Was ist Mukoviszidose? Symptome, Ursachen und Behandlungsmethoden

Mukoviszidose ist eine weltweit vorkommende erbliche Erkrankung. Die Schleimstruktur, die Organe und Gewebe von den Atemwegen bis zum Verdauungssystem schützt, ist bei Mukoviszidose-Patienten dickflüssiger und zäh. Durch Schleimansammlungen verursachte Verstopfungen können zur Entwicklung von Infektionen und Funktionsstörungen in den Organen führen. Während diese Krankheit in der Vergangenheit im Kindesalter häufig tödlich verlief, hat sich die Lebenserwartung dank der heutigen medizinischen Fortschritte deutlich verlängert.

Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist eine lebensbedrohliche Erkrankung, die vor allem in der Lunge, im Verdauungssystem und in vielen anderen Organen des Körpers bleibende Schäden verursachen kann. Mukoviszidose entsteht infolge eines defekten Gens, das von den Eltern auf das Kind übertragen wird. Damit die Krankheit sich entwickeln kann, muss das entsprechende Gen sowohl von der Mutter als auch vom Vater vererbt werden. Sind die Eltern Träger, kann dies zur Entwicklung der Krankheit beim Kind führen.

Nach der Übertragung der mutierten Gene auf das Kind kommt es zu Störungen in der Proteinstruktur, die den Salzgehalt in der Zelle reguliert. Dieser Zustand, der Veränderungen in der vom Körper produzierten Schleimstruktur hervorruft, kann zu Funktionsstörungen in den Organen führen und in der Entwicklung von Infektionen enden. Wird Mukoviszidose nicht unter Kontrolle gehalten, können verschiedene Komplikationen auftreten und Patienten können versterben.

Komplikationen, die aufgrund von Mukoviszidose entstehen können, betreffen die Atemwege, das Verdauungssystem und die Fortpflanzungsorgane. Die erste Komplikation im Bereich der Atemwege ist die Entwicklung von Schäden an den Luftwegen. Es kann eine chronische Lungenerkrankung auftreten, die als Bronchiektase bekannt und durch eine anormale Erweiterung der Atemwege charakterisiert ist. Im Atmungssystem können chronische Infektionen und Nasenpolypen in der Nasenstruktur entstehen. Weitere riskante Komplikationen sind blutiger Husten, Atemversagen und ein Lungenkollaps infolge des Austretens von Luft in die Pleuraspalten.

Zu den Komplikationen, die das Verdauungssystem betreffen, gehören häufig Darmverschluss, Lebererkrankungen, Ernährungsdefizite und die Entstehung von Diabetes.

Bei männlichen Mukoviszidose-Patienten ist Unfruchtbarkeit eine häufige Begleiterscheinung. Die Röhren, die als Verbindung zwischen Hoden und Prostata dienen, können durch Schleim verstopft werden, was zur Unfruchtbarkeit bei Männern führen kann. Bei Frauen kann es zu einer Verminderung der Fruchtbarkeit kommen.

Was sind die Symptome von Mukoviszidose?

Obwohl die Symptome von Mukoviszidose in der Vergangenheit erst durch im Laufe der Zeit auftretende medizinische Beschwerden festgestellt wurden, können sie heute durch Neugeborenenscreenings erkannt werden, bevor Symptome auftreten. In einigen Fällen können im Laufe der Zeit auch Symptome auftreten, bis das Neugeborenenscreening durchgeführt wird.

Die Symptome von Mukoviszidose können je nach Schweregrad der Erkrankung von Person zu Person variieren. Die Symptome können im Laufe der Zeit heftiger werden. In nicht schwerewiegenden Fällen treten möglicherweise bis ins Jugendalter hinein keine Symptome auf. In diesen Fällen, in denen die Krankheit einen milden Verlauf nimmt, ist das erste Anzeichen in der Regel eine Pankreatitis, die als Entzündung der Bauchspeicheldrüse bekannt ist. Bei manchen Menschen können Unfruchtbarkeit und wiederkehrende Lungenentzündungen auftreten.

Zu den Symptomen von Mukoviszidose bei Neugeborenen gehört auch, dass der Schweiß der Babys salziger ist. Dies fällt den Eltern auf, wenn sie ihre Babys küssen und auf deren Haut einen salzigen Geschmack wahrnehmen. Abgesehen von solchen Anzeichen können die durch Mukoviszidose verursachten Symptome je nach betroffenen System wie folgt beschrieben werden:

Symptome im Atmungssystem: Ein anhaltender Husten mit Auswurf, pfeifende Atemgeräusche in der Lunge, chronische Lungeninfektionen, Nasenverstopfung, chronische Sinusitis und Belastungsintoleranz sind Symptome im Zusammenhang mit den Atemwegen.

Symptome im Verdauungssystem: Stuhl mit einem unangenehmeren Geruch als gewöhnlich und einer fettigen Konsistenz, Wachstums- und Entwicklungsverzögerung, geringere Gewichtszunahme als ideal, Darmverschluss bei Neugeborenen und chronische Verstopfung gehören zu den Symptomen des Verdauungssystems.

Wie entsteht Mukoviszidose?

Wenn ein Mensch mit mutierten Genen geboren wird, finden im Körper eine Reihe von Veränderungen statt. Das im menschlichen Körper vorhandene CFTR-Gen löst infolge einer Mutation Veränderungen in der Zellbewegung aus. Als Ergebnis dieser Mutation kommt es zu Veränderungen in der Proteinstruktur, die die Menge des Salzes in den Zellen reguliert. Die Veränderung des Salzgehalts in den Zellen führt dazu, dass die Schleimstruktur in vielen Systemen des Körpers dickflüssiger und zäh wird. Da die Mutation im Gen unterschiedlich stark ausfallen kann, variiert auch der Schweregrad der Erkrankung.

Damit ein Kind mit der genetischen Störung Mukoviszidose geboren werden kann, müssen sowohl die Mutter als auch der Vater die mutierten Genkopien auf das Kind übertragen. Wenn nur ein Elternteil die mutierte Genkopie weitergibt, wird das Kind zum Träger. Wenn ein Träger später Kinder haben möchte, kann er dieses Gen genetisch an sein Kind weitergeben.

Wie wird Mukoviszidose diagnostiziert?

Mukoviszidose ist eine Krankheit, die meist im Kindesalter diagnostiziert wird. Während des Neugeborenenscreenings nach der Geburt des Babys wird das Vorhandensein verschiedener genetischer Erkrankungen überprüft. Das dem Baby abgenommene Fersenblut wird für das Mukoviszidose-Screening verwendet, und die Krankheit kann anhand der Untersuchungen diagnostiziert werden.

Mukoviszidose kann neben dem Screening-Test auch durch andere Untersuchungen abgeklärt werden. Die Methoden zur Diagnose von Mukoviszidose sind wie folgt:

Schweißtest: Eines der am häufigsten angewendeten Verfahren zur Diagnosestellung von Mukoviszidose ist der Schweißtest. Bei diesem Test, der durchgeführt wird, wenn die Babys mindestens 2 Wochen alt sind, wird die Chloridkonzentration im Schweiß gemessen. Bei erhöhten Werten kann der Verdacht auf Mukoviszidose bestehen.

Röntgenaufnahme des Brustkorbs: Um krankheitsbedingte Symptome festzustellen und die Diagnose zu bestätigen, kann eine Röntgenaufnahme des Brustkorbs herangezogen werden.

Genetische Screenings: Entnommene Blutproben werden im Labor untersucht, um festzustellen, ob genetische Störungen wie Mukoviszidose vorliegen.

Sputumkultur: Mit einer Sputumkultur werden die Beschaffenheit des Auswurfs und das eventuelle Vorhandensein des Bakteriums Pseudomonas untersucht. Pseudomonas ist ein Bakterium, dessen Auftretenswahrscheinlichkeit bei Vorliegen von Mukoviszidose erhöht ist.

Lungenfunktionstests: Um die Lungenfunktion zu bestimmen und die gestellte Diagnose zu untermauern, können Lungentests wie die Spirometrie herangezogen werden.

Darmstrommessung (ICM): Nach Verfahren zur Anregung der Chloridsekretion des Rektalgewebes wird eine Rektalgewebebiopsie durchgeführt. Die Auswertung der gewonnenen Ergebnisse kann die Diagnose unterstützen.

Wie wird Mukoviszidose behandelt?

Wenn nach den erforderlichen Screening-Tests eine gesicherte Diagnose gestellt wird, wird ein Behandlungsplan erstellt, um die Symptome der Krankheit zu verhindern. Bei der Behandlung von Mukoviszidose wird multidisziplinär gearbeitet und es wird Unterstützung von auf diesem Gebiet spezialisierten Ärzten in Anspruch genommen. Da es keine Heilung für die Krankheit gibt, zielt der Behandlungsprozess darauf ab, die Atemwege frei zu halten. Während dieses Prozesses werden verschiedene Medikamente eingesetzt. Zusätzlich zu Medikamenten wird eine thorakale Physiotherapie durchgeführt und dem Patienten werden korrekte Husten- und Atemtechniken beigebracht. Spezielle Vibrationsgeräte können eingesetzt werden, um die Schleimstruktur zu lockern.

In der medikamentösen Therapie werden verschiedene Medikamentenarten eingesetzt. Zur Öffnung der Atemwege können inhalative Bronchodilatatoren verwendet werden. Steroidhaltige Medikamente, die zu den entzündungshemmenden Medikamenten gehören, können in die Behandlung einbezogen werden. Medikamente zur Stuhlverweichung und zur Kontrolle der Bauchspeicheldrüsenenzyme können ebenfalls genutzt werden.

Beim Auftreten von Mukoviszidose-Komplikationen werden verschiedene chirurgische Techniken angewendet. Bei Zuständen wie Nasennebenhöhlenverstopfungen oder der Entwicklung von Nasenpolypen können Operationen an Nase und Nebenhöhlen durchgeführt. In Fällen von Darmverschluss können notfallchirurgische Eingriffe erforderlich sein.

In Fällen, in denen die Krankheit fortgeschritten ist und die Organfunktionen stark beeinträchtigt sind, wird eine Organtransplantation in Betracht gezogen. Zu diesem Zeitpunkt können verschiedene Transplantationsoperationen, insbesondere eine Doppel-Lungen- und Lebertransplantation, erforderlich sein.

Häufig gestellte Fragen

Mukoviszidose kann sich bereits in der Neugeborenenperiode manifestieren. Bei genetischen Screening-Tests kann Mukoviszidose diagnostiziert werden. In einigen Fällen zeigen Patienten bis ins höhere Alter keine Symptome. In Fällen ohne Screening und ohne Symptome kann die Diagnose im Jugend- oder Erwachsenenalter gestellt werden. Konsanguine Ehen erhöhen das Risiko für genetische Erkrankungen. Studien zeigen, dass in Gemeinschaften, in denen Blutsverwandtschaften häufig sind, die Rate der Babys, die mit Mukoviszidose geboren werden, höher ist. Mukoviszidose ist eine genetisch vererbte Erkrankung. Mutationen im CFTR-Gen können von Generation zu Generation weitergegeben werden. Damit die Krankheit auftritt, müssen die Eltern nicht selbst erkrankt sein; allein der Status als Träger reicht aus, damit ein Kind mit Mukoviszidose geboren wird. Der Mukoviszidose-Test wird heutzutage durch die Untersuchung von Fersenblut durchgeführt, das dem Neugeborenen abgenommen wird. Bei den im Labor durchgeführten Untersuchungen kann dieses Screening auf diese und verschiedene andere genetische Erkrankungen erfolgen. Die Ergebnisse des Neugeborenenscreenings können durch Schweißtests oder Gentests untermauert werden. Dank einiger während der Schwangerschaft durchgeführter Tests kann festgestellt werden, ob das ungeborene Kind im Mutterleib an Mukoviszidose leidet. Ein Screening kann durch eine Amniozentese zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche und eine Chorionzottenbiopsie (CVS) zwischen der 10. und 13. Woche durchgeführt werden. Beim Amniozentetest wird eine Probe des amniotischen Flüssigkeit aus der Gebärmutter entnommen, während beim CVS-Test eine Gewebeprobe aus der Plazenta entnommen wird. Durch die Untersuchung dieser im Rahmen des Tests entnommenen Proben lässt sich feststellen, ob das Individuum das Mukoviszidose-Gen besitzt. Eine Schilddrüsenablation wird im Allgemeinen während der Schwangerschaft und Stillzeit nicht durchgeführt. Die bei der Ablation verwendeten Energiequellen (wie Radiofrequenz oder Mikrowelle) bergen potenzielle Risiken für den Fötus oder das gestillte Kind. Daher werden für Frauen, die während der Schwangerschaft oder Stillzeit Probleme mit Schilddrüsenknoten haben, andere Behandlungsmethoden in Betracht gezogen.

Für Frauen mit Schilddrüsenerkrankungen während der Schwangerschaft und Stillzeit wird in der Regel eine medikamentöse Therapie bevorzugt. Da jedoch der Zustand jeder Patientin unterschiedlich ist, muss der Behandlungsplan unbedingt von einem Endokrinologen bewertet werden.

Mukoviszidose ist eine genetische Erkrankung, die durch Früherkennung und regelmäßige Nachsorge unter Kontrolle gehalten werden kann. Dank des in einem multidisziplinären Ansatz durchgeführten Behandlungsverfahrens werden Lebenserwartung und Lebensqualität der Patienten erheblich gesteigert. Das Freihalten der Atemwege, die Vermeidung von Infektionen und Ernährungsunterstützung sind unverzichtbare Bestandteile dieses Prozesses.

Als Hisar Hospital Abteilung für Pneumologie und genetische Beratung bieten wir personalisierte Nachsorgeprogramme speziell für Mukoviszidose-Patienten an. Mit unseren fortschrittlichen Diagnosemethoden, unserem fachkundigen Ärzteteam und unseren umfassenden Unterstützungsdiensten zielen wir darauf ab, das Leben unserer Patienten zu erleichtern.

Um weitere Informationen über Mukoviszidose zu erhalten und sich detailliert über Symptome und Behandlungsmethoden zu informieren, können Sie unsere Seite für KINDERHEILKUNDE UND PÄDIATRIE besuchen.

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