Stargardt ауруы неден пайда болады? Белгілері қандай? Диагностика және емдеу қалай жүргізіледі?

Stargardt ауруы, әсіресе жастарда орталық көру қабілетінің жоғалуына әкелетін тұқым қуалайтын көз ауруы. Бұл жағдай әдетте жасөспірімдік кезеңде пайда болады және кітап оқу, бет танып білу сияқты егжей-тегжейлі көруді талап ететін күнделікті әрекеттерді қиындатады. Сондықтан, ерте диагноз қою және дұрыс тәсіл өмір сүру сапасына елеулі әсер етуі мүмкін.

Бұл мақалада Stargardt ауруы неден пайда болады, Stargardt ауруының белгілері қандай, Stargardt ауруы неге болады және Stargardt ауруының емдеу нұсқалары туралы білуіңіз керек барлық нәрсені таба аласыз. Сонымен қатар, диагноз әдістері мен қазіргі зерттеулер туралы да егжей-тегжейлі ақпарат береміз.

Stargardt ауруы неден пайда болады?

Тұқым қуалайтын көз аурулары арасында ең жиі кездесетін макула ауруы Stargardt ауруы. Барлық торлы қабық ауруларының шамамен %7-ін құрайды. Бұл жағдай, ана мен әкеден балаға автосомалық рецессивті түрде беріледі.

ABCA4 геніндегі мутациялар Stargardt көз ауруының негізгі себебі болып табылады. Бұл ген, көздің артқы жағындағы торлы қабық пигмент қабатында қалдық заттардың тазартылуынан жауапты. Алайда, генетикалық бұзылыс салдарынан бұл тазарту процесі бұзылғанда, торлы қабықта зиянды заттар жинала бастайды.

Екі ата-ана да осы ген мутациясына ие болған жағдайда, балаға берілуі мүмкін. Сондықтан, ол сирек кездесетін тұқым қуалайтын аурулар қатарына жатады. Ата-аналарда белгілер пайда болмаған жағдайда да балаларға берілуі мүмкін.

Аурудың торлы қабыққа әсері

Stargardt ауруы, торлы қабықтың орталық бөлігі макула аймағына тікелей әсер етеді. Макула, анық көру және егжей-тегжейлі қабылдау қабілетін қамтамасыз ететін аймақ. Мұндағы зақым, әсіресе оқу және бет танып білу сияқты әрекеттерде қиындық тудырады.

Ауру прогрессияланған сайын, жарықты қабылдайтын фотосенсорлық жасушалар зақымдалып, өле бастайды. Осылайша, орталық көрудің анықтылығы азаяды. Алайда, шеткі көру әдетте сақталады. Бұл жағдай толық соқырлыққа әкелмейді, тек орталық көру аймағыңызды әсер етеді.

Торлы қабықта сары-ақ түсті дақтар пайда болады. Бұл дақтар әсіресе макула мен артқы полюсте шоғырланады. Уақыт өте келе, орталық атрофия аймақтарын қоршаған бұл дақтар бірігіп, типтік “соғылған мыс көрінісін” қалыптастырады.

Липофусцин жиналуы және макула деградациясы

Stargardt ауруының негізінде липофусцин деп аталатын қоңыр пигменттің жиналуы жатыр. Бұл зат, көзде кездесетін майлы сары қалдық өнім. Нормальды жағдайда, денеңіз бұл қалдықтарды тазартады, бірақ ABCA4 ген мутациясы бұл тазарту процесін тоқтатады.

Липофусцин торлы қабық пигмент эпителінде (RPE) жиналады және уақыт өте келе жасушаларға зақым келтіреді. Макулада жиналған бұл зат, көрудің шектелуіне себеп болады. Сонымен қатар, бұл жиналуы, фонда тексеру кезінде сипаттамалық “қараңғы хориоид” көрінісіне әкеледі.

Нәтижесінде, макуладағы атрофиялық деградация прогрессивті бағытта жүреді. Торлы қабықтағы бұл токсикалық жиналулар, визуалды өткізуді тоқтатып, анықтылықты жоғалтуға әкеледі. Аурудың ауырлығы мен прогрессия жылдамдығы адамнан адамға өзгеруі мүмкін.

Stargardt ауруының белгілері қандай?

Stargardt ауруының белгілері әдетте балалық немесе жасөспірімдік кезеңде пайда болады. Торлы қабықтағы зақым көбейген сайын, көру қабілетінде айқын бұзылулар пайда болады. Алғашқы белгілер көбінесе орталық көруде бұзылулар, төмен жарықта көру қиындықтары және түс қабылдауындағы өзгерістер түрінде көрінеді.

Орталық көру қабілетінің жоғалуы

Stargardt ауруында ең жиі кездесетін белгі орталық көру қабілетінің жоғалуы. Кейбір науқастарда бұл жағдай тезірек, ал басқаларында баяу дамиды. Орталық көру қабілетінің жоғалуы адамның анық және егжей-тегжейлі көру қабілетін төмендететін маңызды симптом.

Орталық көру аймағында сұр, қара немесе бұлыңғыр көрінбейтін аймақтардың пайда болуы типтік белгі болып табылады. Бұл жағдай әсіресе оқу, көлік жүргізу және беттерді танып білу сияқты күнделікті әрекеттерді қиындатады. Көру орталығының барған сайын аз функционалды болуымен, жазбаларды оқуда және экрандарды қарауда қиындық тудырады.

Бұлыңғыр көру және көру анықтылығында азаю

Stargardt ауруы стандартты көз таблицасында 20/50-ден 20/200-ге дейін көру қабілетінің жоғалуына әкеледі. Көру аймағында тербелістер, бұлыңғырлық немесе дақтар көрінуі мүмкін. Адам үнемі көздерін ашып-жұмып, айналасын анықтауға тырысады.

Макулада пайда болған зақым, уақыт өте келе суреттердің бұлыңғырлануына және фокус жоғалтуға әкеледі. Таныс беттерді таңдап алу қиындық туындауы мүмкін. Аурудың прогрессиясы кезінде пайда болатын деградация көру сапасын елеулі түрде әсер етеді.

Фотофобия (жарыққа сезімталдық)

Фотофобия, жарыққа деген шамадан тыс сезімталдық жағдайы ретінде анықталады. Stargardt науқастарында бұл жағдай, сыртқы орта жарықтарында ыңғайсыздық және жарқыл сезімімен көрінуі мүмкін. Жарқын жарықта көру қабілетінің жоғалуы артады.

Сондықтан фотофобия уақыт өте келе жарқын аймақтардан қашуға себеп болуы мүмкін. Жарыққа сезімталдық күнделікті өмірді теріс әсер етеді.

Түс қабылдауындағы бұзылулар

Торлы қабық зақымы, түстердің қабылдануына да теріс әсер етуі мүмкін. Әсіресе реңктер арасындағы айырмашылықтарды таңдау барған сайын қиынға соғады. Түстердің солғын немесе әртүрлі реңктерде қабылдануы жиі кездесетін белгі.

Түстерді айыру қабілетінің төмендеуі уақыт өте келе артады. Stargardt ауруының соңғы кезеңдерінде, түсті көру қабілеті де жоғалуы мүмкін. Мұндай түсті көру проблемалары, науқастардың күнделікті өмірде заттарды айыруын қиындатады.

Түнгі соқырлық және қараңғыға бейімделу

Қараңғы және жарық ортаға бейімделу уақытының ұзартылуы Stargardt ауруының белгілері арасында. Әсіресе төмен жарық жағдайында көру қабілетінің жоғалуы айқындалады. Ортадағы жарық өзгерістеріне бейімделуде қиындық туындайды.

Төмен жарықта немесе қараңғыда көру қиындықтары туындайды. Жарықта фигураларды таңдай алмау жағдайы пайда болады.

Stargardt ауруы неге болады?

Генетикалық факторлар Stargardt ауруының неден пайда болатынына негізгі жауап береді. ABCA4 геніндегі бұзылулар бұл көру ауруын қоздырады. Ана мен әкеден келетін генетикалық беріліс, аурудың пайда болуында шешуші рөл атқарады.

ABCA4 гены және генетикалық мутациялар

ABCA4 гены, көздегі торлы қабық жасушаларында жиналған қалдық заттарды тазартуға жауапты белокты өндіреді. Бұл ген сонымен қатар, денеде А витаминін пайдалануын реттейді. Геннің дұрыс жұмыс істемеуі жағдайында, тазарту процесі бұзылып, макулада зиянды жиналулар пайда болады.

Ғалымдар ABCA4 генінде 1500-ден астам әртүрлі мутацияларды тапты. Әр мутация әртүрлі деңгейде белоктың функциясының бұзылуына әкеледі. Сондықтан аурудың ауырлығы мен прогрессия жылдамдығы адамнан адамға өзгеруі мүмкін. Кейбір науқастарда жылдам көру қабілетінің жоғалуы байқалса, басқаларында баяу прогрессия болады.

Бұл ген мутацияға ұшыраған кезде, торлы қабық жасушаларында липофусцин деп аталатын токсикалық қосылыстың жиналуына себеп болады. Белок өндірісінен жауапты жасушалар дұрыс жұмыс істемейді. Осылайша, қалдық заттардың тазартылуы жүзеге аспайды және көру бұзылыстары пайда болады.

Тұқым қуалау тәсілі

Stargardt көз ауруы көбінесе автосомалық рецессивті мұрагерлік арқылы беріледі. Бұл жағдай, аурудың пайда болуы үшін ана мен әкеден ақаулы ABCA4 генін алуыңыз керек дегенді білдіреді. Екі ата-анада да осы ген мутациясы болған жағдайда, балаға берілуі мүмкін.

Тасымалдаушы ана мен әкеден өтетін гендер арқылы балада ауру пайда болады. Ата-аналарда белгілер болмаса да, ген тасымалдаушылығы болуы мүмкін. Әсіресе туыстық некелерде бұл жағдай жиі кездеседі. Отбасы тарихы бар адамдар жоғары тәуекел тобында бағаланады.

Аурудың таралу деңгейі 8-10.000 адамда 1 шамасында. Сондықтан, ол сирек кездесетін тұқым қуалайтын аурулар қатарына жатады. Генетикалық бейімділік те басқа фактор болып табылады. Сирек жағдайларда ата-аналарда ауру болмаса да, генетикалық құрылымға байланысты адамда Stargardt ауруы пайда болуы мүмкін.

А витаминінің метаболизмі және токсикалық жиналулар

А витамині торлы қабықта кеңінен қолданылатын тағамдық элемент. Көздің артқы жағындағы жарыққа сезімтал жасуша қабаты осы витаминнен үнемі пайдаланады. Торлы қабықтағы жасушалар А витаминін пайдаланғаннан кейін майлы қалдық заттар өндіреді.

Нормальды жағдайда ABCA4 гены арқылы өндірілген белок бұл қалдықтарды тазартады. Алайда Stargardt ауруында ген дұрыс жұмыс істемейді. Нәтижесінде, макулада сары түсті жиналулар пайда болады. Бұл жиналулар уақыт өте келе жасуша зақымына және орталық көрудің бұзылуына әкеледі.

А витаминінің метаболизміндегі теңгерімсіздіктер процестің прогрессиясына әсер етеді. Торлы қабықтағы қалдық заттардың тазартылуы тоқтатылғанда, токсикалық пигмент жиналады. Бұл жиналулар торлы қабық жасушаларының өліміне және көру қабілетінің жоғалуына әкеледі. Сирек жағдайларда тумысынан А витаминінің артықшылығы бар адамдарда да ауру пайда болуы мүмкін.

Stargardt ауруы қалай диагноз қойылады?

Көру анықтылығында азаю болған кезде, көз аурулары бойынша маман тарапынан егжей-тегжейлі бағалау процесі басталады. Stargardt ауруының диагнозы кешенді клиникалық тексерумен басталады. Алғашқы кезеңде физикалық тексеру жүргізіледі және денсаулық тарихы тыңдалады. Отбасында көз ауруларының тарихы бар-жоғы да осы процесс барысында сұралады.

Көз түбі тексеруі және клиникалық белгілер

Көз түбі тексеру арқылы торлы қабықтағы өзгерістер зерттеледі. Дәрігер арнайы құралдарды пайдаланып, макуладағы сары-ақ дақтарды іздейді. Торлы қабық пигмент эпителінде бұзылуға бастау алған тінге тән кішкентай сары дақтардың болуы диагнозда анықтаушы болып табылады.

Сары липофусцин жиналуы және макула айналасындағы теңгерімсіздіктер аурудың ең ерте белгілері болып табылады. Бұл сипаттамалық өзгерістер көзбен көрінетін болады. Фонды суретке түсіру арқылы торлы қабық пен макула аймағының бейнесі алынады. Осылайша, торлы қабықта липофусцин жиналулары анықталады.

Торлы қабық тамырларының құрылымын зерттеу үшін флуоресценттік ангиография әдісіне жүгінеді. Бұл техника тамыр құрылымдарының егжей-тегжейлі бейнеленуін қамтамасыз етеді. Сонымен қатар, фонда автофлуоресценция бейнелеу аурудың диагнозы мен бақылауында пайдалы.

Фондус автофлуоресценциясы және OCT бейнелеу

Фондус автофлуоресценциясы макула мен торлы қабық дистрофиясында патологияны түсінуге көмектеседі. Бұл әдіс әртүрлі автофлуоресценция сигналдарын көрсетеді. Аномальды автофлуоресценция таралуы, әлі анық белгілер пайда болмай тұрып диагнозға үлес қосуы мүмкін.

Оптикалық когерентті томография (OCT) арқылы торлы қабықтың қабаттары егжей-тегжейлі бейнеленеді. OCT инвазивті емес техника ретінде торлы қабық құрылымын миллиметрлік дәлдікпен көрсетеді. Макула аймағындағы бұзылулар осы арқылы анықталады. Деректер аурудың барысын бақылау және жеке бақылау жоспарын құру үшін бағаланады.

Электроретинография (ERG) тесті

Электроретинография торлы қабықтағы жасушалардың жарыққа берген электрлік жауаптарын өлшейді. Торлы қабықтың жарық ынталандыруына реакциясы бақыланады. ERG арқасында зақымдалған жасушалар анықталады. Бұл тест торлы қабық функциясын бағалауда маңызды рөл атқарады.

ERG нәтижелерінің уақыт өте келе айқын өзгеруі прогрессияны бақылауда маңызды. Үш жылдық кезеңде барлық параметрлердің субнормаль деңгейден патологиялық деңгейлерге төмендегені байқалған. Род, максималды, оскуляторлық потенциалдар, конус және фликер жауаптарының мәнді түрде азайғаны анықталды.

Генетикалық тест және молекулярлық диагностика

ABCA4 геніндегі мутацияларды көру үшін генетикалық тест жүргізілуі мүмкін. Бұл тест аурудың нақты диагнозын қоюда анықтаушы болып табылады. Молекулярлық талдау нәтижелері 45-60 күн ішінде алынады. Тест үшін EDTA-мен қан үлгісі пайдаланылады.

Генетикалық тесттер мутацияларды анықтайды және тасымалдаушылық жағдайын анықтайды. Отбасы тарихы бар адамдарда қауіп анализі ерте кезеңде жүргізілуі мүмкін. Жүргізілген барлық тесттердің нәтижесінде нақты диагноз қою мүмкін болады.

Stargardt ауруының емдеу және өмір сүру сапасы

Қолдаушы емдеу әдістері

Stargardt ауруын толығымен жоятын нақты емдеу жоқ. Алайда, аурудың прогрессиясын баяулатып, көру функциясын қорғауға бағытталған қолдаушы тәсілдер қолданылуда. Емдеу әдетте көру қабілетінің жоғалуын азайтуға және өмір сүру сапасын арттыруға бағытталған.

Ерте диагноз қою және тұрақты бақылау ауруды басқаруда үлкен маңызға ие. Көз маманы сізге жеке қажеттіліктеріңізге арналған жоспар дайындайды. Темекі шегуден аулақ болуыңыз керек. Рутинді көз тексерулері аурудың прогрессиясын бақылауға көмектеседі.

UV қорғау және күннен қорғайтын көзілдіктерді пайдалану

UV және көк жарықтан қорғайтын көзілдіктерді пайдалану аурудың прогрессиясын баяулатуда қарапайым, бірақ тиімді шара болып табылады. Жарқын жарыққа ұшырау торлы қабықтың зақымдануына себеп болуы мүмкін екендігі зерттеулермен көрсетілген. Сондықтан, күн сәулелерін бөгейтін көзілдіктерді тағу көздеріңіздің одан әрі зақымдануын болдырмайды.

Кең спектрлі күннен қорғайтын көзілдіктер мен қалпақшалар күнделікті қорғау үшін таңдалуы мүмкін. Әсіресе сыртқы ортада UV фильтрі бар күннен қорғайтын көзілдіктерді тұрақты пайдалану қажет. Үйден шыққанда, қалпақ пен көзілдіктермен көздеріңізді күн сәулесінен қорғау дұрыс болады.

Көру реабилитациясы және оптикалық көмекшілер

Төмен көру қабілеті бар адамдар үшін әзірленген оптикалық көмекші құрылғылар күнделікті әрекеттерді қолжетімді етеді. Контрастты арттыратын линзалар, үлкейткіштер және электронды бейне жүйелері өмір сүруге қолдау көрсетеді. Көруді қолдайтын жарықтандыру да осы процесті оң әсер етеді.

Stargardt науқастары үшін арнайы оптикалық жүйелерді пайдалануға болады:

• Алыс көру көмекшілері: Моноокулярлы телескоп, бинокулярлы телескоп, көзілдіктер түріндегі телескоп
• Жақын көру көмекшілері: Үлкейткіш көзілдіктер, стендті үлкейткіштер, қолмен ұстайтын үлкейткіштер
• Электронды құрылғылар: CCTV жүйелері, компьютерлік бағдарламалар, мобильді қосымшалар

Ерте кезеңдерде қарапайым бифокалдар пайдаланылуы мүмкін. Алдыңғы кезеңдерде CCTV жүйелері пайдалы болуы мүмкін.

Тамақтану және А витаминін шектеу

А витаминінің артықшылығынан аулақ болуыңыз маңызды. Торлы қабықта липофусцин жиналуын арттырып, көру қабілетінің жоғалуын жылдамдатуы мүмкін. Күнделікті ұсынылған мөлшерден артық А витаминін қабылдауға себеп болатын витамин қоспаларынан аулақ болуыңыз керек.

Антиоксиданттарға бай тамақтану торлы қабық жасушаларын қорғауға көмектеседі. Соңғы зерттеулер, A2E жиналуын азайтуда омега-3, лютеин және зеаксантин сияқты тағамдық қоспалардың маңызды екенін көрсетеді. Жасыл жапырақты көкөністер, жемістер және балық тұтыну көз денсаулығын қолдайды.

Қазіргі зерттеулер және ген терапиясы

Ген және мРНҚ терапиялары ABCA4 мутациясын түзетуді мақсат етеді. ALK-001 торлы қабықтағы токсикалық жиналуды азайтуға бағытталған зерттеу кезеңіндегі дәрі. Tinlarebant аурудың прогрессиясын баяулатуды мақсат ететін ауызша емдеу болып табылады және клиникалық зерттеулері жүргізілуде.

РНҚ реттеу терапиясы, оптогенетикалық терапия, комплемент ингибитор терапиясы және ген модификация терапиялары да зерттеу кезеңінде. Стволды жасуша, PRP және экзосома терапиялары аурудың прогрессиясын баяулатуды мақсат етеді. Алайда, осы бөлімде көрсетілген барлық емдеу әдістері әлі зерттеу кезеңінде және әлі бекітілген емдеу әдістері емес.

Stargardt ауруы туралы жиі қойылатын сұрақтар

Stargardt ауруы туралы көптеген сұрақтар туындауы мүмкін. Ең жиі сұралатын мәселелерге жауап беру сізге бағыт беретін болады.

Қорытындылай келе Stargardt ауруы

Stargardt ауруы тұқым қуалайтын көз ауруы болып табылады және орталық көру қабілетінің жоғалуына әкеледі. Сондықтан ерте диагноз өмір сүру сапасына тікелей әсер етеді. Нақты емдеу әлі табылған жоқ, бірақ қолдаушы әдістер аурудың прогрессиясын баяулатуы мүмкін.

UV қорғаушы көзілдіктерді пайдаланыңыз, А витамині қоспаларынан аулақ болыңыз және тұрақты көз тексерулерін өткізіңіз. Оптикалық көмекші құрылғылар күнделікті әрекеттеріңізді жеңілдетеді. Сонымен қатар, қазіргі зерттеулер үміт беретін нәтижелер көрсетуде.

Көру проблемалары болса, көз маманына барып, егжей-тегжейлі тексеруден өтіңіз. Дұрыс тәсілмен ауруды басқаруға және өмір сүру сапасын сақтауға болады.

Stargardt ауруы неден пайда болады, белгілері қандай және қалай диагноз қойылады? Емдеу әдістері мен өмір сүру сапасын арттыру бойынша ұсыныстар туралы егжей-тегжейлі ақпарат алыңыз.