Какво представлява акромегалията? Симптоми, причини, диагностика и методи за лечение

Акромегалия

Акромегалията е заболяване, което се развива в резултат на прекомерно увеличаване на отделянето на хормона на растежа (GH) в зряла възраст. Акромегалията може да засегне много системи, водейки до хормонални дисбаланси. Когато не се лекува дълго време, тя може сериозно да засегне не само външния вид, но и редица системи – от сърцето до метаболизма на захарта, от здравето на ставите до режима на сън. Въпреки това, с правилна диагноза и лечение, продължителността на живота може да надхвърли очакванията.

Какво представлява акромегалията?

Акромегалията възниква вследствие на прекомерна секреция на хормона на растежа в резултат на доброкачествен аденом (тумор), образуван в хипофизната жлеза (орган с големина на орех в мозъка, на нивото на носния корен). Хормонът на растежа стимулира производството на IGF-1 (инсулиноподобен растежен фактор 1) в черния дроб. IGF-1 осигурява растежа на костите и меките тъкани. Ако излишъкът на GH/IGF-1 продължи дълго време, се развиват предимно трайни промени в ръцете, краката и лицето, уголемяване на органи и метаболитни нарушения.

Това заболяване се нарича акромегалия, когато започне след затварянето на епифизните плочи, тоест след спирането на растежа на височина.

Какви са симптомите на акромегалията?

Симптомите на акромегалията в началото може да са достатъчно леки, за да не влияят много на ежедневието. Но с времето те стават все по-изявени. Поради тази бавна промяна хората понякога може да не забележат заболяването или да отдадат симптомите на други причини. Симптомите на акромегалията излизат на преден план особено с промените, които създават във външния вид, и могат да доведат до диагноза, когато бъдат забелязани от околните на пациента. Симптомите на акромегалията са следните:

Уголемяване на ръцете и краката: Настъпва удебеляване на пръстите, пръстените могат да започнат да стягат или номерът на обувките се увеличава с времето. Пациентите често могат да свързват това с качване на тегло.

Значителни промени в чертите на лицето: Акромегалията може да доведе до промени във външния вид на лицето с времето, което затруднява разпознаването. Челюстната кост излиза напред (прогнатия), челното костно поле се изявява, носът се разширява и устните могат да се удебелят.

Разширение на междузъбните пространства: Уголемяването на долната и горната челюст води до празнини между зъбите. Това състояние обикновено е достатъчно изразено, за да изисква стоматологично лечение.

Удебеляване на кожата и повишено омазняване: Настъпват промени в структурата на кожата, тя става удебелена и груба.

Уголемяване на езика (макроглосия): Почвата на езика да стане по-голям от нормалното може да създаде затруднения в говоренето, да затрудни дишането и да доведе до хъркане.

Задебеляване на гласа: Поради промените в гласните струни тонът на гласа се задебелява и се задълбочава. Лесно може да бъде забелязан дори от познати по време на телефонни разговори.

Болки в ставите и затруднения в движението: Поради уголемяването на ставите и удебеляването на меките тъкани около ставите може да се развие артрит, като се изпитват затруднения при движение.

Синдром на карпалния тунел: Може да се наблюдава изтръпване, мравучкане или загуба на сила в ръцете и китките, дължащи се на притискане на нерви.

Главоболие: Може да се наблюдават постоянни или периодични главоболия, дължащи се на натиска на тумора в хипофизната жлеза. Обикновено главоболието може да бъде подминато, като се отдаде на други причини.

Проблеми със зрението: Поради натиска на хипофизния тумор върху зрителните нерви могат да възникнат проблеми като свиване на зрителното поле, замъглено зрение или двойно виждане.

Умора и ниска енергия: Чувството за отпадналост, умора и постоянно състояние на сънливост през деня са сред често срещаните симптоми.

Сънна апнея и хъркане: Уголемяването на тъканите в езика и гърлото може да стесни дихателните пътища и да доведе до спиране на дишането по време на сън (апнея).

Метаболитни и хормонални нарушения: Увеличава се рискът от диабет тип 2, хипертония и сърдечни заболявания. Пациентите обикновено се съмняват за акромегалия, когато отидат на лекар за проблеми с кръвната захар или кръвното налягане.

Какви са причините за акромегалията?

Един от хормоните, секретирани от хипофизната жлеза, е хормонът на растежа (GH). Доброкачественият тумор (аденом) в хипофизната жлеза причинява неконтролирано производство на хормон на растежа. Този прекомерно секретиран хормон стимулира производството на инсулиноподобен растежен фактор-1 (IGF-1) в черния дроб и води до растеж на тъканите. В много редки случаи акромегалията може да се развие и поради извънхипофизни причини; например тумори на панкреаса, белия дроб или хипоталамуса могат да секретират хормони, които водят до прекомерно производство на хормон на растежа. Генетичните фактори също играят роля много рядко при акромегалията. Като цяло акромегалията е заболяване, което се появява в по-късен етап от живота и се развива впоследствие.

Как се поставя диагнозата акромегалия?

За поставяне на диагноза акромегалия най-напред се оценяват симптомите, изпитвани от пациента, и лекарят извършва физикален преглед. Обикновено оплаквания като уголемяване на тъканите в ръцете, краката, лицето и езика, както и болки в ставите, създават съмнение за акромегалия у лекаря. Тези симптоми обаче не са достатъчни за точна диагноза и се правят допълнителни изследвания. Кръвните изследвания са от критично значение за диагнозата. Тъй като измерването на нивата на хормона на растежа (GH) е колебаещо се, се проверява нивото на IGF-1 (инсулиноподобен растежен фактор-1), което е по-надежден метод. Повишаването на нивото на IGF-1 е важна следа за акромегалията. След това, ако нивото на GH не спадне след приетата глюкоза по време на теста за орален глюкозен толеранс (OGTT), диагнозата акромегалия се потвърждава.

Методите за образна диагностика също се използват за окончателна диагноза. Ядрено-магнитният резонанс (ЯМР) се предпочита с цел установяване на наличието на тумор в хипофизната жлеза и измерване на неговия размер. ЯМР ясно разкрива големината на тумора и въздействието му върху околните тъкани.

Как се лекува акромегалията?

Лечението на заболяването акромегалия обикновено изисква мултидисциплинарен подход. Целта е нивата на хормона на растежа да бъдат поставени под контрол и да се предпазят възникващите усложнения. Най-често използваният хирургичен метод днес е ендоскопската трансназална операция. При този метод хипофизният тумор се отстранява чрез влизане през вътрешността на носа. Ако операцията е успешна, нивата на хормона на растежа и IGF-1 се връщат към нормалните и заболяването е поставено под контрол.

Ако с операция на акромегалията не се постигне пълен успех или при пациенти, при които операция не може да бъде извършена, се предпочита медикаментозно лечение. Лекарствата, използвани при медикаментозното лечение, държат симптомите и усложненията под контрол, като намаляват секрецията на хормона на растежа. Друга група лекарства – рецепторният антагонист на GH, възпрепятства ефектите на GH върху тялото. При някои пациенти могат да се използват допълнително и лекарства като допаминови агонисти. Инжекцията за акромегалия се прилага на редовни интервали за потискане на секрецията на хормона на растежа.

Когато няма отговор на хирургичното и медикаментозното лечение, се оценява възможността за лъчетерапия. Лъчетерапията намалява размера на хипофизния тумор и потиска производството на хормони. Нейните ефекти обаче се появяват в рамките на няколко години. След всички тези лечения трябва да се правят редовни проследявания, да се следят нивата на хормоните и да се има предвид рискът от рецидив на заболяването. В някои случаи лечението може да продължи цял живот. Въпреки това с ранна диагноза и правилен подход повечето пациенти могат да водят нормален живот.

Често задавани въпроси

Отговорът на въпроса „С кой хормон е свързана акромегалията?“ е хормонът на растежа. IGF-1, секретиран от хипофизната жлеза, стимулира неконтролирания растеж в костите, мускулите и другите тъкани и причинява симптомите на заболяването. По време на диагнозата нивата както на GH, така и на IGF-1 обикновено се установяват като повишени. Акромегалията обикновено не е генетична, а се появява предимно впоследствие. Въпреки това в редки случаи тя може да се наблюдава при наследствени генетични заболявания като синдрома MEN-1 (множествена ендокринна неоплазия тип 1). В този случай в семейството на пациента може да има наличие на хипофизни или други ендокринни тумори. Като цяло обаче голямата част от случаите на акромегалия са негенетични, спонтанно възникващи състояния, които се появяват в по-късен етап от живота. Състояния, подобни на акромегалия, могат да се наблюдават и в детска възраст. Но в този случай заболяването се определя като гигантизъм (великани). Въпреки че гигантизмът и акромегалията произтичат от сходни хормонални нарушения, гигантизмът се наблюдава в детска възраст. Гигантизмът е излишък на хормон на растежа, който се появява при деца, чиито растежни плочи все още не са затворени. При гигантизма растежът на височина е изключително забележим и ръстът на децата расте много бързо в сравнение с техните връстници. Ако излишъкът на GH се развие след затварянето на епифизните плочи, това състояние се нарича класическа акромегалия. Хипофизните тумори, причиняващи акромегалия, обикновено са доброкачествени (аденоми). Въпреки това повишеното ниво на IGF-1 при акромегалия води до някои заболявания като колоректални полипи и косвено до повишен риск от рак на дебелото черво. Поради тази причина при лица с поставена диагноза акромегалия се препоръчват редовно проследяване и скрининг за рак на дебелото черво. Пациентите с акромегалия обикновено се лекуват успешно с хирургични методи. Ако след отстраняването на хипофизния тумор с ендоскопска трансназална хирургия нивата на хормона на растежа и IGF-1 се върнат към нормалните стойности, заболяването е поставено под контрол. Понякога обаче целият тумор може да не бъде отстранен или производството на хормони може да продължи. В този случай след операцията могат да се приложат допълнителни методи като медикаментозно лечение на акромегалия или лъчетерапия. Рисковете от операция за акромегалия могат да включват инфекция, хипофизна недостатъчност и зрителни нарушения. При акромегалията се наблюдават някои типични промени във формата на лицето. Под въздействието на хормона на растежа челюстната кост нараства и излиза напред (прогнатия), челната кост се груби, носът се разширява и нараства, а устните се удебеляват. Образуват се разширения между зъбите и поради уголемяването на езика могат да се наблюдават и затруднения в говоренето и дишането. Тъй като тези промени се развиват с времето, понякога е трудно да бъдат забележени, но при сравнение със стари снимки се забелязва очевидна разлика. Ако не се лекува, акромегалията може да съкрати продължителността на живота. Тъй като неконтролираното увеличение на хормона на растежа повишава рискове като сърдечно-съдови заболявания, хипертония, диабет и дихателни проблеми. Когато тези състояния не се лекуват, качеството на живот на пациентите намалява и продължителността на живота може да се съкрати. Въпреки това с ранна диагноза и правилно лечение повечето пациенти могат да постигнат нормална очаквана продължителност на живота и рисковете могат да бъдат овладени. Най-важният момент, на който пациентите с акромегалия трябва да обърнат внимание, е редовното лекарско проследяване. Редовният контрол на нивата на хормона на растежа и другите хормони е от голямо значение. Освен това е необходимо да се правят редовни скрининги по отношение на усложненията, които акромегалията може да създаде, като сърдечно здраве, нива на кръвната захар, здраве на дебелото черво и зрителни проблеми. Възприемането на здравословен начин на живот, редовните упражнения, балансираното хранене и получаването на психологическа подкрепа при необходимост могат да повлияят положително на качеството на живот. Първата стъпка за диагнозата акромегалия са кръвните изследвания. По-специално високата стойност на нивото на IGF-1 е най-важният показател за заболяването. Освен това се прави тест за орален глюкозен толеранс (OGTT), за да се види, че нивото на хормона на растежа не е потиснато. За потвърждаване на диагнозата и виждане на хипофизния тумор се използват методи за образна диагностика като ядрено-магнитен резонанс (ЯМР). Също така, с цел оценка на хормоналния баланс се измерват нивата на хормони като ACTH, TSH, пролактин, LH и FSH, и се прилагат допълнителни тестове като сърдечни оценки, колоноскопия, очни скрининги за определяне на допълнителни усложнения. Лечението на акромегалията може да варира при всеки пациент. При някои пациенти хирургичното лечение може да осигури пълно възстановяване. Въпреки това, ако туморът не е напълно отстранен или производството на хормони продължава, са необходими допълнителни методи като лекарства или лъчетерапия. В някои случаи за овладяване на хормоналните нива може да се наложи доживотен прием на лекарства. Поради тази причина продължителността на лечението се определя индивидуално според състоянието на тумора, успеха на методите на лечение и това дали хормоналните нива са овладени. Планът за лечение трябва непременно да се поддържа под лекарски контрол и с редовни проследявания.

Акромегалията е заболяване, което може да бъде овладяно с ранна диагноза и правилно лечение.

В Hisar Hospital диагностиката и лечението на акромегалията се планират индивидуално с мултидисциплинарен подход, при който съвместно работят Ендокринология, Неврохирургия, Радиология и всички свързани направления.

Ако изпитвате симптоми, свързани с излишък на хормон на растежа, или ако имате съмнение за акромегалия, можете да запишете час при нашите специалисти по ендокринология за подробна оценка и да получите информация за нашите модерни лечебни възможности.