Çfarë është Ethet Mesdhetare Familjare (FMF)? Simptomat, Shkaqet dhe Trajtimi

Sëmundja e Etheve Mesdhetare Familjare (FMF)

Ethet Mesdhetare Familjare janë një sëmundje gjenetike që shfaqet në formën e inflamacionit të dhimbshëm dhe etheve të përsëritura në disa pjesë të trupit. Shpesh mund të vërehet shfaqja e dhimbjeve në nyje, kraharor dhe bark. Duke qenë se është një çrregullim autoinflamator, qelizat imunitare të trupit sulmojnë indet e tjera duke shkaktuar dëmtime. Kjo tablo shkaktohet nga mutacionet që ndodhin në gjenin MEFV. FMF mund të zhvillohet për shkak të gjeneve që vijnë vetëm nga njëri prind ose nga të dy prindërit.

Sëmundja FMF e ka marrë emrin nga gjeografia e Mesdheut dhe Lindjes së Mesme ku shihet më shpesh. Rreth 75% e rasteve shihen te fëmijët nën moshën 10 vjeç. Përveç kësaj, rreth 90% e sulmeve të sëmundjes priren të fillojnë para moshës 20 vjeç. Ethet Mesdhetare Familjare ende nuk kanë një kurë, por mund të zbatohen plane trajtimi për lehtësimin e simptomave. Marrja nën kontroll e inflamacionit në inde mund të kërkojë trajtim gjatë gjithë jetës dhe në këtë mënyrë mund të parandalohet dëmtimi i organeve të shëndetshme.

Çfarë janë Ethet Mesdhetare Familjare (FMF)?

Ethet Mesdhetare Familjare ose "sindroma Reimanh / sëmundja periodike Wolff" është një problem shëndetësor i trashëgueshëm i karakterizuar nga ethe të përsëritura, dhimbje të theksuara dhe inflamacion. Sulmet e para dhe diagnoza zakonisht ndodhin në fëmijëri. Sulmet e FMF mund të zhvillohen brenda dy deri në katër orë. Sulmet mund të zgjasin nga gjashtë orë deri në katër ditë. Sulmet përgjithësisht mund të mos shfaqen për shkak të arsyeve specifike. Megjithatë, në disa raste ka faktorë që përcaktohen si shkaktarë. Traumat, stresi, aktiviteti i lartë fizik, fillimi i ciklit menstrual dhe infeksionet mund të jenë ndër këta shkaktarë.

Sulmet mund të përmirësohen vetvetiu, por parandalimi i sulmeve ndihmon në shmangien e disa problemeve jetësore. Sulmet mund të shkaktojnë rezultate të tilla si dëmtimi i veshkave dhe më pas dështimi i veshkave etj. Këto probleme shëndetësore mund të ndodhin te disa individë, veçanërisht me akumulimin e përbërjeve të amiloidit në veshka. FMF shpesh përfshin inflamacionin akut të nyjeve, barkut dhe cipës së mushkërive. Më rrallë, mund të prekë cipën e zemrës, trurit dhe palcës kurrizore. Në varësi të indeve dhe organeve që prek, mund të shfaqen simptoma të lehta ose të rënda.

Cilat janë Simptomat e Etheve Mesdhetare Familjare?

Simptomat e Etheve Mesdhetare Familjare mund të jenë simptoma specifike që ndryshojnë nga personi në person. Megjithatë, ndër simptomat e sëmundjes FMF që shihen zakonisht dhe janë regjistruar, përfshijnë:

Ethe të përsëritura në periudhën e fëmijërisë së hershme,

Dhimbje e papritur, ngurtësi dhe tension që prekin të gjithë rajonin e barkut,

Ulje e zërave të zorrëve në sistemin tretës,

Nyje të dhimbshme dhe të enjtura (kump, gju, kyçi i këmbës, shpatulla, nyja e nofullës etj.),

Pezmatim akut dhe i njëanshëm në mushkëri,

Frymëmarrje e vështirë dhe ulje e zërave të frymëmarrjes,

Skuqje të lëkurës në pjesën e poshtme të këmbëve,

Amiloidozë, nefropati dhe dështim të veshkave,

Perikardit (inflamacion i cipës së zemrës),

Ankesa emocionale dhe neuropsikologjike.

Si simptoma më pak të zakonshme mund të numërohen diarreja, mialgjia, eritema, vaskuliti dhe urtikaria.

Si shfaqen Ethet Mesdhetare Familjare?

FMF shkaktohet kryesisht nga variantet që çojnë në sëmundje në gjenin MEFV. Megjithëse janë identifikuar më shumë se 400 variante në gjenin MEFV, vetëm katër variante çojnë në sëmundjen FMF. Gjeni MEFV është një gjen që tregon aktivitet në formimin e proteinës pyrinë. Variantet në gjen mund të mbahen përgjegjëse për prodhimin e pamjaftueshëm të pyrinës. Në këtë rast, rregullimi ose parandalimi i përgjigjes inflamatore në trup mund të ndërpritet. Në të njëjtën kohë, variantet patogjene mund të çojnë theksuar në sekretimin e tepërt të citokinës IL-1B që stimulon qelizat e sistemit imunitar.

Citokinat që tregojnë sekretim të tepërt mund të stimulojnë tepër sistemin imunitar dhe të nxisin trupin të sulmojë qelizat e veta. Individët që nuk shfaqin zhvillim të FMF mund të jenë në rrezik për disa sëmundje inflamatore, edhe nëse nuk e kanë sëmundjen, pasi mbajnë gjenin recesiv. Sëmundja Crohn, sëmundja e Behçetit etj. mund të numërohen ndër këto sëmundje. Ndërsa sulmet e FMF mund të ndodhin në varësi të faktorëve të shumtë. Disa sëmundje, dëmtimet, stresi fizik dhe emocional, periudha e menstruacioneve, ekspozimi ndaj të ftohtit mund të shkaktojnë shfaqjen e sulmeve.

Si diagnostikohen Ethet Mesdhetare Familjare?

Nuk ka një metodë të vetme specifike për diagnostikimin e FMF. Zakonisht, vendosja e diagnozës mund të sigurohet me historinë mjekësore, historinë familjare, ekzaminimin fizik dhe teste të ndryshme laboratorike. Për të mbështetur diagnozën klinike, mund të jenë të nevojshme disa teste gjenetike. Metodat e përdorura në diagnostikimin e sëmundjes së Etheve Mesdhetare Familjare mund të përfshijnë:

Ekzaminimi fizik: Mund të jetë e nevojshme vlerësimi i shenjave dhe simptomave, identifikimi i të paktën tre periudhave të sulmit dhe ekzaminimi i historisë së FMF në familje. Gjithashtu, mund të kërkohet mbajtja e një ditar që përshkruan se si dhe kur ndodhin sulmet.

Testet laboratorike: Shenjat që shfaqen me inflamacion në trup gjatë periudhave të sulmit mund të zbatohen me teste gjaku dhe urine. Mund të jetë e nevojshme të monitorohen leukocitet (qelizat e bardha të gjakut) të cilat janë qeliza të sistemit imunitar dhe amiloidet që priren të grumbullohen.

Përgjigjja ndaj trajtimit me kolkicinë: Ethet Mesdhetare Familjare mund të diagnostikohen me trajtimin me kolkicinë. Fëmijëve me shenja të FMF u sigurohet trajtim me kolkicinë për gjashtë muaj. Nëse gjatë kësaj periudhe numri, ashërsia dhe kohëzgjatja e sulmeve zvogëlohen ose nëse sulmet nuk shihen fare, mund të flitet për praninë e FMF.

Testet gjenetike: Analizat gjenetike mund të sigurojnë diagnozën e FMF duke zbuluar mutacionet që vijnë si nga nëna ashtu edhe nga babai. Megjithatë, analiza gjenetike mund të mos jetë një test i arritshëm për të gjithë.

Simptomat e Etheve Mesdhetare Familjare zakonisht përbëhen nga simptoma që shihen shpesh te fëmijët. Prandaj, diagnostikimi i FMF mund të jetë i vështirë. Megjithatë, vonimi i diagnozës dhe trajtimit mund të çojë në disa rreziqe te fëmijët.

Si trajtohen Ethet Mesdhetare Familjare?

Trajtimi i Etheve Mesdhetare Familjare synon kryesisht përmirësimin dhe parandalimin e sulmeve, ndalimin e zhvillimit dhe përparimit të amiloidozës. Në këtë rast, trajtimi i Ethet Mesdhetare Familjare është kryesisht me karakter mbrojtës dhe parandalues. Trajtimi i FMF përfshin përdorimin e kolkicinës gjatë gjithë jetës. Kolkicina është një ilaç me efikasitet të provuar dhe mund të sigurojë mbrojtje nga sulmet e mundshme. Prandaj, ndërprerja e ilaqeve të kolkicinës mund të çojë në rritje të rrezikut të sulmeve dhe amiloidozës. Parandalimi i sulmeve dhe amiloidozës mund të ndalojë zhvillimin e dështimit kronik të veshkave. Është e rëndësishme të merret rregullisht kolkicina në sasinë e rekomanduar. Marrja e tepërt e kolkicinës në trajtimin e sulmeve të Etheve Mesdhetare Familjare mund të mos tregojë rezultate pozitive. Prandaj, duhet të përdoret si një metodë trajtimi mbrojtëse dhe jo kurative. Megjithëse ka studime dhe ilaçe alternative për trajtimin e Ethet Mesdhetare Familjare, ende nuk ka të dhëna dhe dëshmi të mjaftueshme.

Pyetjet e Bëra Shpesh

Sëmundja FMF mund të mos shkaktojë gjithmonë rrezik për jetën vetëm. Megjithatë, ndërlikimet që shfaqen në rast të mos sigurimit të diagnozës dhe trajtimit të hershëm mund të jenë fatale. Amiloidoza mund të shfaqet si një pasojë fatale e rasteve të FMF. Amiloidoza në Ethet Mesdhetare Familjare mund të shkaktojë rrezik për jetën kur çon në dëmtim të veshkave dhe dështim të veshkave. FMF mund të çojë në ndërlikime të ndryshme kur nuk sigurohet trajtimi mjekësor. Komplikimet që mund të shfaqen nëse FMF përparon janë kryesisht:

Amiloidoza,

Tromboza e venës renale,

Dështimi i veshkave,

Dhimbjet e nyjeve dhe artriti,

Për më tepër, mund të shihen inflamacione në mushkëri, shpretkë, zemër, tru dhe enët e gjakut.

Për pyetjen "cila departament kujdeset për sëmundjen FMF?", kujdeset departamenti i reumatologjisë pediatrike ose mjekësisë së brendshme, departamenti i reumatologjisë. Specialistët e fushës së reumatologjisë ose mjekësisë së brendshme në disa raste mund të ndjekin një qasje multidisiplinare. Në këtë kuadër, qasja bashkëpunuese e prindërve dhe specialistëve bëhet e rëndësishme. Në sëmundjen FMF, me rezultatet e analizave mund të vlerësohen qelizat e bardha të gjakut, shpejtësia e sedimentimit të eritrociteve, proteina C-reaktive etj. shënues inflamatorë. Gjithashtu, grumbullimi i tepërt i proteinave ose prania e gjakut në analizën e urinës mund të tregojë dëmtim të veshkave të lidhur me FMF. Në rastet kur analizat e gjakut dhe urinës janë të pamjaftueshme, mund të jenë të nevojshme testet gjenetike. Sulmet e FMF priren të zgjasin 12-72 orë. Gjatë periudhave të sulmit, pacientët mund të shfaqin simptoma të intensiteteve të ndryshme. Gjatë këtyre periudhave, zakonisht mund të shfaqen ankthi, gjendja shpirtërore e shqetësuar, nervozizmi, të përzierat dhe mialgjia. Gjatë periudhës së sulmit, individëve mund t'u duhet të qëndrojnë larg stresit fizik dhe emocional, të qëndrojnë larg mjediseve të ftohta dhe ushtrimeve intensive, dhe të marrin mbështetje psikologjike në prani të depresionit dhe ankthit. Përveç kësaj, individët mund të ndihen normalë gjatë periudhave ndërsulmuese. Trajtimi i sulmit akut të Etheve Mesdhetare Familjare mund të kërkojë përdorimin e qetësuesve të dhimbjeve, ilaqeve antiinflamatore të përshkruara nga mjeku juaj dhe pushim. Personat me Ethet Mesdhetare Familjare duhet të vazhdojnë patjetër trajtimin me kolkicinë gjatë gjithë jetës. Simptomat e Etheve Mesdhetare Familjare mund të bëhen sërish të rënda kur ndërpritet kolkicina. Sëmundja shpesh mund të ndryshojë florën e zorrëve dhe të çojë në diarre. Duke qenë se diarreja shkakton humbje të konsiderueshme të lëngjeve dhe elektroliteve, lëndët ushqyese të nevojshme duhet të merren në trup përmes ushqimit. Gjithashtu, kur shfaqet dobësi muskulore, të përziera dhe të vjella, ngërçe, personi duhet të pushohet dhe të mbahet larg nga aktiviteti intensiv fizik. Ethet mesdhetare mund të shkaktojnë simptoma në gjymtyrët e poshtme te disa fëmijë. Skuqja karakteristike dhe eritema në këmbë dhe nyje, dhimbjet e forta janë shenja që shihen zakonisht. Këto shenja mund të jenë shqetësuese dhe mund të shihen paralelisht me ethet e përsëritura. Dhimbja e këmbëve dhe eritemat mund të ndikojnë negativisht në jetën sociale. Ethet Mesdhetare Familjare që tregojnë një ecuri inflamatore mund të japin përgjigje të lartë ndaj kolkicinës përmes disa ushqimeve. Gjithashtu, te pacientët me FMF mund të konsumohen ushqime të ndryshme që ndihmojnë në uljen e ngarkesës inflamatore. Këto ushqime mund të jenë efektive në lehtësimin e ecurisë së sëmundjes. Për këtë qëllim, regjimi ushqimor mund të përfshijë:

Ushqime që përmbajnë më pak yndyra të ngopura, sheqer dhe kripë,

Vaj peshku që përmban acide yndyrore Omega-3,

Perime dhe fruta të freskëta,

Shafran i Indit,

Çaj jeshil.

Përveç ushqimeve, marrja e imuno-ushqyesve si shtesa si vitaminat C, D, E dhe zinku mund të ndikojë pozitivisht në ecurinë e sëmundjes. Sulmet e etheve mesdhetare janë një gjendje që mund të shkaktohet nga lodhja dhe stresi fizik dhe mund të shkaktojë lodhje. Sidomos te fëmijët që kalojnë periudha të sulmeve të rënda, dhimbjet e nyjeve, barkut dhe kraharorit, frymëmarrja e vështirë, ethet e përsëritura, skuqja dhe problemet e veshkave mund të shkaktojnë lodhje dhe plogështi te individi. FMF është një problem mjekësor që mund të transmetohet me gjene recesive. Variantet patogjene të gjeneve recesive që gjenden tek të dy prindërit mund të shfaqen gjenetikisht te fëmija. Me bashkimin e variantit që shkakton sëmundjen dhe gjeneve normale, fëmijët mund të jenë bartës. Bartësia e Etheve Mesdhetare Familjare zakonisht mund të mos shfaqë simptoma te individët. Rreziku është i njëjtë për gratë dhe burrat. Për këtë arsye, martesat e afërma janë një faktor që rrit rrezikun e bashkimit të dy bartësve.

Ethet Mesdhetare Familjare (FMF) mund të merren nën kontroll me diagnozë të hershme dhe trajtim të rregullt. Nëse edhe ju keni ankesa të tilla si ethe të përsëritura, dhimbje nyjesh ose dhimbje barku, drejtohuni te një specialist i reumatologjisë pa humbur kohë.

Mjekët specialistë të Departamentit të Mjekësisë të Brendshme të Hisar Hospital Intercontinental janë pranë jush në diagnostikimin dhe trajtimin e FMF. Për të marrë më shumë informacion ose për të caktuar një takim, mund të vizitoni faqen tonë të kontaktit ose të krijoni një kërkesë për takim online.