Çfarë është Sëmundja e Veshkave Polikistike? Simptomat, Shkaqet, Metodat e Diagnostifikimit dhe Trajtimit

Sëmundja e Veshkave Polikistike

Sëmundja e veshkave polikistike është një problem shëndetësor efektet e të cilit bëhen mjaft të dukshme me kalimin e kohës. Fjala “polikistike” do të thotë “që përmban shumë ciste” dhe shpjegon thelbin e kësaj sëmundjeje. Është një sëmundje progresive që formohet me shumëfishimin dhe rritjen graduale të qeskave të mbushura me lëng në veshka. Këto ciste me kalimin e kohës fillojnë të ushtrojnë presion mbi indin e veshkës dhe të prishin strukturën e saj të shëndetshme.

Çfarë është Sëmundja e Veshkave Polikistike?

Sëmundja e veshkave polikistike është një sëmundje me kalim gjenetik që karakterizohet nga zhvillimi i shumë qeskave të mbushura me lëng, pra cisteve, brenda veshkave. Këto ciste rriten me kalimin e kohës, ushtrojnë presion mbi indin e veshkës, prishin funksionin e saj dhe në fund mund të nisin një proces që çon deri në pamjaftueshmëri të veshkave. Sëmundja e veshkave polikistike është një ndryshim me origjinë gjenetike që prek formën dhe detyrën e veshkave. Ajo zakonisht fillon në heshtje dhe mund të mos shfaqë asnjë simptomë për vite me radhë. Shumica e njerëzve e kuptojnë praninë e sëmundjes për shkak të tensionit të lartë arterial, dhimbjes së mesit, gjakut në urinë ose kur vihet re rastësisht në një ekografi se veshkat janë më të mëdha se normalja dhe me ciste.

Si Shkaktohet Sëmundja e Veshkave Polikistike?

Sëmundja e veshkave polikistike shfaqet si rezultat i mutacioneve gjenetike që çojnë në formimin e cisteve të shumta të mbushura me lëng në veshka. Ajo lidhet më së shpeshti me defektet në gjenet PKD1 dhe PKD2. Këto mutacione gjenetike ndikojnë në mekanizmat normalë të rritjes së qelizave dhe rregullimit të lëngjeve, duke çuar në formimin e cisteve. Cistet rriten me kalimin e kohës dhe dëmtojnë indin e veshkës. Kjo shkakton humbje progresive të funksioneve të veshkave. Sëmundja është kryesisht e trashëgueshme dhe transmetohet në dy lloje: si sëmundje veshkash polikistike autosomale dominante ose, rrallëherë, si sëmundje veshkash polikistike autosomale recesive.

Cilat janë Simptomat e Sëmundjes së Veshkave Polikistike?

Sëmundja e veshkave polikistike zakonisht përparon ngadalë dhe simptomat e sëmundjes së veshkave polikistike tek foshnjat shfaqen ndër vite. Lloji i rritur në fazën e hershme të sëmundjes së veshkave polikistike shpesh nuk shfaq simptoma, megjithatë, me një histori të kujdesshme familjare dhe imazheri, diagnoza mund të vendoset në fazën e hershme. Simptomat mund të ndryshojnë nga një person te tjetri dhe mund të rëndohen në varësi të fazës së sëmundjes. Kur sëmundja e veshkave polikistike shoqërohet me përfshirje të mëlçisë, tek pacienti mund të zhvillohet ndjesi plotësie në bark për shkak të ngarkesës së cisteve, zmadhim i mëlçisë dhe në disa raste hipertension portal. Simptomat më të zakonshme janë:

Dhimbje në pjesën e mesit, ijëve ose barkut,

Tension i lartë i gjakut (hipertension),

Gjak në urinë (hematuri),

Urinim i shpeshtë,

Infeksione të traktit urinar,

Gurë në veshka,

Ndjesi e një mase në bark,

Dhimbje koke,

Lodhje dhe plogështi,

Ulje e funksioneve të veshkave (në fazat e avancuara).

Si Diagnostikohet Sëmundja e Veshkave Polikistike?

Hapi më themelor për kriteret diagnostike të sëmundjes së veshkave polikistike autosomale dominante është imazheria e cisteve në veshka. Metoda e përdorur zakonisht në radhë të parë është ultrasonografia. Kjo metodë preferohet shpesh për të vendosur një diagnozë edhe në fazat e hershme të sëmundjes. Përcaktohet shkencërisht se sa ciste duhet të jenë të pranishme në veshka sipas grupmoshave specifike për qëllime diagnostike, veçanërisht tek individët me histori familjare të sëmundjes së veshkave polikistike. Diagnoza e sëmundjes së veshkave polikistike në mitër zakonisht vendoset me anë të ekzaminimit të detajuar me ultratinguj të bërë gjatë shtatzënisë dhe kjo situatë mund t'i hapë rrugën pamjaftueshmërisë kongenitale të veshkave. Edhe tek të rriturit, në rastet kur nuk mund të arrihen gjetje të mjaftueshme me ultratinguj ose kur kërkohet një vlerësim më i detajuar, preferohet tomografia e kompjuterizuar (TK) ose imazheria me rezonancë magnetike (MRI). Këto metoda tregojnë më qartë si strukturën e cisteve ashtu edhe zbulojnë nëse ka ciste në organet e tjera si mëlçia.

Përveç imazherisë, mund të bëhen teste gjenetike për të konfirmuar aspektin gjenetik të sëmundjes. Analiza gjenetike rekomandohet veçanërisht tek pacientët pa histori familjare kur ka vështirësi në diagnozën diferenciale të sëmundjes ose tek personat që planifikojnë të kenë fëmijë. Në këto teste, hetohet prania e mutacioneve në gjenet PKD1 dhe PKD2 që shkaktojnë sëmundjen. Për më tepër, për të mbështetur diagnozën, kontrollohen funksionet e veshkave me analiza gjaku (si kreatinina, shkalla e filtrimit glomerular) dhe vlerësohet prania e gjakut ose proteinave në urinë përmes analizave të urinës. Si përfundim, diagnoza e sëmundjes së veshkave polikistike vendoset duke vlerësuar së bashku gjetjet klinike, historinë familjare, metodat e imazherisë dhe, kur është e nevojshme, testet gjenetike. Sa më herët të vendoset diagnoza, aq më mirë mund të menaxhohet e ecuria e sëmundjes.

Si Trajtohet Sëmundja e Veshkave Polikistike?

Aktualisht nuk ka një kurë përfundimtare për sëmundjen e veshkave polikistike (SVP). Për të ngadalësuar përparimin e sëmundjes, për të lehtësuar simptomat dhe për të parandaluar ndërlikimet, zbatohet një qasje trajtimi e gjithanshme. Trajtimi i sëmundjes së veshkave polikistike planifikohet sipas fazës së sëmundjes, severitetit të simptomave dhe gjendjes së përgjithshme shëndetësore të personit.

Një nga qëllimet më të rëndësishme të trajtimit të sëmundjes së veshkave polikistike autosomale dominante është kontrolli i presionit të gjakut. Tensioni i lartë i gjakut bën që sëmundja e veshkave polikistike si të përshpejtojë humbjen e funksionit të veshkave ashtu edhe të krijojë një barrë shtesë mbi shëndetin kardiovaskular. Për këtë arsye, pacientëve zakonisht u jepen barna për tensionin të llojit frenues të ACE ose bllokues të receptorëve të angiotenzinës (ARB). Përveç kësaj, dieta me pak kripë dhe ushtrimet e rregullta kontribuojnë në kontrollin e tensionit të gjakut.

Menaxhimi i dhimbjes është gjithashtu i rëndësishëm në sëmundjen e veshkave polikistike. Ndërsa cistet rriten, ato mund të krijojnë presion rreth veshkave dhe të shkaktojnë dhimbje në pjesën e mesit ose ijëve. Në rastet e lehta, qetësuesit e dhimbjeve janë të mjaftueshëm, ndërsa në rastet e dhimbjeve të rënda mund të jetë i nevojshëm drenimi i cisteve të zmadhuara ose heqja e tyre kirurgjikale. Këto procedura duhet të planifikohen me kujdes dhe të vlerësohen për çdo rast individualisht.

Infeksionet e traktit urinar janë të shpeshta tek pacientët me sëmundje të veshkave polikistike dhe nëse nuk trajtohen herët, ato mund të dëmtojnë më tej veshkat. Për këtë arsye, kur vërehen shenja të infeksionit, trajtimi me antibiotikë duhet të fillojë shpejt. Po kështu, gurët në veshka mund të ndikojnë negativisht në ecurinë e sëmundjes. Nëse zbulohet prania e gurëve, duhet të ndërhyhet në mënyrën e duhur.

Pyetjet e Bëra Shpesh

Mosha e hyrjes në dializë në sëmundjen e veshkave polikistike ndryshon nga personi në person. Në rastin e formës më të zakonshme të sëmundjes së veshkave polikistike OD, funksionet e veshkave zakonisht përkeqësohen gradualisht midis fundit të të 30-ave dhe të 60-ave. Mesatarisht, rreth gjysma e pacientëve arrijnë në pamjaftueshmëri veshkash në fazën përfundimtare midis moshës 50 dhe 60 vjeç dhe në këtë pikë kërkohet dializë ose transplant veshke; megjithatë, lloji i mutacionit gjenetik (veçanërisht mutacioni PKD1), stili i jetesës, kontrolli i tensionit të gjakut dhe sëmundjet shoqëruese mund ta përshpejtojnë ose ngadalësojnë këtë proces. Ecuria e sëmundjes së veshkave polikistike mund të ngadalësohet përmes të ushqyerit. Plani i ushqimit duhet të personalizohet patjetër sipas funksionit të veshkave të personit, vlerave të gjakut dhe sëmundjeve shoqëruese. Në përgjithësi, marrja e sodiumit (kripës) duhet të kufizohet, sepse kripa e tepërt si mund të përshpejtojë zhvillimin e cisteve ashtu edhe mund t'i japë më shumë ngarkesë veshkave duke rritur tensionin e gjakut. Konsumi ditor i kripës duhet të kufizohet në 2-3 gramë. Marrja e proteinave gjithashtu duhet të rregullohet me kujdes. Konsumi i tepërt i proteinave mund të rrisë ngarkesën e veshkave, ndërsa marrja e pamjaftueshme e proteinave mund të shkaktojë humbje të muskulaturës. Ky ekuilibër përcaktohet nga dietologia dhe specialisti i nefrologjisë sipas fazës së pacientit. Tek pacientët në fazë të avancuar, ushqimet me përmbajtje të lartë kaliumi dhe fosfori (p.sh. bananet, patatet, frutat e thara, produktet e qumështit) mund të kufizohen. Ushqimet e përpunuara, ushqimet e gatshme, sheqeri i rafinuar dhe konsumi i tepërt i kafeinës gjithashtu duhet të reduktohen sa më shumë që të jetë e mundur. Sëmundja e veshkave polikistike nuk është një sëmundje që lidhet direkt me kancerin. Në raste shumë të rralla, rreziku i zhvillimit të karcinomës renale (kanceri i qelizave renale) mund të rritet. Ky rrezik është më i lartë veçanërisht tek individët me histori familjare dhe që përjetojnë pamjaftueshmëri veshkash afatgjatë. Megjithatë, në shumicën dërrmuese të pacientëve me sëmundje të veshkave polikistike nuk zhvillohen tumore të tilla malinje.

Nëse vërehen ndryshime të dyshimta në cistet që rriten në veshka, të tilla si rritje e papritur, strukturë e murit të trashë, parregullsi në strukturën e brendshme, duhet të bëhet diagnoza diferenciale me imazheri të avancuar dhe, në rastet e nevojshme, me metoda të tilla si biopsia. Për këtë arsye, ndjekja e rregullt është shumë e rëndësishme tek individët e diagnostikuar me sëmundjen e veshkave polikistike. Sëmundja e veshkave polikistike është një sëmundje me bazë gjenetike, progresive dhe kronike. Për sot, nuk ka asnjë metodë trajtimi që e eliminon plotësisht sëmundjen, domethënë që zhduk cistet e formuara në veshka; megjithatë, është e mundur të ngadalësohet përparimi i sëmundjes. Me trajtime të përshtatshme me barna, kontroll të tensionit të gjakut, zakone të një jetese të shëndetshme dhe ndjekje të rregullt, funksionet e veshkave mund të ruhen për shumë vite. Diagnoza e hershme mundëson që ecuria e sëmundjes të menaxhohet në mënyrë më të kontrolluar. Nëse në fazat e avancuara zhvillohet pamjaftueshmëri e veshkave, trajtime të tilla si dializa ose transplantimi i veshkës vijnë në rend dite. Prandaj, sëmundja nuk shërohet plotësisht, por mund të menaxhohet në mënyrë efektive. Sëmundja e veshkave polikistike është kryesisht një sëmundje me kalim gjenetik. Forma më e zakonshme është lloji autosomale dominant dhe në këtë rast kalimi i gjenit të sëmurë nga njëri prind është i mjaftueshëm për sëmundjen. Rreziku i bartjes së sëmundjes tek çdo fëmijë është 50%. Në formën autosomale recesive, e cila shihet më rrallë, që sëmundja të shfaqet, duhet që gjeni i dëmtuar të merret nga të dy prindërit. Kjo formë zakonisht shfaqet me simptoma në fëmijëri. Për shkak të strukturës gjenetike, rekomandohet që të afërmit e shkallës së parë të individëve të diagnostikuar me sëmundjen e veshkave polikistike të ekzaminohen gjithashtu. Çështja nëse pacientët me sëmundje të veshkave polikistike mund të agjërojnë apo jo ndryshon sipas fazës së sëmundjes, funksioneve të veshkave, barnave që përdorin dhe problemeve shëndetësore shoqëruese. Pacientët me funksione të veshkave të stabilizuara në fazën e hershme mund të agjërojnë me miratimin e mjekut të tyre, por mosmarrja e lëngjeve gjatë gjithë ditës, veçanërisht në ditët e nxehta, mund të çojë në humbje të lëngjeve në trup (dehidrim) dhe t'i vërë veshkat në vështirësi. Kjo situatë mund të shkaktojë dëmtime të mëtejshme në indin e veshkës të cilit i bëhet presion nga cistet. Gjithashtu, tek pacientët që marrin barna për tensionin ose që kërkojnë trajtim tjetër të rregullt, ndryshimi i orareve të barnave mund të jetë i papërshtatshëm. Në fazën e avancuar, veçanërisht tek personat me pamjaftueshmëri veshkash ose që trajtohen me dializë, agjërimi zakonisht nuk rekomandohet. Çdo pacient me sëmundje të veshkave polikistike që mendon të agjërojë duhet të konsultohet patjetër me mjekun e tij dhe të bëjë një vlerësim personal.

Nëse dyshoni për sëmundjen e veshkave polikistike, mos u vononi.

Ekipi ynë specialist i Nefrologjisë në Hisar Hospital është pranë jush për një diagnozë të saktë dhe plan trajtimi të personalizuar.

Na kontaktoni menjëherë për të caktuar një takim.