Лекуват ли се метаболитните заболявания? Метаболитен синдром и методи на лечение

Лекуват ли се метаболитните заболявания?

Метаболизмът е процес, обхващащ биохимичните реакции, необходими за поддържане на жизнените функции в човешкото тяло. Метаболитните заболявания са наследствени или придобити заболявания, които възникват поради нарушения в тази поредица от химични реакции в организма по различни причини. Може да се каже, че при появата на метаболитни заболявания обикновено роля играе дефект в способността на тялото да произвежда и използва ензими. Метаболитните заболявания най-често се дължат на генетични мутации. С други думи, повечето метаболитни заболявания са наследствени. Въпреки това, някои метаболитни заболявания като диабет и затлъстяване могат да се появят и по-късно в живота. Отговорите на въпросите, които ви вълнуват относно метаболитните заболявания, като „Какво е метаболитен синдром?“ и „Как се извършва диагностиката и лечението на метаболитните заболявания?“, са разгледани в следващите части на статията.

Какво е метаболитно лечение?

Процесът, който обхваща всички биохимични реакции, необходими за производството на енергия в тялото, се нарича метаболизъм. Метаболитните заболявания се използват за описване на аномалия, възникнала в този процес. Например, ако инсулиновият хормон не се произвежда достатъчно в тялото или ако произведеният инсулин не се разпознава от тялото, както трябва, може да възникне метаболитно заболяване, известно като захарен диабет. Лечебната процедура, прилагана за метаболитни заболявания, възникващи в резултат на смущение в протичането на биохимичните реакции в организма, се нарича метаболитно лечение.

Процесът на лечение на метаболитни заболявания се планира индивидуално според общото състояние на пациента и вида на заболяването. Когато се споменат метаболитни заболявания, се имат предвид състояния, които могат да засегнат много системи едновременно. Поради тази причина при диагностиката и лечението на метаболитни заболявания се възприема мултидисциплинарен подход, при който лекари от различни специалности, като генетик, ендокринолог и диетолог, работят в сътрудничество. Специалистите първо изготвят план за лечение, насочен към облекчаване на симптомите на пациента и подобряване на условията му на живот. След това се създава план за лечение в зависимост от вида и тежестта на заболяването.

Някои видове метаболитни заболявания са вродени наследствени заболявания. Когато се разгледат причините за наследствените метаболитни заболявания, се вижда, че те обикновено възникват в резултат на мутация в гените, поради което в днешно време няма окончателен метод за лечение на наследствените метаболитни заболявания. При наследствените метаболитни заболявания медикаментозното лечение може да продължи през целия живот на пациента. Въпреки това, при лечението на придобити метаболитни заболявания като диабет и затлъстяване, освен медикаментозното лечение, често се препоръчват промени в начина на живот, като здравословно и балансирано хранене и физически упражнения.

Какво е метаболитен синдром?

Метаболитният синдром, наричан още кардиометаболитен синдром, синдром на цивилизацията или синдром на новия свят, може да се определи като комбинация от определени рискови фактори като затлъстяване, високо кръвно налягане, висока кръвна захар, високи нива на триглицериди, ниски нива на HDL (добър холестерол) и инсулинова резистентност. Някои проучвания показват, че рискът от метаболитен синдром се увеличава с възрастта. Според тях метаболитен синдром се среща при около 40% от хората на възраст 60-70 години. През 90-те години на миналия век Световната здравна организация (СЗО) твърдеше, че за диагностициране на метаболитен синдром е необходимо наличието на инсулинова резистентност или захарен диабет, но днес критериите, необходими за диагностициране на метаболитен синдром, са по-широки. Някои критерии са важни при диагностицирането на метаболитен синдром. Те са следните:

Обиколка на талията: Обиколка на талията над 102 см при мъжете и над 88 см при жените,

Кръвно налягане: Кръвно налягане 130/85 mmHg или по-високо, или прием на лекарства за кръвно налягане,

Висока кръвна захар: Ниво на кръвната захар на гладно 100 mg/dL или по-високо и/или прием на лекарства за регулиране на кръвната захар,

Ниво на триглицеридите: Ниво на триглицеридите на гладно 150 mg/dL или по-високо,

Ниско ниво на HDL (добър холестерол): Ниво на HDL холестерола под 40 mg/dL при мъжете и под 50 mg/dL при жените.

Ако човек има 3 или повече от изброените по-горе критерии, може да се подозира метаболитен синдром. При метаболитния синдром хронични заболявания като затлъстяване, захарен диабет и хипертония заемат важно място. Тъй като метаболитният синдром може да причини сериозни здравословни проблеми като инфаркт и инсулт, е важно синдромът да се предотврати, преди да се появи. Освен това, тъй като метаболитният синдром често се открива по време на рутинен преглед, редовните посещения при лекар могат да помогнат за ранна диагностика и започване на лечение. Поради тази причина не забравяйте да си запишете час при специалист и да правите редовни прегледи.

Лекуват ли се метаболитните заболявания?

Лечението на метаболитните заболявания варира в зависимост от вида на заболяването и симптомите на пациента. Някои метаболитни заболявания са вродени хронични заболявания и при тях може да е необходимо доживотно лечение. Въпреки това, при някои метаболитни заболявания е възможно симптомите да се овладеят чрез промени в начина на живот. Генетичните или екологичните фактори играят роля при появата на метаболитни заболявания. При лечението на метаболитни заболявания, които се появяват по-късно поради екологични фактори, специалистите първо могат да препоръчат на пациента промяна в начина на живот.

Първо, може да се наложи изготвянето на план за хранене и упражнения, който да помогне на пациента да загуби около 10% от общото си телесно тегло за период от 6-12 месеца. Освен това, тъй като вредни навици като тютюнопушене и алкохол също увеличават риска от сърдечно-съдови заболявания, избягването на вредните навици заема важно място при лечението на метаболитния синдром.

Какво е вродено метаболитно заболяване?

Метаболитните заболявания са заболявания, които показват характеристики на генетично предаване и могат да се появят на всяка възраст след раждането. Повечето метаболитни заболявания имат автозомно-рецесивен модел на унаследяване. С други думи, за да се появи заболяването, трябва да се носят ефективни гени както от майката, така и от бащата. Вродените метаболитни заболявания могат да се появят в различни форми и могат да бъдат класифицирани основно, както следва:

Тип интоксикация: Ензимите играят важна роля в протичането на биохимичните процеси при нормални условия. В случай на ензимен дефицит или ако ензимите не изпълняват функциите си, както трябва, биохимичните реакции не могат да се осъществят напълно. В резултат на това в тялото могат да се натрупат някои продукти и да се появят токсични ефекти. При вродените метаболитни заболявания от типа интоксикация, при които развитието на бебето в утробата не е засегнато, симптомите обикновено се появяват след раждането.

Заболявания на енергийния метаболизъм: При наследствените метаболитни заболявания от типа на енергиен дефицит могат да възникнат проблеми в енергийния метаболизъм на бебетата при раждането и симптомите могат да се появят още с раждането.

Заболявания на метаболизма на сложни молекули: При метаболитните заболявания, възникващи в резултат на нарушения в разграждането или синтеза на сложни молекули, симптомите обикновено са постоянни и прогресиращи.

Вродените метаболитни заболявания са редки здравословни проблеми. Мутациите в гените играят важна роля при появата на тези заболявания. Симптомите на вродените метаболитни заболявания могат да варират от пациент на пациент. Въпреки това, някои често срещани симптоми на метаболитни заболявания при новородени са:

Трудности при хранене и повръщане,

Дехидратация (загуба на течности),

Затруднено дишане,

Сепсис (прекомерен отговор на имунната система поради развиваща се широко разпространена инфекция),

Кома,

Необичайна миризма в урината, потта или дъха,

Забавяне на растежа,

Повтарящи се гърчове,

Коремна болка.

Изброените по-горе са често срещани симптоми при наследствените метаболитни заболявания. Въпреки това, тъй като генната мутация при всеки пациент е различна, тежестта на симптомите може да варира в зависимост от нивото на мутацията. Болестта на кленовия сироп, характеризираща се с миризма на кленов сироп в урината, болестта на Уилсън (натрупване на мед), синдромът на Хънтър, болестта на Гоше (натрупване на неразградени мастни молекули) могат да бъдат посочени сред най-често срещаните видове вродени метаболитни заболявания в световен мащаб. Ранната диагностика играе важна роля при овладяването на симптомите на метаболитните заболявания. Поради тази причина, ако забележите някакво негативно състояние у детето си или у себе си, не забравяйте да си запишете час при специалист без губене на време.

Какви са методите за лечение на метаболитни заболявания?

Процесът на лечение на метаболитните заболявания може да варира в зависимост от това дали заболяването е вродено или придобито. При метаболитни заболявания, възникващи под влияние на екологични фактори, методи като промяна в начина на живот, медикаментозно лечение и бариатрична хирургия могат да помогнат за овладяване на заболяването. При вродените наследствени метаболитни заболявания процесът на лечение може да бъде по-дълъг и труден, тъй като причината за заболяването е мутация в гените. В днешно време все още няма опция за лечение, която да обърне генната мутация, причиняваща заболяването. Поради тази причина при лечението на наследствени метаболитни заболявания се използват някои методи, насочени към облекчаване на проблемите в метаболизма. Основните методи, които могат да бъдат предпочитани при лечението на наследствени метаболитни заболявания, са както следва:

Намаляване на приема на някои храни или лекарства, които не се метаболизират правилно,

Лечения, помагащи за заместване на липсващия ензим (ензимна заместителна терапия),

Методи на лечение, които помагат за извеждане на токсичните вещества от тялото.

Лекарят и болницата играят важна роля при лечението на метаболитни заболявания за тясно проследяване на лечебния процес и промяна на лечебната процедура, ако е необходимо.

Често задавани въпроси

Метаболитните заболявания включват някои здравословни проблеми, които могат да бъдат вродени или придобити. Някои от често задаваните въпроси относно метаболитните заболявания са разгледани по-долу. Чувствителността към някои храни, гаденето, загубата на апетит, затрудненото дишане и необичайната миризма са сред първите симптоми на метаболитни заболявания. Въпреки това, благодарение на прилаганите днес метаболитни скринингови тестове, метаболитно заболяване може да бъде диагностицирано, преди да се появят каквито и да е симптоми. Няма определена възрастова граница за метаболитните заболявания, те могат да се появят на всяка възраст. Процесът на диагностика и лечение на метаболитни заболявания се провежда от специалисти по ендокринология и метаболитни заболявания. Тъй като обаче лечението на метаболитни заболявания изисква мултидисциплинарен подход, лекари от различни специалности, като диетолози, също могат да играят активна роля в лечебния процес. По-голямата част от метаболитните заболявания са наследствени. Въпреки това може да се каже, че екологичните фактори също играят роля при появата на някои метаболитни заболявания.

Метаболитните заболявания могат да бъдат овладени с ранна диагностика и правилни подходи за лечение. В Hisar Hospital Intercontinental нашите лекари, специализирани в областта на ендокринологията и метаболитните заболявания, предлагат на нашите пациенти цялостни здравни услуги с мултидисциплинарен подход, съвременни диагностични методи и индивидуални планове за лечение.

Можете да получите подробна информация за метаболитните заболявания и да си запишете час за индивидуална оценка.