Какво представлява синдромът на Жилбер? Симптоми, причини, диагностика и методи на лечение

Синдром на Жилбер

Синдромът на Жилбер е генетично състояние, което често се среща в медицинската практика, но често бива подценявано. От голямо значение е да се повиши осведомеността относно това колко разпространено е това състояние в обществото и как може да повлияе на ежедневието ни.

Какво представлява синдромът на Жилбер?

Синдромът на Жилбер е наследствено нарушение в метаболизма на билирубина в черния дроб. Това състояние води до натрупване на жълто оцветено вещество, наречено билирубин, над нормалните нива в организма. Синдромът е описан за първи път през 1901 г. от френския лекар Огюстен Никола Жилбер и поради това носи неговото име. Това генетично състояние възниква в резултат на мутации в гена UGT1A1. Черният дроб използва ензима уридин дифосфат-глюкуронозилтрансфераза 1A1 (UGT1A1) за обработка на отпадъчния продукт, наречен билирубин. При хора със синдром на Жилбер активността на този ензим е с около 30% по-ниска от тази на нормалната популация.

Синдромът показва модел на доминантно унаследяване, което означава, че дори мутация, дошла само от единия родител, е достатъчна за проявата на заболяването. Въпреки това, в повечето случаи е необходимо унаследяване на генна мутация и от двамата родители, което го доближава до модела на рецесивно унаследяване.

Синдромът на Жилбер се среща по-често при хора от кавказката раса и е 2-7 пъти по-разпространен при мъжете, отколкото при жените. Има разпространение от около 3-12% в обществото и много хора може да не знаят за това състояние през целия си живот.

Какви са симптомите на синдрома на Жилбер?

Синдромът на Жилбер обикновено е леко състояние и често е асимптоматичен, т.е. не предизвиква никакви симптоми. Симптомите на синдрома на Жилбер протичат предимно леко, а в някои случаи могат да се появят следните оплаквания:

Жълтеница (Иктер): Най-характерният симптом е лекото пожълтяване на склерите (бялото на очите) и понякога на кожата. Това състояние става по-изразено, особено по време на стрес, гладуване, умора или заболяване. Жълтеницата обикновено има интермитентен характер, т.е. появява се и изчезва.

Умора и отпадналост: Някои пациенти могат да изпитват постоянно чувство на умора. Това състояние може да бъде по-изразено през периодите, когато нивата на билирубина се повишават. Въпреки това, връзката на този симптом директно със синдрома на Жилбер не е напълно доказана.

Коремна болка: Лека коремна болка може да се усети, особено в горния десен квадрант. Тази болка е с лек характер и не е постоянна.

Трудна концентрация: Някои пациенти могат да изпитват затруднения с фокусирането и умствена мъгла. Това състояние може да се появи особено по време на периоди с повишени нива на билирубин.

Гадене: Рядко може да се появи леко чувство на гадене. Този симптом се появява заедно с други фактори.

Пристъпите при синдрома на Жилбер обикновено са леки и преходни. Тези пристъпи могат да се проявят под формата на жълтеница, умора и лек коремен дискомфорт в резултат на внезапно повишаване на нивата на билирубина. Факторите, които провокират засилването на симптомите, включват продължително гладуване, стрес, физическа умора, консумация на алкохол, дехидратация и инфекции. Освен това, синдромът на Жилбер няма отрицателно въздействие върху интелигентността и когнитивните функции остават в нормални граници.

Какви са причините за синдрома на Жилбер?

Синдромът на Жилбер е генетично състояние, възникващо поради ензимен дефицит и е причинено от мутации в гена UGT1A1. Този ген кодира ензима, който осигурява конюгацията на билирубина в черния дроб. Като цяло причините за синдрома на Жилбер могат да бъдат изброени, както следва:

Генетичен механизъм: Генетиката е най-важната причина за синдрома на Жилбер. В промоторната област на гена UGT1A1 има тимин-аденинови (TA) повторения. При нормални индивиди броят на тези повторения е 6 (алел UGT1A1*1). При хора със синдром на Жилбер този брой се увеличава до 7 (алел UGT1A1*28). Това води до намаляване на производството на ензима с до 70%.

Метаболизъм на билирубина: Синдромът на Жилбер води до нарушение в метаболизма на билирубина. Билирубинът, който се появява в резултат на разпадането на червените кръвни клетки, се конюгира в черния дроб и се отделя чрез жлъчката. При хора със синдром на Жилбер този процес на конюгация се забавя и нивата на индиректния билирубин в кръвта се повишават.

Хормонални ефекти: По-високата честота при мъжете може да се обясни с факта, че андрогенните хормони повишават активността на ензима UGT1A1. Поради тази причина синдромът при жените обикновено протича по-леко. По време на бременност симптомите на синдрома на Жилбер могат да бъдат по-леки поради хормоналните промени.

Фактори на околната среда: Въпреки че съществува генетична предразположеност, факторите на околната среда могат да провокират появата на симптомите. Те включват промени в диетата, употреба на лекарства, физически стрес и инфекции. Вредите от синдрома на Жилбер обикновено са минимални и не влияят сериозно на качеството на живот.

Как се диагностицира синдромът на Жилбер?

Диагнозата на синдрома на Жилбер обикновено започва с установяване на високи нива на билирубин при рутинни кръвни изследвания. Диагностичните критерии и процесът на диагностика на синдрома на Жилбер се състоят от следните етапи:

Кръвни изследвания: Билирубинът е ключов показател при диагностицирането на синдрома на Жилбер. За кръвните показатели при синдрома на Жилбер общото ниво на билирубин се установява над нормалната стойност (1.2 mg/dL), обикновено между 1.2-6.0 mg/dL. Освен това синдромът на Жилбер не засяга нивата на директния билирубин; основният вид билирубин, който се повишава при този синдром, е индиректният билирубин.

Чернодробни функционални тестове: Нормалните нива на чернодробните ензими като ALT, AST, ALP подкрепят диагнозата синдром на Жилбер. Високите стойности на тези тестове насочват към други чернодробни заболявания.

Хематологична оценка: Оценяват се хемоглобинът, хематокритът и броят на ретикулоцитите, за да се покаже, че няма хемолиза (разрушаване на кръвни клетки). При синдрома на Жилбер тези стойности трябва да бъдат нормални.

Тест с гладуване: Повишаването на нивото на билирубина с 50-100% след 12-24 часа гладуване подкрепя диагнозата. Този тест се основава на факта, че намаляването на ензимната активност става по-изразено при състояние на глад.

Генетични тестове: За окончателна диагноза могат да бъдат анализирани мутациите в гена UGT1A1. Този тест обаче не винаги е необходим.

Диференциална диагноза: За изключване на други причини за хипербилирубинемия се изследват вирусен хепатит, автоимунни заболявания, лекарствена токсичност и други наследствени състояния. Синдромът на Жилбер не трябва да се бърка с хепатит B, тъй като при хепатит B се наблюдава и повишаване на чернодробните ензими.

Как се лекува синдромът на Жилбер?

Синдромът на Жилбер обикновено е доброкачествено състояние, което не изисква лечение. Въпреки това, могат да се приемат някои подходи за подобряване на качеството на живот и минимизиране на симптомите:

Промени в начина на живот: По отношение на храненето при синдрома на Жилбер е много важно да се установят редовни хранителни навици. Трябва да се избягва продължителното гладуване и интервалите между храненията не трябва да бъдат твърде дълги. Препоръчва се консумация на 3 основни хранения и 2-3 междинни хранения на ден.

Управление на стреса: За минимизиране на физическия и емоционалния стрес могат да се използват техники за релаксация като редовни упражнения, йога и медитация. Важно е да се осигури достатъчно сън и да се установят редовни часове за сън.

Хидратация: Адекватната консумация на вода помага за поддържане на стабилни нива на билирубина. Препоръчва се пиенето на поне 8-10 чаши вода на ден.

Употреба на лекарства: Някои лекарства могат да повишат нивата на билирубина. Трябва да се внимава особено с аспирин, парацетамол и някои антибиотици. Преди употребата на каквото и да е лекарство трябва да се направи консултация с лекар.

Диетични препоръки: В рамките на диетичното лечение на синдрома на Жилбер се препоръчва консумация на храни, богати на антиоксиданти (плодове, зеленчуци), избягване на преработени храни и ограничаване на консумацията на алкохол. По отношение на контрола на теглото при синдрома на Жилбер е важно редовното хранене и поддържането на здравословно тегло.

Проследяване и контрол: Контролен преглед веднъж годишно е достатъчен. При всяка промяна в симптомите трябва да се установи контакт с лекар.

Синдромът на Жилбер е състояние, което не влияе на продължителността на живота и не води до сериозни усложнения. Пациентите могат да водят нормален живот с това състояние и не е необходим специален протокол за лечение. Няма пречка за брака при синдром на Жилбер и семейното планиране може да се извършва по нормален начин. Важното е правилно да се разбере състоянието и да се направят необходимите промени в начина на живот.

Често задавани въпроси

Синдромът на Жилбер е генетично заболяване. Обикновено възниква в резултат на мутация в гена UGT1A1. Тази генетична промяна забавя начина, по който черният дроб обработва веществото, наречено билирубин. Появата му при членове на семейството е един от най-важните показатели, подкрепящи генетичното предаване. Синдромът на Жилбер не се счита директно за чернодробно заболяване, тъй като няма структурно увреждане на черния дроб. Има обаче недостатъчност в метаболизма на билирубина в черния дроб. Поради това чернодробните функции като цяло са здрави, но от време на време могат да се наблюдават повишения в нивата на билирубина. При хора със синдром на Жилбер понякога може да се наблюдава лека жълтеница (особено в бялото на очите и по кожата). Това състояние обикновено се появява след провокираща ситуация като умора, глад, инфекция или стрес и е временно. Синдромът на Жилбер обикновено не е опасен. Не води до трайни увреждания и през повечето време не изисква лечение. При някои хора обаче може да предизвика безпокойство поради жълтеницата. Тези състояния не са животозастрашаващи и не се изисква медицинска намеса. Тъй като синдромът на Жилбер не изисква лечение, липсата на такова не създава проблем. Ако обаче симптомите на жълтеница се повтарят често при човека, се препоръчва редовен лекарски контрол, за да не се обърка с друго заболяване. Няма сериозно отрицателно въздействие върху качеството на живот. При диагностиката обикновено се използват кръвни изследвания. Вижда се, че нивото на билирубина се повишава, особено по време на периоди на гладуване. Освен това чернодробните функционални тестове са нормални. За окончателна диагноза може да се направи генетичен тест, но в повечето случаи това не е необходимо. Синдромът на Жилбер не е свързан с рак. Повишаването на нивото на билирубина не води до рак и няма риск това състояние да се превърне в рак. Ако обаче има друг здравословен проблем, лекарският контрол е важен, за да няма объркване. В диетичния план при синдром на Жилбер се препоръчва избягване на прекомерно гладуване, консумация на алкохол и тежки, мазни храни, които могат да натоварят черния дроб. Освен това избягването на стреса и пиенето на достатъчно количество вода също могат да помогнат за облекчаване на симптомите. Синдромът на Жилбер не влияе на продължителността на живота. Това не е хронично, прогресиращо или фатално заболяване. Ако човек разпознава симптомите и внимава, може да води напълно здравословен живот. Повечето индивиди могат да живеят дълги години без проблеми с този синдром. Тъй като синдромът на Жилбер е генетично състояние, той не преминава напълно. С течение на времето обаче симптомите могат да намалеят или човекът може да свикне с тях до степен, в която да не ги забелязва. С промени в начина на живот може да се държи под контрол и не създава сериозен проблем.

Синдромът на Жилбер е предимно безвредно състояние, но подобни симптоми могат да показват и различни чернодробни заболявания. Ако изпитвате често повтаряща се жълтеница, умора или коремна болка, можете да си запишете час при нашите специалисти по вътрешни болести или гастроентерология за подробна оценка. Не пренебрегвайте здравето си, защитете качеството си на живот с ранна диагностика. Запишете си час веднага.