Çfarë është Anemia Mesdhetare (Talasemia)? Simptomat, Shkaqet dhe Trajtimi

Anemia Mesdhetare njihet ndryshe edhe me emrin talasemi. Ndër llojet e saj përfshihen alfa dhe beta talasemia. Kjo gjendje shfaqet si rezultat i një mutacioni gjenetik. Këto mutacione ndodhin në gjenet që prekin strukturën e molekulës së hemoglobinës dhe ndikojnë në prodhimin e hemoglobinës.

Zakonisht simptomat fillojnë të shfaqen në fëmijëri ose në moshën e re adulte. Ndër simptomat përfshihen lodhja, lëkura e zbehtë, dobësia, gulçimi dhe rrahjet e shpejta të zemrës. Anemia Mesdhetare mund të ndikojë ndjeshëm në cilësinë e jetës së personave të prekur dhe kërkon një plan trajtimi afatgjatë dhe kontroll ndjekjeje.

Çfarë është Anemia Mesdhetare (Talasemia)?

Anemia Mesdhetare është një gjendje që shfaqet për shkak të anomalive në prodhimin e hemoglobinës që ndodhet në gjak. Hemoglobina mundëson që qelizat e kuqe të gjakut të transportojnë oksigjen në çdo pjesë të trupit. Për shkak të problemeve të ndodhura në transportin e oksigjenit, tek individët mund të zhvillohet sëmundja e anemisë, e cila mund të çojë në simptoma të tilla si dobësi, zbehje, lodhje, gulçim, dhimbje kockash, prapambetje në rritje dhe zhvillim.

Cilat janë Simptomat e Anemisë Mesdhetare?

Simptomat mund të ndryshojnë në varësi të llojit të talasemisë që vërehet tek individët. Në rastet kur mungon një gjen alfa, simptomat mund të mos shfaqen përgjithësisht. Disa nga simptomat e çrregullimit të talasemisë mund të përfshijnë:

Marramendje

Dhimbje koke

Gulçim

Rrahje të shpejta të zemrës

Lodhje

Dobësi

Probleme në rritje

Pubertet i vonuar

Anomali të kockave

Zmadhim i shpretkës

Lëkurë e zbehtë

Lëkurë në nuancë të verdhë

Humbje e oreksit

rukturë e parregullt e kockave në fytyrë

Ndryshim në ngjyrën e urinës

Pse Shkaktohet Anemia Mesdhetare?

Sëmundja e talasemisë është kryesisht një çrregullim që ndodh në rrugë gjenetike. Kjo gjendje ndodh kur një person trashëgon nga prindërit e tij gjene të mutuara që ndryshojnë hemoglobinën. Mutacionet që ndodhin në gjenet e zinxhirëve alfa ose beta globinë që formojnë molekulën e hemoglobinës shkaktojnë këtë çrregullim. Këto mutacione ndikojnë në prodhimin normal të hemoglobinës në trup dhe çojnë në anemi. Nëse të dy prindërit kanë çrregullimin e talasemisë, mund ta keni edhe ju. Nëse trashëgoni dy ose më shumë kopje të gjeneve anormale nga prindërit tuaj, mund të vërehen simptoma nga të lehta në të rënda, në varësi të proteinës që preket.

Cilat janë Llojet e Anemisë Mesdhetare (Talasemia)?

Ekzistojnë dy lloje të çrregullimit të talasemisë, alfa talasemia dhe beta talasemia. Çdo lloj talasemie mund të shfaqë simptoma dhe nivele të ndryshme ashprësie. Qasja e diagnostikimit dhe trajtimit ndryshon sipas llojit dhe shkallës së sëmundjes. Llojet e talasemisë mund të përfshijnë:

Alfa Talasemia

Alfa talasemia shkaktohet për shkak të mutacioneve në zinxhirët e alfa-globinës. Kjo është zakonisht e zakonshme në Azinë Juglindore, Lindjen e Mesme dhe Afrikë. Trashëgohen katër gjene, nga dy prej secilit prind, që përbëjnë zinxhirët e proteinës alfa-globinë. Ky lloj i anemisë zhvillohet kur ka një ose më shumë gjene me anomali. Numri i gjeneve të dëmtuara të trashëguara përcakton nëse do të shfaqen simptoma të anemisë dhe, nëse shfaqen, se sa të rënda do të jenë këto simptoma.

Beta Talasemia

Beta talasemia shfaqet për shkak të mutacioneve në zinxhirët e beta-globinës së hemoglobinës. Personat marrin nga një gjen beta-globinë nga secili prej prindërve të tyre. Kjo çrregullim shihet në dy forma kryesore: beta talasemi major dhe beta talasemi minor. Beta talasemia major është forma më e rëndë dhe zakonisht shfaq simptoma në vitet e para të jetës. Ndërsa beta talasemia minor zakonisht kalon me simptoma më të lehta.

Si Bëhet Diagnostikimi i Anemisë Mesdhetare?

Në çrregullimin e talasemisë, veçanërisht vlerat e gjakut të marra nga pacientët mund të japin informacione të dobishme në diagnostikim. Mjekët mund të kërkojnë teste të ndryshme për të diagnostikuar çrregullimin. Disa nga këto teste janë:

Hemograma e plotë (CBC): Te personat me çrregullim të talasemisë gjenden qeliza gjaku dhe hemoglobinë në sasi më të vogla sesa vlerat e qelizave të shëndetshme të kuqe të gjakut dhe hemoglobinës që gjenden te personat normalë. Gjithashtu, përmasat e qelizave të kuqe të gjakut janë më të vogla në krahasim me qelizat e shëndetshme të kuqe të gjakut.

Numri i retikulociteve: Ky test mund të tregojë nëse ka më pak qeliza të kuqe të gjakut në palcën e kockave sesa duhet të jenë në trup.

Testet e matjes së hekurit: Mund të jetë një test i dobishëm në përcaktimin e shkakut të shfaqjes së anemisë. Mund të tregojë nëse anemia e vërejtur tek individët është mungesë hekuri apo talasemi.

Elektroforeza e hemoglobinës: Ky test përdoret për të përcaktuar llojet e ndryshme të hemoglobinës. Te personat që kanë këtë çrregullim, mund të zbulohen variante të hemoglobinës të ndryshme nga normalja.

Testet gjenetike: Për të konfirmuar diagnozën mund të kryhen teste gjenetike. Këto teste përdoren për të përcaktuar mutacionet specifike gjenetike ku pacienti është bartës ose është prekur prej tyre.

Gjithashtu, në raste të rralla, mjeku mund të kërkojë biopsi të palcës së kockave për të konfirmuar diagnozën. Gjatë këtij procesi, merret një mostër e palcës së kockave dhe ekaminohet. Te personat me talasemi, mund të zbulohen anomali strukturore të qelizave të kuqe të gjakut në palcën e kockave.

Si Bëhet Trajtimi i Anemisë Mesdhetare?

Format e lehta të sëmundjes së talasemisë zakonisht nuk kanë nevojë për trajtim. Trajtimet për talaseminë e moderuar deri të rëndë zakonisht përfshijnë aplikimin e transfuzionit të gjakut dhe kelatimit të hekurit. Trajtimi i anemisë mesdhetare mund të përfshijë:

Transfuzioni i gjakut: Personat që kanë çrregullim të talasemisë zakonisht kanë nevojë për transfuzione të rregullta gjaku. Transfuzioni i gjakut ndihmon në lehtësimin e simptomave të anemisë dhe në rritjen e cilësisë së jetës. Në transfuzionin e gjakut, zbulohet metoda e injektimit të qelizave të kuqe të gjakut përmes rrugës intravenoze për të sjellë qelizat e shëndetshme të kuqe të gjakut dhe hemoglobinën në nivele normale.

Terapia e kelatimit të hekurit: Transfuzionet e vazhdueshme të gjakut mund të shkaktojnë grumbullim të tepërt të hekurit në trup. Shumë hekur mund të dëmtojë organet. Për këtë arsye, është e rëndësishme që hekuri i tepërt në trup të largohet me metoda të tilla si terapia e kelatimit të hekurit. Ky trajtim zakonisht bëhet duke përdorur barna ose lidhës të hekurit.

Suplementi i acidit folik: Acidi folik është i rëndësishëm për prodhimin e qelizave të kuqe të gjakut dhe luan një rol të rëndësishëm në prodhimin e qelizave të shëndetshme të gjakut nga trupi. Personat me anemi mesdhetare zakonisht marrin suplemente të acidit folik, sepse nivelet e ulëta të acidit folik mund t'i përkeqësojnë simptomat e anemisë.

Transplanti i palcës së kockave dhe qelizave staminale: Personave me anemi mesdhetare të rëndë mund t'u rekomandohet transplanti i palcës së kockave dhe transplanti i qelizave staminale. Ky proces synon të nxisë prodhimin normal të qelizave të kuqe të gjakut përmes transplantimit të qelizave të shëndetshme të palcës së kockave. Mjeku e zbaton trajtimin duke injektuar te pacienti qelizat staminale të palcës së kockave të marra nga dhuruesi gjatë procedurës.

Pyetjet e Bëra Shpesh?

Me çrregullimin e Anemisë Mesdhetare merren zakonisht specialistët e Hematologjisë ose Hematologjisë Pediatrike. Këta specialistë marrin pjesë në diagnostikimin dhe trajtimin lidhur me sëmundjet e gjakut. Testi i gjakut për aneminë mesdhetare del zakonisht brenda 2-3 ditësh. Megjithatë, në varësi të ngarkesës së laboratorit ku kryhet testi, metodave të testit që përdor dhe llojit të testit, rezultatet mund të dalin në kohë të ndryshme. Ndërsa testi i ADN-së mund të zgjasë rreth 4-5 ditë. Anemia Mesdhetare është një sëmundje gjenetike. Ajo i kalon fëmijës nga prindërit në një mënyrë autosomale recesive. Shfaqet për shkak të mutacioneve specifike në gjenin e beta-globinës. Këto mutacione çojnë në anomali në prodhimin e hemoglobinës dhe rrjedhimisht në anemi. Ajo shfaq kalim gjenetik. Anemia Mesdhetare nuk është një lloj kanceri. Anemia Mesdhetare është një gjendje që shfaqet për shkak të anomalive në prodhimin e qelizave të kuqe të gjakut. Ndërsa kanceri është rritja dhe përhapja e pakontrolluar e qelizave në inde të ndryshme të trupit. Trajtimi i Anemisë Mesdhetare synon të lehtësojë simptomat e anemisë dhe të rrisë cilësinë e jetës, ndërsa trajtimi i kancerit synon të shkatërrojë ose të mbajë nën kontroll qelizat kancerogjene. Të dyja gjendjet janë probleme shëndetësore të ndryshme me patofiziologji të ndryshme. Anemia Mesdhetare dhe anemia (gjakmungesa), megjithëse kanë simptoma të ngjashme, në të vërtetë janë çrregullime që tregojnë gjendje të ndryshme. Anemia Mesdhetare është një lloj çrregullimi që shkakton prodhimin e qelizave të kuqe të gjakut në sasi më të pakta se normalja ose në mënyrë joefektive. Ndërsa anemia është gjendja e uljes së kapacitetit të transportit të oksigjedit në trup si rezultat i uljes së numrit ose funksionit të qelizave të kuqe të gjakut (hemoglobinës) në gjak, dhe kjo gjendje shfaqet për shumë arsye të ndryshme. Nëse çrregullimi nuk trajtohet, simptomat e sëmundjes mund të përkeqësohen me kalimin e kohës dhe të ndikojnë negativisht në cilësinë e jetës. Për shkak të transfuzioneve kronike të gjakut, mund të ndodhë grumbullim i hekurit në trup dhe kjo mund të çojë në dëmtim të organeve, veçanërisht në probleme të mëlçisë dhe zemrës. Bartësia e Anemisë Mesdhetare i referohet gjendjes ku personi mbart gjenin e hemoglobinës anormale në rrugë gjenetike por nuk shfaq simptoma. Në këtë gjendje, individët kanë mutacione specifike në gjenin e beta-globinës, por zakonisht nuk kanë simptoma të sëmundjes. Bartësit mund të jenë të shëndetshëm, por për shkak të mutacioneve që mbajnë mund të transmetojnë potencialisht sëmundjen e talasemisë. Beta talasemia është një lloj sëmundjeje e gjakut që çon në prodhimin e qelizave të kuqe të gjakut në sasi më të pakta se normalja ose në mënyrë joefektive për shkak të një çrregullimi gjenetik në zinxhirët e beta-globinës së hemoglobinës. Trajtimi përfundimtar i talasemisë është transplanti i palcës së kockave i marrë nga një anëtar i pajtueshëm i familjes. Problemet e gjetjes së një dhuruesi të përshtatshëm dhe komplikimet e rënda të procesit të transplantit janë ndër faktorët e rrezikut që ndeshen gjatë procesit të trajtimit. Megjithatë, mund të planifikohen trajtime që synojnë mbajtjen nën kontroll të simptomave. Ndër opsionet e trajtimit përfshihen transfuzionet e rregullta të gjakut dhe barnat për të parandaluar mungesën e hekurit.

Anemia Mesdhetare (Talasemia) është një sëmundje gjendjesh gjenetike e gjakut që mund të mbahet nën kontroll me diagnozë të hershme dhe ndjekje të saktë. Nëse ju ose fëmija juaj keni dyshime për talasemi, kontrollet e rregullta të gjakut dhe vlerësimi nga një mjek specialist kanë një rëndësi të madh.

Për të marrë informacion të detajuar dhe për të caktuar një takim, mund t'i drejtoheni poliklinikës sonë të Mjekësisë së Brendshme.