PGT për Sëmundjet Monogjenike

Çfarë është testi PGT?

Me mundësitë teknologjike që po zhvillohen sot, para se embrionet të vendosen në mitrën e nënës, është bërë e mundur diagnostikimi i shumë sëmundjeve trashëgimore. Diagnoza Gjenetike para Implantimit, shkurtimisht PGT, është një teknikë që mundëson ekzaminimin gjenetik të embrioneve. Për prindërit që kanë rrezik serioz të një sëmundjeje trashëgimore te fëmija, ajo ndihmon që diagnoza të bëhet përmes embrioneve para shtatzënisë dhe, kur konsiderohet e nevojshme, shtatzënia të ndërpritet përpara se të formohet.

Si kryhet testi PGT?

Për aplikimin e testit, çdo embrion i marrë, pasi arrin një pjekuri të caktuar, i nënshtrohet biopsisë për të marrë një mostër qelizore dhe analizohet në ambient laboratorik. Ky proces nuk është i dëmshëm për embrionin.

Pas afërsisht 6-12 orësh, mund të merret rezultati i ekzaminimit të kryer. Në përputhje me rezultatet, embrionet që përcaktohen se janë të shëndetshëm raportohen dhe transferohen te nëna e ardhshme.

Me këtë proces, mundësia e lindjes së një fëmije të sëmurë zvogëlohet në minimum, ndërsa rreziku që prindërit të përballen me një vendim të tipit të ndërprerjes së shtatzënisë gjithashtu ulet.

Kujt i rekomandohet testi PGT?

Çifteve që kanë sëmundje gjenetike dhe duan të kenë fëmijë

Çifteve që u është diagnostikuar talasemia (anemia mesdhetare familjare), anemia drepanocitare (e qelizave në formë drapri), fibroza cistike dhe SMA, si sëmundje monogjenike, ose anomali kromozomike të diagnostikueshme

Çifteve që në shtatzëninë e mëparshme kanë pasur fëmijë me sëmundje gjenetike

Në dështimet e përsëritura të fekondimit in vitro (FIV)

Çifteve që kanë përjetuar humbje të përsëritura shtatzënie

Nënave të ardhshme mbi 35 vjeç që duan shtatzëni

Baballarëve të ardhshëm me infertilitet të rëndë

Rekomandohet testi PGT.