Çfarë është Fibroza Cistike? Simptomat, Shkaqet dhe Metodat e Trajtimit

Fibroza cistike është një sëmundje e trashëguar që mund të shihet në mbarë botën. Struktura e mukusit, e cila mbron organet dhe indet nga rrugët e frymëmarrjes deri te sistemi tretës në strukturën e trupit, është më e trashë dhe më ngjitëse te pacientët me fibrozë cistike. Bllokimet e shkaktuara nga grumbullimi i mukusit mund të çojnë në zhvillimin e infeksioneve dhe dëmtimeve funksionale në organe. Në të kaluarën, kjo sëmundje që shkaktonte vdekje në foshnjëri dhe fëmijëri, sot ka parë një zgjatje të jetëgjatësisë falë zhvillimeve të arritura në botën mjekësore.

Çfarë është Fibroza Cistike?

Sëmundja e fibrozës cistike është një sëmundje kërcënuese për jetën që mund të shkaktojë dëmtime të përhershme në mushkëri, në sistemin tretës dhe në shumë organe të tjera në trup. Fibroza cistike shfaqet si rezultat i një gjeni të dëmtuar që transmetohet nga prindërit te fëmija. Që sëmundja të zhvillohet, gjeni përkatës duhet të trashëgohet si nga nëna ashtu edhe nga babai. Fakti që prindërit janë bartës mund të çojë në zhvillimin e sëmundjes te fëmija.

Pas transmetimit të gjeneve të mutuara te fëmija, ndodhin dëmtime në strukturën e proteinave që rregullojnë sasinë e kripës në qelizë. Kjo gjendje, e cila krijon ndryshime në strukturën e mukusit të prodhuar nga trupi, mund të shkaktojë dëmtime funksionale në organe dhe të rezultojë në zhvillimin e infeksionit. Nëse fibroza cistike nuk mbahet nën kontroll, mund të zhvillohen komplikacione të ndryshme dhe pacientët mund të humbasin jetën.

Komplikacionet që mund të zhvillohen për shkak të fibrozës cistike mund të prekin sistemin e frymëmarrjes, tretjes dhe riprodhimit. Komplikacioni i parë që zhvillohet në sistemin e frymëmarrjes është zhvillimi i dëmtimit në rrugët e ajrit. Mund të vërehet një sëmundje kronike e mushkërive e karakterizuar nga zgjerimi jonormal i rrugëve të ajrit, e njohur si bronkiektazi. Në sistemin e frymëmarrjes mund të zhvillohen infeksione kronike dhe polipe nazale në strukturën e hundës. Komplikacione të tjera serioze që përbëjnë rrezik janë kollitja me gjak, dështimi i frymëmarrjes dhe kolapsi i mushkërive si rezultat i rrjedhjes së ajrit në hapësirat e mushkërive.

Ndër komplikacionet që prekin sistemin tretës, bllokimi i zorrëve, sëmundjet e mëlçisë, mungesat ushqyese dhe zhvillimi i diabetit janë të zakonshme.

Steriliteti është një gjendje e zakonshme te meshkujt me fibrozë cistike. Tubat që veprojnë si lidhës midis testikujve dhe prostatës mund të bllokohen për shkak të mukusit, gjë që mund të rezultojë në sterilitet te meshkujt. Te femrat mund të vërehet një ulje e fertilitetit.

Cilat janë Simptomat e Fibrozës Cistike?

Megjithëse simptomat e fibrozës cistike në të kaluarën zbuloheshin me probleme mjekësore që përjetoheshin në kohë më të vona, sot ato mund të zbulohen me ekzaminimet e të porsalindurve për pa u zhvilluar simptomat. Në disa raste, simptomat që ndodhin gjatë këtij procesi mund të shihen gjithashtu derisa të bëhet skanimi i të porsalindurve.

Simptomat e fibrozës cistike mund të ndryshojnë nga personi në person në varësi të severitetit të sëmundjes. Simptomat mund të bëhen më të rënda me kalimin e kohës. Në rastet jo të rënda, asnjë simptomë mund të mos shfaqet deri në vitet e rinisë. Në këto raste kur sëmundja është e lehtë, simptoma e parë zakonisht shihet në formën e pankreatitit, i cili njihet si inflamacioni i pankreasit. Te disa njerëz mund të shihen sëmundje të tilla si steriliteti dhe pneumonia e përsëritur.

Ndër simptomat e fibrozës cistike te i porsalinduri është edhe fakti që djersa e foshnjave është më e kripur. Kjo gjendje, e cila vërehet nga prindërit, mund të bëjë që familja të ndjejë një shije kripë në lëkurën e tyre kur puthin foshnjën e tyre. Përveç këtyre lloj simptomave, simptomat që zhvillohen për shkak të fibrozës cistike mund të shpjegohen si më poshtë sipas sistemit të prekur:

Simptomat që zhvillohen në sistemin e frymëmarrjes: Prania e një kollitjeje të vazhdueshme me gëlbazë, fishkëllimë në mushkëri, infeksione kronike të mushkërive, bllokim i hundës, sinusit kronik dhe intolerancë ndaj ushtrimeve janë simptoma të lidhura me sistemin e frymëmarrjes.

Simptomat që zhvillohen në sistemin tretës: Fakti që jashtëqitja ka një erë më të keqe se normalja dhe një strukturë yndyrore, prapambetje në rritje dhe zhvillim, shtim në peshë më pak se idealja, bllokim i zorrëve te të porsalindurit dhe kapsllëk kronik janë ndër simptomat që lidhen me sistemin tretës.

Si Shkaktohet Fibroza Cistike?

Nëse një person lind me gjene të mutuara, një sërë ndryshimesh ndodhin në trupin e tij. Gjeni CFTR që ndodhet në trupin e njeriut shkakton ndryshime në lëvizjet qelizore si rezultat i një mutacioni që pëson. Si rezultat i mutacionit të përjetuar, ndodhin ndryshime në strukturën e proteinave që rregullojnë sasinë e kripës brenda qelizave. Ndryshimi i sasisë së kripës brenda qelizave bën që struktura e mukusit në shumë sisteme të trupit të jetë më e trashë dhe më ngjitëse. Meqenëse mutacioni që ndodh në gjen mund të jetë në madhësi të ndryshme, severiteti i sëmundjes mund të ndryshojë.

Që një fëmijë të lindë me një defekt gjenetik të fibrozës cistike, kopja e gjenit të mutuar duhet t'i transmetohet fëmijë nga nëna dhe babai. Në rast se kopja e gjenit të mutuar kalon vetëm nga njëri prind, fëmija bëhet bartës. Bartësi mund t'ia transmetojë gjenin fëmijës së tij gjenetikisht kur dëshiron të ketë fëmijë në periudhën e ardhshme.

Si Diagnostikohet Fibroza Cistike?

Fibroza cistike është një sëmundje që zakonisht diagnostikohet në fëmijëri. Gjatë skanimit të të porsalindurve që do të kryhet pas lindjes së foshnjës, vlerësohet prania e sëmundjeve të ndryshme gjenetike. Gjaku i marrë nga taksa e këmbës së foshnjës përdoret për skanimin e fibrozës cistike dhe sëmundja mund të diagnostikohet si rezultat i ekzaminimeve.

Fibroza cistike mund të ekzeminohet me teste të ndryshme përveç testit të skanimit. Metodat e përdorura në diagnostikimin e fibrozës cistike janë si më poshtë:

Testi i djersës: Një nga metodat më të zakonshme të përdorura në diagnostikimin e fibrozës cistike është testi i djersës. Gjatë këtij testi, i cili kryhet kur foshnjat janë të paktën 2 javëshe, vlerësohet niveli i klorurit në djersë. Në rast të ndeshjes me densitet, mund të dyshohet për fibrozë cistike.

Radiografia e kraharorit: Radiografia e kraharorit mund të përdoret për të përcaktuar simptomat që mund të zhvillohen për shkak të sëmundjes dhe për të konfirmuar diagnozën.

Skanimet gjenetike: Mostrat e gjakut të marra ekzaminohen në mjedisin laboratorik për të shqyrtuar nëse ka çrregullime të tjera gjenetike si fibroza cistike.

Kultura e gëlbazës: Me kulturën e gëlbazës që do të bëhet, ekzaminohet struktura e gëlbazës dhe nëse ka apo jo një baktere të njohur si Pseudomonas brenda saj. Pseudomonas është një baktere me probabilitet të shtuar për t'u ndeshur në prani të fibrozës cistike.

Testet e funksionit të mushkërive: Për të përcaktuar funksionet e mushkërive dhe për të mbështetur diagnozën e vendosur, mund t'i drejtohet testeve të mushkërive si spirometri.

Matja e qarkut të zorrëve (ICM): Pas procedurave të kryera që indi rektal të sekretojë klorur, merret biopsi e indit rektal. Mbi ekzaminimin e vlerësimeve të marra, diagnoza mund të mbështetet.

Si Trajtohet Fibroza Cistike?

Nëse vendoset një diagnozë përfundimtare si rezultat i testeve të nevojshme të skanimit, planifikimi i trajtimit bëhet me qëllim të parandalimit të simptomave të sëmundjes. Në trajtimin e fibrozës cistike ndiqet një punë multidisiplinare dhe merret mbështetje nga mjekë të specializuar në këtë fushë. Meqenëse nuk ka një kurë përfundimtare për sëmundjen, synohet mbajtja e hapur e rrugëve të frymëmarrjes brenda procesit të trajtimit. Gjatë këtij procesi merret mbështetje nga medikamente të ndryshme. Përveç ilaçeve, kryhet fizioterapi e kraharorit dhe pacientit i mësohen teknikat e duhura të kollitjes dhe frymëmarrjes. Për të liruar strukturën e mukusit mund të përdoren pajisje të veçanta vibruese.

Në trajtimin me ilaçe merret mbështetje nga lloje të ndryshme ilaçesh. Për të hapur rrugën e frymëmarrjes mund të përdoren bronkodilatorë me inhalim. Ilaçet e llojit steroid, të cilat përfshihen në kategorinë e ilaçeve antiinflamatore, mund t'i shtohen trajtimit. Ilaçet mund të përdoren për të zbutur jashtëqitjen dhe për të kontrolluar vlerat e enzimave të pankreasit.

Në rast të ndeshjes me komplikacione të fibrozës cistike, i drejtohet teknikave të ndryshme kirurgjikale. Në raste të tilla si bllokimi i sinuseve ose zhvillimi i polipit në hundë, mund të bëhen operacione në hundë dhe sinuse. Ndërhyrje kirurgjikale urgjente mund të bëhen në rastet ku vërehet bllokim i zorrëve.

Në rastet ku sëmundja përparon dhe funksionet e organeve preken në një masë të konsiderueshme, i drejtohet transplantimit të organeve. Në këtë pikë, mund të kërkohen operacione të ndryshme transplantimi, kryesisht transplantimi i mushkërive të dyfishta dhe i mëlçisë.

Pyetjet e Bëra Shpesh

Sëmundja e fibrozës cistike mund të shfaqet që nga periudha e të porsalindurit. Diagnoza e fibrozës cistike mund të vendoset në testet e skanimit gjenetik të bëra. Në disa raste, pacientët mund të mos shfaqin simptoma deri në moshën e tyre të avancuar. Në rastet kur nuk bëhet skanim dhe nuk shfaqen simptoma, diagnoza e sëmundjes mund të vendoset në periudhën e rinisë ose të rriturave. Martesat konsanguine rrisin rrezikun e ndeshjes me sëmundje gjenetike. Studimet tregojnë se shkalla e foshnjave që lindin me sëmundjen e fibrozës cistike është më e lartë në komunitetet ku martesa mes të afërmve është e zakonshme. Fibroza cistike është një sëmundje që transmetohet gjenetikisht. Mutacionet që ndodhin në gjenin CFTR mund të transmetohen nga brezi në brez. Që sëmundja të shihet, nuk është e nevojshme që prindërit të jenë të sëmurë, dhe nëse ata janë bartës, fëmija mund të lindë me fibrozë cistike. Testi i fibrozës cistike sot bëhet me ekzaminimin e gjakut të taksës të marrë nga foshnja e porsalindur. Në ekzaminimet e bëra në mjedisin laboratorik, mund të bëhet skanimi i kësaj sëmundjeje, kryesisht sëmundjeve të ndryshme gjenetike. Gjetjet e marra nga skanimi i të porsalindurve mund të mbështeten me testin e djersës ose teste gjenetike. Falë disa testeve të kryera gjatë periudhës së shtatzënisë, mund të përcaktohet nëse foshnja në mitër ka apo jo sëmundjen e fibrozës cistike. Skanimi mund të bëhet me amniocentezë të kryer në javën e 15-të deri në të 20-të të shtatzënisë dhe marrjen e mostrës së vilit korionik (CVS) të bërë midis javës së 10-të dhe të 13-të. Në testin e amniocentezës merret mostër e lëngut amniotik nga mitra, ndërsa në testin CVS merret mostër e indit nga placenta. Me ekzaminimin e mostrave të marra brenda fushës së testit, mund të kuptohet nëse individi ka gjenin e fibrozës cistike. Trajtimi i ablacionit të tiroides përgjithësisht nuk zbatohet gjatë periudhës së shtatzënisë dhe gjidhënies. Burimet e energjisë (si radiofrekuenca ose mikrovala) të përdorura në procedurën e ablacionit mund të mbartin rreziqe potenciale për fetusin ose foshnjën që ushqehet me gji. Për këtë arsye, metoda të ndryshme trajtimi vlerësohen për gratë që përjetojnë probleme me nyjet e tiroides gjatë shtatzënisë ose gjidhënies.

Për gratë me sëmundje të tiroides gjatë periudhës së shtatzënisë dhe gjidhënies, zakonisht preferohet trajtimi me ilaçe. Megjithatë, duke qenë se gjendja e çdo pacienti është e ndryshme, plani i trajtimit duhet të vlerësohet domosdoshmërisht nga një endokrinolog.

Fibroza cistike është një sëmundje gjenetike që mund të mbahet nën kontroll me diagnozë të hershme dhe ndjekje të rregullt. Falë procesit të trajtimit të kryer me një qasje multidisiplinare, jetëgjatësia dhe cilësia e jetës së pacientëve rriten ndjeshëm. Mbajtja e pastër e rrugëve të frymëmarrjes, parandalimi i infeksioneve dhe mbështetja ushqyese janë pjesë të pazëvendësueshme të këtij procesi.

Si Njësia e Sëmundjeve të Mushkërive dhe Konsultimit Gjenetik të Hisar Hospital Intercontinental, ne u oferim programe ndjekjeje të personalizuara posaçërisht për pacientët me fibrozë cistike. Me metodat tona të avancuara të diagnostikimit, stafin tonë mjekësor të specializuar dhe shërbimet tona të gjera mbështetëse, ne synojmë të lehtësojmë jetën e pacientëve tanë.

Për të marrë më shumë informacion rreth fibrozës cistike, për të mësuar në detaj simptomat dhe metodat e trajtimit, mund të shikoni faqen tonë të SHËNDETIT DHE SËMUNDJEVE TË FËMIJËVE.

Për të bërë vlerësimin tuaj individual dhe për të biseduar me mjekët tanë specialistë, mund të na kontaktoni duke marrë një takim.