Какво представлява синдромът PFAPA? Симптоми, диагностика и лечение

Синдром PFAPA

Синдромът PFAPA, който е един от най-често срещаните синдроми на периодична треска в детска възраст, в медицинската литература е съкращение от „periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, adenitis“. На български език може да се преведе като синдром на периодична треска, афтозен стоматит, фарингит и аденит. Това заболяване, описано за първи път през 1987 г., обикновено започва на възраст между 2 и 5 години и се проявява с висока температура, рани в устата, симптоми на инфекция на гърлото и подуване на лимфните възли на шията.

Какво представлява синдромът PFAPA?

Синдромът PFAPA е един от най-често срещаните синдроми на периодична треска в детска възраст. Обикновено се появява при здрави деца на възраст между 2 и 5 години. Атаките се повтарят на определени интервали, най-често по регулярен начин. Всяка атака продължава от 3 до 6 дни и може сериозно да повлияе на ежедневието на детето, посещаемостта на училище и семейния живот. Заболяването не е заразно и в повечето случаи се смята, че е свързано с прекомерна реакция на имунната система.

Въпреки че причината не е напълно известна, се предполага, че вродени неконтролирани възпалителни процеси в имунната система водят до тази клинична картина. PFAPA обикновено има тенденция към самооздравяване. При някои деца симптомите могат да продължат дълго време или да изискват лечение. Диагнозата се поставя чрез наличието на типичните симптоми на заболяването и изключването на други подобни състояния. Поради тази причина PFAPA е състояние, което изисква внимателно наблюдение както от страна на лекаря, така и от страна на семейството.

Какви са симптомите на синдрома PFAPA?

Най-забележимият симптом на синдрома PFAPA е внезапно появилата се висока температура, която обикновено продължава от 3 до 6 дни. Тези епизоди на треска се повтарят на определени интервали и обикновено се появяват на всеки 3–6 седмици. Един от най-честите признаци, придружаващи треската, са малки, болезнени рани в устата, т.е. афти. Тези рани най-често се наблюдават по вътрешната повърхност на бузите, по ръба на езика или от вътрешната страна на устните и могат да затруднят храненето и говоренето. Освен това зачервяването и възпалението на гърлото е друг често срещан симптом. Когато синдромът PFAPA се проявява с болки в гърлото, той обикновено не се повлиява от антибиотично лечение.

Синдромът PFAPA рядко се придружава от кашлица, но при някои деца тя може да присъства по време на атаката. Болезнените отоци на лимфните възли на шията, особено в областта под челюстта, стават толкова забележими, че могат да се усетят при допир. Тези находки рядко могат да бъдат придружени от отпадналост, загуба на апетит, главоболие, коремна болка или обрив. Допълнителните симптоми не са сред основните диагностични критерии на заболяването. Една от забележителните страни на PFAPA е, че тези симптоми напълно изчезват извън периодите на атака. Детето изглежда здраво извън епизодите на треска, има енергия и развитието му не е засегнато. Този цикличен ход е една от отличителните черти на заболяването и, за разлика от други детски инфекции, улеснява разпознаването на PFAPA.

Как протича синдромът PFAPA?

Това състояние може да се обясни с факта, че тялото реагира така, сякаш има заболяване, въпреки че няма инфекция. По-конкретно, някои клетки, участващи в имунната система, произвеждат прекомерни количества възпалителни вещества (цитокини) на определени интервали, което води до началото на атаките. Доказано е, че по време на атаките на PFAPA се повишават нивата на възпалителни сигнали, особено интерлевкин-1 (IL-1), което означава, че заболяването се състои от периоди на неконтролирано, но временно свръхстимулиране на имунната система.

Въпреки че PFAPA не се класифицира като наследствено заболяване, при някои деца е наблюдавана генетична предразположеност. Може да се среща по-често, особено при индивиди с фамилна анамнеза за подобни епизоди на треска. Също така се смята, че фактори на околната среда или малки, незабележими тригери в тялото могат да стартират този имунен отговор, но няма пряка връзка с познат вирус или бактерия. Това, че PFAPA се повтаря на толкова редовни интервали, кара заболяването да се държи така, сякаш е свързано с биологичен часовник. Тази характеристика е една от най-отличителните разлики, които го отделят от другите фебрилни заболявания.

Как се поставя диагнозата синдром PFAPA?

Диагнозата на синдрома PFAPA най-често не се поставя чрез лабораторен тест, а чрез внимателно наблюдение на симптомите на пациента и повтарящия се модел на тези симптоми. Най-важната стъпка в диагностичния процес е, че епизодите на треска, които детето преживява, се появяват на редовни интервали и тези атаки са придружени от характерни находки като рани в устата, възпаление на гърлото или подуване на лимфните възли на шията. Обикновено внезапно появилата се висока температура, докато детето е в напълно здраво състояние, продължава няколко дни и след това напълно изчезва. Тази циклична картина е един от най-важните улики, които насочват към PFAPA. Въпреки че няма специфичен кръвен тест, използван за диагностичните критерии на синдрома PFAPA, някои кръвни изследвания могат да бъдат полезни. Например, по време на атака маркерите за възпаление като C-реактивен протеин (CRP) и скорост на утаяване на еритроцитите (СУЕ) могат да се повишат, но след преминаване на атаката тези стойности се нормализират. Освен това, за да се потвърди диагнозата, трябва да се изключат заболявания с подобни симптоми. Възможности като фамилна средиземноморска треска (FMF), повтарящи се тонзилити или други автоинфламаторни заболявания се елиминират чрез подробни оценки. Друг диагностичен инструмент е методът, известен като кортизонов тест. Ако температурата спадне в рамките на няколко часа след прилагане на единична доза кортикостероид в началото на атаката, това е силен показател, подкрепящ диагнозата PFAPA.

Как се лекува синдромът PFAPA?

Лечението на синдрома PFAPA се оформя според честотата и тежестта на атаките, които детето преживява, и тяхното въздействие върху ежедневието. Тестът за синдром PFAPA може да се направи за диференциална диагноза на инфекции, но няма специфичен тест, който да постави диагнозата на синдрома. Тъй като заболяването на всяко дете може да протече различно, терапевтичният подход също се планира индивидуално. Един от най-честите и ефективни методи е прилагането на единична доза кортикостероид (обикновено преднизолон) в началото на атаката. Лечението с кортизон при синдром PFAPA може да се приложи с цел съкращаване на продължителността на атаките и облекчаване на симптомите. При повечето деца със синдром PFAPA температурата спада в рамките на няколко часа след лечение с кортизон и симптомите бързо изчезват, но при някои деца това лекарство може да доведе до по-често повтаряне на атаките. Поради тази причина употребата на стероиди винаги трябва да се прилага под контрола на специалист и с внимателно наблюдение. При деца, които имат по-чести атаки или не получават достатъчна полза от стероидната терапия, се включват опции за превантивно (профилактично) лечение.

В напреднали случаи или при състояния, резистентни на лечение, могат да се използват и биологични лекарства, насочени към имунната система (например IL-1 инхибитори). От друга страна, при някои деца операцията на сливиците и аденоидите (тонзилектомия + аденоидектомия) може да доведе до пълно спиране на атаките. Хирургичното лечение може да се обмисли, особено при деца, които имат чести атаки и не се повлияват от медикаментозно лечение, но решението за операция за всеки случай изисква подробна оценка. Освен всичко това, не трябва да се забравя, че заболяването може да отшуми от само себе си с течение на времето. При много деца PFAPA или напълно изчезва към пубертета, или става по-леко и рядко. Основната цел на лечението е да се запази качеството на живот на детето, да се предотврати ненужната употреба на антибиотици и да се осигури успокояващо и съзнателно проследяване на семейството.

Често задавани въпроси

Синдромът PFAPA е заболяване, което в повечето случаи отшумява от само себе си на възраст между 6 и 10 години. При много деца атаките стават по-леки, по-редки и с времето напълно спират с наближаване на пубертета, но този период може да не е еднакъв при всяко дете. Докато някои деца се възстановяват по-рано, при други състоянието може да продължи до след пубертета.

Синдромът PFAPA се среща рядко при възрастни, като в някои случаи може да продължи от детството до зряла възраст. Хората, живеещи със синдром PFAPA, обикновено преживяват атаки с подобни симптоми на всеки няколко седмици. Фактът, че PFAPA не оставя трайни увреждания и не предизвиква дългосрочна тревожност, е успокояваща информация за семействата. Въпреки това, доколко атаките влияят на ежедневието на детето е определящо за управлението на този процес. Въпреки че все още не е точно известно кога и защо започват атаките при PFAPA, се смята, че това състояние произтича от вътрешния баланс на имунната система. Въпреки че не е заболяване, свързано с инфекции, при някои деца настинките, сезонните промени или малки промени в околната среда, засягащи имунитета, могат да бъдат тригер. Това не винаги може да се обясни с последователна причинно-следствена връзка.

Най-забележителната му страна е, че атаките се появяват на редовни интервали, почти като биологичен часовник, т.е. PFAPA има свой собствен ритъм и този ритъм е свързан повече с вътрешните имунни отговори на тялото, отколкото с външни фактори. PFAPA и FMF (фамилна средиземноморска треска) са повтарящи се възпалителни заболявания, протичащи с треска, но между тях има съществени разлики. PFAPA е негенетичен синдром, който най-често започва в детството и се проявява с болки в гърлото, афти и подуване на лимфните възли без наличие на инфекция.

FMF, от друга страна, е генетично заболяване и често се проявява със симптоми като коремна болка, болка в гърдите, подуване на ставите. Атаките при FMF могат да продължат по-дълго от тези при PFAPA и ако не се лекуват, могат да доведат до сериозни усложнения като натрупване на амилоид в бъбреците. Освен това, докато за диагностицирането на FMF се изследват мутации в гена MEFV чрез генетични тестове, при PFAPA няма такъв генетичен маркер. Докато лечението на FMF обикновено се провежда доживотно с колхицин, PFAPA е заболяване, което може да премине от само себе си и протича по-леко. Ако едно дете вдига температура на редовни интервали и без ясен източник на инфекция, това може да бъде нещо повече от обикновена верига от вирусни инфекции. В такъв случай първо трябва да се води дневник на температурата на детето, като се отбелязва продължителността на всяка треска и придружаващите симптоми (например болки в гърлото, рани в устата, подуване на лимфните възли).

След това задължително трябва да се потърси консултация с педиатър и при необходимост да се насочи към специалист по детски инфекции или ревматология. Ненужната употреба на антибиотици в този случай не носи никаква полза, а дори може да бъде вредна. За да се разбере причината за температурата, трябва да се изключат подобни заболявания чрез кръвни изследвания и подробен физикален преглед. Дете със съмнение за PFAPA първо трябва да бъде оценено от специалист по детско здраве и болести. В случаите, когато диагнозата не е ясна или атаките стават по-чести, задължително трябва да се включи детски ревматолог или детски имунолог. Тези специалисти са по-опитни в разграничаването на синдромите на повтаряща се треска.

Ако в зряла възраст се срещнат оплаквания, подобни на PFAPA, тогава е необходимо да се потърси лекар, специализиран в областта на ревматологията за възрастни. Във всеки случай, тъй като процесът на диагностика и проследяване изисква специализация, насочването на семействата към правилния клон е от голямо значение. Сред заболяванията, водещи до периодична, т.е. повтаряща се на определени интервали треска, най-известният е синдромът PFAPA. Освен това, в тази група попадат и генетично предавани автоинфламаторни заболявания. Например, редки заболявания като фамилна средиземноморска треска (FMF), TRAPS (синдром, свързан с TNF рецептора), HIDS (хиперимуноглобулинемия D синдром) и CAPS (криопирин-свързан периодичен синдром) също могат да се проявят с периодична треска.

Някои от тези заболявания могат да бъдат открити чрез генетични тестове и са наследствени. Поради тази причина децата с постоянно повтарящи се епизоди на треска трябва да бъдат оценявани не само по отношение на инфекции, но и по отношение на автоинфламаторни заболявания. Въпреки че синдромът PFAPA най-често започва при деца на възраст 2–5 години, рядко може да се наблюдава и в пубертета и зряла възраст. Случаите на PFAPA с начало в зряла възраст се съобщават все по-често в медицинската литература.

Правилната диагноза и безопасното проследяване са важни при синдрома PFAPA

Ако детето ви има повтарящи се епизоди на треска, които се появяват на редовни интервали, от голямо значение е правилно да се оцени основната причина. Въпреки че синдромът PFAPA в повечето случаи има добро протичане, е необходимо да се изключат други заболявания, показващи подобни симптоми.

Отделението по детско здраве и болести на Hisar Hospital Intercontinental предлага мултидисциплинарен подход при диагностиката и проследяването на синдроми на повтаряща се треска. При необходимост се извършва цялостна оценка с нашите специалисти по детски инфекции и детска ревматология.

Можете да се свържете с нас за ранна оценка и правилно насочване за здравето на вашето дете.