Какво е семейна средиземноморска треска (FMF)? Симптоми, причини и лечение

Болест Семейна Средиземноморска Треска (FMF)

Семейната средиземноморска треска е генетично заболяване, което се проявява с болезнено възпаление в някои части на тялото и повтаряща се треска. Често се наблюдава поява на болка в ставите, гърдите и корема. Тъй като е автоинфламаторно заболяване, имунните клетки на тялото атакуват други тъкани и причиняват увреждане. Тази картина се дължи на мутации, настъпили в ген MEFV. FMF може да се развие поради гени, получени само от единия родител или от двамата.

Заболяването FMF носи името си от географския регион на Средиземноморието и Близкия изток, където се среща най-често. Приблизително 75% от случаите се наблюдават при деца под 10-годишна възраст. Освен това около 90% от пристъпите на заболяването имат тенденция да започват преди 20-годишна възраст. Все още няма лечение за семейната средиземноморска треска, но могат да бъдат приложени лечебни планове, насочени към облекчаване на симптомите. Овладяването на възпалението в тъканите може да изисква доживотно лечение, което може да предотврати увреждането на здравите органи.

Какво представлява заболяването Семейна Средиземноморска Треска (FMF)?

Семейната средиземноморска треска или „синдром на Райман / периодична болест на Волф“ е наследствен здравословен проблем, характеризиращ се с повтаряща се треска, тежки болки и възпаление. Първите наблюдавани пристъпи и диагнозата обикновено се случват в детска възраст. Пристъпите на FMF могат да се развият в рамките на два до четири часа. Пристъпите могат да продължат от шест часа до четири дни. Пристъпите обикновено може да не възникват поради специфични причини. Въпреки това, в някои случаи има фактори, които се определят като тригери. Травмите, стресът, интензивната физическа активност, началото на менструалния цикъл и инфекциите могат да бъдат сред тези тригери.

Пристъпите могат да отшумят сами, но предотвратяването на пристъпите помага да се избегнат редица жизненоважни проблеми. Пристъпите могат да доведат до резултати като увреждане на бъбреците и последваща бъбречна недостатъчност и др. Тези здравословни проблеми могат да възникнат при някои индивиди, особено поради натрупването на амилоидни съединения в бъбреците. FMF често включва остро възпаление на ставите, корема и белодробните обвивки (плеврите). По-рядко може да засегне сърцето, мозъка и обвивките на гръбначния мозък. В зависимост от засегнатите тъкани и органи могат да се появят леки или тежки симптоми.

Какви са симптомите на Семейната Средиземноморска Треска?

Симптомите на семейната средиземноморска треска могат да бъдат специфични симптоми, които варират от човек на човек. Въпреки това, често срещаните и регистрирани симптоми на заболяването FMF включват:

Повтаряща се треска в ранна детска възраст,

Внезапна болка, втвърдяване и напрежение, засягащи цялата коремна област,

Намаляване на храносмилателната система и чревните шумове,

Болезнени и подути стави (тазобедрена, коляно, глезен, рамо, челюстна става и др.),

Остро и едностранно възпаление в белия дроб,

Затруднено дишане и намалени дихателни шумове,

Кожни обриви по подмишниците и долните крайници,

Амилоидоза, нефропатия и бъбречна недостатъчност,

Перикардит (възпаление на сърдечната обвивка),

Емоционални и невропсихологични оплаквания.

По-рядко срещаните симптоми могат да включват диария, миалгия, еритем, васкулит и уртикария.

Как се получава Семейната Средиземноморска Треска?

FMF се дължи главно на варианти, причиняващи заболяване в гена MEFV. Въпреки че са идентифицирани близо 400 варианта в ген MEFV, само четири варианта причиняват заболяването FMF. Генът MEFV е ген, който е активен в производството на пириновия протеин. Вариантите на гена могат да бъдат отговорни за недостатъчното производство на пирин. В този случай регулирането или предотвратяването на възпалителния отговор в тялото може да бъде нарушено. В същото време патогенният вариант може да доведе до прекомерно освобождаване на цитокин IL-1B, който стимулира клетките на имунната система.

Цитокините, които показват прекомерно освобождаване, могат да стимулират прекомерно имунната система и да задействат тялото да атакува собствените си клетки. Тъй като индивидите, които не показват развитие на FMF, носят рецесивен ген, дори и да нямат заболяването, те могат да бъдат изложени на риск по отношение на някои възпалителни заболявания. Болестта на Крон, болестта на Бехчет и др. могат да бъдат изброени сред тези заболявания. Пристъпите на FMF могат да възникнат в зависимост от множество фактори. Някои заболявания, наранявания, физически и емоционален стрес, менструален период, излагане на студ могат да запуснат появата на пристъпи.

Как се поставя диагнозата Семейна Средиземноморска Треска?

Няма един единствен специфичен метод за диагнозата на FMF. Обикновено поставянето на диагнозата може да бъде осигурено с медицинска история, семейна анамнеза, физикален преглед и различни лабораторни изследвания. Някои генетични тестове могат да бъдат необходими за подкрепа на клиничната диагноза. Методите, използвани за диагностициране на заболяването семейна средиземноморска треска, могат да включват:

Физикален преглед: Може да е необходимо оценяване на признаците и симптомите, идентифициране на най-малко три периода на пристъпи и изследване на семейната анамнеза за FMF. Също така може да бъде поискано водене на дневник, описващ как и кога възникват пристъпите.

Лабораторни тестове: Маркерите, които се появяват с възпаление в тялото по време на периодите на пристъпи, могат да бъдат открити с кръвни и уринарни тестове. Може да се наложи проследяване на лекоцитите (бели кръвни клетки), които са имунни клетки, и амилоидите, които показват тенденция към натрупване.

Отговор на лечението с колхицин: Семейната средиземноморска треска може да бъде диагностицирана с лечение с колхицин. На децата с признаци на FMF се осигурява лечение с колхицин за период от шест месеца. Ако през този период броят, тежестта и продължителността на пристъпите намалеят или пристъпите изобщо не се наблюдават, може да се говори за наличие на FMF.

Генетични тестове: Генетичните анализи могат да осигурят диагнозата FMF чрез откриване на мутации, идващи както от майката, така и от бащата. Въпреки това генетичният анализ може да не е достъпен тест за всеки.

Симптомите на семейната средиземноморска треска обикновено се състоят от симптоми, които са чести при децата. Поради тази причина диагностицирането на FMF може да бъде трудно. Въпреки това закъснението в диагнозата и лечението може да доведе до редица рискове при децата.

Как се лекува Семейната Средиземноморска Треска?

Лечението на семейната средиземноморска треска основно цели подобряване и предотвратяване на пристъпите, спиране на развитието и прогресията на амилоидозата. В този случай лечението на семейната средиземноморска треска е по-скоро с предпазни и превантивни характеристики. Лечението на FMF включва доживотна употреба на колхицин. Колхицинът е лекарство с доказана ефективност и може да осигури защита срещу възможни пристъпи. Поради тази причина спирането на лекарствата с колхицин може да доведе до повишен риск от пристъпи и амилоидоза. Предотвратяването както на пристъпите, така и на амилоидозата може да спре развитието на хронична бъбречна недостатъчност. Важно е да се приема колхицин редовно в препоръчаното количество. Прекомерният прием на колхицин при лечението на пристъпи на семейна средиземноморска треска може да не покаже положителни резултати. Следователно той трябва да се използва като предпазен, а не като терапевтичен метод на лечение. Въпреки че има алтернативни проучвания и лекарства за лечението на семейната средиземноморска треска, все още няма достатъчно данни и доказателства.

Често Задавани Въпроси

Болестта FMF сама по себе си може да не доведе винаги до опасност за живота. Въпреки това усложненията, възникващи в случай на невъзможност за осигуряване на ранна диагноза и лечение, могат да бъдат фатални. Амилоидозата може да възникне като фатален резултат от случаите на FMF. Амилоидозата при семейната средиземноморска треска може да причини опасност за живота, когато доведе до увреждане на бъбреците и бъбречна недостатъчност. FMF може да доведе до различни усложнения, когато не е осигурено медицинско лечение. Основните усложнения, които могат да възникнат, ако FMF прогресира, са:

Амилоидоза,

Тромбоза на бъбречната вена,

Бъбречна недостатъчност,

Болки в ставите и артрит,

В допълнение, могат да се наблюдават възпаления в белите дробове, далака, сърцето, мозъка и кръвоносните съдове. Относно въпроса „Към кое отделение се ходи за болестта FMF?“, за него се грижи отделението по детска ревматология или вътрешни болести, отделение по ревматология. Специалистите в областта на ревматологията или вътрешните болести в някои случаи могат да следват мултидисциплинарен подход. В този обхват съвместният подход на родителите и специалистите придобива важно значение. При заболяването FMF с резултатите от изследванията могат да се оценят бели кръвни клетки, скорост на утаяване на еритроцитите, С-реактивен протеин и други възпалителни маркери. Също така наличието на прекомерно количество натрупване на протеин или кръв в изследването на урината може да показва увреждане на бъбреците, свързано с FMF. В случаите, когато кръвните и уринарните изследвания са недостатъчни, може да са необходими генетични тестове. Пристъпите на FMF имат тенденция да продължават 12-72 часа. По време на периодите на пристъпи пациентите могат да показват симптоми с различна тежест. През тези периоди често се появяват тревожност, неспокойно настроение, раздразнителност, гадене и миалгия. През периода на пристъпа може да е необходимо индивидите да стоят далеч от физически и емоционален стрес, да стоят далеч от студени среди и интензивни упражнения, и да получат психологическа подкрепа при наличие на депресия и тревожност. Освен това през периодите между пристъпите индивидите могат да се чувстват нормално. Лечението на остър пристъп на семейна средиземноморска треска може да изисква употребата на болкоуспокояващи, противовъзпалителни лекарства, предписани от Вашия лекар, и почивка. Хората със семейна средиземноморска треска непременно трябва да продължат доживотното лечение с колхицин. Симптомите на семейната средиземноморска треска могат да се засилят отново, когато колхицинът бъде спрян. Заболяването често може да промени чревната флора и да доведе до диария. Тъй като диарията причинява значителна загуба на течности и електролити, необходимите хранителни вещества трябва да бъдат приети в тялото чрез храненето. Освен това, когато се появят мускулна слабост, гадене и повръщане, крампи, човекът трябва да бъде оставен да почива и да се пази от интензивна физическа активност. Средиземноморската треска може да доведе до симптоми в долните крайници при някои деца. Характерният обрив и еритем по краката и ставите, тежките болки са често срещани находки. Тези находки могат да бъдат дразнещи и да се наблюдават успоредно с повтарящи се трески. Болката в краката и еригемите могат да повлияят негативно на социалния живот. Семейната средиземноморска треска, показваща възпалителен курс, може да отговори силно на колхицина чрез някои храни. Освен това при пациенти с FMF могат да бъдат консумирани различни храни, помагащи за намаляване на възпалителния товар. Тези храни могат да бъдат ефективни за смекчаване на хода на заболяването. За тази цел хранителният режим може да включва:

Храни с по-малко съдържание на наситени мазнини, захар и сол,

Рибено масло, съдържащо омега-3 мастни киселини,

Прясни зеленчуци и плодове,

Куркума,

Зелен чай.

В допълнение към храните, приемът на имуно-хранителни добавки като витамини C, D, E, цинк като добавка може да повлияе положително на хода на заболяването. Пристъпите на средиземноморска треска са състояние, което може да бъде зачетено от умора и физически стрес и може да доведе до умора. Особено при децата, преминаващи през периоди на тежки пристъпи, болките в ставите, корема и гърдите, затрудненото дишане, повтарящите се трески, обривът и бъбречните проблеми могат да причинят умора и отпадналост у индивида. FMF е здравословен проблем, който може да се предаде с рецесивни (скрити) гени. Патогенните варианти на рецесивните гени, присъстващи и при двамата родители, могат да се появят генетично у детето. С комбинацията от вариращия причинител на болестта и нормалните гени, децата могат да бъдат носители. Носителството на семейна средиземноморска треска обикновено може да не показва симптоми при индивидите. Рискът е еднакъв за жените и мъжете. Поради тази причина кръвните бракове са фактор, който увеличава риска от събиране на двама носители.

Семейната средиземноморска треска (FMF) може да бъде овладяна с ранна диагноза и редовно лечение. Ако и вие изпитвате оплаквания като повтаряща се треска, болки в ставите или корема, консултирайте се със специалист по ревматология без забавяне.

Специалистите лекари от отделението по вътрешни болести на Hisar Hospital Intercontinental са до вас при диагнозата и лечението на FMF. За да получите повече информация или да си запишете час, можете да посетите нашата страница за контакти или да подадете заявка за онлайн час.