Çfarë është Sindroma Down? Simptomat, Llojet, Metodat e Diagnostikimit dhe Trajtimit

Sindroma Down është një ndryshim gjenetik që zhvillohet si rezultat i lindjes së një personi me një kromozom shtesë. Ky ndryshim gjenetik, i cili ka 3 lloje të ndryshme, përkatësisht Trizomia 21, sindroma Down me translokacion dhe sindroma Down mozaik, mund të shfaqet me simptoma të ndryshme në varësi të llojit. Edhe pse aktualisht nuk ka një trajtim përfundimtar për sindromën Down, metodat e ndryshme të trajtimit që do të zbatohen në periudhën e hershme mund të kontribuojnë në zhvillimin fizik dhe mendor të personit.

Çfarë është Sindroma Down?

Sindroma Down është një ndryshim gjenetik ku një person vjen në jetë me një kopje shtesë të kromozomit 21. Në kushte normale, bërthama e qelizës së një njeriu përmban 23 çifte, pra 46 kromozome. Tek individët me sindromën Down, ekziston një kopje e plotë ose e pjesshme e kromozomit 21 shtesë. Prania e një kromozomi shtesë në strukturën gjenomike shkakton shfaqjen e disa ndryshimeve në zhvillimin fizik dhe mendor të personit.

Sindroma Down, e cila u përshkrua për herë të parë në vitin 1866 nga një mjek anglez, John Langdon Down, u lidh me kromozomin 21 rreth 100 vjet pas kësaj date nga Dr. Jerome Lejeune. Sindroma Down është lloji më i zakonshëm i anomalive kromozomale sot. Hulumtimet tregojnë se sindroma Down haset në 1 nga çdo 1000 lindje çdo vit. Megjithatë, ky raport mund të ndryshojë nga rajoni në rajon, madje edhe sipas grupeve etnike. Për shembull, te personat me ngjyrë më të errët të lëkurës, zbulimi i simptomave fizike të sindromës Down mund të jetë më i vështirë. Sipas ekspertëve, faktori më i madh i rrezikut në shfaqjen e kësaj sindrome është mosha e nënës. Me rritjen e moshës së nënës, veçanërisht në shtatzënitë mbi moshën 35 vjeç, rreziku i shfaqjes së anomalive kromozomale mund të rritet ndjeshëm. Studime të ndryshme tregojnë se ky raport arrin nivelet 16,65 në 1000 lindje te nënat mbi 45 vjeç.

Sindroma Down mund të shfaqet me ndryshime në vijën e pëllëmbës, formën e syve dhe tonusin e muskujve. Përveç kësaj, pasi te individët me sindromën Down mund të shihen probleme të zhvillimit mendor, mund të hasen vështirësi në të nxënë. Megjithatë, sindroma Down nuk është një sëmundje, por një ndryshim. Për këtë arsye, edukimi dhe mbështetja sociale e dhënë në moshë të hershme luajnë një rol të rëndësishëm në zhvillimin fizik dhe mendor të personave.

Cilat janë Llojet e Sindromës Down?

Edhe pse sindroma Down është një anomali kromozomale që shfaqet për shkak të një kopjeje shtesë të kromozomit 21, ajo ndahet në lloje të ndryshme brenda vetes. Kuptimi se sindroma Down është një anomali kromozomale filloi në vitin 1959 kur shkencëtarët francezë Lejeune, Gautier dhe Turpin zbuluan kromozomin e 47-të duke ekzaminuar qelizat e fëmijëve me sindromën Down nën mikroskop. Më pas, u kuptua se ky kromozom ishte në fakt një kopje e tretë e kromozomit 21. Megjithatë, shihet se disa individë me këtë sindromë kanë një kopje të plotë të këtij kromozomi, ndërsa të tjerë kanë një kopje të pjesshme. Llojet e sindromës Down përcaktohen gjithashtu sipas këtij ndryshimi. Në përputhje me këtë, llojet kryesore të sindromës Down janë si më poshtë:

Trizomia 21: Trizomia 21 është lloji më i zakonshëm i sindromës. Për këtë arsye, shpesh shihet se sindroma Down quhet edhe trizomia 21. Rreth 95% e rasteve kanë llojin trizomia 21. Tek personat me llojin trizomia 21, për shkak të një gabimi që ndodh gjatë ndarjes qelizore, hasen tri kopje të kromozomit 21 në të gjitha qelizat.

Translokacioni: Sindroma Down me translokacion përbën më pak se 4% të rasteve. Në këtë lloj të sindromës Down, një pjesë ose e gjithë kromozomi 21 lidhet me një kromozom tjetër. Ndryshe nga trizomia, në këtë lloj sindrome nuk ka një kopje shtesë të kromozomit. Numri i kromozomeve të këtyre personave është 46. Megjithatë, tek këta persona, një pjesë shtesë e kromozomit 21 është e lidhur me një kromozom tjetër.

Sindroma Down mozaik: Karakteristikat e sindromës Down mozaik janë pak më të ndryshme. Në këtë lloj sindrome, që përbën rreth 1% të rasteve, ndërsa në disa qeliza gjendet një kopje shtesë e kromozomit, numri i kromozomeve të të tjerave është 46.

Llojet e sindromës Down janë arsyeja kryesore pse simptomat e sindromës dhe nevojat arsimore ndryshojnë nga personi në person.

Si ndodh Sindroma Down?

Nuk dihet saktësisht pse dhe si ndodh sindroma Down. Shpesh, një ndarje jonormale e qelizave që ndodh për arsye të ndryshme gjatë zhvillimit të spermës, e cila është qeliza riprodhuese mashkullore, ose vezës, e cila është qeliza riprodhuese femërore, ose gjatë periudhës së hershme të zhvillimit të foshnjës në mitrën e nënës, shkakton shfaqjen e sindromës. Tek disa individë, sindroma Down me translokacion mund të tregojë kalim gjenetik. Për shfaqjen e kësaj situate, zakonisht kërkohet që të dy prindërit të kenë sindromën Down me translokacion. Edhe pse shkaqet e sindromës Down nuk dihen me siguri, studime të ndryshme të kryera prej shumë vitesh tregojnë se disa faktorë mund të rrisin rrezikun e sindromës Down. Në përputhje me këtë, faktorët kryesorë të rrezikut janë si më poshtë:

Mosha: Studime të ndryshme tregojnë se mosha e avancuar e nënës është faktori kryesor i rrezikut në shfaqjen e sindromës. Mbetja shtatzënë në moshën 35 vjeç e lart mund të rrisë rrezikun e lindjes së fëmijëve me këtë sindromë. Megjithatë, kur shikohen studimet mbi fëmijët me sindromën Down, shihet se në shumicën dërrmuese mosha e nënës është nën 35 vjeç. Arsyeja për këtë është se numri i fëmijëve tek gratë nën 35 vjeç është më i lartë.

Të kesh një fëmijë me sindromën Down: Rreziku i shfaqjes së sindromës tek fëmijët e tjerë të atyre që kanë lindur më parë fëmijë me sindromën Down mund të jetë më i lartë.

Sot, falë testeve të hershme të shqyrtimit të bëra gjatë shtatzënisë, rreziku i sindromës Down mund të zbulohet në periudhën e hershme. Përveç kësaj, disa ndryshime fizike dhe mendore që shihen pas lindjes mund të ndihmojnë në vërejtjen e sindromës Down në periudhën e hershme. Në përputhje me këtë, simptomat kryesore të sindromës Down janë si më poshtë:

Fytyra të jetë më e sheshtë se normalja

Kocka e hundës të jetë më e drejtë

Koka të jetë më e vogël, qafa e shkurtër

Në pëllëmbën e dorës të ketë një rrudhë të quajtur rrudha palmare

Këmbët të jenë më të vogla se normalja

Njolla të vogla, të bardha të quajtura njolla Brushfield mbi pjesën me ngjyrë të syrit

Tonusi i muskujve të jetë i dobët në foshnjëri

Artikulacione tepër fleksibël

Gishtit të vogël të jetë i përkulur drejt gishtit të madh

Përveç simptomave fizike të numëruara, sindroma mund të shfaqet edhe me disa probleme mendore dhe të sjelljes. Ndryshimi kromozomal tek fëmija mund të shkaktojë ndryshime në aftësitë e të folurit, aftësitë motorike si ecja, proceset njohëse si të nxënit. Gjithashtu, fëmijët me sindromën Down mund të jenë kokëfortë ose të prirur ndaj shpërthimeve të zemërimit. Simptomat kryesore njohëse që shihen tek individët me sindromën Down janë si më poshtë:

Vonesë në aftësitë e gjuhës dhe të folurit

Vonesë në aftësitë motorike bruto si zvarritja, ecja, rreshtimi dhe aftësitë motorike të imta si kapja e objekteve

Vështirësi në të nxënë

Vështirësi në përqendrim

Vështirësi gjatë marrjes së vendimeve

Tek disa individë me sindromën Down, për shkak të ndryshimeve të përjetuara gjatë procesit të zhvillimit në mitrën e nënës, mund të hasen më shpesh edhe disa probleme shëndetësore të lindura ose që shfaqen më vonë. Disa nga këto probleme shëndetësore janë si më poshtë:

Infeksionet e veshit ose humbja e dëgjimit

Problemet e shikimit

Sëmundjet e gojës dhe dhëmbëve

Të qenit më i prirur ndaj infeksioneve ose sëmundjeve

Apnea obstruktive e gjumit

Sëmundjet kardiovaskulare

Sëmundjet e gjëndrës tiroide

Problemet e sistemit të tretjes si refluksi, kapsllëku

Ekspertët ndjekin rregullisht problemet shëndetësore që mund të shihen përveç sindromës gjatë gjithë jetës së individëve dhe përcaktojnë planin e trajtimit të përshtatshëm për personin kur është e nevojshme.

Si Diagnostikohet Sindroma Down?

Diagnoza e sindromës Down mund të vendoset me ndihmën e testeve të ndryshme të bëra gjatë periudhës së shtatzënisë ose pas lindjes. Testi i sindromës Down i bërë para lindjes shqyrtohet në dy klasa si teste shqyrtimi dhe teste diagnostikuese. Në përputhje me këtë, testet e shqyrtimit të bëra gjatë periudhës së shtatzënisë janë si më poshtë:

Testet e shqyrtimit të tremujorit të parë: Këto teste, të bëra midis javëve 11-14 të shtatzënisë, pra në tremujorin e parë, matin nivelet e proteinës plazmatike-A (PAPP-A) dhe hormonit të shtatzënisë të njohur si gonadotropina korionike njerëzore (HCG) në gjakun e nënës së ardhshme. Rezultatet jashtë vlerave normale mund të tregojnë se ka një problem tek foshnja. Përveç kësaj, tek foshnjat me anomali kromozomale mund të grumbullohet më shumë lëng në pjesën e qafës. Për këtë arsye, në tremujorin e parë, mund të përfitohet edhe nga testi i trashësisë nukale (qafës), i njohur gjithashtu si testi i trashësisë së qafës për sindromën Down, ku matet trashësia e qafës së fetusit me ultratinguj.

Testet e shqyrtimit të tremujorit të dytë: Në javët 16-18 të shtatzënisë, niveli i disa proteinave në gjakun e nënës mund të matet me testin e trefishtë të shqyrtimit dhe testet e katërfishta të shqyrtimit. Anomalitë e vërejtura në nivelet e proteinave alfa fetoproteinë, estriol, HCG dhe inhibin A mund të tregojnë anomali kromozomale tek foshnja.

Testet e ADN-së jashtëqelizore: ADN-ja e fetusit lëshohet në gjakun e nënës në sasi të vogla, edhe pse përmes placentës. Kjo ADN qelizore në gjak mund të ekzaminohet për sa i përket kromozomit 21 me metoda të ndryshme.

Testet e numëruara më sipër nuk janë të mjaftueshme për të vendosur një diagnozë përfundimtare. Nëse rezultati i testit të sindromës Down del pozitiv ose ka pasiguri, ekspertët mund ta shohin të përshtatshme të bëjnë më shumë teste. Metodat kryesore që ekspertët përdorin për të konfirmuar diagnozën në rastet kur dyshojnë se ka simptoma të sindromës Down tek foshnjat në mitrën e nënës janë si më poshtë:

Amniocenteza: Analiza e kromozomeve mund të bëhet duke marrë një mostër nga lëngu amniotik, pra nga uji i foshnjës. Gjatë amniocentezës, e cila zakonisht zbatohet midis javëve 15-20 të shtatzënisë, ekspertët marrin një mostër lëngu nga mitra me ndihmën e një gjilpëre. Ekzaminimi i lëngut të marrë në mjedis laboratorik mund të ndihmojë në vendosjen e një diagnoze përfundimtare.

Mostrimi i vileve korionike (CVS): Gjatë mostrimit të vileve korionike, ekspertët hyjnë përmes qafës së mitrës me ndihmën e një kanule të hollë, marrin një mostër nga indi i placentës dhe e ekzaminojnë atë nën mikroskop.

Përveç ekzaminimeve të bëra gjatë periudhës së shtatzënisë, diagnoza e sindromës Down mund të vendoset edhe me analiza gjenetike të bëra pas lindjes.

A ka Trajtim për Sindromën Down?

Meqenëse sindroma Down nuk është një sëmundje, por një ndryshim, nuk ka trajtim për sindromën. Megjithatë, ekspertët veprojnë me një qasje multidisiplinare për të ndihmuar individët me sindromën Down të mësojnë se si të jetojnë me këtë sindromë dhe për të rritur cilësinë e jetës. Çdo fëmijë me sindromën Down është i ndryshëm. Për këtë arsye, programet e edukimit dhe mbështetjes sociale përgatiten gjithashtu në përputhje me nevojat e individit. Programet kryesore të mbështetjes të përgatitura për individët me sindromën Down dhe familjet e tyre janë si më poshtë:

Programe që synojnë zhvillimin e aftësive shqisore

Programe që synojnë zhvillimin e aftësive sociale

Programe që synojnë sigurimin e vetëmjaftueshmërisë së personit

Programe të fizioterapisë ose terapisë profesionale

Terapia e të folurit

Trajtimi dhe ndjekja e problemeve të tjera shëndetësore shoqëruese

Është e rëndësishme që prindërit ose personat përgjegjës për kujdesin e fëmijëve të marrin pjesë gjithashtu në programet e mbështetjes për sindromën Down. Në këtë mënyrë, ata mund t'i ndihmojnë fëmijët e tyre të bëhen të vetëmjaftueshëm.

Pyetjet e Bëra Shpesh

Sindroma Down është një ndryshim gjenetik që buron nga prania e një kopjeje shtesë të kromozomit 21 ose nga lidhja e të gjithë ose një pjese të kromozomit 21 me një kromozom tjetër. Çrregullimi i spektrit të autizmit është një çrregullim neuro-zhvillimor që shfaqet me simptoma të tilla si pamjaftueshmëria në ndërveprimin dhe komunikimin shoqëror, sjelljet përsëritëse, si rezultat i funksionimit ndryshe të rajonit të trurit përgjegjës për përcaktimin e komunikimit të vendosur me mjedisin. Sindroma Down mund të shihet tek kushdo, pavarësisht nga prejardhja etnike dhe niveli i mirëqenies ekonomike. Megjithatë, gratë që bëhen nëna në moshën 35 vjeç e lart, ato që kanë një fëmijë me sindromën Down ose një çrregullim tjetër kromozomal, ose ato që vetë kanë një çrregullim kromozomal, mund të kenë një rrezik më të lartë për të pasur një fëmijë me sindromën Down. Sindroma Down mund të çojë në paaftësi mendore të lehtë deri në të moderuar. Studime të ndryshme tregojnë sindromën Down si shkakun më të zakonshëm të paaftësisë mendore në mbarë botën. Është normale që personat me sindromën Down të kenë një nivel të caktuar të vonesës në zhvillimin mendor. Megjithatë, me programet e edukimit dhe mbështetjes të përgatitura posaçërisht për personin, ata mund të arrijnë potencialin e tyre maksimal dhe të adaptohen lehtësisht në jetën shoqërore. Fëmijët me sindromën Down mund të fillojnë të flasin 9-12 muaj më vonë krahasuar me bashkëmoshatarët e tyre. Fëmijët me sindromën Down mund të fillojnë të flasin fjalët e tyre të para në moshën 1-4 vjeç. Ata mund të formojnë fjali me dy fjalë midis moshës 2 dhe 7,5 vjeç. Megjithatë, falë terapive të të folurit të filluara në periudhën e hershme, edhe nëse nuk mund t'i thonë fjalët e tyre të para deri në moshën 2-3 vjeç, ata mund të fitojnë aftësi të tilla si imitimi i tingujve. Arsyeja kryesore pse personat me sindromën Down i ngjajnë njëri-tjetrit është prania e një kopjeje shtesë të pjesshme ose të plotë të kromozomit 21. Ky ndryshim gjenetik mund të shkaktojë karakteristika të përbashkëta fizike. Megjithatë, nuk duhet harruar se çdo individ është i ndryshëm, edhe pse mbart karakteristika të përbashkëta fizike. Sot, falë përhapjes së programeve të edukimit dhe mbështetjes, dhe ndjekjes së ngushtë të individëve me sindromë për sa i përket problemeve shëndetësore shoqëruese, jetëgjatësia e sindromës Down ka arritur në 60 vjeç e lart.

Sindroma Down mund të zbulohet me teste të bëra në periudhën e hershme dhe mund të kontribuohet në zhvillimin e individëve me programe të përshtatshme mbështetëse. Nëse dëshironi të merrni një mendim eksperti për fëmijën tuaj dhe të bëni kontrollet e nevojshme, mund të caktoni një takim menjëherë në departamentin tonë të Shëndetit dhe Sëmundjeve të Fëmijëve në Hisar Hospital Intercontinental. Diagnoza e hershme është hapi i parë për një të ardhme të shëndetshme.