Endocrinologie Pediatrică

Endocrinologia pediatrică este o specialitate medicală care studiază glandele producătoare de hormoni, numite sistemul endocrin
,
analizează funcțiile hormonilor și cercetează mecanismele care reglează secreția acestora.

Sistemul endocrin este alcătuit din glande secretoare de hormoni, situate în diferite organe ale corpului. Printre acestea se numără hipofiza, tiroida, pancreasul, glandele suprarenale, gonadele (testiculele și ovarele) și paratiroidele.

Medicii endocrinologi evaluează dacă aceste glande funcționează corect și, dacă există orice modificare a nivelurilor hormonale, o diagnostichează și o tratează.

Problemele cauzate de tulburări ale producției sau funcției hormonilor, vitali pentru creșterea, dezvoltarea și maturizarea copiilor, intră în domeniul endocrinologiei pediatrice. Medicii endocrinologi pediatri diagnostichează și tratează bolile endocrine la sugari, copii și adolescenți, din perioada neonatală până la vârsta de 18 ani. Principalele dintre acestea sunt:

1-Tulburări de creștere
:

Statura mică: O afecțiune în care copilul nu crește conform așteptărilor pentru vârsta sa; printre cauze se numără

deficitul izolat de hormon de creștere, insuficiența hipofizară și hipotiroidismul, precum și malnutriția, sindroamele genetice (cum ar fi sindromul Turner) sau statura mică familială.

Statura înaltă: Copiii pot fi mai înalți decât cei de vârsta lor din cauza excesului de hormon de creștere (de origine tumorală sau genetică) sau din motive familiale. Copiii cu pubertate precoce și cei cu hiperplazie adrenală congenitală pot fi mai înalți decât cei de vârsta lor la debutul bolii, însă înălțimea lor la vârsta adultă poate rămâne mică.

2-Tulburări ale dezvoltării sexuale
: O serie de probleme apărute din cauza unui dezechilibru hormonal în timpul dezvoltării organelor sexuale sau în perioada pubertății.

3-Tulburări ale glandelor suprarenale
: Glandele suprarenale produc cortizol și alți hormoni și reglează răspunsul la stres. Afecțiunile glandelor suprarenale, precum boala Addison sau sindromul Cushing, pot provoca la copii probleme de creștere, dezvoltare și metabolism.
Deficiențele de producție a hormonilor suprarenali, cauzate de tulburări genetice, pot afecta și dezvoltarea sexuală.

4-Tulburări ale metabolismului osos
: La copii, dezechilibrele nivelurilor de calciu, fosfor și vitamina D pot afecta dezvoltarea și sănătatea oaselor.

Rahitismul, cauzat de deficitul de vitamina D sau de rezistența la aceasta și caracterizat prin înmuierea

epifizelor osoase și curbarea oaselor; pierderea de masă osoasă (osteopenie–osteoporoză), întărirea excesivă a oaselor (osteoscleroză) și boala oaselor de sticlă (osteogeneza imperfectă) se numără printre bolile din acest grup.

De asemenea, incapacitatea glandei paratiroide de a produce hormon (hipoparatiroidism), lipsa de efect a parathormonului produs (pseudohipoparatiroidism) și producția excesivă de parathormon (hiperparatiroidism) sunt boli care afectează metabolismul osos.

5-Hipoglicemia:
Hipoglicemia, cunoscută ca nivel scăzut al zahărului în sânge, poate afecta nivelul de energie și metabolismul copiilor. Deși este mai frecventă în perioada neonatală, poate apărea la orice vârstă.

6-Diabetul:
Un grup de boli în care metabolismul carbohidraților, proteinelor și grăsimilor este afectat deoarece nivelul zahărului din sânge rămâne ridicat, fie pentru că pancreasul nu poate produce hormonul insulină, fie pentru că insulina produsă nu funcționează corespunzător.
Diabetul de tip 1, cauzat de deficitul de insulină, diabetul de tip 2, cauzat de rezistența la insulină, și diabetul MODY, transmis genetic, sunt cele mai frecvente forme de diabet.

7-Obezitatea
: Cel mai frecvent se întâlnește obezitatea exogenă, ca urmare a alimentației excesive și a sedentarismului. Doar la 1–5%

dintre pacienți obezitatea este cauzată de tulburări genetice

, sindromul Cushing, hipotiroidism, tulburări ale parathormonului și anumite sindroame.

8-Pilozitatea excesivă (hirsutismul)

și tulburările menstruale
: Apariția pilozității genitale și/sau axilare înainte de vârsta de opt ani la fete și de nouă ani la băieți poate fi primul semn al unor boli genetice sau al unor tumori care secretă androgeni (hormoni masculini). La adolescente, pilozitatea corporală de tip masculin și tulburările menstruale pot apărea ca urmare a unor boli precum sindromul ovarelor polichistice, tumorile ovariene sau hiperplazia adrenală congenitală.

Tulburările menstruale: Absența totală a menstruației, lipsa menstruației timp de cel puțin trei luni după ce aceasta a început,

precum și sângerările menstruale frecvente sau abundente pot avea, de asemenea, cauze hormonale.

9-Bolile tiroidiene
: Tulburări hormonale care apar ca urmare a funcționării excesive (hipertiroidism) sau insuficiente (hipotiroidism) a glandei tiroide. Aceste boli pot provoca la copii probleme de creștere și dezvoltare.

10-Tulburările pubertății
: Apariția semnelor de pubertate înainte de vârsta de 8 ani la fete și de 9 ani la băieți este considerată pubertate precoce. De asemenea, dacă la fete nu există semne de pubertate la 13 ani, iar la băieți la 14 ani, aceasta este considerată pubertate întârziată.

11-Boli cauzate de anomalii cromozomiale
: În boli precum sindromul Turner, sindromul Klinefelter, sindromul Down și alte trisomii, numeroase tulburări endocrine, în special statura mică și bolile tiroidiene, sunt mai frecvente.

Copiii noștri, care nu sunt niște adulți în miniatură și se află într-un proces continuu de creștere și dezvoltare, diferă foarte mult de adulți prin caracteristicile lor fiziologice și psihologice. Problemele endocrine și hormonale care pot apărea devreme în copilărie pot duce, dacă nu sunt tratate corespunzător, la consecințe grave mai târziu în viață. Problemele sistemului endocrin la copiii cu vârsta între 0 și 18 ani trebuie neapărat urmărite și tratate de un medic specialist în endocrinologie pediatrică.