Hematologie Și Oncologie Pediatrică

Care sunt bolile din hematologia pediatrică?

Hematologia pediatrică se ocupă de două mari grupe de boli: benigne și maligne (canceroase). Printre aceste boli se numără:

• Anemia feriprivă: Este cea mai frecventă cauză de anemie la copii, atât în lume, cât și în Turcia. Apare mai ales în perioadele de creștere rapidă, cum ar fi între 0 și 24 de luni și la pubertate.

• Talasemia (anemia mediteraneeană): La copii, anemia mediteraneeană se transmite genetic, prin genele familiei. În Turcia și în bazinul mediteranean este mai frecventă decât media mondială. În talasemie, capacitatea organismului de a produce hemoglobină normală este afectată genetic, iar hemoglobina produsă este anormală. Purtătorii au o viață normală, dar transmit genele generațiilor următoare. Copiii cu talasemie majoră depind de transfuziile de sânge. Tratamentul definitiv este transplantul de măduvă osoasă.

• Anemia falciformă (drepanocitoza): Este una dintre cele mai frecvente boli ereditare care afectează globulele roșii. În mod normal, globulele roșii sunt rotunde și flexibile, astfel încât ajung ușor în orice parte a corpului și transportă oxigen la celule. În anemia falciformă, globulele roșii capătă formă de seceră, devin rigide și își pierd flexibilitatea. Fluxul sanguin este astfel împiedicat, iar țesuturile nu primesc suficient oxigen. În plus, globulele roșii deformate nu trăiesc la fel de mult ca cele normale, ceea ce poate duce la o anemie severă.

• Hemofiliile: Hemofiliile apar ca urmare a deficitului parțial sau sever al factorilor care asigură coagularea sângelui. Semnele clinice variază în funcție de cantitatea factorului care lipsește. Pot apărea sângerări articulare, sângerări intraabdominale și, în deficitele severe de factor, hemoragii care pun viața în pericol, inclusiv hemoragii intracraniene.

• Anemia aplastică: Este o boală a sângelui rară, dar gravă. Se definește ca incapacitatea măduvei osoase de a produce suficiente globule roșii (eritrocite), globule albe (leucocite) și trombocite. La pacienții cu anemie aplastică apar infecții severe, anemie, sângerări și echimoze.

• Boala von Willebrand (BvW): BvW este o boală ereditară frecventă care împiedică coagularea normală a sângelui. Deoarece sângele nu se coagulează corect, sângerările se opresc greu și apar ușor vânătăi. Femeile pot avea menstruații foarte abundente. La unii pacienți poate apărea anemie din cauza sângerărilor prelungite.

• Leucemia acută limfoblastică (LAL): Este un tip de cancer cauzat de proliferarea necontrolată și excesivă a globulelor albe produse în măduva osoasă. Cunoscută popular drept cancer al sângelui, este unul dintre cele mai frecvente cancere ale copilăriei. Cea mai frecventă formă este leucemia acută limfoblastică (LAL) (85%), iar mai rar apare leucemia acută mieloidă (LAM). Tratamentul este chimioterapia. La pacienții cu risc crescut și la cei care nu răspund la tratament se efectuează transplant de celule stem.

Care sunt simptomele bolilor din hematologia pediatrică?

Simptomele bolilor din hematologia pediatrică variază în funcție de celula afectată.

Bolile globulelor roșii: anemia este un grup de boli caracterizate prin aportul insuficient de oxigen la țesuturi, din cauza numărului insuficient de globule roșii sau a funcționării lor deficitare.

• Anemia feriprivă: Se poate manifesta prin slăbiciune, oboseală, lipsa poftei de mâncare, paloare și pica – consumul de substanțe necomestibile precum pământ, hârtie, cenușă, argilă sau gheață.

• Talasemia: La copii, simptomele anemiei mediteraneene apar de obicei după primele 6 luni de viață. Pot apărea lipsa poftei de mâncare, încetinirea creșterii, bătăi rapide ale inimii, piele palidă, icter, modificări de formă ale oaselor craniului și feței și dificultăți de respirație.

• Anemia falciformă: Copiii încep de obicei să prezinte simptome în primul an de viață. Cel mai frecvent simptom este anemia. Din cauza anemiei, copilul poate părea palid și obosit. Deoarece globulele roșii în formă de seceră nu trăiesc la fel de mult ca cele sănătoase, la distrugerea lor se eliberează de fiecare dată o substanță numită bilirubină. Atunci când această substanță este în exces în organism, apare icterul. Un alt simptom posibil este durerea. Celulele se pot bloca atunci când trec prin vase. Astfel fluxul sanguin este împiedicat și apare durerea. Această durere cauzată de blocaj apare de obicei în piept, brațe și picioare. La copiii mici se poate manifesta prin umflarea degetelor de la mâini și de la picioare.

Deficitele de trombocite și de factori ai coagulării:

• Trombocitopenia imună (PTI): Se manifestă de obicei după infecții ale căilor respiratorii superioare sau diaree, prin apariția bruscă pe tot corpul a unor pete roșii care nu dispar la presiune, precum și prin sângerări nazale și gingivale.

• Boala von Willebrand: Trebuie luată în considerare în cazul sângerărilor greu de oprit după mici intervenții chirurgicale, al sângerărilor nazale frecvente, al sângerărilor gingivale, al vânătăilor anormale în diferite părți ale corpului și al menstruațiilor excesiv de abundente la adolescente.

Bolile globulelor albe (leucocitelor):

• Leucemia acută limfoblastică: Printre simptomele leucemiei la copii se numără febra persistentă, palpitațiile, slăbiciunea, oboseala, paloarea, vânătăile ușoare, sângerările gingivale și nazale, durerile articulare, scăderea în greutate și mărirea ganglionilor limfatici.

Boli care afectează deopotrivă globulele roșii, globulele albe și trombocitele:

• Anemia aplastică: Este o insuficiență medulară în care măduva osoasă nu poate produce globule roșii, globule albe și trombocite. Poate fi congenitală sau dobândită. Se poate manifesta prin slăbiciune, oboseală, vânătăi ușoare, sângerări greu de oprit, infecții frecvente și febră persistentă.

Dacă copilul dumneavoastră prezintă unul sau mai multe dintre aceste simptome, se recomandă să fie examinat de un specialist în hematologie pediatrică. Medicul va evalua simptomele și, cu ajutorul metodelor de diagnostic, va stabili boala copilului dumneavoastră, dacă există.

Cum se diagnostichează bolile din hematologia pediatrică?

Pentru bolile din hematologia pediatrică există numeroase metode de diagnostic. Medicul hematolog pediatru planifică investigațiile în funcție de istoricul medical și de examinarea copilului. Investigația de bază este hemoleucograma completă cu frotiu de sânge periferic. Hemoleucograma arată starea globulelor roșii, a globulelor albe și a trombocitelor, adică dacă sunt în număr insuficient sau în exces. Frotiul de sânge periferic constă în întinderea unei picături de sânge pe o lamă de sticlă și examinarea celulelor sanguine la microscop. Cele mai elementare teste ale hemostazei și coagulării sunt aPTT, INR, PT și timpul de sângerare; acestea sunt teste de primă linie care verifică dacă funcția de coagulare este sănătoasă. Pentru diagnosticul leucemiei, limfomului, anemiei aplastice sau al insuficiențelor medulare se pot efectua în plus aspirat și biopsie de măduvă osoasă. Tipul de leucemie se stabilește prin teste speciale numite citometrie în flux. Prin recoltarea de lichid cefalorahidian din regiunea lombară se stabilește dacă există celule leucemice în creier.

Cum se tratează bolile din hematologia pediatrică?

Tratamentul bolilor din hematologia pediatrică diferă în funcție de fiecare boală și de fiecare copil.

• În funcție de cauza anemiei, poate fi necesar tratament cu fier sau vitamina B12; în bolile grave, precum talasemia majoră, poate fi necesar transplantul de celule stem

• În bolile care afectează globulele albe, precum leucemia și limfomul, pot fi necesare chimioterapie, transfuzii de produse sanguine și transplant de celule stem.

• Dintre bolile hemostazei și coagulării, în hemofilii poate fi necesară înlocuirea factorilor care lipsesc pentru a opri sângerarea, iar în trombocitopenia imună (PTI) poate fi necesar tratament cu IVIG și corticosteroizi.

Întrebări frecvente despre hematologia pediatrică

De ce boli se ocupă hematologia pediatrică?

În măduva osoasă se produc trei tipuri de celule: globulele roșii (eritrocitele), globulele albe (leucocitele) și trombocitele. Hematologia pediatrică se ocupă de bolile cauzate de deficitul, disfuncția sau producția excesivă și necontrolată a acestor celule.

De ce este trimis un copil la hematologia pediatrică?

Medicul pediatru vă poate trimite copilul la un hematolog pediatru, de obicei în cazul deficitelor de fier și vitamina B12 rezistente la tratament, al măririi ganglionilor limfatici care nu răspunde la antibiotice, al bolilor sistemului de coagulare sau al suspiciunii de leucemie ori limfom.

Cum se face consultul de hematologie?

Ca în cazul oricărei boli, se realizează o anamneză detaliată. Se investighează istoricul familiei și al pacientului. Apoi se efectuează un examen clinic general. În funcție de rezultate, medicul hematolog pediatru planifică investigațiile pe care le consideră potrivite.

Se ocupă hematologia de leucemie?

Da, secția de hematologie se ocupă de leucemie.

De ce se solicită un test genetic în hematologie?

Testele genetice pot fi folosite pentru a confirma diagnosticul bolilor și pentru a adapta tratamentul în consecință. Cunoașterea geneticii de bază face ca procesul de tratament al copilului să fie mai eficient.

Ce investigații solicită hematologia?

Pot fi solicitate hemoleucogramă completă, teste de coagulare, aspirat/biopsie de măduvă osoasă, teste genetice și imunologice și investigații imagistice.

Ce se urmărește într-un test hematologic?

În hemoleucogramă se analizează eritrocitele, hemoglobina, trombocitele, leucocitele și hematocritul, iar în testele de coagulare PT, INR și aPTT. În biopsia de măduvă osoasă se examinează structura și numărul celulelor.

Care sunt simptomele leucemiei la copii?

1. Ca urmare a anemiei cauzate de deficitul de globule roșii (eritrocite):

   1. Paloare,

   2. Slăbiciune, oboseală, epuizare,

   3. Palpitații,

   4. Lipsa poftei de mâncare




2. Ca urmare a deficitului de globule albe (leucocite):

   1. Febră

   2. Infecții

   3. Răni în gură




3. Ca urmare a deficitului de trombocite:

   1. Vânătăi ușoare (la copii, vânătăile de sub genunchi sunt de obicei considerate normale; aici este vorba de vânătăi în zone neașteptate),

   2. Sângerări gingivale,

   3. Sângerări nazale (mai ales bilaterale),

   4. Pete roșii pe piele care nu dispar la presiune (peteșii, purpură),

   5. Mai rar pot apărea hemoragii interne (de exemplu, hemoragie intracraniană).

Aceste simptome pot semăna cu cele ale altor boli; de aceea, pentru cel mai bun diagnostic, se recomandă să consultați un medic specialist.

Cum se recunoaște leucemia la copii?

Pe baza simptomelor enumerate mai sus, medicul hematolog pediatru stabilește diagnosticul de leucemie cu ajutorul hemoleucogramei, frotiului de sânge periferic, al unor analize de sânge și al probelor recoltate din măduva osoasă. Apoi se începe tratamentul cu chimioterapie.