Çfarë është Defiçiti i Biotinidazës? Simptomat, Diagnostikimi dhe Trajtimi

Defiçiti i biotinidazës është një sëmundje metabolike e trashëguar, e karakterizuar nga dëmtimi i aftësisë së trupit për të përdorur biotinën, një nga vitaminat e kompleksit B. Biotina ka një rëndësi jetike si kofaktor i enzimave karboksilazë që marrin pjesë në metabolizmin e acideve yndyrore, aminoacideve dhe glukozës. Enzima biotinidazë, nga ana tjetër, siguron përthithjen e saj nga zorrët duke e çliruar biotinën e lidhur me proteinat në këtë proces. Nëse defiçiti i biotinidazës nuk diagnostikohet veçanërisht në periudhën neonatale, ai mund të shkaktojë komplikacione serioze si dëmtim i funksioneve njohëse, humbje e dëgjimit, probleme të lëkurës, madje edhe koma. Simptomat e sëmundjes mund të mbahen nën kontroll në mënyrë të konsiderueshme me trajtimin mbështetës me biotinë orale, i cili fillohet herët dhe vazhdon gjatë gjithë jetës.

Çfarë është Defiçiti i Biotinidazës?

Defiçiti i biotinidazës është një sëmundje metabolike e rrallë me trashëgimi autosomale recesive, e cila shkakton humbjen e aftësisë së trupit për të ripërdorur biotinën, një lloj vitamine e kompleksit B, e njohur gjithashtu me emra të ndryshëm si vitamina B7 ose vitamina H. Normalisht, trupi i njeriut e riciklon biotinën disa herë dhe e mban atë në një gjendje të përdorshme për enzimat karboksilazë. Megjithatë, në trupin e personave që kanë mungesë të enzimës biotinidazë, biotina nuk mund të riciklohet për t'u ripërdorur. Si rezultat, proceset jetike si metabolizmi i prodhimit të energjisë, sinteza e acideve yndyrore dhe metabolizmi i aminoacideve mund të ndikohen negativisht.

Biotina, e cila e ka origjinën nga fjala greke e lashtë “biotos” që do të thotë jetë, siç kuptohet nga rrënja e saj etimologjike, merr pjesë në shumë procese jetike, nga zhvillimi i shëndetshëm i fetusit deri te mbrojtja e shëndetit të lëkurës, flokëve, syve, mëlçisë dhe sistemit nervor. Për shkak se trupi i personave me defiçit të biotinidazës nuk mund ta vërë biotinën në përdorim siç duhet, shfaqet një tablo e njohur si mungesa e biotinës.

Sipas disa studimeve, defiçiti i biotinidazës është më i shpeshtë në shoqëritë ku martesat mes të afërmve janë të shpeshta. Arsyeja kryesore për këtë është se defiçiti i biotinidazës është një problem shëndetësor që transmetohet përmes trashëgimisë autosomale recesive. Me fjalë të tjera, shkaku kryesor i sëmundjes është transmetimi i gjeneve të dëmtuara nga nëna dhe babai. Diagrami i rrjedhës së defiçitit të biotinidazës shqyrtohet në dy kategori brenda vetes, sipas shkallës së mungesës. Në përputhje me këtë, defiçiti i biotinidazës klasifikohet si më poshtë:

Defiçiti i rëndë i biotinidazës: Është tabloja ku aktiviteti i enzimës është nën 10% dhe simptomat janë të rënda.

Defiçiti i pjesshëm i biotinidazës: Është tabloja ku aktiviteti i enzimës është midis 10–30% dhe simptomat janë më të lehta.

Nëse defiçiti i biotinidazës te foshnja nuk diagnostikohet në periudhën e hershme dhe nuk fillohet trajtimi i duhur, mund të zhvillohen komplikacione serioze, nga problemet neurologjike deri te humbja e shikimit.

Cilat janë Simptomat e Defiçitit të Biotinidazës?

Mungesa e enzimës biotinidazë çon në dëmtimin e funksioneve të disa enzimave të varura nga biotina, për shkak të paaftësisë së trupit për të ripërdorur vitaminën biotinë. Pasi funksionimi i pamjaftueshëm i këtyre enzimave ndërpret proceset bazë metabolike si prodhimi i energjisë dhe funksionimi i sistemit nervor, në rastin e defiçitit të biotinidazës mund të shfaqen komplikacione serioze. Veçanërisht në rastet e defiçitit të rëndë, ku vlerat e biotinidazës janë nën 10%, simptomat shfaqen në javët ose muajt e parë pas lindjes.

Biotina është një nga mikronutrientët e rëndësishëm që kontribuon në funksionimin normal të sistemit nervor. Për këtë arsye, nëse ekziston një problem shëndetësor si mungesa e enzimës biotinidazë që ndikon në përdorimin e biotinës në trup, mund të vërehen efekte të dukshme veçanërisht në sistemin nervor. Nëse sëmundja nuk trajtohet në periudhën e hershme, sistemi imunitar i foshnjave dobësohet, ndërsa metabolizmi i prodhimit të energjisë dhe përcjellja nervore dëmtohen.

Në përputhje me këtë, simptomat kryesore të defiçitit të biotinidazës mund të renditen si më poshtë:

Tonusi i ulët muskulor, i njohur gjithashtu si foshnjë e dobët (floppy baby),

Probleme të ushqyerjes si humbja e oreksit, refuzimi për të ngrënë, të cilave mund t'u shoqërohet të vjella,

Probleme të sistemit të frymëmarrjes si frymëmarrje e shpejtë, apnea e gjumit, zhurmë si fishkëllimë gjatë frymëmarrjes,

Vonesë në zhvillim,

Letargji e karakterizuar nga lodhje ekstreme, mungesë reagimi, gjendje gjumi e vazhdueshme,

Ataksi e karakterizuar nga vështirësia në kontrollin e lëvizjeve muskulore,

Skuqje të lëkurës,

Rënie intensive e flokëve,

Probleme të dëgjimit,

Probleme të shikimit për shkak të dëmtimit të nervit optik që përcjell sinjalet nga syri në tru.

Përveç atyre të renditura, ka disa studime që tregojnë se mund të ketë një lidhje domethënëse midis defiçitit të biotinidazës dhe epilepsisë.

Çfarë e shkakton Defiçitin e Biotinidazës?

Defiçiti i biotinidazës është një sëmundje metabolike e trashëguar në mënyrë autosomale recesive, e cila shfaqet për shkak të gjenit të quajtur BTD. Me fjalë të tjera, që sëmundja të shfaqet, duhet të transmetohet gjeni i dëmtuar BTD si nga nëna ashtu edhe nga babai. Studimet tregojnë se rreziku i transmetimit të defiçitit të biotinidazës te fëmijët e çifteve që janë të dy bartës është afërsisht 25%.

Enzima biotinidazë është enzima kryesore në trup që siguron riciklimin e biotinës (vitaminës B7). Normalisht, biotina merret nga ushqimet në formë të lirë ose si biotinil-peptide të lidhura me proteina. Ndërsa biotina e lirë mund të përdoret drejtpërdrejt, biotina e lidhur me proteina duhet të shpërbëhet dhe të bëhet e lirë përmes enzimës biotinidazë që të mund të përdoret nga trupi.

Mutacioni që ndodh në gjenin BTD shkakton që enzima biotinidazë ose të mos prodhohet fare, ose të prodhohet në një formë jofunksionale. Si rezultat, biotina e lirë nuk mund të shtohet në rezervën e biotinës. Përveç kësaj, vërehet dëmtim në aktivitetin e enzimave të ndryshme të varura nga biotina. Pamundësia e këtyre enzimave për të kryer funksionin e tyre siç duhet çon në dëmtim të metabolizmit të aminoacideve, acideve yndyrore dhe karbohidrateve.

Dëmtimi në përdorimin e makronutrientëve nuk është arsyeja e vetme pse këto enzima nuk mund të kryejnë funksionin e tyre. Një nga detyrat kryesore të biotinës është të marrë pjesë në metabolizmin e makronutrientëve normalë. Nëse biotina nuk mund të përdoret në trup siç duhet për arsye të ndryshme, mund të vërehet dëmtim në metabolizmin e makronutrientëve si yndyrat, proteinat, karbohidratet dhe ndërprerje në prodhimin normal të energjisë.

Si Diagnostikohet Defiçiti i Biotinidazës?

Defiçiti i biotinidazës mund të zbulohet lehtësisht me ndihmën e testeve të shqyrtimit (skriningut) të kryera në periudhën neonatale. Sot, falë metodave diagnostikuese si marrja e gjakut nga thembra e foshnjave, mund të matet aktiviteti i enzimës biotinidazë. Për diagnozën e defiçitit të biotinidazës, fillimisht matet aktiviteti i enzimës biotinidazë në serum ose plazmë. Në rast të zbulimit të një rënieje të dukshme në aktivitetin e enzimës, ekspertët mund të kërkojnë teste gjenetike për gjenin BTD për të konfirmuar diagnozën. Me këtë test shqyrtimi të defiçitit të biotinidazës, mund të vlerësohet nëse ka mutacion në gjenin BTD.

Përveç këtyre, në disa raste, ekspertët mund t'u drejtohen metodave diagnostikuese si matja e niveleve të acidit laktik dhe amoniakut në gjak ose urinë, kontrolli i gazrave të gjakut arterial, analiza e aminoacideve në serum, testet biokimike të serumit për të konfirmuar diagnozën.

Si Trajtohet Defiçiti i Biotinidazës?

Sa më herët të fillojë trajtimi i defiçitit të biotinidazës te foshnjat, aq më mirë është. Ekspertët e vlerësojnë defiçitin e biotinidazës si një nga sëmundjet gjenetike më me fat. Arsyeja kryesore për këtë është se, megjithëse duhet të vazhdojë gjatë gjithë jetës, procesi i trajtimit është mjaft i thjeshtë. Baza e trajtimit është suplementi i biotinës (vitaminës B7) që merret nga goja. Ndërsa ekspertët fillimisht zakonisht përshkruajnë suplement biotinë midis 5 dhe 20 mg, te disa pacientë doza e trajtimit mund të rritet deri në 40 mg.

Nëse procesi i trajtimit në defiçitin e biotinidazës fillon përpara se të shfaqen simptomat, mund të parandalohen dëmtimet e përhershme si problemet neurologjike, humbja e dëgjimit dhe shikimit. Megjithatë, edhe te personat që kanë dëmtime të pakthyeshme, është e mundur të parandalohet përparimi i dëmtimit me trajtim.

Pyetjet e Bëra Shpesh

Defiçiti i biotinidazës është një sëmundje e trashëguar me trashëgimi autosomale recesive, pra që transmetohet me transmetimin e gjeneve të dëmtuara të nënës dhe babait. Me fjalë të tjera, sëmundja nuk fitohet më vonë, ajo është e lindur. Defiçiti i biotinidazës mund të zbulohet në periudhën e hershme falë testeve të shqyrtimit të të porsalindurve që zbatohen në shumicën e vendeve sot. Në kuadër të testeve të shqyrtimit të të porsalindurve, matet aktiviteti i enzimës biotinidazë me disa pika gjaku të marra nga foshnja. Nëse aktiviteti i enzimës gjendet i ulët, mund të hulumtohet nëse ka mutacion në gjenin BTD me teste gjenetike për diagnozën përfundimtare. Defiçiti i biotinidazës kërkon një procedurë trajtimi që vazhdon gjatë gjithë jetës. Megjithatë, suplementi i biotinës që merret nga goja ndihmon në mbajtjen nën kontroll të simptomave. Në rast të vonesës së trajtimit, te pacientët mund të zhvillohen komplikacione serioze. Veçanërisht pasi ndikohet zhvillimi i trurit, mund të shfaqen komplikacione si probleme neurologjike, humbje e përhershme e dëgjimit dhe shikimit. Edhe pse nuk është e saktë të thuhet qartë se defiçiti i biotinidazës shkakton drejtpërdrejt prapambetje mendore, në rastet kur trajtimi nuk fillohet në periudhën e hershme, mund të vërehen probleme si ulje e funksioneve njohëse, vështirësi në të mësuar dhe probleme të vëmendjes. Për shkak të vonesës së trajtimit, te shumica dërrmuese e pacientëve me mungesë të enzimës biotinidazë mund të vërehen kriza në fillim. Megjithatë, pas fillimit të trajtimit, krizat zakonisht zhduken vetvetiu. Pasi nuk ka një metodë përfundimtare për trajtimin e mungesës së enzimës biotinidazë, suplementi i biotinës duhet të përdoret gjatë gjithë jetës. Defiçiti i biotinidazës mund të zbulohet pak kohë pas lindjes falë testeve të shqyrtimit të të porsalindurve që bëhen në mënyrë rutinore në shumë vende sot. Nëse si rezultat i shqyrtimit zbulohet një gjetje e dyshimtë, ekspertët mund t'u drejtohen analizave gjenetike të detajuara. Nëse prindërit janë vetëm bartës, zakonisht nuk shfaqin asnjë simptomë. Megjithatë, rreziku i transmetimit të sëmundjes te fëmijët e prindërve që janë të dy bartës është afërsisht 25%. Për këtë arsye, mund të jetë e dobishme që kandidatëve për prindër që dihet se janë bartës t'u jepet këshillim gjenetik përpara shtatzënisë.

Defiçiti i Biotinidazës Mund të Mbahet nën Kontroll me Diagnostikim të Hershëm

Defiçiti i biotinidazës është një nga sëmundjet e rralla metabolike që mund të mbahet nën kontroll me një trajtim të thjeshtë që vazhdon gjatë gjithë jetës kur diagnostikohet në periudhën e hershme. Falë shqyrtimit të të porsalindurve dhe vlerësimeve gjenetike, është e mundur të parandalohen komplikacionet e mundshme.

Njësia jonë e Shëndetit dhe Sëmundjeve të Fëmijëve në Hisar Hospital Intercontinental shërben me një qasje multidisiplinare në diagnostikimin dhe trajtimin e sëmundjeve metabolike të trashëguara, kryesisht defiçitin e biotinidazës.

Për të marrë informacion të detajuar rreth diagnostikimit të hershëm dhe planit të duhur të trajtimit për shëndetin e foshnjës suaj, mund të lini një takim me mjekët tanë specialistë.