Какво представлява кистозната фиброза? Симптоми, причини и методи за лечение

Кистозната фиброза е наследствено заболяване, което може да се срещне по целия свят. Структурата на слузта, която защитава органите и тъканите от дихателните пътища до храносмилателната система в тялото, е по-гъста и лепкава при пациенти с кистозна фиброза. Запушванията, причинени от натрупването на слуз, могат да доведат до развитие на инфекции и функционални увреждания в органите. В миналото това заболяване е причинявало смърт в детска възраст, но днес, с напредъка на медицинския свят, продължителността на живота на пациентите е удължена.

Какво представлява кистозната фиброза?

Кистозната фиброза е животозастрашаващо заболяване, което може да причини трайни увреждания най-вече в белите дробове, храносмилателната система и много други органи в тялото. Кистозната фиброза се развива в резултат на дефектен ген, пречупен от родителите на детето. За да се развие заболяването, съответният ген трябва да бъде предаден както от майката, така и от бащата. Носителството на родителите може да доведе до развитие на заболяването при детето.

След прехвърлянето на мутирали гени към детето настъпват нарушения в протеиновата структура, която регулира количеството сол в клетката. Това състояние, което създава промени в структурата на слузта, произвеждана от тялото, може да доведе до функционални увреждания в органите и да завърши с развитие на инфекция. Ако кистозната фиброза не бъде овладяна, могат да се развият различни усложнения и пациентите могат да загубят живота си.

Усложненията, които могат да възникнат поради кистозна фиброза, могат да засегнат дихателната, храносмилателната и репродуктивната система. Първото от усложненията, развиващи се в дихателната система, е увреждането на дихателните пътища. Може да се наблюдава хронично белодробно заболяване, характеризиращо се с анормално разширяване на дихателните пътища, известно като бронхиектазия. В дихателната система могат да се развият хронични инфекции и носни полипи в носната структура. Други усложнения, които представляват риск, са сериозни усложнения като кървава кашлица, дихателна недостатъчност, срутване на бял дроб в резултат на изтичане на въздух в белодробните пространства.

Сред усложненията, засягащи храносмилателната система, често се срещат чревна непроходимост, чернодробни заболявания, хранителни дефицити и развитие на диабет.

Стерилитетът е често срещано явление при мъжете с кистозна фиброза. Може да има запушване поради слуз в тръбите, които играят свързваща роля между тестисите и простатата, което може да доведе до безплодие при мъжете. При жените може да се наблюдава намалена плодовитост.

Какви са симптомите на кистозната фиброза?

Въпреки че в миналото симптомите на кистозната фиброза са били установявани с медицински състояния, възникващи на по-късен етап, днес те могат да бъдат открити с новородени изследвания преди появата на симптомите. В някои случаи симптомите, възникващи в процеса, могат да се наблюдават и преди извършването на скрининг на новородено.

Симптомите на кистозната фиброза могат да варират от човек на човек в зависимост от тежестта на заболяването. Световните симптоми могат да станат по-тежки с течение на времето. В по-леките случаи до младежките години може да няма никакви симптоми. В тези случаи, когато заболяването протича леко, първият симптом обикновено е под формата на панкреатит, известен като възпаление на панкреаса. При някои хора могат да се наблюдават заболявания като безплодие и повтаряща се пневмония.

Симптомите на кистозната фиброза при новородените включват и това, че потта на бебетата е по-солена. Това състояние, забелязано от родителите, може да доведе до усещане за солен вкус по кожата им, когато семейството целува бебетата си. Освен тези видове симптоми, симптомите, развиващи се поради кистозна фиброза, могат да бъдат обяснени по следния начин според засегнатата система:

Симптоми, развиващи се в дихателната система: Появата на постоянна кашлица с храчки, хрипове в белите дробове, хронични белодробни инфекции, запушване на носа, хроничен синузит и непоносимост към упражнения са симптоми, свързани с дихателната система.

Симптоми, развиващи се в храносмилателната система: Изпражненията да имат по-лоша миризма от нормалното и мастна структура, забавяне на растежа и развитието, наддаване на тегло под идеалното, чревна непроходимост при новородени и хроничен запек са сред симптомите, свързани с храносмилателната система.

Как се развива кистозната фиброза?

Ако човек се роди с мутирали гени, в тялото му настъпват редица промени. Генът CFTR, присъстващ в човешкото тяло, предизвиква промени в клетъчните движения в резултат на претърпяна мутация. В резултат на преживяната мутация настъпват промени в протеиновата структура, която регулира количеството сол в клетките. Промяната в количеството сол, разположена в клетките, кара структурата на слузта, открита в много системи в тялото, да стане по-гъста и лепкава. Тъй като мутацията, която настъпва върху гена, може да бъде в различни размери, тежестта на заболяването може да варира.

За да може едно дете да се роди с генетичното нарушение на кистозната фиброза, мутиралият копирен ген трябва да бъде предаден на детето от майката и бащата. В случай на преминаване на мутиралия копирен ген само от единия родител, детето става носител. В бъдеще, когато носителят пожелае да има деца, той може да пренесе този ген на детето си генетично.

Как се поставя диагнозата кистозна фиброза?

Кистозната фиброза обикновено е заболяване, което се диагностицира в детска възраст. По време на скрининга на новородено, който ще се извърши след раждането на бебето, се оценява наличието на различни генетични заболявания. Взетата от бебето кръв от петата се използва за скрининг за кистозна фиброза и в резултат на изследванията заболяването може да бъде диагностицирано.

Кистозната фиброза може да бъде изследвана и с различни изследвания, различни от скрининговия тест. Методите, използвани за диагностика на кистозна фиброза, са както следва:

Тест за пот: Един от най-често използваните методи за диагностика на кистозна фиброза е тестът за пот. По време на този тест, извършван, когато бебетата са на най-малко 2 седмици, се оценява нивото на хлорид в потта. В случай на наличие на високи стойности, може да се подозира кистозна фиброза.

Рентгенография на гръден кош: Рентгенографията на гръден кош може да бъде приложена за определяне на симптомите, които могат да се развият поради заболяването, и за потвърждаване на диагнозата.

Генетични скрининги: Взетите кръвни проби се изследват в лабораторна среда, за да се установи дали има различни генетични заболявания като кистозна фиброза.

Храчки култура: С храчковата култура, която трябва да се направи, се изследва структурата на храчките и дали в тях има бактерия, известна като Pseudomonas. Pseudomonas е бактерия, чиято вероятност за срещане се увеличава в случай на кистозна фиброза.

Тестове за белодробна функция: За определяне на белодробните функции и подкрепа на поставената диагноза могат да се прибегнат към белодробни тестове като спирометър.

Измерване на чревен ток (ICM): След процедури, направени за секретиране на хлорид от ректалната тъкан, се прави биопсия на ректална тъкан. Въз основа на изследването на получените оценки диагнозата може да бъде подкрепена.

Как се лекува кистозната фиброза?

Ако в резултат на необходимите скринингови тестове бъде поставена точна диагноза, се прави план за лечение с цел предотвратяване на симптомите на заболяването. При лечението на кистозна фиброза се следва мултидисциплинарна работа и се получава подкрепа от лекари, специализирани в тази област. Тъй като няма дефинитивно лечение на заболяването, в рамките на процеса на лечение се цели поддържане на дихателните пътища отворени. По време на този процес се получава подкрепа от различни лекарства. В допълнение към лекарствата се извършва гръдна физиотерапия и на пациента се препоръчват правилни техники за кашляне и дишане. Специални вибриращи устройства могат да се използват за разхлабване на структурата на слузта.

При медикаментозното лечение се получава подкрепа от различни видове лекарства. Инхалаторните бронходилататори могат да се използват за отваряне на дихателните пътища. Към лечението могат да се добавят лекарства от типа стероиди, които спадат към категорията на противовъзпалителните лекарства. Лекарствата могат да се използват и за омекотяване на изпражненията и за контролиране на нивата на панкреасните ензими.

В случай на среща с усложнения от кистозна фиброза се прибягва до различни хирургични техники. При състояния като запушване на синусите или развитие на полип в носа могат да се извършват операции на носа и синусите. В случаите, когато се наблюдава чревна непроходимост, могат да се направят спешни хирургични интервенции.

В случаите, когато заболяването напредне и органните функции са сериозно засегнати, се прибягва до трансплантация на органи. В този момент могат да бъдат необходими различни операции за трансплантация, предимно трансплантация на двоен бял дроб и черен дроб.

Често задавани въпроси

Заболяването кистозна фиброза може да се прояви още в периода на новороденото. Кистозната фиброза може да бъде диагностицирана при направени генетични скринингови тестове. В някои случаи пациентите може да не проявяват симптоми до по-късна възраст. В случаите, когато не се прави скрининг и няма симптоми, диагнозата на заболяването може да бъде поставена през младежката или зрялата възраст. Бракът между кръвни роднини увеличава риска от среща с генетични заболявания. Проучванията показват, че процентът на бебетата, родени с кистозна фиброза в общности, където браковете между роднини са разпространени, е по-висок. Кистозната фиброза е генетично предавано заболяване. Мутациите, възникващи върху гена CFTR, могат да се прехвърлят от поколение на поколение. За да се види заболяването, родителите не е задължително да бъдат болни, а при тяхното носителство детето може да се роди с кистозна фиброза. Тестът за кистозна фиброза днес се прави чрез изследване на кръвта от петата на новородено бебе. При изследванията, направени в лабораторна среда, може да се извърши скрининг за това заболяване и различни генетични заболявания, главно това. Находките, получени от скрининга на новородени, могат да бъдат подкрепени с тест за пот или генетични тестове. Благодарение на някои тестове, извършвани по време на бременността, може да се определи дали бебето в утробата на майката има кистозна фиброза. Скрининг може да се извърши с амниоцентеза, извършвана между 15-та и 20-та седмица на бременността, и вземане на хорионни висини (CVS), правено между 10-та и 13-та седмица. При теста за амниоцентеза се взема проба от амниотична течност от коремната област на майката, а при CVS теста - проба от тъкан от плацентата. С изследването на пробите, взети в обхвата на теста, може да се разбере дали индивидът има ген за кистозна фиброза. Лечението с аблация на щитовидната жлеза обикновено не се прилага по време на бременност и кърмене. Източниците на енергия (като радиофреквенция или микровълни), използвани по време на процедурата по аблация, могат да носят потенциални рискове за плода или кърменото бебе. Поради тази причина за жени, изпитващи проблем с нодули на щитовидната жлеза по време на бременност или кърмене, се оценяват различни методи на лечение.

За жени с заболяване на щитовидната жлеза по време на бременност и кърмене обикновено се предпочита медикаментозно лечение. Въпреки това, тъй като състоянието на всеки пациент е различно, планът за лечение задължително трябва да бъде оценен от ендокринолог.

Кистозната фиброза е генетично заболяване, което може да бъде овладяно с ранна диагноза и редовно проследяване. Благодарение на процеса на лечение, провеждан с мултидисциплинарен подход, продължителността на живота и качеството на живот на пациентите се увеличават значително. Поддържането на дихателните пътища чисти, предотвратяването на инфекции и хранителната подкрепа са незаменими части от този процес.

Като Отдел по белодробни болести и генетично консултиране на Hisar Hospital Intercontinental, ние предлагаме персонализирани програми за проследяване, специални за пациенти с кистозна фиброза. Ние се стремим да улесним живота на нашите пациенти с нашите модерни диагностични методи, експертен лекарски състав и всеобхватни услуги за подкрепа.

За да получите повече информация за кистозната фиброза, да научите подробно за симптомите и методите на лечение, можете да разгледате нашата страница за ДЕТСКО ЗДРАВЕ И БОЛЕСТИ.

За да направите своята индивидуална оценка и да се срещнете с нашите специализирани лекари, можете да се свържете с нас, като запазите час.