Was ist eine polyzystische Nierenerkrankung? Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlungsmethoden

Polyzystische Nierenerkrankung

Die polyzystische Nierenerkrankung ist ein gesundheitliches Problem, dessen Auswirkungen im Laufe der Zeit sehr deutlich werden. Das Wort „polyzystisch“ bedeutet „viele Zysten enthaltend“ und beschreibt den Kern dieser Erkrankung. Es handelt sich um eine progressive Erkrankung, die durch die schrittweise Vermehrung und Vergrößerung flüssigkeitsgefüllter Bläschen in den Nieren entsteht. Diese Zysten beginnen mit der Zeit, das Nierengewebe zu komprimieren und seine gesunde Struktur zu beeinträchtigen.

Was ist eine polyzystische Nierenerkrankung?

Bei der polyzystischen Nierenerkrankung handelt es sich um eine genetisch bedingte Erkrankung, die durch die Bildung zahlreicher flüssigkeitsgefüllter Bläschen, also Zysten, in den Nieren verläuft. Diese Zysten wachsen mit der Zeit, komprimieren das Nierengewebe, beeinträchtigen dessen Funktion und können schließlich einen Prozess einleiten, der bis zum Nierenversagen führt. Die polyzystische Nierenerkrankung ist eine genetisch bedingte Veränderung, die Form und Funktion der Nieren beeinträchtigt. Sie beginnt meist stumm und kann über Jahre hinweg völlig symptomlos bleiben. Die meisten Menschen bemerken die Erkrankung erst durch Bluthochdruck, Rückenschmerzen, Blut im Urin oder wenn bei einer zufälligen Ultraschalluntersuchung festgestellt wird, dass die Nieren größer als normal sind und Zysten aufweisen.

Wie entsteht eine polyzystische Nierenerkrankung?

Die polyzystische Nierenerkrankung entsteht durch genetische Mutationen, die zur Bildung zahlreicher flüssigkeitsgefüllter Zysten in den Nieren führen. Sie ist am häufigsten mit Defekten in den Genen PKD1 und PKD2 verbunden. Diese Genmutationen beeinträchtigen die Mechanismen der normalen Zellregeneration und der Flüssigkeitsregulierung, was zur Zystenbildung führt. Die Zysten wachsen mit der Zeit und schädigen das Nierengewebe. Dies führt zu einem fortschreitenden Verlust der Nierenfunktionen. Die Erkrankung ist meist vererbbar und wird in zwei Typen übertragen: als autosomal-dominante polyzystische Nierenerkrankung oder seltener als autosomal-rezessive polyzystische Nierenerkrankung.

Was sind die Symptome einer polyzystischen Nierenerkrankung?

Die polyzystische Nierenerkrankung schreitet in der Regel langsam voran, und die Symptome der polyzystischen Nierenerkrankung bei Säuglingen treten im Laufe der Jahre auf. Die frühkindliche oder frühstadio-erwachsene Form der polyzystischen Nierenerkrankung zeigt oft keine Symptome, jedoch kann durch eine sorgfältige Familienanamnese und Bildgebung eine Früherkennung erfolgen. Die Symptome können von Person zu Person variieren und sich je nach Stadium der Erkrankung verschlimmern. Wenn die polyzystische Nierenerkrankung mit einer Leberbeteiligung einhergeht, können beim Patienten eine bauchige Fülle aufgrund der Zystenlast, eine Lebervergrößerung und in einigen Fällen eine portale Hytonie auftreten. Die häufigsten Symptome sind:

Schmerzen im Rücken-, Flanken- oder Bauchbereich,

Bluthochdruck (Hypertonie),

Blut im Urin (Hämaturie),

Häufiges Wasserlassen,

Harnwegsinfektionen,

Nierensteine,

Gefühl einer Raumforderung im Bauch,

Kopfschmerzen,

Müdigkeit und Erschöpfung,

Abnahme der Nierenfunktion (in fortgeschrittenen Stadien).

Wie wird eine polyzystische Nierenerkrankung diagnostiziert?

Der grundlegendste Schritt für die Diagnosekriterien der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung ist die Bildgebung der Zysten in den Nieren. Die meistens als Erstes angewandte Methode ist die Sonographie. Diese Methode wird häufig bevorzugt, um selbst in den frühen Stadien der Erkrankung eine Diagnose zu stellen. Insbesondere bei Personen mit einer familiären Vorbelastung für die polyzystische Nierenerkrankung ist wissenschaftlich festgelegt worden, ab welchen Altersgruppen eine bestimmte Anzahl von Zysten in den Nieren für die Diagnose von Bedeutung ist. Die Diagnose einer polyzystischen Nierenerkrankung im Mutterleib wird in der Regel durch eine detaillierte Ultraschalluntersuchung während der Schwangerschaft gestellt, und dieser Zustand kann den Boden für ein angeborenes Nierenversagen bereiten. Bei Erwachsenen wird bei Fällen, in denen mit Ultraschall keine ausreichenden Befunde erzielt werden oder eine detailliertere Beurteilung erforderlich ist, eine Computertomographie (CT) oder Magnetresonanztomographie (MRT) bevorzugt. Diese Methoden zeigen sowohl die Struktur der Zysten klarer als auch, ob sich Zysten in anderen Organen wie der Leber befinden.

Zusätzlich zur Bildgebung können Gentests durchgeführt werden, um die genetische Komponente der Erkrankung zu bestätigen. Insbesondere bei Patienten ohne familiäre Vorgeschichte, wenn Schwierigkeiten bei der Differentialdiagnose der Erkrankung auftreten oder bei Personen, die Kinder bekommen möchten, wird eine Genanalyse empfohlen. Bei diesen Tests wird untersucht, ob Mutationen in den Genen PKD1 und PKD2 vorliegen, die die Erkrankung verursachen. Zur Unterstützung der Diagnose werden außerdem Blutuntersuchungen zur Überprüfung der Nierenfunktionen (wie Kreatinin, glomeruläre Filtrationsrate) durchgeführt und Urinanalysen zur Bewertung des Vorhandenseins von Blut oder Protein im Urin herangezogen. Zusammenfassend wird die Diagnose der polyzystischen Nierenerkrankung durch die gemeinsame Bewertung klinischer Befunde, der Familienanamnese, bildgebender Verfahren und gegebenenfalls von Gentests gestellt. Je früher die Diagnose gestellt wird, desto besser kann der Verlauf der Erkrankung kontrolliert werden.

Wie wird eine polyzystische Nierenerkrankung behandelt?

Heutzutage gibt es keine Heilung für die polyzystische Nierenerkrankung (PKD). Um das Voranschreiten der Erkrankung zu verlangsamen, die Symptome zu lindern und Komplikationen vorzubeugen, wird ein vielseitiger Behandlungsansatz angewendet. Die Behandlung der polyzystischen Nierenerkrankung wird entsprechend dem Stadium der Erkrankung, der Schwere der Symptome und dem allgemeinen Gesundheitszustand des Betroffenen geplant.

Eines der wichtigsten Behandlungsziele der autosomal-dominanten polyzystischen Nierenerkrankung ist die Kontrolle des Blutdrucks. Bluthochdruck führt dazu, dass die polyzystische Nierenerkrankung sowohl den Verlust der Nierenfunktion beschleunigt als auch eine zusätzliche Belastung für die kardiovaskuläre Gesundheit darstellt. Daher werden Patienten in der Regel Blutdruckmedikamente der Gruppe der ACE-Hemmer oder ARB verschrieben. Darüber hinaus tragen eine salzarme Ernährung und regelmäßige Bewegung zur Blutdruckkontrolle bei.

Auch das Schmerzmanagement ist bei der polyzystischen Nierenerkrankung wichtig. Wenn die Zysten wachsen, können sie Druck um die Nieren ausüben und Rücken- oder Flankenschmerzen verursachen. In milden Fällen reichen Schmerzmittel aus, während bei starken Schmerzen eine Drainage oder chirurgische Entfernung der vergrößerten Zysten erforderlich sein kann. Diese Eingriffe müssen sorgfältig geplant und für jeden Einzelfall bewertet werden.

Harnwegsinfektionen treten bei Patienten mit polyzystischer Nierenerkrankung häufig auf und können die Nieren weiter schädigen, wenn sie nicht frühzeitig behandelt werden. Daher sollte bei Auftreten von Infektionssymptomen schnell mit einer Antibiotikatherapie begonnen werden. Ebenso können Nierensteine den Verlauf der Erkrankung negativ beeinflussen. Wird das Vorhandensein von Steinen festgestellt, muss entsprechend interveniert werden.

Häufig gestellte Fragen

Das Alter für den Beginn der Dialyse bei einer polyzystischen Nierenerkrankung variiert von Person zu Person. Bei der häufigsten Form, der AD-polyzystischen Nierenerkrankung, verschlechtern sich die Nierenfunktionen in der Regel ab dem späten 30. bis zum 60. Lebensjahr kontinuierlich. Im Durchschnitt erreichen etwa die Hälfte der Patienten zwischen dem 50. und 60. Lebensjahr ein terminales Nierenversagen, und zu diesem Zeitpunkt sind eine Dialyse oder Nierentransplantation erforderlich; jedoch können der Typ der genetischen Mutation (insbesondere die PKD1-Mutation), der Lebensstil, die Blutdruckkontrolle und Begleiterkrankungen diesen Prozess beschleunigen oder verlangsamen. Der Verlauf einer polyzystischen Nierenerkrankung kann durch die Ernährung verlangsamt werden. Der Ernährungsplan muss unbedingt individuell auf die Nierenfunktion, die Blutwerte und die Begleiterkrankungen der Person abgestimmt werden. Im Allgemeinen sollte die Aufnahme von Natrium (Salz) eingeschränkt werden, da überschüssiges Salz sowohl die Zystenentwicklung beschleunigen als auch den Blutdruck erhöhen und die Nieren weiter belasten kann. Der tägliche Salzkonsum sollte auf 2-3 Gramm begrenzt werden. Auch die Proteinaufnahme sollte sorgfältig geregelt werden. Ein übermäßiger Proteinkonsum kann die Nieren belasten, während eine unzureichende Proteinaufnahme zu Muskelverlust führen kann. Dieses Gleichgewicht wird je nach Stadium des Patienten von einem Diätassistenten und einem Nephrologen festgelegt. In fortgeschrittenen Stadien der Erkrankung können Lebensmittel mit hohem Kalium- und Phosphorgehalt (z. B. Bananen, Kartoffeln, Nüsse, Milchprodukte) eingeschränkt werden. Verarbeitete Lebensmittel, Fertiggerichte, raffinierter Zucker und übermäßiger Koffeinkonsum sollten ebenfalls so weit wie möglich reduziert werden. Die polyzystische Nierenerkrankung ist keine direkt mit Krebs zusammenhängende Erkrankung. In sehr seltenen Fällen kann das Risiko für die Entwicklung eines Nierenzellkarzinoms (Nierenzellkrebs) steigen. Dieses Risiko ist besonders bei Personen mit familiärer Vorbelastung und langfristigem Nierenversagen höher. Dennoch entwickelt sich diese Art von bösartigen Tumoren bei der großen Mehrheit der Patienten mit polyzystischer Nierenerkrankung nicht.

Wenn in den in den Nieren wachsenden Zysten verdächtige Veränderungen wie plötzliches Wachstum, dicke Wandstrukturen oder Unregelmäßigkeiten in der inneren Struktur beobachtet werden, muss eine Differentialdiagnose durch weiterführende Bildgebung und bei Bedarf durch Methoden wie eine Biopsie durchgeführt werden. Daher ist eine regelmäßige Nachsorge bei Personen mit diagnostizierter polyzystischer Nierenerkrankung sehr wichtig. Die polyzystische Nierenerkrankung ist eine genetisch bedingte, progressive und chronische Erkrankung. Heutzutage gibt es keine Behandlungsmethode, die die Erkrankung vollständig beseitigt, dh die in den Nieren gebildeten Zysten zerstört; jedoch ist es möglich, das Voranschreiten der Erkrankung zu verlangsamen. Mit geeigneten medikamentösen Behandlungen, Blutdruckkontrolle, gesunden Lebensgewohnheiten und regelmäßiger Nachsorge können die Nierenfunktionen über viele Jahre hinweg erhalten werden. Eine frühe Diagnose sorgt dafür, dass die Erkrankung kontrollierbarer verläuft. Wenn in fortgeschrittenen Stadien ein Nierenversagen auftritt, kommen Behandlungen wie Dialyse oder Nierentransplantation in Betracht. Daher heilt die Erkrankung nicht vollständig aus, sie kann jedoch effektiv gesteuert werden. Die polyzystische Nierenerkrankung zeigt zu einem großen Teil einen genetischen Erbgang. Die am häufigsten auftretende Form ist der autosomal-dominante Typ, und in diesem Fall reicht es aus, dass das erkrankte Gen von einem Elternteil vererbt wird, um die Erkrankung auszulösen. Das Risiko, die Erkrankung bei jedem Kind zu tragen, beträgt 50 %. Bei der selteneren autosomal-rezessiven Form ist es erforderlich, das defekte Gen von beiden Elternteilen zu erhalten, damit die Erkrankung auftritt. Diese Form zeigt Symptome in der Regel im Kindesalter. Aufgrund der genetischen Struktur wird empfohlen, dass auch Verwandte ersten Grades von Personen mit der Diagnose einer polyzystischen Nierenerkrankung untersucht werden. Ob Patienten mit einer polyzystischen Nierenerkrankung fasten können oder nicht, hängt vom Stadium der Erkrankung, den Nierenfunktionen, den eingenommenen Medikamenten und begleitenden Gesundheitsproblemen ab. Patienten mit stabilen Nierenfunktionen im Frühstadium können mit Zustimmung ihres Arztes fasten; jedoch kann das Ausbleiben der Flüssigkeitszufuhr den ganzen Tag über, insbesondere an heißen Tagen, zu Flüssigkeitsverlust im Körper (Dehydration) führen und die Nieren belasten. Dieser Zustand kann zu weiteren Schäden an dem durch Zysten komprimierten Nierengewede führen. Darüber hinaus kann es bei Patienten, die Blutdruckmedikamente oder andere regelmäßig einzunehmende Behandlungen benötigen, bedenklich sein, die Einnahmezeiten der Medikamente zu ändern. In fortgeschrittenen Stadien, insbesondere bei Personen mit Nierenversagen oder unter Dialysebehandlung, wird das Fasten im Allgemeinen nicht empfohlen. Jeder Patient mit einer polyzystischen Nierenerkrankung, der das Fasten in Erwägung zieht, sollte unbedingt seinen Arzt konsultieren und eine individuelle Beurteilung vornehmen lassen.

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