Какво представлява синдромът на Даун? Симптоми, видове, методи за диагностика и лечение

Синдромът на Даун е генетична особеност, която възниква в резултат на раждането на човек с допълнителна хромозома. Тази генетична особеност, която има 3 различни вида – тризомия 21, транслокационен синдром на Даун и мозаичен синдром на Даун, може да се прояви с различни симптоми в зависимост от вида. Въпреки че в днешно време няма окончателно лечение за синдрома на Даун, различни методи на лечение, приложени в ранния период, могат да допринесат за физическото и умственото развитие на индивида.

Какво представлява синдромът на Даун?

Синдромът на Даун е генетична особеност, при която човек се ражда с допълнително копие на 21-вата хромозома. При нормални условия в клетъчното ядро на човека се съдържат 23 двойки, т.е. 46 хромозоми. При индивидите със синдром на Даун се открива пълно или частично копие на допълнителната 21-ва хромозома. Наличието на допълнителна хромозома в геномната структура води до появата на някои различия във физическото и умственото развитие на човека.

Синдромът на Даун е описан за първи път през 1866 г. от британския лекар Джон Лангдън Даун, а връзката му с 21-вата хромозома е установена около 100 години по-късно от д-р Жером Льожон. Синдромът на Даун е най-често срещаният вид хромозомна аномалия днес. Проучванията показват, че синдромът на Даун се среща при 1 на всеки 1000 раждания всяка година. Този процент обаче може да варира в зависимост от региона и дори от етническите групи. Например, при хора с по-тъмен цвят на кожата откриването на физическите симптоми на синдрома на Даун може да бъде по-трудно. Според експертите най-големият рисков фактор за появата на този синдром е възрастта на майката. С напредването на възрастта на майката, особено при бременности над 35-годишна възраст, рискът от хромозомна аномалия може значително да се увеличи. Различни проучвания показват, че при майки над 45 години този процент достига нива от 16,65 на 1000 раждания.

Синдромът на Даун може да се прояви с разлики в линиите на дланите, формата на очите и мускулния тонус. Освен това, тъй като при индивидите със синдром на Даун могат да се наблюдават проблеми в умственото развитие, е възможно да се срещнат затруднения в ученето. Въпреки това синдромът на Даун не е болест, а особеност. Поради тази причина образованието и социалната подкрепа, предоставени в ранна възраст, играят важна роля във физическото и умственото развитие на индивидите.

Какви са видовете синдром на Даун?

Въпреки че синдромът на Даун е хромозомна аномалия, възникваща поради допълнително копие на 21-вата хромозома, той се разделя на различни видове. Разбирането, че синдромът на Даун е хромозомна аномалия, започва през 1959 г., когато френските учени Льожон, Готие и Тюрпен изследват клетките на деца със синдром на Даун под микроскоп и откриват 47-ма хромозома. След това се разбира, че тази хромозома всъщност е трето копие на 21-вата хромозома. Въпреки това се наблюдава, че при някои индивиди със синдрома се открива пълно копие на тази хромозома, докато при други – частично. Видовете синдром на Даун се определят според тази разлика. Съответно основните видове синдром на Даун са:

Тризомия 21: Тризомия 21 е най-често срещаният вид на синдрома. Поради тази причина често се случва синдромът на Даун да се нарича тризомия 21. Около 95% от случаите са от вида тризомия 21. При хората с тризомия 21, поради грешка, възникнала по време на клетъчното делене, се откриват три копия на 21-вата хромозома във всички клетки.

Транслокация: Транслокационният синдром на Даун съставлява по-малко от 4% от случаите. При този вид синдром на Даун част или цялата 21-ва хромозома се свързва с друга хромозома. За разлика от тризомията, при този вид синдром няма допълнително копие на хромозомата. Броят на хромозомите при тези хора е 46. Въпреки това при тях допълнителна част от 21-вата хромозома е свързана с друга хромозома.

Мозаичен синдром на Даун: Характеристиките на мозаичния синдром на Даун са малко по-различни. При този вид синдром, който съставлява около 1% от случаите, в някои от клетките се открива допълнително копие на хромозома, докато броят на хромозомите в останалите е 46.

Видовете синдром на Даун са основната причина симптомите на синдрома и образователните нужди да варират от човек на човек.

Как се появява синдромът на Даун?

Причините и начинът на поява на синдрома на Даун не са напълно известни. През повечето време анормално клетъчно делене, възникващо поради различни причини по време на развитието на мъжката репродуктивна клетка (сперматозоид) или женската репродуктивна клетка (яйцеклетка), или по време на ранния период на развитие на бебето в утробата на майката, води до появата на синдрома. При някои индивиди транслокационният синдром на Даун може да покаже генетично предаване. За да се случи това, обикновено е необходимо и двамата родители да имат транслокационен синдром на Даун. Въпреки че причините за синдрома на Даун не са точно известни, различни проучвания, провеждани от дълги години, показват, че някои фактори могат да увеличат риска от синдром на Даун. Съответно основните рискови фактори са:

Възраст: Различни проучвания показват, че напредналата възраст на майката е основният рисков фактор за появата на синдрома. Забременяването на 35-годишна възраст и повече може да увеличи риска от раждане на дете с този синдром. Въпреки това, когато се разгледат проучванията върху деца със синдром на Даун, се вижда, че в по-голямата част от тях възрастта на майката е под 35 години. Причината за това е, че броят на децата при жените под 35 години е по-голям.

Раждане на дете със синдром на Даун: Рискът от поява на синдрома при други деца на родители, които вече са родили дете със синдром на Даун, може да бъде по-висок.

Днес, благодарение на ранните скринингови тестове, извършвани по време на бременност, рискът от синдром на Даун може да бъде открит в ранен етап. Освен това някои физически и умствени различия, наблюдавани след раждането, могат да помогнат за ранното разпознаване на синдрома на Даун. Съответно основните симптоми на синдрома на Даун са:

Лицето е по-плоско от нормалното

Носната кост е по-права

Главата е по-малка, шията е къса

Гънка на дланта, наречена палмарна гънка

Стъпалата са по-малки от нормалното

Малки бели петна по цветната част на окото, наречени петна на Бръшфийлд

Слаб мускулен тонус в бебешка възраст

Прекомерно гъвкави стави

Кутрето е изкривено към палеца

В допълнение към изброените физически симптоми, синдромът може да се прояви и с някои умствени и поведенчески проблеми. Хромозомната разлика при детето може да доведе до разлики в когнитивните процеси като говорни умения, двигателни умения като ходене и учене. Освен това децата със синдром на Даун могат да бъдат упорити или склонни към гневни изблици. Основните когнитивни симптоми, наблюдавани при индивиди със синдром на Даун, са:

Закъснение в езиковите и говорните умения

Закъснение в грубите двигателни умения като пълзене, ходене, подреждане и фините двигателни умения като хващане на предмети

Затруднения в ученето

Затруднения с концентрацията

Трудности при вземане на решения

При някои индивиди със синдром на Даун, поради разлики в процеса на развитие в утробата на майката, по-често могат да се срещнат някои вродени или придобити по-късно здравословни проблеми. Някои от тези здравословни проблеми са:

Ушни инфекции или загуба на слуха

Зрителни проблеми

Болести на устата и зъбите

По-голяма податливост към инфекции или заболявания

Обструктивна сънна апнея

Сърдечно-съдови заболявания

Заболявания на щитовидната жлеза

Проблеми с храносмилателната система като рефлукс, запек

Експертите редовно проследяват здравословните проблеми, които могат да се появят в допълнение към синдрома през целия живот на индивидите, и определят подходящия план за лечение, когато е необходимо.

Как се диагностицира синдромът на Даун?

Диагнозата синдром на Даун може да бъде поставена с помощта на различни тестове, извършени по време на бременност или след раждането. Тестовете за синдром на Даун, извършвани преди раждането, се разглеждат в две категории: скринингови тестове и диагностични тестове. Съответно скрининговите тестове, извършвани по време на бременност, са:

Скринингови тестове през първия триместър: Тези тестове, извършвани между 11-ата и 14-ата седмица на бременността, т.е. през първия триместър, измерват нивата на плазмения протеин-А (PAPP-A) и хормона на бременността, известен като човешки хорионгонадотропин (HCG), в кръвта на бъдещата майка. Резултати извън нормалните стойности могат да покажат проблем при бебето. Освен това при бебета с хромозомна аномалия може да се събере повече течност в областта на врата. Поради тази причина през първия триместър може да се използва и тестът за нухална (вратна) транслуценция, известен още като тест за дебелина на вратната гънка при синдром на Даун, при който дебелината на вратната гънка на фетуса се измерва с ултразвук.

Скринингови тестове през втория триместър: През 16-18-ата седмица на бременността нивата на някои протеини в кръвта на майката могат да бъдат измерени с троен скринингов тест и четворен скринингов тест. Аномалиите, наблюдавани в нивата на протеините алфа-фетопротеин, естриол, HCG и инхибин А, могат да показват хромозомна аномалия при бебето.

ДНК тестове без клетки: Чрез плацентата в кръвта на майката се отделя малко количество ДНК на фетуса. Тази ДНК в кръвта може да бъде изследвана по различни методи по отношение на 21-вата хромозома.

Изброените по-горе тестове не са достатъчни за поставяне на окончателна диагноза. Ако резултатът от теста за синдром на Даун е положителен или има несигурност, експертите могат да преценят, че е подходящо да се направят допълнителни тестове. Основните методи, които експертите използват за потвърждаване на диагнозата в случаите, когато подозират наличие на симптоми на синдром на Даун при бебето в утробата, са:

Амниоцентеза: Може да се направи хромозомен анализ чрез вземане на проба от околоплодната течност, т.е. водите на бебето. По време на амниоцентезата, която обикновено се прилага между 15-ата и 20-ата седмица на бременността, експертите вземат проба от течността от матката с помощта на игла. Изследването на взетата течност в лабораторна среда може да помогне за поставяне на окончателна диагноза.

Хорионбиопсия (CVS): По време на хорионбиопсията експертите влизат през шийката на матката с помощта на тънка канюла, вземат проба от плацентарната тъкан и я изследват под микроскоп.

В допълнение към изследванията, извършвани по време на бременност, диагнозата синдром на Даун може да бъде поставена и чрез генетични анализи, извършени след раждането.

Има ли лечение за синдрома на Даун?

Тъй като синдромът на Даун не е болест, а особеност, няма лечение за синдрома. Въпреки това експертите действат с мултидисциплинарен подход, за да помогнат на индивидите със синдром на Даун да се научат как да живеят с този синдром и да подобрят качеството си на живот. Всяко дете със синдром на Даун е различно. Поради тази причина образователните и социалните програми за подкрепа също се подготвят според нуждите на индивида. Основните програми за подкрепа, подготвени за индивиди със синдром на Даун и техните семейства, са:

Програми за развитие на сензорните умения

Програми, насочени към развитие на социалните умения

Програми, насочени към осигуряване на самодостатъчност на индивида

Програми за физиотерапия или трудова терапия

Логопедична терапия

Лечение и проследяване на съпътстващи други здравословни проблеми

Важно е родителите или лицата, отговорни за грижите за децата, също да участват в програмите за подкрепа при синдром на Даун. По този начин те могат да помогнат на децата си да станат самодостатъчни.

Често задавани въпроси

Синдромът на Даун е генетична особеност, произтичаща от наличието на допълнително копие на 21-вата хромозома или от свързването на цялата или част от 21-вата хромозома с друга хромозома. Разстройството от аутистичния спектър е невро-развитийно разстройство, което се проявява със симптоми като недостатъчност в социалното взаимодействие и комуникация, повтарящо се поведение, в резултат на различно функциониране на мозъчната област, отговорна за определяне на комуникацията с околната среда. Синдромът на Даун може да се види при всеки, независимо от етническия произход и нивото на икономическо благосъстояние. Въпреки това жените, които забременяват на 35-годишна възраст и повече, тези, които имат дете със синдром на Даун или друго хромозомно нарушение, или самите те имат хромозомно нарушение, могат да имат по-висок риск от раждане на дете със синдром на Даун. Синдромът на Даун може да доведе до лека до умерена умствена изостаналост. Различни проучвания посочват синдрома на Даун като най-честата причина за умствена изостаналост в световен мащаб. Нормално е индивидите със синдром на Даун да имат определено ниво на забавяне в умственото развитие. Въпреки това, с индивидуално подготвени образователни и подкрепящи програми, те могат да достигнат максимума на своя потенциал и лесно да се адаптират към социалния живот. Децата със синдром на Даун могат да започнат да говорят с 9-12 месеца по-късно в сравнение с връстниците си. Децата със синдром на Даун могат да започнат да изговарят първите си думи на възраст между 1 и 4 години. Те могат да съставят изречения от две думи на възраст между 2 и 7,5 години. Въпреки това, благодарение на логопедичните терапии, започнати в ранна възраст, те могат да придобият умения като имитиране на звуци, дори ако не могат да кажат първите си думи до 2-3-годишна възраст. Основната причина хората със синдром на Даун да си приличат е наличието на частично или пълно допълнително копие на 21-вата хромозома. Тази генетична особеност може да доведе до общи физически характеристики. Въпреки това не трябва да се забравя, че въпреки че носят общи физически характеристики, всеки индивид е различен. Днес, благодарение на разпространението на образователните и подкрепящите програми и тясното проследяване на индивидите със синдром по отношение на съпътстващи здравословни проблеми, продължителността на живота при синдром на Даун се е увеличила до 60 и повече години.

Синдромът на Даун може да бъде открит с тестове, извършени в ранния период, и може да се допринесе за развитието на индивидите с подходящи програми за подкрепа. Ако искате да получите експертно мнение за вашето дете и да направите необходимите прегледи, можете незабавно да си запишете час в нашето отделение по Детско здраве и болести на Hisar Hospital Intercontinental. Ранната диагностика е първата стъпка към здраво бъдеще.