Болестта на Старгардт е наследствено очно заболяване, което води до загуба на централното зрение, особено при младите хора. Това състояние обикновено се проявява в юношеския период и затруднява ежедневни дейности, изискващи детайлно зрение, като четене на книги и разпознаване на лица. Следователно, ранната диагноза и правилният подход могат значително да повлияят на качеството на живота ви.
В тази статия ще намерите всичко, което трябва да знаете за болестта на Старгардт, какви са симптомите, какви са причините и какви са опциите за лечение. Също така ще предоставим подробна информация за методите на диагностика и актуалните изследвания.
Какво е болестта на Старгардт?
Болестта на Старгардт е най-често срещаното макулно заболяване сред наследствените очни заболявания. Тя представлява около 7% от всички ретинални нарушения. Това състояние се предава от родителите на детето по автозомно рецесивен начин.
Мутациите в гена ABCA4 са основната причина за болестта на Старгардт. Този ген е отговорен за почистването на отпадъчните вещества в пигментния слой на ретината в задната част на окото. Обаче, поради генетично нарушение, този процес на почистване се нарушава и в ретината започват да се натрупват вредни вещества.
Ако и двамата родители имат мутация в този ген, предаването на детето е възможно. Поради това, болестта е рядка сред наследствените заболявания. Предаването на мутацията на децата е възможно дори преди да се проявят симптоми при родителите.
Въздействия на заболяването върху ретината
Болестта на Старгардт пряко засяга централната част на ретината, известна като макула. Макулата е областта, която осигурява острота на зрението и способността за разпознаване на детайли. Увреждането в тази област води до затруднения при дейности, като четене и разпознаване на лица.
С напредването на заболяването, фоторецепторните клетки, отговорни за възприемането на светлина, започват да се увреждат и умират. По този начин остротата на централното зрение намалява. Въпреки това, периферното зрение обикновено остава запазено. Това не води до пълна слепота, а само влияе на централното зрително поле.
В ретината се появяват жълто-бели петна. Тези петна се концентрират особено в макулата и задния полюс. С времето, тези петна, обграждащи централните атрофични области, се сливат и образуват типичния вид на „разбито медно покритие“.
Натрупване на липофусцин и макулна дегенерация
Основата на болестта на Старгардт е натрупването на кафяв пигмент, наречен липофусцин. Това вещество е мазен жълт отпадъчен продукт, присъстващ в окото. При нормални условия, тялото ви почиства тези отпадъци, но мутацията в гена ABCA4 блокира този процес на почистване.
Липофусцин се натрупва в пигментния епител на ретината (RPE) и с времето уврежда клетките. Това натрупване върху макулата води до ограничаване на зрението. Освен това, това натрупване води до характерния вид „тъмен хориоиден“ по време на фундусния преглед.
В резултат на това, атрофичната дегенерация в макулата показва прогресивен ход. Това токсично натрупване в ретиналните клетки блокира визуалната предавка, водейки до загуба на яснота. Тежестта на заболяването и скоростта на напредване могат да варират от човек на човек.
Какви са симптомите на болестта на Старгардт?
Симптомите на болестта на Старгардт обикновено се проявяват в детството или юношеството. С увеличаване на увреждането на ретиналните клетки, настъпват значителни нарушения в зрението. Първоначалните симптоми често включват нарушения в централното зрение, затруднения при виждане при слаба светлина и промени в цветното възприятие.
Загуба на централно зрение
Най-често срещаният симптом на болестта на Старгардт е загубата на централното зрение. При някои пациенти това състояние напредва по-бързо, а при други по-бавно. Загубата на централно зрение е важен симптом, който намалява способността на лицето да вижда ясно и детайлно.
В централното зрително поле се появяват сиви, черни или размити области, които не могат да се видят. Това затруднява ежедневни дейности, като четене, шофиране и разпознаване на лица. Постепенното намаляване на функцията на визуалния център затруднява четенето на текстове и гледането на екрани.
Размито зрение и намалена зрителна острота
Болестта на Старгардт причинява загуба на зрението в диапазона от 20/50 до 20/200 при стандартна очна таблица. Могат да се наблюдават колебания в зрителното поле, размитост или петна. Човек постоянно отваря и затваря очите си, опитвайки се да изясни обстановката.
Увреждането на макулата с времето води до размитост на изображенията и загуба на фокус. Можете да изпитате затруднения при разпознаване на познати лица. Напредването на заболяването значително влияе на качеството на зрението.
Фотофобия (светлочувствителност)
Фотофобията се определя като състояние на прекомерна чувствителност към светлина. При пациентите с болестта на Старгардт, това може да се прояви с дискомфорт и заслепяване при външна светлина. Под ярка светлина ще изпитате по-голяма загуба на зрение.
Следователно, фотофобията може да ви накара да избягвате ярките области с времето. Чувствителността към светлина негативно влияе на ежедневието.
Нарушения в цветното възприятие
Увреждането на ретината може също да повлияе негативно на възприятието на цветовете. Особено става все по-трудно да се различават разликите между тоновете. Често срещан симптом е възприемането на цветовете като бледи или в различни тонове.
С времето, способността за различаване на цветовете намалява. В последните етапи на болестта на Старгардт, способността за цветно виждане може да бъде загубена. Тези проблеми с цветното виждане затрудняват пациентите в ежедневието при различаването на обектите.
Нощна слепота и адаптация към тъма
Увеличаването на времето за адаптация към тъмни и светли среди е сред симптомите на болестта на Старгардт. Особено при условия на слаба светлина, загубата на зрение става по-очевидна. Ще имате затруднения при адаптиране към промените в светлината в околната среда.
Ще изпитате затруднения при виждане в слаба светлина или тъма. Може да се появи ситуация, при която не можете да различите фигури в слаба светлина.
Какви са причините за болестта на Старгардт?
Генетичните фактори са основният отговор на въпроса какво причинява болестта на Старгардт. Нарушенията в гена ABCA4 предизвикват това зрително разстройство. Генетичната предаване от родителите играе решаваща роля в появата на заболяването.
Ген ABCA4 и генетични мутации
Генът ABCA4 произвежда протеин, отговорен за почистването на натрупаните отпадъци в ретиналните клетки на окото. Този ген също така регулира използването на витамин А в тялото. При неправилно функциониране на гена, процесът на почистване се нарушава и в макулата се образуват вредни натрупвания.
Учените са открили над 1500 различни мутации в гена ABCA4. Всяка мутация води до различно ниво на дисфункция на протеина. Следователно, тежестта на заболяването и скоростта на напредване могат да варират от човек на човек. Някои пациенти изпитват бърза загуба на зрение, докато при други заболяването напредва по-бавно.
Когато този ген е мутирал, той причинява натрупване на токсично съединение, наречено липофусцин в ретиналните клетки. Клетките, отговорни за производството на протеини, не функционират правилно. Така не се извършва почистване на отпадъчните вещества и се появяват зрителни нарушения.
Начин на наследяване
Болестта на Старгардт обикновено се предава по автозомно рецесивен начин. Това означава, че за да се прояви заболяването, трябва да получите дефектния ген ABCA4 и от майката, и от бащата. Когато и двамата родители имат мутация в този ген, предаването на детето е възможно.
Болестта се проявява при детето чрез гените, предадени от носители родители. Дори ако родителите нямат симптоми, те могат да бъдат носители на гена. Тази ситуация е по-често наблюдавана при бракове между роднини. Индивидите с фамилна анамнеза се оценяват в групата с висок риск.
Разпространението на заболяването е около 1 на 8-10 000 души. Следователно, то е сред рядко срещаните наследствени заболявания. Генетичната предразположеност също е друг фактор. Рядко, дори без заболяване при родителите, човек може да развие болестта на Старгардт поради генетичната си структура.
Метаболизъм на витамин А и токсично натрупване
Витамин А е хранителен елемент, който се използва интензивно в ретината. Слоят от светлочувствителни клетки в задната част на окото постоянно се възползва от този витамин. След като клетките в ретината използват витамин А, те произвеждат отпадъчни вещества, съдържащи мазнини.
При нормални условия, протеинът, произведен от гена ABCA4, почиства тези отпадъци. Но при болестта на Старгардт генът не функционира правилно. В резултат на това в макулата се образуват жълтеникави натрупвания. Тези натрупвания с времето водят до увреждане на клетките и нарушаване на централното зрение.
Нарушенията в метаболизма на витамин А влияят на напредването на процеса. Когато почистването на отпадъчните вещества в ретиналните клетки е блокирано, токсичният пигмент се натрупва. Това натрупване води до смърт на ретиналните клетки и загуба на зрение. В редки случаи, хора с вродено излишък на витамин А също могат да развият заболяването.
Как се поставя диагнозата на болестта на Старгардт?
Когато забележите намаление на зрителната острота, специалист по очни заболявания започва подробен процес на оценка. Диагнозата на болестта на Старгардт започва с обширен клиничен преглед. В началния етап се извършва физически преглед и се изслушва медицинската ви анамнеза. Също така, се проверява дали в семейството има история на очни заболявания.
Преглед на дъното на окото и клинични находки
При прегледа на дъното на окото се изследват промените в ретиналната тъкан. Лекарят търси жълто-бели петна в макулата, използвайки специални инструменти. Наличието на малки жълтеникави точки, свързани с увреждане на пигментния епител на ретината, е определящо за диагнозата.
Натрупването на жълтеникав липофусцин и неравностите около макулата са най-ранните признаци на заболяването. Тези характерни промени стават видими. Снимки на фундус се правят, за да се визуализират натрупванията на липофусцин в ретината и макулата.
За да се изследва структурата на ретиналните съдове, се използва методът флуоресцентна ангиография. Техниката позволява детайлно визуализиране на съдовата структура. Освен това, фундусната автофлуоресценция е полезна за диагностика и проследяване на заболяването.
Фундусна автофлуоресценция и OCT визуализация
Фундусната автофлуоресценция помага за разбирането на патологията в макулата и ретиналната дистрофия. Този метод показва различни автофлуоресцентни сигнали. Ненормалното разпределение на автофлуоресценцията може да допринесе за диагнозата, преди да се появят очевидни симптоми.
С помощта на оптична кохерентна томография (OCT) слоевете на ретината се визуализират подробно. OCT е неинвазивна техника, която показва структурата на ретината с милиметрова точност. Уврежданията в макулата могат да бъдат ясно определени по този начин. Данните са ценни за проследяване на хода на заболяването и за създаване на индивидуален план за проследяване.
Тест за електроретинография (ERG)
Електроретинографията измерва електрическите отговори на клетките в ретината на светлинни стимули. Реакцията на ретината на светлинно дразнене се контролира. С ERG се откриват увредените клетки. Тестът играе критична роля в оценката на функцията на ретината.
Промените в находките от ERG с времето са важни за проследяване на напредването на заболяването. През трите години е наблюдавано, че всички параметри са спаднали от поднормални нива до патологични нива. Значително е установено намаляване на отговорите на пръчки, максимални, осцилаторни потенциали, конуси и фликер.
Генетичен тест и молекулярна диагностика
Може да се извърши генетичен тест, за да се визуализират мутациите в гена ABCA4. Тестът е определящ за поставяне на окончателната диагноза на заболяването. Резултатите от молекулярния анализ се получават в рамките на 45-60 дни. За теста се използва кръвен образец с EDTA.
Генетичните тестове изясняват мутациите и разкриват носителството. Риск анализът може да бъде извършен рано при индивиди с фамилна анамнеза. В резултат на всички проведени тестове, поставянето на окончателна диагноза става възможно.
Лечение на болестта на Старгардт и качество на живота
Поддържащи методи на лечение
Не съществува окончателно лечение, което напълно да премахне болестта на Старгардт. Въпреки това, се прилагат поддържащи подходи, насочени към забавяне на напредването на заболяването и запазване на зрителната функция. Лечението обикновено се фокусира върху намаляване на загубата на зрение и увеличаване на качеството на живота.
Ранната диагноза и редовното проследяване са от голямо значение за управлението на заболяването. Вашият очен специалист ще подготви план, съобразен с личните ви нужди. Трябва да избягвате употребата на цигари. Рутинните очни прегледи помагат за проследяване на напредването на заболяването.
UV защита и носене на слънчеви очила
Носенето на очила с UV и синя светлина защита е прост, но ефективен метод за забавяне на напредването на заболяването. Изследванията показват, че излагането на ярка светлина може да предизвика увреждане на ретината. Следователно, носенето на очила, които блокират слънчевите лъчи, предотвратява допълнителни увреждания на очите.
Очила с широк спектър UV защита и шапки с козирки могат да се предпочитат за ежедневна защита. Особено на открито, трябва редовно да носите слънчеви очила с UV филтър. Когато излизате от вкъщи, е подходящо да защитите очите си от слънчевата светлина с шапки и очила.
Рехабилитация на зрението и оптични помощни средства
Оптичните помощни устройства, разработени за хора с ниско зрение, правят ежедневните дейности по-достъпни. Лещи, увеличаващи контраста, лупи и електронни визуални системи предоставят подкрепа за живота. Осветлението, благоприятно за зрението, също оказва положително влияние върху този процес.
Могат да се използват оптични системи, специално проектирани за пациенти с болестта на Старгардт:
- Помощни средства за далечно виждане: монокулярни телескопи, бинокулярни телескопи, телескопи тип очила
- Помощни средства за близко виждане: очила с лупа, настолни лупи, ръчни лупи
- Електронни устройства: CCTV системи, компютърни програми, мобилни приложения
В ранните етапи могат да се използват прости бифокални лещи. В напредналите етапи, CCTV системите могат да бъдат полезни.
Хранене и ограничаване на витамин А
Избягването на излишък на витамин А е от критично значение. Той може да увеличи натрупването на липофусцин в ретината и да ускори загубата на зрение. Трябва да избягвате витаминни добавки, които могат да доведат до прием на излишък от препоръчителната дневна доза.
Храненето, богато на антиоксиданти, може да помогне за защита на ретиналните клетки. Последните изследвания показват, че хранителни добавки, като омега-3, лутеин и зеаксантин, са важни за намаляване на натрупването на A2E. Консумацията на зелени листни зеленчуци, плодове и риба поддържа здравето на очите.
Актуални изследвания и генна терапия
Генните и mRNA терапии целят коригиране на мутацията в ABCA4. ALK-001 е лекарство в етап на изследване, което цели намаляване на токсичното натрупване в ретината. Tinlarebant е перорално лечение, което цели забавяне на напредването на заболяването и в момента се провеждат клинични изследвания.
Терапията за редактиране на RNA, оптогенетичната терапия, терапията с инхибитори на комплемента и геномодифицираните терапии също са в етап на изследване. Терапиите с стволови клетки, PRP и екзозоми целят забавяне на напредването на заболяването. Въпреки това, всички лечения, споменати в този раздел, все още са в етап на изследване и не са одобрени.
Често задавани въпроси относно болестта на Старгардт
Може да имате много въпроси относно болестта на Старгардт. Изясняването на най-често задаваните въпроси ще бъде полезно.
Болестта на Старгардт заразна ли е?
Не, болестта на Старгардт определено не е заразна. Това е генетично състояние и се предава от родителите на децата. Следователно, няма риск от предаване на други хора чрез близък контакт или по какъвто и да е начин.
Могат ли хората с болестта на Старгардт да шофират?
Вашата способност да шофирате зависи от зрителната ви острота. Когато имате загуба на централно зрение, безопасното шофиране става трудно. Вашите зрителни тестове и препоръките на вашия лекар ще бъдат определящи в това отношение.
Дали болестта води до пълна слепота?
Обикновено не. Болестта запазва периферното ви зрение, но засяга централното зрително поле. Въпреки че разпознаването на лица и четенето става трудно, не се очаква пълна загуба на зрение.
Колко бързо напредва заболяването?
Скоростта на напредване варира от човек на човек. Някои пациенти имат бавно протичане, докато при други може да се наблюдава по-бърза загуба на зрение. Типът генетична мутация влияе на това.
Трябва ли братята и сестрите ми да се тестват?
Ако има фамилна анамнеза, е полезно братята и сестрите ви да направят генетичен тест. Особено когато се наблюдават симптоми, ранната диагноза е важна. Състоянието на носителството също може да бъде установено.
Могат ли хората с болестта на Старгардт да имат деца?
Да, можете да имате деца. Въпреки това, съществува риск заболяването да се предаде на вашето дете. Ако вашият партньор също е носител на гена, рискът се увеличава. Генетичното консултиране ще бъде полезно.
На какво трябва да обърна внимание в ежедневието?
Важно е да се предпазвате от ярка светлина, да правите редовни очни прегледи и да използвате поддържащи устройства. Трябва да избягвате излишъка на витамин А. Не пушенето ще защити очите ви.
Ще имам ли проблеми в работата и образованието?
С помощта на поддържащи технологии можете да продължите образованието и работата си. Лупи, специализирани софтуерни приложения и осветителни системи ще ви помогнат. Когато се направят подходящи корекции, можете да постигнете успех.
В обобщение, болестта на Старгардт
Болестта на Старгардт е наследствено очно заболяване, което води до загуба на централното зрение. Следователно, ранната диагноза пряко влияе на качеството на живота ви. Въпреки че все още не е намерено окончателно лечение, поддържащите методи могат да забавят напредването на заболяването.
Носете очила с UV защита, избягвайте добавки с витамин А и правете редовни очни прегледи. Оптичните помощни устройства улесняват ежедневните ви дейности. Освен това, актуалните изследвания показват обещаващи резултати.
Ако имате проблеми със зрението, консултирайте се с очен специалист за подробен преглед. С правилния подход можете да управлявате заболяването и да запазите качеството на живота си.
Какво е болестта на Старгардт, какви са симптомите и как се поставя диагнозата? Научете повече за методите на лечение и предложенията за подобряване на качеството на живота.
