diese Methoden werden derzeit jedoch nur bei einer begrenzten Anzahl von Patienten angewendet.

Häufig gestellte Fragen

Primäre Immundefektsyndrome sind genetische Störungen, die infolge von Mutationen in Genen entstehen, welche die Struktur und Funktion der Zellen des Immunsystems beeinflussen. Die große Mehrheit der primären Immundefekterkrankungen zeigt sich durch verschiedene Symptome bis zum 20. Lebensjahr. Störungen, die mit milderen Symptomen verlaufen, können jedoch auch in fortgeschrittenem Alter auftreten. Primäre Immundefekte sind genetische Erkrankungen und werden daher nicht auf andere übertragen. Da PID-Patienten jedoch häufiger an Infektionen erkranken, können sie Infektionskrankheiten an gesunde Personen weitergeben. Die Erkrankung äußert sich in der Regel durch häufig wiederkehrende, schwerwiegendere und länger anhaltende Infektionen als normal. Insbesondere Anzeichen wie eine verzögerte Reaktion von Infektionskrankheiten auf Behandlungen wie eine Antibiotikatherapie oder eine Entwicklungsverzögerung können ebenfalls auf PID hinweisen. Die Diagnose des primären Immundefekts kann je nach Art der Krankheit variieren. Während die Diagnose von häufigen Störungen wie dem selektiven IgA-Mangel mithilfe einer einfachen Blutuntersuchung gestellt werden kann, sind bei Störungen wie dem DiGeorge-Syndrom möglicherweise detailliertere Auswertungen erforderlich. Die große Mehrheit der primären Immundefekterkrankungen ist chronisch, das heißt, sie hält ein Leben lang an. Behandlungsmethoden wie die Stammzelltransplantation können jedoch heute dazu führen, dass PID-Erkrankungen dauerhaft geheilt werden. Die meisten PID-Erkrankungen können durch Blutuntersuchungen festgestellt werden, die helfen, die Zellen und Antikörper des Immunsystems zu bewerten. Zusätzlich können Experten in einigen Fällen auch genetische Tests heranziehen. Obwohl es nicht immer einfach ist, einen primären Immundefekt vollständig zu heilen, ist es möglich, Komplikationen im Zusammenhang mit Infektionskrankheiten zu verhindern. Darüber hinaus kann eine Stammzelltransplantation bei lebensbedrohlichen PID-Erkrankungen die definitive Lösung sein. Die Diagnose und Nachsorge von primären Immundefekterkrankungen werden in der Regel von Experten der Fachbereiche Immunologie und Allergologie geleitet. Immunologie-Experten arbeiten in bestimmten Fällen meist in einem interdisziplinären Ansatz mit verschiedenen Fachbereichen wie Hämatologie und Rheumatologie zusammen.

Diagnose und Behandlung des primären Immundefekts im Hisar Hospital

Primäre Immundefekterkrankungen können durch eine frühzeitige Diagnose und die richtige Behandlung unter Kontrolle gebracht werden. Mit unserem erfahrenen Fachpersonal, unserer fortschrittlichen Laborinfrastruktur und unserem interdisziplinären Ansatz planen wir die Diagnose und Behandlung von Erkrankungen des Immunsystems umfassend.

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