Was ist Amyloidose? Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlungsmethoden

Amyloidose

Amyloidose ist eine seltene Erkrankung, die durch die unregelmässige Ansammlung von Proteinen im Körper entsteht. Abnorme Proteine, sogenannte Amyloide, können sich in Organen ansammeln und Veränderungen in der Gewebestruktur verursachen. Insbesondere bestimmte Amyloidpeptide können mit Gewebeschäden in Verbindung gebracht werden. Während einige Amyloidformen spezifische Organe betreffen, können sich andere im gesamten Körper ausbreiten. Die abnormalen Proteinansammlungen können sich hauptsächlich in der Leber, den Nieren, dem Herzen, der Milz, den Blutgefässen und den Nerven ablagern.

Verschiedene Formen der Amyloidose können gemeinsam mit anderen Erkrankungen auftreten. Oft lässt sich die Amyloidose durch die Behandlung dieser Grunderkrankungen unter Kontrolle bringen. Einige Typen können jedoch schwerwiegende Komplikationen wie ein Organversagen mit sich bringen. Sie tritt bei Männern häufiger auf als bei Frauen. Amyloidose kann vererbt oder erworben sein. Je nach Art der Amyloidfibrille, die die Amyloidose bildet, können verschiedene Symptome auftreten. Im Rahmen der Behandlung können Chemotherapie, Organtransplantation, Medikamente, Stammzelltransplantation oder zielgerichtete Therapien eingesetzt werden.

Was ist Amyloidose?

Amyloidose ist ein gesundheitliches Problem, das durch die Ablagerung von unlöslichen und toxischen Amyloidproteinen in verschiedenen Geweben gekennzeichnet ist. Amyloidproteine falten sich im Körper abnormal falsch und bilden unlösliche Fibrillen. Diese Fibrillen können sich ansammeln und in verschiedenen Organen ablagern. Die Entwicklung einer Amyloidose resultiert neben der Produktion von amyloidogenen Proteinen aus Fehlern im Abbau- und Reinigungsstoffwechsel des Körpers. Die Ablagerungen sind metabolisch nicht aktiv, können jedoch die Funktionen der Organe beeinträchtigen. Abhängig vom Organ, in dem sie sich ablagern, können sie zu Komplikationen wie Kardiomyopathie, Vergrösserung der Leber, Vergrösserung der Zunge, Ekchymose, Proteinurie, autonomer Dysfunktion, Nierenversagen, Neuropathie, Hornhautanomalien und Bluthochdruck führen. Die Klassifizierung der Amyloidose erfolgt im Rahmen einer hereditären, systemischen, zentralnervösen, lokalisierten und okulären Ätiologie. Die nach ihrem Vorläuferprotein unterschiedenen Amyloidose-Typen sind:

AL-Amyloidose: Dies ist eine Form, die mit multiplem Myelom verbunden ist, und wird auch als systemische primäre Amyloidose bezeichnet.

AA-Amyloidose: Sie wird aus dem entzündlichen Protein Serum-Amyloid A gebildet. Sie tritt zusammen mit systemischen entzündlichen Erkrankungen wie chronisch-entzündlichen Darmerkrankungen, familiärem Mittelmeerfieber, rheumatischen Erkrankungen und Tuberkulose auf. Sie ist auch als sekundäre Amyloidose bekannt.

ATTR-Amyloidose: Dies ist die häufigste Form der hereditären Amyloidose und wird durch Mutationen im Transthyretingenen verursacht.

ATTRwt-Amyloidose: Das aus Wildtyp-Transthyretin produzierte Amyloid bildet den Typ ATTRwt und ist eine Erkrankung, die das Herz betrifft.

Zusätzlich der Beta-2M-Typ (Dialyse-Amyloidose), b-Mikroglobulin.

Was sind die Symptome einer Amyloidose?

Die Symptome einer Amyloidose können je nach den spezifischen Proteinarten und dem Ort der Fibrillenablagerung variieren. Die Amyloidose-Erkrankung, die ein oder mehrere Organe betreffen kann, kann leichte oder schwere Anzeichen aufweisen. Zu den allgemeinen Symptomen können gehören:

Taubheitsgefühl in den Händen,

Unerklärlicher Gewichtsverlust,

Schwache Muskelkraft,

Starke Müdigkeit,

Leichte Blutergüsse um die Augen und Purpura.

Systemische Amyloidosen zeigen möglicherweise keine spezifischen Symptome, was zu einer Verzögerung der Diagnose führen kann. Anzeichen einer systemischen Amyloidose können umfassen:

Lebervergrösserung,

Zungenvergrösserung,

Nephrotisches Syndrom,

Periphere und autonome Neuropathie,

Karpaltunnelsyndrom,

Gelenkablagerungen von Amyloid,

Durchfall,

Orthostatische Hypotonie,

Ekchymose,

Herzinsuffizienz.

Was verursacht Amyloidose?

Amyloidose entsteht dadurch, dass Peptide im Körper unregelmässig, abnormal und neigen zur Klumpenbildung sind. Die Ursachen der Amyloidose hängen mit zugrunde liegenden Zuständen und Genveränderungen zusammen. In den Genen, die Amyloidproteine produzieren, kann eine Mutation auftreten, oder sie kann durch andere gesundheitliche Probleme ausgelöst werden. Bei der pathologischen Untersuchung der Amyloidose resultiert diese aus folgenden Ursachen:

Die AL-Amyloidose entsteht dadurch, dass Plasmazellen im Knochenmark ein abnormales Leichtkettenprotein produzieren. Eine übermässige Menge des produzierten abnormalen Antikörperproteins oder des abnormalen Leichtkettenanteils kann sich im Gewebe ablagern.

Die AA-Amyloidose wird durch andere zugrunde liegende entzündliche Erkrankungen ausgelöst. Lokale oder chronische mikrobielle Infektionen, chronisch-entzündliche Erkrankungen und Neoplasmen können zu diesen gesundheitlichen Problemen gehören.

Hereditäre Amyloidose wird autosomal-dominant vererbt. Das anormale Gen kann von einem oder beiden Elternteilen stammen und die Krankheit verursachen.

Die genaue Ursache der dialyseassoziierten Beta-2-Mikroglobulin-Amyloidose ist noch nicht vollständig geklärt. Bei Personen, die sich einer Langzeitdialyse unterziehen, kann Beta-2-Mikroglobulin aufgrund nicht richtig funktionierender Nieren nicht aus dem Körper ausgeschieden werden und sich ansammeln. Diese Theorie über die Entstehung dieses Zustands behält ihre Gültigkeit.

Wie wird eine Amyloidose diagnostiziert?

Für die Diagnose einer Amyloidose können verschiedene Tests herangezogen werden. Im Allgemeinen können die Symptome mit anderen Krankheiten verwechselt werden oder leicht übersehen werden. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung können jedoch verhindern, dass weiteres Gewebe und Organe geschädigt werden. Die genaue Diagnose des Typs und Stadiums der Amyloidose spielt eine wichtige Rolle bei der Planung der Behandlung. Zu den Diagnosemethoden gehören im Allgemeinen:

Blutuntersuchungen: Die Blutuntersuchung bei Amyloidose ermöglicht die Messung der zirkulierenden abnormalen Proteinspiegel. Ausserdem kann sie Aufschluss über physiologische Veränderungen in dem von der Amyloidose betroffenen Organ geben.

Urinuntersuchungen: Sie bewerten das Protein.

Genetische Tests: Der Verdacht, dass die Amyloidose durch genetische Mutationen verursacht wird, kann einen genetischen Test erforderlich machen.

MRT: Sie ermöglicht eine detaillierte Bildgebung verschiedener Gewebe und Organe. Sie ist hilfreich bei der Untersuchung der Funktion und Struktur des Herzens.

Nuklearmedizin: Dies beinhaltet die intravenöse Injektion einer kleinen Menge einer radioaktiven Substanz. Dieser Test kann Herzschäden sichtbar machen, die durch bestimmte Amyloidose-Typen verursacht werden.

Biopsie: Sie ermöglicht die Untersuchung von Gewebsproben, die aus dem betroffenen Organ entnommen wurden.

Echokardiographie und MRT: Darüber hinaus wird damit die Beurteilung von Schäden ermöglicht, die durch Herzbeteiligung bei Amyloidose entstehen.

Wie wird eine Amyloidose behandelt?

Die Behandlung der Amyloidose führt nicht zu einer vollständigen Beseitigung der Krankheit. Sie zielt jedoch darauf ab, den Zustand zu behandeln, der die Amyloidablagerung verursacht. Dieser Ansatz kann die Symptome lindern, indem er eine weitere Produktion von Amyloidprotein verhindert. Zu den für verschiedene Amyloidose-Typen empfohlenen Behandlungen gehören:

Medikamente für das Herz: Wenn Herzschäden auftreten, können Medikamente verschrieben werden, die Herzfrequenz, Thromboserisiko und Urinproduktion kontrollieren können. Auf diese Weise kann die metabolische Belastung von Nieren und Herz verringert werden.

Chemotherapie: Bei der AL-Amyloidose können Krebsmedikamente eingesetzt werden, um das schnelle Wachstum von amyloidproduzierenden abnormalen Zellen zu stoppen.

Zielgerichtete Therapie: Dies sind Behandlungen, die auf bestimmte Gene, Proteine oder Gewebe abzielen. Sie umfassen Medikamente, die eine falsche Proteinfaltung und von fehlerhaften Genen gesendete Befehle verhindern.

Organtransplantation: Wenn einige Organe so stark geschädigt sind, dass sie ihre normale Funktion nicht mehr erfüllen können, kann eine Organtransplantation erforderlich sein. Herz-, Nieren- und Lebertransplantationen können durchgeführt werden. Sie können eine gute Behandlungsoption für genetische Amyloidose-Typen sein.

Dialyse: Wenn die Nieren durch Amyloidablagerungen geschädigt sind, kann eine Dialysebehandlung bevorzugt werden.

Stammzelltransplantation: Die eigenen Stammzellen der Person werden intravenös gesammelt und während des Chemotherapieprozesses aufbewahrt. Die aufbewahrten Stammzellen werden zu einem späteren Zeitpunkt wieder in das Blut zurückgegeben. Sie kann im Allgemeinen bei Patienten im Frühstadium und ohne Herzschäden angewendet werden.

Häufig gestellte Fragen

Es gibt viele verschiedene Formen der Amyloidose. Einige dieser Formen werden genetisch übertragen. Andere Typen entstehen durch äussere Faktoren wie entzündliche Erkrankungen oder eine Langzeitdialyse etc. Ob der Amyloidose-Typ auf genetische Mutationen zurückzuführen ist, kann durch genetische Tests festgestellt werden. Abhängig vom Amyloidose-Subtyp kann sie im Allgemeinen alle Organe betreffen. Amyloidose kann lokal das zentrale Nervensystem, die oberen und unteren Atemwege, die Lunge, die Blase, den Harnleiter, die Augen, die Brust und die Haut betreffen. Systemische Amyloidose kann sich im gesamten Körper ausbreiten und das Herz, die Leber, die Milz, die Nieren, die Nerven und die Blutgefässe betreffen. Amyloidose kann nach dem von ihr betroffenen Organ und dem Amyloidtyp benannt werden. Amyloidose kann vererbt oder nachträglich aufgrund zugrunde liegender Erkrankungen erworben worden sein. Biomarker in Bluttests, anormale Amyloidmengen, vorhandene Symptome und deren Schweregrad sowie der Schweregrad der Organschäden können Aufschluss über das Stadium der Amyloidose geben. Die Diagnose einer Amyloidose kann durch Blut- und Urintests, genetische Tests, Biopsie, MRT, Echokardiographie und nuklearmedizinische Methoden festgestellt werden. Bei schwer erkennbaren Symptomen können mehrere Tests durchgeführt werden. Eine genaue Diagnose ist einer der wichtigsten Schritte für eine frühzeitige Behandlung. Amyloidose wird nicht direkt als Krebs definiert, aber einige Varianten können mit Krebs in Zusammenhang stehen. Beispielsweise können etwa 10–20 % der Fälle von multiplem Myelom mit einer AL-Amyloidose verbunden sein. Die anormale und schnelle Klumpenbildung von Amyloidproteinfibrillen im Körper führt zu Ablagerungen im Gewebe. Die abgelagerten Amyloidproteine können die Anatomie und Funktion der Organe verändern und sich im Körper ausbreiten. Die Lebenserwartung bei Amyloidose variiert je nachdem, welche Organe betroffen sind, wie schwer die Symptome sind und welcher Amyloidosetyp vorliegt. Hereditäre Amyloidose verläuft im Allgemeinen weniger schwerwiegend als der systemische Typ. Ausserdem haben Patienten mit AL-Amyloidose eine geringere Wahrscheinlichkeit, länger zu leben. Das Auftreten schwerer Schäden an mehreren Organen kann die zu erwartende Lebenserwartung verringern. Bei Amyloidose muss die Abteilung für Innere Medizin (Internistische Klinik) von Krankenhäusern aufgesucht werden. Aufgrund der Beteiligung einiger lokaler Organe im Körper oder mehrerer Organe systematisch wird eine Untersuchung durch einen Facharzt für Innere Medizin empfohlen. Eine frühzeitige Diagnose und Behandlung durch Internisten beschleunigt den Genesungsprozess. Die Ernährungsweise wird bei Amyloidose im Rahmen von Behandlung und Prävention nicht in erster Linie bewertet. Bei Personen mit Nierenschäden im Zusammenhang mit Amyloidose können jedoch die Phosphor-, Kalium- und Proteinmengen eingeschränkt werden. Ausserdem können Personen mit Herzschäden eine fettärmere und von raffinierten Lebensmitteln freie Ernährungsweise bevorzugen. Im Allgemeinen können spezielle Diäten zur Verbesserung des geschädigten Organs angewendet werden. Die Diättherapie kann in Begleitung eines Facharztes und Ernährungsberaters durchgeführt werden. Ernährungsempfehlungen können basierend auf dem betroffenen Organschaden ausgesprochen werden.

Amyloidose ist eine komplexe Erkrankung, die eine frühzeitige Diagnose und einen multidisziplinären Ansatz erfordert. Durch die Zusammenarbeit der Fachbereiche Innere Medizin, Kardiologie, Nephrologie und Hämatologie werden patientenspezifische Diagnose- und Behandlungspläne erstellt.

Wenn Sie den Verdacht auf eine Amyloidose haben oder bereits diagnostiziert sind, können Sie sich an unsere erfahrenen Nephrologie-Ärzte wenden, um detaillierte Informationen über fortgeschrittene Diagnosemethoden und aktuelle Behandlungsoptionen zu erhalten.