Çfarë është Amiloidoza? Simptomat, Shkaqet, Metodat e Diagnostifikimit dhe Trajtimit

Amiloidoza

Amiloidoza është një sëmundje e rrallë që zhvillohet si rezultat i grumbullimit të parregullt të proteinave në trup. Proteinat jonormale të quajtura amiloid mund të grumbullohen në organe dhe të shkaktojnë ndryshime në strukturën e indit. Veçanërisht disa peptide amiloide mund të lidhen me dëmtimin e indit. Disa lloje të amiloidozës prekin organe specifike, ndërsa llojet e tjera mund të përhapen në të gjithë trupin. Grumbullimet e proteinave jonormale mund të depozitohen kryesisht në mëlçi, veshka, zemër, shpretkë, enët e gjakut dhe nerva.

Llojet e ndryshme të amiloidozës mund të shfaqen së bashku me sëmundje të tjera. Zakonisht, amiloidoza mund të vihet nën kontroll me trajtimin e këtyre sëmundjeve. Megjithatë, disa lloje mund të sjellin komplikacione serioze si dështimi i organit. Mund të shihet më shpesh te meshkujt në krahasim me femrat. Amiloidoza mund të jetë e trashëgueshme ose e fituar më vonë. Ajo mund të shfaqë simptoma të ndryshme në varësi të llojit të fibrilit amiloid që formon amiloidozën. Brenda fushës së trajtimit, mund të aplikohen kimioterapia, transplantimi i organeve, barnat, transplantimi i qelizave staminale ose trajtimet e shënjestruara.

Çfarë është Amiloidoza?

Amiloidoza është një problem shëndetësor i karakterizuar nga depozitimi i proteinave amiloide të patretshme dhe toksike në indet e ndryshme. Proteinat amiloide palosen gabimisht në mënyrë jonormale në trup dhe formojnë fibrile të patretshme. Këto fibrile mund të grumbullohen dhe të depozitohen në organe të ndryshme. Zhvillimi i amiloidozës buron nga dështimet në metabolizmin e pastrimit nga trupi, përveç prodhimit të proteinave amiloidogjene. Depozitat nuk janë aktivë në aspektin metabolik, por mund të ndikojnë negativisht në funksionet e organeve. Në varësi të organit ku depozitohet, ajo mund të çojë në komplikacione të tilla si kardiomiopatia, zmadhimi i mëlçisë, zmadhimi i gjuhës, ekimoza, proteinuria, disfunksioni autonom, dështimi i veshkeve, neuropatia, anomalitë e kornesë dhe hipertensioni. Klasifikimi i amiloidozës bëhet në kuadër të etiologjisë së trashëgueshme, sistemike, të sistemit nervor qendror, të lokalizuar dhe okulare. Llojet e amiloidozës të ndara sipas proteinës së tyre pararendëse janë si më poshtë:

Amiloidoza AL: Është një lloj i lidhur me mielomën e shumëfishtë dhe quhet gjithashtu amiloidozë primare sistemike.

Amiloidoza AA: Prodhohet nga proteina inflamatore amiloidi A i serumit. Ajo shihet së bashku me sëmundjet inflamatore sistemike si sëmundja inflamatore kronike e zorrëve, ethet mesdhetare familjare, sëmundjet reumatizmale, tuberkulozi. Njihet gjithashtu si amiloidozë sekondare.

Amiloidoza ATTR: Është lloji më i zakonshëm i amiloidozës së trashëgueshme dhe shkaktohet nga mutacionet në gjenin e transtiretinës.

Amiloidoza ATTRwt: Amiloidi i prodhuar nga transtiretina e llojit të egër formon llojin ATTRwt dhe është një sëmundje që prek zemrën.

Për më tepër, lloji beta-2M (amiloidoza e dializës), mikroglubulina b

Cilat janë Simptomat e Amiloidozës?

Simptomat e amiloidozës mund të ndryshojnë në varësi të llojeve specifike të proteinave dhe vendit ku grumbullohen fibrilet. Sëmundja e amiloidozës, e cila mund të prekë një ose më shumë organe, mund të ketë shenja të lehta ose të rënda. Ndër simptomat që vërehen përgjithësisht mund të përfshihen:

Mpirje në duar,

Humbje e pashpjegueshme e peshës,

Fuqi e dobët e muskuleve,

Lodhje e tejskajshme,

Mirënjohje dhe purpura që nxihen lehtë rreth syve.

Amiloidozat sistemike mund të mos japin simptoma specifike dhe mund të çojnë në vonesë të diagnostikimit. Shenjat e amiloidozës sistemike mund të përfshijnë:

Zmadhim i mëlçisë,

Zmadhim i gjuhës,

Sindroma nefrotike,

Neuropatia periferike dhe autonome,

Sindroma e kanalit karpal,

Depozitat e kyçeve të amiloidit,

DIARREA

Hipotensioni ortostatik,

Ekimoza,

Dështimi i zemrës.

Çfarë e Shkakton Amiloidozën?

Amiloidoza ndodh si rezultat i peptideve në trup që janë të parregullta, jonormale dhe me karakteristikë grumbulluese. Shkaqet e amiloidozës lidhen me kushtet themelore dhe ndryshimet e gjeneve. Mund të ndodhë mutacion në gjenet që prodhojnë proteina amiloide ose mund të shkaktohet nga probleme të tjera shëndetësore. Kur amiloidoza ekaminohet në kuadër të patologjisë, ajo shkaktohet nga arsyet e mëposhtme:

Amiloidoza e llojit AL formohet nga prodhimi i një proteine ​​jonormale të zinxhirit të lehtë nga qelizat e plazmës në palcën e kockave. Proteina e antitrupave jonormale e prodhuar në sasi të tepërta ose pjesa e zinxhirit të lehtë jonormal mund të grumbullohet në inde.

Amiloidoza e llojit AA shkaktohet nga sëmundje të tjera inflamatore themelore. Infeksionet mikrobiale lokale ose kronike, sëmundjet inflamatore kronike dhe neoplazmat mund të jenë ndër këto probleme shëndetësore.

Amiloidoza e trashëgueshme transmetohet në mënyrë autosomale dominante. Gjeni jonormal mund të vijë nga njëri ose të dy prindërit për të krijuar sëmundjen.

Shkaktari i saktë i amiloidozës së beta-2-mikroglobulinës e lidhur me dializën ende nuk dihet plotësisht. Te individët që marrin dializë afatgjatë, si rezultat i mosfunksionimit të duhur të veshkave, beta-2-mikroglobulina nuk mund të pastrohet nga trupi dhe mund të grumbullohet. Kjo teori që është efektive në formimin e kësaj gjendjeje mbetet e vlefshme.

Si Diagnostikohet Amiloidoza?

Për diagnostikimin e amiloidozës mund të aplikohen teste të ndryshme. Në përgjithësi, simptomat mund të ngatërrohen me sëmundje të tjera ose mund të mos vërehen lehtë. Megjithatë, diagnostikimi dhe trajtimi i hershëm mund të parandalojnë dëmtimin e mëtejshëm të indeve dhe organeve. Diagnostikimi i saktë i llojit dhe fazës së amiloidozës ka një vend të rëndësishëm në aspektin e planifikimit të trajtimit. Metodat e diagnostikimit zakonisht përfshijnë:

Analizat e gjakut: Analiza e gjakut për amiloidozë mundëson matjen e niveleve të proteinave jonormale qarkulluese. Ajo gjithashtu mund të japë informacion rreth ndryshimeve fiziologjike në organin e prekur nga amiloidoza.

Analizat e urinës: Vlerëson proteinën.

Testet gjenetike: Dyshimi se amiloidoza shkaktohet nga mutacione gjenetike mund të kërkojë test gjenetik.

MRI: Mundëson imazherinë e detajuar të indeve dhe organeve të ndryshme. Është e dobishme në ekaminimin e funksionit dhe strukturës së zemrës.

Mjekësia bërthamore: Përfshin injektimin e një sasie të vogël substance radioaktive përmes venës. Ky test mund të imazhojë dëmtimin e zemrës të shkaktuar nga disa lloje të amiloidozës.

Biopsia: Mundëson ekaminimin e mostrave të indit të marra nga organi i prekur.

Ekokardiografia Mr: Gjithashtu mundëson vlerësimin e dëmtimit të krijuar si rezultat i përfshirjes së zemrës nga amiloidoza.

Si Trajtohet Amiloidoza?

Trajtimi i amiloidozës nuk siguron eliminimin e plotë të sëmundjes. Megjithatë, synon trajtimin e gjendjes që shkakton depozitimin e amiloidit. Kjo qasje mund të zbusë simptomat duke parandaluar prodhimin e mëtejshëm të proteinës amiloide. Trajtimet e rekomanduara për lloje të ndryshme të amiloidozës janë si më poshtë:

Medikamentet e zemrës: Kur zhvillohet dëmtimi i zemrës, mund të përshkruhen barna që mund të kontrollojnë ritmin e zemrës, rrezikun e mpiksjes, prodhimin e urinës. Në këtë mënyrë, ngarkesa metabolike në veshka dhe zemër mund të zvogëlohet.

Kimioterapia: Në amiloidozën AL, barnat e kancerit mund të përdoren për të ndalur rritjen e shpejtë të qelizave jonormale që prodhojnë amiloid.

Trajtimi i shënjestruar: Janë trajtime që marrin në shënjestër gjene, proteina ose inde specifike. Ai përfshin barna që parandalojnë palosjen e gabuar të proteinave dhe urdhërat e dërguar nga gjenet e gabuara.

Transplantimi i organeve: Kur disa organe dëmtohen aq sa nuk mund të përmbushin funksionin e tyre normal, mund të kërkohet transplantim i organeve. Mund të aplikohet transplantimi i zemrës, veshkave dhe mëlçisë. Mund të jetë një opsion i mirë trajtimi për llojet gjenetike të amiloidozës.

Dializa: Kur veshkat dëmtohen për shkak të depozitimit të amiloidit, mund të preferohet trajtimi me dializë.

Transplantimi i qelizave staminale: Qelizat staminale të vetë personit mblidhen përmes rrugës venoze dhe ruhen gjatë procesit të kimioterapisë. Qelizat staminale të ruajtura i jepen sërish gjakut në kohët e mëvonshme. Zakonisht mund t'u aplikohet pacientëve në periudhën e hershme dhe zemra e të cilëve nuk është dëmtuar.

Pyetjet e Bëra Shpesh

Ekzistojnë shumë forma të ndryshme të sëmundjes së amiloidozës. Disa nga këto forma të sëmundjes transmetohen gjenetikisht. Llojet e tjera mund të formohen nga faktorë të jashtëm si sëmundjet inflamatore ose dializa afatgjatë etj. Nëse lloji i amiloidozës buron nga mutacionet gjenetike mund të zbulohet me teste gjenetike. Ajo varet nga nënlloji i amiloidozës dhe zakonisht mund të prekë të gjitha organet. Amiloidoza mund të prekë lokalisht sistemin nervor qendror, rrugët e sipërme dhe të poshtme të frymëmarrjes, mushkëritë, fshikëzën e urinës, ureterin, sytë, gjoksin dhe lëkurën. Amiloidoza sistemike mund të tregojë përhapje në të gjithë trupin dhe mund të prekë zemrën, mëlçinë, shpretkën, veshkat, nervat dhe enët e gjakut. Amiloidoza mund të marrë emrin në varësi të organit që prek dhe llojit të amiloidit. Amiloidoza mund të jetë shfaqur në mënyrë të trashëgueshme ose mund të fitohet më vonë në varësi të sëmundjeve themelore. Biomarkerët në analizat e gjakut, sasi jonormale të amiloidit, simptomat aktuale dhe Ashpërsia e tyre, serioziteti i dëmtimit që ndodh në organe mund të japin informacion rreth fazës së amiloidozës. Diagnostikimi i amiloidozës mund të kuptohet me analiza të gjakut dhe urinës, teste gjenetike, biopsi, MRI, ekokardiografi, metoda të mjekësisë bërthamore. Në prani të simptomave që nuk vërehen lehtë, mund të aplikohen teste të shumta. Diagnostikimi i saktë është një nga hapat e rëndësishëm të trajtimit të hershëm. Amiloidoza nuk përkufizohet drejtpërdrejt si kancer, por disa variante të saj mund të lidhen me kancerin. Për shembull, rreth 10-20% e rasteve të mielomës së shumëfishtë mund të lidhen me amiloidozën e llojit AL. Grumbullimi jonormal dhe i shpejtë i fibrileve të proteinave amiloide në trup çon në depozitim në inde. Proteinat amiloide të depozituara mund të ndryshojnë anatominë dhe funksionet e organeve, dhe mund të tregojnë përhapje në trup. Jetëgjatësia në amiloidozë ndryshon në varësi të organit që preket, ashpërsisë së simptomave dhe llojit të amiloidozës. Amiloidoza e trashëgueshme përgjithësisht ecën më pak serioze në krahasim me llojin sistemik. Gjithashtu, pacientët me amiloidozë të llojit AL kanë mundësi të jetojnë më gjatë. Dëmtimet e rënda që ndodhin në më shumë se një organ mund të ulë jetëgjatësinë e pritur. Për amiloidozën, duhet të drejtoheni në departamentin e Mjekësisë së Brendshme (Internistike) të spitaleve. Për shkak të përfshirjes së disa organeve lokale në trup ose sistematikisht të më shumë se një organi, rekomandohet të ekaminohet nga një specialist i mjekësisë së brendshme. Diagnostikimi dhe trajtimi në periudhën e hershme nga ana e specialistëve të mjekësisë së brendshme do të përshpejtojë procesin e shërimit. Mënyra e të ushqyerit në amiloidozë nuk vlerësohet si prioritet në kuadër të trajtimit dhe masave paraprake. Megjithatë, te individët amiloidoza e të cilëve lidhet me dëmtimin e veshkave, sasia e fosforit, potasiumit dhe proteinave mund të kufizohet. Gjithashtu, personat me dëmtim të zemrës mund të preferojnë një mënyrë të të ushqyerit më pak të yndyrshme dhe larg ushqimeve të rafinuara. Përgjithësisht mund të aplikohen dieta speciale që synojnë përmirësimin e organit të dëmtuar. Trajtimi i dietës mund të kryhet në shoqërinë e mjekut specialist dhe dietologut. Mund të jepen sugjerime ushqyese në varësi të dëmtimit të organit të prekur.

Amiloidoza është një sëmundje komplekse që kërkon diagnostikim të hershëm dhe qasje multidisiplinare. Plane të personalizuara të diagnostikimit dhe trajtimit krijohen në bashkëpunim me degët e Mjekësisë së Brendshme, Kardiologjisë, Nefrologjisë dhe Hematologjisë.

Nëse keni dyshime për amiloidozë ose keni një diagnostikim ekzistues, për të marrë informacion të detajuar rreth metodave të avancuara të diagnostikimit dhe opsioneve aktuale të trajtimit, mund t'i drejtoheni mjekëve tanë specialistë të Nefrologjisë.