Какво представлява средиземноморската анемия (таласемия)? Симптоми, причини и лечение

Средиземноморската анемия е известна още като таласемия. Нейните видове включват алфа и бета таласемия. Това състояние възниква в резултат на генна мутация. Тези мутации се появяват в гените, които влияят на структурата на хемоглобиновата молекула и засягат производството на хемоглобин.

Обикновено симптомите започват да се проявяват в детството или в ранна зряла възраст. Симптомите включват умора, бледа кожа, отпадналост, задух и учестено сърцебиене. Средиземноморската анемия може значително да повлияе на качеството на живот на засегнатите лица и изисква дългосрочен план за лечение и проследяване.

Какво представлява средиземноморската анемия (таласемия)?

Средиземноморската анемия е състояние, което възниква поради аномалии в производството на хемоглобин в кръвта. Хемоглобинът позволява на червените кръвни клетки да пренасят кислород до всички части на тялото. Поради проблемите при преноса на кислород, при хората може да възникне анемия, което може да доведе до симптоми като отпадналост, бледност, умора, задух, болки в костите, забавяне на растежа и развитието.

Какви са симптомите на средиземноморската анемия?

Симптомите могат да варират в зависимост от вида на таласемията, наблюдавана при индивидите. В случаите, когато липсва един алфа ген, симптомите обикновено не се проявяват. Някои от симптомите на таласемията могат да включват:

Замайване

Главоболие

Задух

Учестено сърцебиене

Умора

Отпадналост

Проблеми с растежа

Закъснял пубертет

Костни аномалии

Увеличен далак

Бледа кожа

Жълтеникава кожа

Загуба на апетит

Неправилна структура на костите на лицето

Промяна в цвета на урината

Какви са причините за средиземноморската анемия?

Таласемията е основно генетично заболяване. Това състояние възниква, когато човек наследи от родителите си мутирали гени, които променят хемоглобина. Мутациите в гените на алфа или бета глобиновите вериги, които изграждат хемоглобиновата молекула, причиняват заболяването. Тези мутации влияят на нормалното производство на хемоглобин в тялото и водят до анемия. Ако и двамата ви родители имат таласемия, вие също може да я имате. Ако наследите две или повече копия на анормални гени от родителите си, могат да се появят леки до тежки симптоми, в зависимост от това кой протеин е засегнат.

Какви са видовете средиземноморска анемия (таласемия)?

Съществуват два вида таласемия: алфа таласемия и бета таласемия. Всеки вид таласемия може да показва различни симптоми и нива на тежест. Подходът за диагностика и лечение варира в зависимост от вида и тежестта на заболяването. Видовете таласемия могат да включват:

Алфа таласемия

Алфа таласемията възниква поради мутации в алфа-глобиновите вериги. Това е често срещано явление в Югоизточна Азия, Близкия изток и Африка. Наследяват се четири гена, по два от всеки родител, които изграждат протеиновите вериги на алфа-глобина. Този вид анемия се развива, когато има един или повече анормални гени. Броят на наследените дефектни гени определя дали ще се появят симптоми на анемия и колко тежки ще бъдат те, ако се появят.

Бета таласемия

Бета таласемията възниква поради мутации в бета-веригите на хемоглобина. Хората получават по един бета-глобинов ген от всеки от родителите си. Това заболяване се среща в две основни форми: бета таласемия майор и бета таласемия минор. Бета таласемия майор е най-тежката форма и симптомите обикновено се появяват през първите няколко години от живота. Бета таласемия минор обикновено протича с по-леки симптоми.

Как се диагностицира средиземноморската анемия?

При таласемия кръвните показатели на пациентите могат да дадат полезна информация за диагностиката. Лекарите могат да назначат различни изследвания, за да диагностицират заболяването. Някои от тези изследвания са:

Пълна кръвна картина (ПКК): При хора с таласемия се установяват по-малко количество кръвни клетки и хемоглобин в сравнение със здравите хора. Освен това размерът на червените кръвни клетки е по-малък в сравнение със здравите червени кръвни клетки.

Брой ретикулоцити: Този тест може да покаже дали в костния мозък има по-малко червени кръвни клетки, отколкото трябва да има в тялото.

Изследвания на желязото: Може да бъде полезен тест за определяне на причината за анемията. Той може да покаже дали анемията при хората се дължи на дефицит на желязо или на таласемия.

Хемоглобинова електрофореза: Този тест се използва за идентифициране на различни видове хемоглобин. При хора с това заболяване могат да бъдат открити хемоглобинови варианти, различни от нормалните.

Генетични изследвания: За потвърждаване на диагнозата могат да се направят генетични изследвания. Тези тестове се използват за идентифициране на специфични генни мутации, които пациентът носи или от които е засегнат.

Освен това, в редки случаи, лекарят може да изиска биопсия на костен мозък, за да потвърди диагнозата. При тази процедура се взема проба от костен мозък и се изследва. При хора с таласемия могат да бъдат открити структурни аномалии на червените кръвни клетки в костния мозък.

Как се лекува средиземноморската анемия?

Леките форми на таласемия обикновено не се нуждаят от лечение. Лечението на умерена до тежка таласемия обикновено включва кръвопреливане и хелатираща терапия на желязото. Лечението на средиземноморската анемия може да включва:

Кръвопреливане: Хората с таласемия често се нуждаят от редовно кръвопреливане. Кръвопреливането помага за облекчаване на симптомите на анемия и подобрява качеството на живот. При кръвопреливането се прилага методът на инжектиране на червени кръвни клетки венозно, за да се върнат нивата на здравите червени кръвни клетки и хемоглобина към нормалните стойности.

Хелатираща терапия на желязото: Продължителните кръвопреливания могат да доведат до прекомерно натрупване на желязо в тялото. Твърде много желязо може да увреди органите. Поради това е важно излишното желязо да се отстрани от тялото чрез методи като хелатираща терапия. Това лечение обикновено се извършва с помощта на лекарства или хелатори на желязото.

Добавки с фолиева киселина: Фолиевата киселина е важна за производството на червени кръвни клетки и играе важна роля в производството на здрави кръвни клетки в тялото. Хората със средиземноморска анемия често приемат добавки с фолиева киселина, тъй като ниските нива на фолиева киселина могат да влошат симптомите на анемия.

Трансплантация на костен мозък и стволови клетки: На хора с тежка средиземноморска анемия може да се препоръча трансплантация на костен мозък и стволови клетки. Тази процедура има за цел да стимулира нормалното производство на червени кръвни клетки чрез трансплантация на здрави клетки от костен мозък. Лекарят прилага лечението, като инжектира на пациента стволови клетки от костен мозък, взети от донор.

Често задавани въпроси?

Средиземноморската анемия обикновено се лекува от специалисти по хематология или детска хематология. Тези специалисти участват в диагностиката и лечението на заболявания на кръвта. Кръвният тест за средиземноморска анемия обикновено излиза в рамките на 2-3 дни. Резултатите обаче могат да излязат за различно време в зависимост от натовареността на лабораторията, използваните методи за изследване и вида на теста. ДНК тестът може да отнеме до 4-5 дни. Средиземноморската анемия е генетично заболяване. Предава се от родителите на детето по автозомно-рецесивен начин. Възниква поради специфични мутации в гена на бета-глобина. Тези мутации водят до аномалии в производството на хемоглобин и съответно до анемия. Предава се генетично. Средиземноморската анемия не е вид рак. Средиземноморската анемия е състояние, което възниква поради аномалии в производството на червени кръвни клетки. Ракът е неконтролиран растеж и разпространение на клетки в различни тъкани на тялото. Лечението на средиземноморската анемия има за цел да облекчи симптомите на анемията и да подобри качеството на живот, докато лечението на рака е насочено към унищожаване или овладяване на раковите клетки. И двете състояния са различни здравословни проблеми с различна патофизиология. Въпреки че средиземноморската анемия и анемията (малокръвието) имат сходни симптоми, те всъщност са състояния, обозначаващи различни неща. Средиземноморската анемия е вид заболяване, което причинява производство на по-малко от нормалното или неефективни червени кръвни клетки. Анемията е състояние на намален капацитет на тялото за пренос на кислород в резултат на намаляване на броя или функцията на червените кръвни клетки (хемоглобина) в кръвта; това състояние може да възникне по много различни причини. Ако заболяването не се лекува, симптомите могат да се влошат с времето и да повлияят негативно на качеството на живот. Поради хроничните кръвопреливания в тялото може да се натрупа желязо, което води до увреждане на органите, особено проблеми с черния дроб и сърцето. Носителството на средиземноморска анемия означава, че човекът генетично носи анормалния хемоглобинов ген, но не проявява симптоми. В този случай индивидите имат специфични мутации в гена на бета-глобина, но обикновено нямат симптоми на заболяването. Носителите могат да бъдат здрави, но поради мутациите, които носят, потенциално могат да предадат таласемия. Бета таласемията е вид заболяване на кръвта, което води до производство на по-малко от нормалното или неефективни червени кръвни клетки поради генетично нарушение в бета-веригите на хемоглобина. Окончателното лечение на таласемията е трансплантация на костен мозък, взета от съвместим член на семейството. Проблемите с намирането на подходящ донор и сериозните усложнения от процедурата по трансплантация са рискови фактори, срещани по време на лечебния процес. Въпреки това могат да бъдат планирани лечения за овладяване на симптомите. Опциите за лечение включват редовни кръвопреливания и лекарства за предотвратяване на дефицит на желязо.

Средиземноморската анемия (таласемия) е генетично заболяване на кръвта, което може да бъде овладяно с ранна диагностика и правилно проследяване. Ако вие или вашето дете имате съмнения за таласемия, редовните кръвни изследвания и прегледът от специалист са от голямо значение.

За подробна информация и записване на час можете да се обърнете към нашата поликлиника по вътрешни болести.