Какво представлява синдромът на Марфан? Симптоми, диагностика и методи на лечение

Синдром на Марфан

Синдромът на Марфан е генетично заболяване, което засяга съединителната тъкан. Съединителната тъкан е като лепило за тялото, тя държи органите заедно и им придава гъвкавост и издръжливост. При синдрома на Марфан тази съединителна тъкан не е достатъчно здрава. Причината е генетична промяна. Най-често срещаната е мутация в ген, наречен FBN1. Генът FBN1 отговаря за производството на протеин, наречен фибрилин-1, който е от критично значение за здравината на съединителната тъкан. Синдромът на Марфан често е наследствен. Тоест, може да се предаде от майка или баща на дете. Рядко може да възникне и чрез напълно нова генетична промяна. Среща се при приблизително един на всеки 5 000 до 10 000 души в обществото. Среща се в еднаква степен както при жените, така и при мъжете.

Какво представлява синдромът на Марфан?

Синдромът на Марфан е генетично заболяване, което засяга съединителната тъкан на тялото. Съединителната тъкан е един от основните градивни елементи, които осигуряват структурна опора на почти всеки орган – от костите до сърцето, от кръвоносните съдове до очите – и държи тялото заедно. При синдрома на Марфан протеинът, който осигурява здравината и еластичността на тази тъкан, не се произвежда така, както трябва. В резултат на това костите, ставите, очите и особено сърдечно-съдовата система, т.е. жизненоважните органи, стават по-слаби и по-чувствителни от нормалното. Синдромът на Марфан е вроден и е състояние, което продължава цял живот. Тежестта на заболяването може да варира значително от човек на човек. При някои хора то се проявява с изразени физически характеристики, докато при други може да остане незабелязано в продължение на години. Ефектите върху сърцето и големите кръвоносни съдове представляват най-значимите рискове по отношение на качеството и продължителността на живота.

Какви са симптомите на синдрома на Марфан?

Един от най-забележителните аспекти на синдрома на Марфан е, че симптомите варират значително при отделните хора. При някои хора симптомите са леки и трудни за забелязване, докато при други могат да се наблюдават много изразени признаци още от раждането. Синдромът на Марфан може да засегне много системи в тялото. Най-често води до проблеми в скелета, сърдечно-съдовата система и очите. Често пациентите и техните близки първо забелязват разликите в структурата на тялото или непропорционалната дължина на крайниците. Въпреки това, най-сериозните последици от заболяването обикновено се появяват във вътрешните органи и изискват внимателно проследяване. Типичните симптоми на синдрома на Марфан са:

Дълго и слабо телосложение: Хората със синдром на Марфан обикновено са по-високи от връстниците си. Ръцете, краката и пръстите могат да бъдат непропорционално дълги.

Дълги пръсти (арахнодактилия): Ръцете при синдрома на Марфан обикновено са дълги, тънки и с вид на паякообразни пръсти, което се определя като „арахнодактилия“. Симптомът с палеца при синдрома на Марфан е клиничен признак, който става очевиден, когато палецът изпъква напред при свита юмрук.

Деформации на гръдната кост: Гръдният кош може да бъде вдлъбнат (фуниевиден гръден кош) или изпъкнал навън (кокоши гръден кош).

Изкривяване на гръбначния стълб (сколиоза): Страничното изкривяване на гръбначния стълб е често срещан признак.

Плоскостъпие: Може да има изравняване на структурата на стъпалото и склонност към стъпване навътре.

Разхлабени стави: Ставните връзки могат да бъдат по-еластични от нормалното; поради това може да се появи разхлабеност в ставите и понякога болка.

Очни проблеми: Най-изразеният очен признак е изместването на очната леща (ектопия на лещата). Сред очните симптоми при синдрома на Марфан, сублуксацията на лещата (изместване на лещата) е един от най-често срещаните признаци.

Сърдечно-съдови проблеми: Могат да се наблюдават разширяване на аортата, проблеми с аортната клапа и разхлабеност на сърдечните клапи. Тези състояния са най-сериозните и животозастрашаващи симптоми. Пациентите със синдром на Марфан могат да носят сериозни сърдечно-съдови рискове като проблеми със сърдечните клапи и разширяване на аортата.

Високо небце и зъбни дефекти: Горното небце може да бъде високо и тясно, а подредбата на зъбите може да бъде нарушена.

Стрии по кожата: Особено по време на периоди на бърз растеж могат да се появят стрии по кожата.

Белодробни и дихателни проблеми: Може да се увеличи рискът от задух, колапс или срив на белите дробове.

Промени в структурата на главата: Структурата на главата при синдрома на Марфан често се отличава с краниофациални характеристики като дълго лице, тясна челюст и високо небце.

Как възниква синдромът на Марфан?

В центъра на възникването на синдрома на Марфан стои ген, наречен FBN1. Генът FBN1 позволява на тялото да произвежда много важен протеин, наречен фибрилин-1. Фибрилин-1 помага за поддържане на еластичността, здравината и целостта на съединителната тъкан. При синдрома на Марфан, в резултат на мутация в гена FBN1 (т.е. промяна в генетичния код), фибрилин-1 или липсва, или не се произвежда така, както трябва. В този случай съединителната тъкан в тялото губи своята предишна устойчивост. Тази слабост се проявява по-ясно, особено в тъкани, които растат бързо или са в постоянно движение. Синдромът на Марфан е автозомно-доминантно заболяване. Това означава, че вероятността за предаване от майка или баща, носещи болния ген, на техните деца е 50%. Но не винаги е наследствено. Понякога може да възникне чрез нова, случайна мутация в гените, без родителите да имат заболяването. Тъй като съединителната тъкан се намира почти навсякъде в тялото, ефектите на синдрома на Марфан не се ограничават само до един орган. Могат да се появят непропорционалности в структурата на тялото, изместване на лещата в окото, изкривявания на гръбначния стълб и, най-важното, рискови промени в сърцето и съдовата система.

Как се поставя диагнозата синдром на Марфан?

Синдромът на Марфан не е заболяване, което може да бъде диагностицирано чрез разглеждане на един-единствен симптом. Това е така, защото този синдром протича с признаци, които се появяват в различни системи на тялото и с различна степен. Диагностичните критерии за синдрома на Марфан обхващат много области, като скелетната, сърдечно-съдовата и очната система. Понякога някои характеристики във външния вид привличат вниманието, а понякога промените, открити във вътрешните органи като сърцето или очите, могат да бъдат първият знак. За правилното поставяне на диагнозата е необходим цялостен подход. Тестът за синдром на Марфан се извършва заедно с генетични анализи и системни оценки. Мутацията на гена FBN1 е най-често срещаната.

Лекарят разпитва за здравословните проблеми, които пациентът е имал в миналото, и за подобни състояния в семейството му. Тъй като синдромът на Марфан често показва генетично предаване. Ако в семейството има пациент с подобни симптоми или поставена диагноза, вероятността за диагноза се увеличава. Структурата на тялото, ръцете, краката, пръстите и гръдният кош се оценяват подробно. Разглеждат се признаци като дълги и тънки крайници, изразени деформации на гръдния кош, изкривяване на гръбначния стълб. При подробен преглед, извършен от офталмолог, се изследва дали очната леща е изместена (ектопия на лещата) и дали има други структурни дефекти в окото.

Това е една от най-критичните стъпки. С ехокардиография (ултразвук на сърцето) се изследват сърдечните клапи, аортата и големите кръвоносни съдове. Внимателно се оценява дали има разширяване на аортата, дали има разхлабеност или пролапс на клапите. Ако е необходимо, могат да се направят и други тестове като ЕКГ. Вземат се предвид и находките от скелетната система, като гръбначния стълб, гръдния кош, структурата на стъпалата и ръцете, както и характеристиките на устната кухина, като зъбите и небцето.

Същевременно за поставяне на диагноза при синдрома на Марфан се използват международно приетите критерии от Гент. Тези критерии позволяват цялостна оценка на находки като фамилна анамнеза на пациента, разширяване на аортния корен и изместване на очната леща. Въз основа на сумата от критериите се определя дали може да се постави окончателна диагноза. Понякога, в случаи на несигурност или за оценка на риска за други членове на семейството, могат да се направят генетични тестове. Откриването на мутация в гена FBN1 може да потвърди диагнозата. Трябва обаче да се подчертае, че генетичните тестове не винаги са задължителни и че клиничните находки са на преден план.

Как се лекува синдромът на Марфан?

Прилаганото днес лечение за синдрома на Марфан не може да премахне заболяването напълно. То обаче има за цел да подобри качеството на живот на човека и да предотврати възможни усложнения. Терапевтичният подход се оформя според това кои органи и системи са засегнати от заболяването. Особено тясното проследяване на сърдечно-съдовата система е животоспасяващо.

Разширяването на аортата се следи чрез редовни прегледи и когато достигне рисков размер, се планира хирургична интервенция. По подобен начин могат да се прилагат както медикаментозни, така и хирургични лечения за проблеми със сърдечните клапи. Очните прегледи се извършват редовно, зрителните нарушения могат да се коригират с очила или лещи, а при необходимост може да се прибегне до хирургия. При проблеми, свързани със скелетната система, може да се наложи проследяване от ортопеди, физиотерапия, а понякога и хирургично лечение. На лицата със синдром на Марфан се препоръчва да избягват тежки и резки движения и да избират спорт и упражнения под лекарски контрол. В целия процес на лечение и проследяване е изключително важно човекът да бъде подкрепен и психологически, за да се осигури адаптация към социалния живот. Накратко, целта при лечението на синдрома на Марфан е пациентът да се чувства в безопасност, да се удължи продължителността на живота му и да се сведат до минимум възможните рискове. Ето защо лечението е екипна работа, която продължава цял живот и в която работят заедно различни специалисти.

Често задавани въпроси

Тъй като синдромът на Марфан е генетично заболяване, днес не е възможно той да бъде напълно излекуван. Тоест, генетичната промяна, която е основната причина за заболяването, не може да бъде премахната. Въпреки това, чрез медицинско наблюдение и подходящо лечение е възможно да се предотвратят проблемите, причинени от заболяването, и да се поддържа високо качество на живот. Благодарение на редовните лекарски прегледи, прегледите на сърдечно-съдовата система и очите, необходимите лекарства и хирургичното лечение при нужда, рисковете от синдрома на Марфан могат да бъдат значително намалени. Синдромът на Марфан е генетично заболяване. Ако единият от родителите има този синдром, вероятността той да се появи при детето е около 50%. Поради тази причина на хората с фамилна анамнеза за синдром на Марфан се препоръчва да потърсят генетична консултация, преди да имат деца. Все пак, макар и рядко, синдромът на Марфан може да се развие в резултат на нова генетична промяна, дори когато в семейството няма история на заболяването. Синдромът на Марфан няма пряко влияние върху умственото развитие или интелигентността. Хората със синдром на Марфан имат същия потенциал в социалния и академичния живот. Тъй като областите, засегнати от заболяването, са по-скоро физически и структурни, не се очакват ограничения по отношение на интелигентността и интелектуалния капацитет. При синдрома на Марфан структурата на тялото обикновено е дълга и тънка; метаболизмът при някои индивиди също може да бъде бърз. Това може да затрудни качването на тегло. Това обаче не означава, че хората със синдром на Марфан изобщо не могат да качат тегло. Чрез балансирано и адекватно хранене, редовно проследяване и индивидуални препоръки е възможно да се качи здравословно тегло. В този процес може да бъде полезно да се потърси подкрепа от диетолог. Синдромът на Марфан е изцяло генетично заболяване. В основата му лежи промяна в гена FBN1. Тази промяна може да се предава от поколение на поколение или рядко да се появи за първи път при човек в резултат на нова мутация. Ако има съмнение за синдром на Марфан или е поставена диагноза, първо трябва да се обърнете към специалист по вътрешни болести, генетични заболявания или, ако пациентът е дете/млад възрастен, към звено по детска генетика. След поставяне на диагнозата се получава редовна подкрепа от съответните клонове като кардиология, сърдечно-съдова хирургия, ортопедия и офталмология за различните системи, засегнати от заболяването. Най-използваният метод за диагностика при синдрома на Марфан са критериите от Гент. В тези критерии се оценяват заедно разширяването на аортния корен, изместването на очната леща (ектопия на лещата), находките от скелетната система, фамилната анамнеза за синдром на Марфан и резултатите от генетичните тестове. Съответствието на клиничните находки и фамилната анамнеза е насочващо при поставянето на окончателна диагноза. Ако е необходимо, може да се направи и генетичен анализ за потвърждаване на диагнозата.

Ранната диагностика при синдрома на Марфан спасява живот

Синдромът на Марфан е генетично заболяване, което може да създаде сериозни рискове, особено за сърдечно-съдовата система. Благодарение на ранната диагностика и редовното проследяване, тези рискове могат да бъдат до голяма степен овладени.

Ако вие или ваш близък имате съмнения за синдром на Марфан, можете да потърсите подкрепа от нашите специалисти по вътрешни болести за подробна оценка.

Свържете се с нас, за да си запишете час и да получите подробна информация.