Çfarë është Sindroma PFAPA? Simptomat, Diagnostikimi dhe Trajtimi

Sindroma PFAPA

Sindroma PFAPA, e cila është një nga sindromat e etheve periodike më të shpeshta të fëmijërisë, në literaturën mjekësore është shkurtimi i shprehjes “periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, adenitis”. Mund të përkthehet në gjuhën tonë si sindroma e etheve periodike, stomatitit aftoz, faringjitit dhe adenitit. Kjo sëmundje, e përshkruar për herë të parë në vitin 1987, zakonisht fillon midis moshës 2-5 vjeç dhe shfaqet me ethe, plagë në gojë, simptoma të infeksionit të fytit dhe ënjtje të gjëndrave limfatike të qafës.

Çfarë është Sindroma PFAPA?

Sindroma PFAPA është një nga sindromat e etheve periodike më të hasura në fëmijëri. Zakonisht shfaqet te fëmijët e shëndetshëm të moshës 2-5 vjeç. Sulmet përsëriten në intervale të caktuara, kryesisht në mënyrë të rregullt. Çdo sulm zgjat nga 3 deri në 6 ditë dhe mund të ndikojë seriozisht në jetën e përditshme të fëmijës, vijueshmërinë në shkollë dhe jetën familjare. Sëmundja nuk është ngjitëse dhe shpesh mendohet se lidhet me një reagim të tepruar të sistemit imunitar.

Megjithëse shkaku i saktë nuk dihet, vlerësohet se disa procese inflamatore të pakontrolluara, të lindura në sistemin imunitar, çojnë në këtë tablo. PFAPA zakonisht ka një tendencë për t'u shëruar vetvetiu. Te disa fëmijë, simptomat mund të zgjasin ose mund të kërkojnë trajtim. Diagnostikimi bëhet me praninë e simptomave tipike të sëmundjes dhe përjashtimin e çrregullimeve të tjera të ngjashme. Për këtë arsye, PFAPA është një gjendje që kërkon vëzhgim të kujdesshëm si nga mjeku ashtu edhe nga familja.

Cilat janë Simptomat e Sindromës PFAPA?

Simptoma më e dukshme e sindromës PFAPA është ethet e larta që fillojnë papritur dhe zakonisht zgjasin nga 3 deri në 6 ditë. Këto kriza ethesh përsëriten në intervale të caktuara dhe zakonisht shfaqen çdo 3-6 javë. Një nga gjetjet më të zakonshme që shoqëron ethet janë plagët e vogla dhe të dhimbshme që formohen brenda gojës, pra aftet. Këto plagë shihen kryesisht në sipërfaqen e brendshme të faqeve, në anët e gjuhës ose brenda buzëve dhe mund ta bëjnë të vështirë ngrënien dhe të folurit. Përveç kësaj, skuqja dhe inflamacioni në fyt është një tjetër simptomë e shpeshtë. Kur sindroma PFAPA shfaqet me dhimbje fyti, zakonisht nuk i përgjigjet trajtimit me antibiotikë.

Sindroma PFAPA rrallë shihet së bashku me kollën, por te disa fëmijë mund të shoqërohet gjatë periudhës së sulmit. Ënjtjet e dhimbshme në gjëndrat limfatike të qafës, veçanërisht në zonën nën mjekër, bëhen aq të dukshme sa mund të ndjehen me dorë. Këto gjetje rrallë mund të shoqërohen me lodhje, humbje të oreksit, dhimbje koke, dhimbje barku ose skuqje. Simptomat shtesë nuk bëjnë pjesë në kriteret bazë të diagnostikimit të sëmundjes. Një nga aspektet mbresëlënëse të PFAPA është se këto simptoma zhduken plotësisht jashtë periudhave të sulmeve. Fëmija duket i shëndetshëm përveç krizave të etheve, energjia e tij është në nivelin e duhur dhe zhvillimi i tij nuk ndikohet. Ky rrjedh ciklik është një nga tiparet dalluese të sëmundjes dhe, ndryshe nga infeksionet e tjera të fëmijërisë, e bën më të lehtë njohjen e PFAPA.

Si zhvillohet Sindroma PFAPA?

Kjo gjendje mund të shpjegohet me faktin se trupi reagon sikur të ketë një sëmundje, edhe pse nuk ka infeksion. Veçanërisht, prodhimi i tepërt i substancave inflamatore (citokinave) nga disa qeliza që luajnë rol në sistemin imunitar në intervale të caktuara, çon në fillimin e sulmeve. Është treguar se sinjalet inflamatore, veçanërisht interlukina-1 (IL-1) nga këto substanca, rriten gjatë sulmeve të PFAPA; pra, sëmundja përbëhet nga periudha të stimulimit të tepërt të pakontrolluar, por kalimtar, të sistemit imunitar.

Megjithëse PFAPA nuk klasifikohet si një sëmundje e trashëgueshme, te disa fëmijë është vërejtur një predispozicion gjenetik. Mund të haset më shpesh, veçanërisht te individët që kanë histori të ngjashme të etheve në familje. Gjithashtu, mendohet se faktorët mjedisorë ose shkaktarët e vegjël të pavërejtur në trup mund të nisin këtë përgjigje imunitare, por nuk ka lidhje të drejtpërdrejtë me ndonjë virus apo bakter të njohur. Përsëritja e PFAPA në intervale kaq të rregullta bën që sëmundja të sillet sikur të jetë e lidhur me një orë biologjike. Ky tipar është një nga ndryshimet më të qarta që e dallon atë nga sëmundjet e tjera me ethe.

Si Diagnostikohet Sindroma PFAPA?

Diagnostikimi i sindromës PFAPA shpesh nuk bëhet me një test laboratorik, por duke vëzhguar me kujdes simptomat e pacientit dhe modelin e përsëritur të këtyre simptomave. Hapi më i rëndësishëm në procesin e diagnostikimit është se krizat e etheve që përjeton fëmija vijnë në intervale të rregullta dhe këto kriza shoqërohen me gjetje karakteristike si plagë në gojë, inflamacion i fytit ose ënjtje e gjëndrave limfatike të qafës. Zakonisht, ethet e larta që fillojnë papritur kur fëmija është në një periudhë plotësisht të shëndetshme, zgjasin disa ditë dhe më pas zhduken plotësisht. Kjo tablo ciklike është një nga të dhënat më të rëndësishme që të çon te PFAPA. Edhe pse nuk ka një test gjaku specifik që përdoret për kriteret e diagnostikimit të sindromës PFAPA, disa analiza gjaku mund të jenë ndihmuese. Për shembull, gjatë periudhës së sulmit, shënuesit e inflamacionit si proteina C-reaktive (CRP) dhe sedimentimi mund të rriten, por pas kalimit të sulmit, këto vlera kthehen në normale. Gjithashtu, për të konfirmuar diagnozën, duhet të përjashtohen sëmundjet që shfaqin simptoma të ngjashme. Mundësi të tilla si ethet mesdhetare familjare (FMF), bajamet e përsëritura ose sëmundje të tjera autoinflamatore eliminohen me vlerësime të detajuara. Një mjet tjetër diagnostikues është metoda e njohur si testi i kortizonit. Nëse ethet bien brenda pak orësh kur jepet një dozë e vetme kortikosteroidi kur fillon sulmi, ky është një tregues i fortë që mbështet diagnozën e PFAPA.

Si Trajtohet Sindroma PFAPA?

Trajtimi i sindromës PFAPA formësohet sipas shpeshtësisë së sulmeve që përjeton fëmija, ashpërsisë së tyre dhe ndikimit në jetën e përditshme. Testi për sindromën PFAPA mund të bëhet për diferencimin e infeksioneve, por nuk ka një test specifik që vendos diagnozën e sindromës. Pasi sëmundja e çdo fëmije mund të ketë një rrjedhë të ndryshme, qasja e trajtimit planifikohet individualisht. Një nga metodat më të zakonshme dhe efektive është dhënia e një doze të vetme kortikosteroidi (zakonisht prednizolon) kur fillon sulmi. Trajtimi me kortizon për sindromën PFAPA mund të aplikohet për të shkurtuar kohëzgjatjen e sulmeve dhe për të lehtësuar simptomat. Me trajtimin me kortizon për sindromën PFAPA, te shumica e fëmijëve ethet bien brenda pak orësh dhe simptomat zhduken shpejt, por te disa fëmijë, ky ilaç mund të çojë në përsëritjen më të shpeshtë të sulmeve. Për këtë arsye, përdorimi i steroideve duhet të aplikohet gjithmonë nën kontrollin e një specialisti dhe me një ndjekje të kujdesshme. Te fëmijët që përjetojnë sulme më të shpeshta ose që nuk përfitojnë mjaftueshëm nga trajtimi me steroide, hyjnë në lojë opsionet e trajtimit parandalues (profilaktik).

Në raste të avancuara ose në situata rezistente ndaj trajtimit, mund të përdoren edhe ilaçe biologjike që synojnë sistemin imunitar (për shembull, frenuesit e IL-1). Nga ana tjetër, te disa fëmijë, operacioni i bajameve dhe mishrave të dhëmbëve (tonsilektomia + adenoidektomia) mund të çojë në ndalimin e plotë të sulmeve. Trajtimi kirurgjik mund të merret parasysh veçanërisht te fëmijët që kanë sulme të shpeshta dhe nuk përfitojnë nga trajtimi me ilaçe, por vendimi për operacion për çdo rast kërkon vlerësim të detajuar. Përveç të gjitha këtyre, nuk duhet harruar se sëmundja mund të kalojë vetvetiu me kalimin e kohës. Te shumë fëmijë, PFAPA ose zhduket plotësisht drejt periudhës së adoleshencës, ose bëhet më e lehtë dhe më e rrallë. Qëllimi kryesor në trajtim është ruajtja e cilësisë së jetës së fëmijës, parandalimi i përdorimit të panevojshëm të antibiotikëve dhe sigurimi i një ndjekjeje të ndërgjegjshme dhe qetësuese për familjen.

Pyetjet e Bëra Shpesh

Sëmundja e sindromës PFAPA është kryesisht një sëmundje që tërhiqet vetvetiu midis moshës 6 dhe 10 vjeç. Te shumë fëmijë, ndërsa afrohen drejt adoleshencës, sulmet lehtësohen, bëhen më të rralla dhe me kalimin e kohës marrin fund plotësisht, por kjo periudhë mund të mos jetë e njëjtë për çdo fëmijë. Ndërsa disa fëmijë shërohen më herët, te të tjerët mund të zgjasë deri pas adoleshencës.

Sindroma PFAPA te të rriturit shihet rrallë; në disa raste mund të vazhdojë nga fëmijëria deri në moshën madhore. Ata që përjetojnë sindromën PFAPA zakonisht kalojnë sulme me simptoma të ngjashme çdo disa javë. Fakti që PFAPA nuk lë dëme të përhershme është një informacion lehtësues për familjet në aspektin e moskrijimit të ankthit në planin afatgjatë. Megjithatë, se sa shumë ndikojnë sulmet në jetën e përditshme të fëmijës është përcaktuese në menaxhimin e këtij procesi. Edhe pse ende nuk dihet saktësisht se kur dhe pse fillojnë sulmet në PFAPA, mendohet se kjo gjendje buron nga ekuilibri i brendshëm i sistemit imunitar. Edhe pse nuk është një sëmundje e lidhur me infeksionet, te disa fëmijë, ftohja, ndryshimet e stinëve ose ndryshimet e vogla mjedisore që ndikojnë në imunitet mund të jenë shkaktarë. Kjo nuk mund të shpjegohet gjithmonë me një marrëdhënie shkak-pasojë konsistente.

Aspekti i saj më mbresëlënës është se sulmet shfaqen në intervale të rregullta si një orë biologjike; pra, PFAPA ka një ritëm brenda vetes dhe ky ritëm lidhet më shumë me përgjigjet e brendshme imunitare të trupit sesa me faktorët e jashtëm. PFAPA dhe FMF (Ethet mesdhetare familjare) janë të dyja sëmundje inflamatore të përsëritura që shoqërohen me ethe, por ka ndryshime të qarta midis tyre. PFAPA është një sindromë jo-gjenetike që fillon kryesisht në fëmijëri dhe shfaqet me dhimbje fyti, afte dhe ënjtje të gjëndrave limfatike pa pasur infeksion.

FMF, nga ana tjetër, është një sëmundje gjenetike dhe shpesh shfaqet me simptoma si dhimbje barku, dhimbje gjoksi, ënjtje të kyçeve. Sulmet e FMF mund të zgjasin më shumë se ato të PFAPA dhe nëse nuk trajtohen, mund të çojnë në komplikacione serioze si akumulimi i amiloidit në veshka. Gjithashtu, ndërsa për diagnozën e FMF hulumtohen mutacionet e gjenit MEFV me teste gjenetike, në PFAPA nuk ka një shënues të tillë gjenetik. Ndërsa trajtimi i FMF zakonisht bëhet gjatë gjithë jetës me kolkicinë, PFAPA është një sëmundje që mund të kalojë vetvetiu dhe ka një rrjedhë më të lehtë. Nëse një fëmijë ka ethe në intervale të rregullta dhe pa një burim të qartë infeksioni, kjo gjendje mund të jetë më shumë se një zinxhir i thjeshtë infeksionesh virale. Në një rast të tillë, fillimisht duhet të mbahet një ditar i etheve të fëmijës, duhet të shënohet kohëzgjatja e çdo etheje dhe simptomat shoqëruese (për shembull, dhimbje fyti, plagë në gojë, ënjtje e gjëndrave limfatike).

Më pas, duhet patjetër t'i drejtoheni pediatrit dhe, nëse është e nevojshme, të referoheni te një specialist i infeksioneve pediatrike ose reumatologjisë. Përdorimi i panevojshëm i antibiotikëve në këtë rast nuk sjell asnjë dobi, madje mund të jetë i dëmshëm. Për të kuptuar shkakun e etheve, duhet të përjashtohen sëmundjet e ngjashme me analiza gjaku dhe ekzaminim fizik të detajuar. Një fëmijë me dyshim për PFAPA duhet të vlerësohet fillimisht nga një specialist i shëndetit dhe sëmundjeve të fëmijëve. Në rastet kur diagnoza nuk është e qartë ose sulmet shpeshtohen, duhet patjetër të përfshihet një reumatolog pediatrik ose një specialist i imunologjisë së fëmijëve. Këta specialistë janë më me përvojë në dallimin e sindromave të etheve të përsëritura.

Nëse hasen ankesa të ngjashme me PFAPA në moshën madhore, atëherë duhet t'i drejtoheni një mjeku të specializuar në fushën e reumatologjisë së të rriturve. Në çdo rast, pasi procesi i diagnostikimit dhe ndjekjes kërkon specializim, është me rëndësi të madhe që familjet të drejtohen në degën e duhur. Ndër sëmundjet që shkaktojnë ethe periodike, pra që përsëriten në intervale të caktuara, më e njohura është sindroma PFAPA. Përveç kësaj, në këtë grup bëjnë pjesë edhe sëmundjet autoinflamatore me kalim gjenetik. Për shembull, sëmundje të rralla si ethet mesdhetare familjare (FMF), TRAPS (sindroma periodike e lidhur me receptorin TNF), HIDS (sindroma e hiperimunoglobulinës D) dhe CAPS (sindroma periodike e lidhur me kriopirinën) mund të shfaqen gjithashtu me ethe të ndërprera.

Një pjesë e këtyre sëmundjeve mund të zbulohen me teste gjenetike dhe janë të trashëgueshme. Për këtë arsye, fëmijët që kanë sulme të vazhdueshme të etheve duhet të vlerësohen jo vetëm për infeksion, por edhe për sëmundje autoinflamatore. Edhe pse sindroma PFAPA fillon kryesisht te fëmijët e moshës 2-5 vjeç, rrallë mund të shihet edhe në periudhën e adoleshencës dhe moshës madhore. Rastet e PFAPA me fillim në moshë madhore po raportohen gjithnjë e më shpesh në literaturën mjekësore.

Diagnostikimi i Saktë dhe Ndjekja e Sigurt janë të Rëndësishme në Sindromën PFAPA

Nëse fëmija juaj ka sulme ethesh që përsëriten dhe shfaqen në intervale të rregullta, është me rëndësi të madhe të vlerësohet saktë shkaku themelor. Edhe pse sindroma PFAPA shpesh ka një rrjedhë të mirë, duhet të përjashtohen sëmundjet e tjera që shfaqin simptoma të ngjashme.

Departamenti i Shëndetit dhe Sëmundjeve të Fëmijëve të Hisar Hospital Intercontinental ofron një qasje multidisiplinare në diagnostikimin dhe ndjekjen e sindromave të etheve të përsëritura. Në rastet e nevojshme, bëhet një vlerësim gjithëpërfshirës me specialistët tanë të infeksioneve pediatrike dhe reumatologjisë së fëmijëve.

Për shëndetin e fëmijës suaj, mund të na kontaktoni për të marrë një vlerësim të hershëm dhe drejtimin e duhur.