Çfarë është Sindroma Marfan? Simptomat, Diagnostikimi dhe Metodat e Trajtimit

Sindroma Marfan

Sindroma Marfan është një sëmundje gjenetike që prek indin lidhor. Indi lidhor është si ngjitësi i trupit, i cili mban organet së bashku dhe u jep atyre elasticitet dhe qëndrueshmëri. Në sindromën Marfan, ky ind lidhor nuk është mjaftueshëm i fortë. Shkaku është një ndryshim gjenetik. Më e shpeshta është mutacioni që ndodh në një gjen të quajtur FBN1. Gjeni FBN1 është përgjegjës për prodhimin e një proteine të quajtur fibrilin-1, dhe kjo proteinë është kritike për qëndrueshmërinë e indit lidhor. Sindroma Marfan është shpesh e trashëguar. Kjo do të thotë se mund t'i kalojë fëmijës nga nëna ose babai. Rrallëherë, ajo mund të shfaqet edhe me një ndryshim të ri gjenetik. Ajo shihet te rreth një në 5.000 deri në 10.000 persona në popullatë. Ajo haset në përpjesëtim të barabartë si te gratë ashtu edhe te burrat.

Çfarë është Sindroma Marfan?

Sindroma Marfan është një sëmundje me kalim gjenetik që prek indin lidhor të trupit. Indi lidhor është një nga blloqet themelore të ndërtimit që mban trupin së bashku, duke siguruar mbështetje strukturore në pothuajse çdo organ, nga kockat te zemra, nga enët e gjakut te sytë. Në sindromën Marfan, një proteinë që siguron qëndrueshmërinë dhe elasticitetin e këtij indi nuk mund të prodhohet siç duhet. Si rezultat, kockat, nyjet, sytë dhe veçanërisht sistemi kardiovaskular, pra organet me rëndësi jetike, bëhen më të dobëta dhe më të ndjeshme se normalja. Sindroma Marfan është e lindur dhe është një tablo që vazhdon gjatë gjithë jetës. Ashpërsia e sëmundjes mund të ndryshojë shumë nga personi në person. Ndërsa te disa persona shfaqet me karakteristika fizike të dukshme, te të tjerët mund të mos vërehet për vite me radhë. Ndikimet e saj mbi zemrën dhe enët e mëdha të gjakut përbëjnë rreziqet më të rëndësishme për sa i përket cilësisë dhe jetëgjatësisë.

Cilat janë Simptomat e Sindromës Marfan?

Një nga aspektet më të spikatura të sindromës Marfan është se simptomat e saj ndryshojnë shumë nga një person në tjetrin. Te disa persona simptomat janë të lehta dhe të vështira për t'u vënë re, ndërsa te të tjerë mund të vërehen shenja shumë të qarta që nga lindja. Sindroma Marfan mund të prekë shumë sisteme të trupit. Më së shumti shkakton probleme në skelet, sistemin kardiovaskular dhe sytë. Shpesh, pacienti dhe të afërmit e tij vërejnë fillimisht ndryshimet në strukturën e trupit ose gjatësinë joproporcionale të gjymtyrëve. Megjithatë, pasojat më serioze të sëmundjes shfaqen zakonisht në organet e brendshme dhe kërkojnë ndjekje të kujdesshme. Simptomat tipike të sindromës Marfan janë si më poshtë:

Struktura e gjatë dhe e hollë e trupit: Personat me sindromën Marfan janë zakonisht më të gjatë se bashkëmoshatarët e tyre. Krahët, këmbët dhe gishtat mund të jenë joproporcionalisht të gjatë.

Gishtat e gjatë (araknodaktilia): Duart në sindromën Marfan janë zakonisht të gjata, të holla dhe me pamje të gishtave të merimangës, gjë që përkufizohet si “araknodaktili”. Shenja e gishtit të madh në sindromën Marfan është një gjetje klinike që bëhet e dukshme kur gishti i madh del përpara në grushtin e mbyllur.

Deformime në kockën e kraharorit: Kafazi i kraharorit mund të jetë i dalë nga brenda (kraharor i gropuar) ose nga jashtë (kraharor pëllumbi).

Shtrembërimi i shtyllës kurrizore (skolioza): Përkulja anësore e shtyllës kurrizore është një gjetje e shpeshtë.

Shputa e sheshtë: Mund të ketë sheshim të strukturës së këmbës dhe prirje për të shkelur nga brenda.

Nyje të liruara: Ligamentet e nyjeve mund të jenë më elastike se normalja; për këtë arsye, mund të përjetohet lirim në nyje dhe ndonjëherë dhimbje.

Probleme me sytë: Gjetja më e dukshme e syrit është zhvendosja e thjerrëzës së syrit (ektopia lentis). Ndër gjetjet e syrit në sindromën Marfan, subluksacioni i thjerrëzës (zhvendosja e thjerrëzës) është një nga simptomat më të shpeshta.

Probleme me zemrën dhe enët e gjakut: Mund të shihet zgjerim i aortës, probleme me valvulën e aortës dhe lirim në valvulat e zemrës. Këto gjendje janë simptomat më serioze dhe ato që mund të përbëjnë rrezik për jetën. Pacientët me sindromën Marfan mund të mbartin rreziqe serioze kardiovaskulare si probleme me valvulat e zemrës dhe zgjerim të aortës.

Qiellza e lartë dhe çrregullime në dhëmbë: Qiellza e sipërme mund të jetë e lartë dhe e ngushtë, dhe radhitja e dhëmbëve mund të çrregullohet.

Strijat në lëkurë: Sidomos gjatë periudhave të rritjes së shpejtë, mund të formohen strija në lëkurë.

Probleme me mushkëritë dhe frymëmarrjen: Mund të rritet rreziku i vështirësisë në frymëmarrje, rrëshqitjes ose kolapsit të mushkërive.

Ndryshimet në strukturën e kokës: Struktura e kokës në sindromën Marfan bie në sy zakonisht me karakteristika kraniofaciale si fytyrë e gjatë, nofull e ngushtë dhe qiellzë e lartë.

Si ndodh Sindroma Marfan?

Në qendër të formimit të sindromës Marfan ndodhet një gjen i quajtur FBN1. Gjeni FBN1 mundëson prodhimin e një proteine shumë të rëndësishme në trup të quajtur fibrilin-1. Fibrilin-1 ndihmon në ruajtjen e elasticitetit, qëndrueshmërisë dhe integritetit të indit lidhor. Në sindromën Marfan, si rezultat i një mutacioni (pra një ndryshim në kodin gjenetik) që ndodh në gjenin FBN1, fibrilin-1 ose mungon ose nuk mund të prodhohet siç duhet. Në këtë rast, indi lidhor në trup humbet qëndrueshmërinë e tij të mëparshme. Kjo dobësi shfaqet më qartë sidomos në indet që rriten shpejt ose janë vazhdimisht në lëvizje. Sindroma Marfan është një sëmundje autosomale dominante. Kjo do të thotë se probabiliteti i kalimit te fëmijët nga një nënë ose baba që mbart gjenin e sëmurë është 50%. Por nuk është gjithmonë e trashëguar. Ndonjëherë mund të shfaqet edhe me një mutacion të ri që ndodh rastësisht në gjene, pa pasur sëmundje te nëna ose babai. Për shkak se indi lidhor gjendet pothuajse në të gjithë trupin, ndikimet e sindromës Marfan nuk mbeten të kufizuara vetëm në një organ. Mund të shfaqen joproporcionalitete në strukturën e trupit, zhvendosje e thjerrëzës në sy, shtrembërime në shtyllën kurrizore dhe, më e rëndësishmja, ndryshime të rrezikshme në zemër dhe sistemin vaskular.

Si vihet diagnoza e Sindromës Marfan?

Sindroma Marfan nuk është një sëmundje që mund të diagnostikohet duke parë vetëm një simptomë. Sepse kjo sindromë shoqërohet me gjetje që shfaqen në sisteme të ndryshme të trupit dhe në shkallë të ndryshme. Kriteret e diagnostikimit të sindromës Marfan përfshijnë shumë fusha si sistemi skeletor, kardiovaskular dhe okular. Ndonjëherë bien në sy disa karakteristika në pamjen e jashtme, ndërsa ndonjëherë ndryshimet e konstatuara në organet e brendshme si zemra ose sytë mund të jenë shenja e parë. Për të vendosur diagnozën në mënyrë të saktë, kërkohet një qasje gjithëpërfshirëse. Testi i sindromës Marfan bëhet së bashku me analizat gjenetike dhe vlerësimet sistemike. Mutacioni i gjenit FBN1 është më i zakonshmi.

Mjeku pyet për problemet shëndetësore që pacienti ka përjetuar në të kaluarën dhe gjendje të ngjashme në familjen e tij. Sepse sindroma Marfan shpesh tregon kalim gjenetik. Nëse në familje ka një pacient me simptoma të ngjashme ose të diagnostikuar, probabiliteti i diagnozës rritet. Struktura e trupit, krahët, këmbët, gishtat dhe kafazi i kraharorit vlerësohen në detaje. Gjetje si gjymtyrët e gjata dhe të holla, deformimet e dukshme të kraharorit, shtrembërimi i shtyllës kurrizore shqyrtohen. Në ekzaminimin e detajuar të kryer nga një okulist, hulumtohet veçanërisht nëse thjerrëza e syrit është zhvendosur (ektopia lentis) dhe nëse ka ndonjë çrregullim tjetër strukturor në sy.

Është një nga hapat më kritikë. Me ekokardiografi (ultrazëri i zemrës) ekzaminohen valvulat e zemrës, aorta dhe enët e mëdha të gjakut. Vlerësohet me kujdes nëse ka zgjerim në aortë, nëse ka lirim ose rrëshqitje në valvula. Nëse është e nevojshme, mund të bëhen edhe teste të tjera si EKG. Gjetjet e sistemit skeletor si shtylla kurrizore, kafazi i kraharorit, struktura e këmbës dhe dorës; karakteristikat brenda gojës si dhëmbët dhe qiellza gjithashtu merren parasysh.

Në të njëjtën kohë, për të vendosur diagnozën në sindromën Marfan përdoren kriteret Ghent të pranuara ndërkombëtarisht. Këto kritere mundësojnë vlerësimin tërësor të gjetjeve si historia familjare e pacientit, gjerësia e rrënjës së aortës, zhvendosja e thjerrëzës së syrit. Sipas totalit të kritereve përcaktohet nëse mund të vendoset një diagnozë përfundimtare. Ndonjëherë, në raste kur nuk mund të jemi të sigurt për diagnozën ose për të vlerësuar rrezikun e individëve të tjerë në familje, mund të bëhen teste gjenetike. Përcaktimi i mutacionit në gjenin FBN1 mund ta konfirmojë diagnozën. Megjithatë, duhet theksuar se testet gjenetike nuk janë gjithmonë të detyrueshme dhe se gjetjet klinike janë në plan të parë.

Si bëhet trajtimi i Sindromës Marfan?

Trajtimi që zbatohet sot për sindromën Marfan nuk mund të sigurojë eliminimin e plotë të sëmundjes. Por ai synon të rrisë cilësinë e jetës së personit dhe të parandalojë komplikacionet e mundshme. Qasja e trajtimit formësohet sipas organeve dhe sistemeve që prek sëmundja. Ndjekja e ngushtë e sistemit të zemrës dhe enëve të gjakut është veçanërisht shpëtuese për jetën.

Zgjerimi në enën e aortës ndiqet me kontrolle të rregullta dhe kur arrin në përmasa të rrezikshme, planifikohet ndërhyrje kirurgjikale. Për problemet në valvulat e zemrës, në mënyrë të ngjashme mund të zbatohen trajtime si mjekësore ashtu edhe kirurgjikale. Ekzaminimet e syve bëhen rregullisht, çrregullimet e shikimit mund të korrigjohen me syze ose thjerrëza, nëse është e nevojshme mund t'i drejtohemi kirurgjisë. Në problemet që lidhen me sistemin skeletor, mund të kërkohet ndjekja nga specialistët e ortopedisë, fizioterapia dhe ndonjëherë trajtimi kirurgjikal. Individëve me sindromën Marfan u rekomandohet të shmangin lëvizjet e rënda dhe të papritura, dhe t'i zgjedhin sportet dhe ushtrimet nën kontrollin e mjekut. Në të gjitha këto procese të trajtimit dhe ndjekjes, është jashtëzakonisht e rëndësishme që personi të mbështetet edhe psikologjikisht dhe të sigurohet përshtatja e tij me jetën sociale. Shkurtimisht, qëllimi në trajtimin e sindromës Marfan është që pacienti të ndihet i sigurt, zgjatja e jetëgjatësisë dhe minimizimi i rreziqeve të mundshme. Prandaj, trajtimi është një punë ekipore që zgjat gjatë gjithë jetës dhe ku degë të ndryshme punojnë së bashku.

Pyetjet e Bëra Shpesh

Meqenëse sindroma Marfan është një sëmundje gjenetike, sot nuk është e mundur të shërohet plotësisht. Pra, ndryshimi gjenetik që është shkaku themelor i sëmundjes nuk mund të eliminohet. Megjithatë, me ndjekje mjekësore dhe trajtim të përshtatshëm, është e mundur të parandalohen problemet e shkaktuara nga sëmundja dhe të mbahet e lartë cilësia e jetës. Falë kontrolleve të rregullta mjekësore, ekzaminimeve të zemrës, enëve të gjakut dhe syve, barnave të nevojshme dhe trajtimit kirurgjikal kur është e nevojshme, rreziqet e sindromës Marfan mund të reduktohen në masë të madhe. Sindroma Marfan është një sëmundje me kalim gjenetik. Nëse njëri nga prindërit e ka këtë sindromë, probabiliteti që ajo të shfaqet te fëmija është rreth 50%. Për këtë arsye, rekomandohet që ata që kanë histori të sindromës Marfan në familje të marrin këshillim gjenetik përpara se të bëhen prindër. Megjithatë, rrallëherë, edhe kur nuk ka histori të sëmundjes në familje, sindroma Marfan mund të zhvillohet si rezultat i një ndryshimi të ri gjenetik. Sindroma Marfan nuk ka ndikim të drejtpërdrejtë në zhvillimin mendor ose inteligjencën. Individët me sindromën Marfan kanë të njëjtin potencial në jetën sociale dhe akademike. Për shkak se fushat që prek sëmundja janë më tepër fizike dhe strukturore, nuk pritet ndonjë kufizim në lidhje me inteligjencën dhe kapacitetin intelektual. Në sindromën Marfan, struktura e trupit është zakonisht e gjatë dhe e hollë; metabolizmi gjithashtu mund të jetë i shpejtë te disa individë. Kjo gjendje mund ta bëjë të vështirë shtimin në peshë. Por kjo nuk do të thotë se individët me sindromën Marfan nuk mund të shtojnë kurrë në peshë. Me një ushqyerje të ekuilibruar dhe të mjaftueshme, ndjekje të rregullt dhe rekomandime të personalizuara, është e mundur të shtohet në peshë në mënyrë të shëndetshme. Në këtë proces mund të jetë e dobishme marrja e mbështetjes nga dietologu. Sindroma Marfan është një sëmundje plotësisht gjenetike. Në themel të saj qëndron një ndryshim që ndodh në gjenin FBN1. Ky ndryshim mund të kalojë brez pas brezi ose rrallëherë mund të shfaqet për herë të parë te një person si rezultat i një mutacioni të ri. Nëse dyshohet për sindromën Marfan ose është vendosur diagnoza, fillimisht duhet t'i drejtoheni mjekësisë së brendshme (internist), sëmundjeve gjenetike ose, nëse është fëmijë/i ri, njësisë së gjenetikës së fëmijëve. Pas diagnozës, për sistemet e ndryshme që prek sëmundja, merret mbështetje rregullisht nga degët përkatëse si kardiologjia, kirurgjia e zemrës dhe enëve të gjakut, ortopedia dhe sëmundjet e syve. Në sindromën Marfan, metoda më e përdorur për diagnozë janë kriteret Ghent. Në këto kritere vlerësohen së bashku zgjerimi në rrënjën e aortës, zhvendosja e thjerrëzës së syrit (ektopia lentis), gjetjet e sistemit skeletor, historia e sindromës Marfan në familje dhe rezultatet e testeve gjenetike. Përputhshmëria e gjetjeve klinike dhe historisë familjare është udhëzuese në vendosjen e diagnozës përfundimtare. Nëse është e nevojshme, për të konfirmuar diagnozën mund të bëhet edhe analizë gjenetike.

Diagnostikimi i Hershëm në Sindromën Marfan Shpëton Jetë

Sindroma Marfan është një sëmundje gjenetike që mund të krijojë rreziqe serioze, veçanërisht mbi sistemin e zemrës dhe enëve të gjakut. Falë diagnostikimit të hershëm dhe ndjekjes së rregullt, këto rreziqe mund të mbahen nën kontroll në masë të madhe.

Nëse dyshoni për sindromën Marfan te ju ose te një i afërm i juaji, mund të kërkoni mbështetje nga mjekët tanë specialistë të Mjekësisë së Brendshme (Internist) dhe të aplikoni për një vlerësim të detajuar.

Na kontaktoni për të lënë një takim dhe për informacione të detajuara.