Ce este sindromul Rett? Simptome, stadii, diagnostic și metode de tratament

Sindromul Rett este o tulburare de neurodezvoltare progresivă și rară, care apare ca urmare a mutațiilor genei MECP2 de pe cromozomul X și afectează în special fetele. Una dintre cele mai izbitoare caracteristici ale sindromului Rett este că copilul are o dezvoltare normală în primele 6 până la 18 luni. După această perioadă, încep semnele de regresie, cum ar fi încetinirea creșterii circumferinței capului, pierderea abilităților motorii, scăderea contactului vizual și oprirea vorbirii. Pe măsură ce boala avansează, pot apărea diverse complicații neurologice și fiziologice. În prezent, deși nu există un tratament definitiv pentru sindrom, cercetările continuă asupra unor abordări inovatoare, cum ar fi terapia genică.

Ce este sindromul Rett?

Sindromul Rett este o tulburare de neurodezvoltare rară, cauzată de anumite mutații ale genei MECP2 situată pe cromozomul X. Descris în 1954 de neurologul pediatru austriac Andreas Rett și inclus pentru prima dată în literatură în 1966, sindromul Rett afectează în special fetele. Cercetările arată că sindromul Rett apare la aproximativ 1 din 10.000 până la 20.000 de nașteri de fete vii la nivel mondial. La băieți este mult mai rar.

Motivul principal pentru care sindromul este mai frecvent la fete este că este asociat cu o genă situată pe cromozomul X. Deoarece băieții au un singur cromozom X, o mutație la nivelul genei MECP2 are de obicei o evoluție atât de gravă încât poate pune viața în pericol încă din perioada intrauterină sau imediat după naștere. La fete, existând doi cromozomii X, o problemă la unul dintre ei poate fi parțial compensată de celălalt cromozom X sănătos.

În acest punct, un proces natural numit inactivare X are, de asemenea, un efect. La fete, unul dintre cei doi cromozomi X din fiecare celulă este pus în mod aleatoriu în stare pasivă. Acest lucru duce la funcționarea genei MECP2 mutate în unele celule și a celei sănătoase în altele. Acest lucru explică și de ce severitatea bolii poate varia de la o persoană la alta. Cercetările arată că majoritatea mutațiilor MECP2 apar în mod aleatoriu în celulele spermatice ale taților. Din acest motiv, sindromul Rett apare cel mai adesea complet pe neașteptate, fără a prezenta o transmitere familială.

Care sunt simptomele sindromului Rett?

Simptomele sindromului Rett nu sunt de obicei evidente în primele luni de viață. Majoritatea bebelușilor au o perioadă de dezvoltare sănătoasă în primele 6 până la 18 luni. Ei înregistrează progrese adecvate vârstei în ceea ce privește abilitățile motorii, sociale și de comunicare, însă după această perioadă încep să apară modificări notabile în dezvoltare. Aceste simptome, care sunt vagi și ușoare la început, pot deveni mai pronunțate în timp. Din acest motiv, experții împart sindromul în 4 stadii pentru a-l evalua din punct de vedere clinic.

În consecință, stadiile și simptomele sindromului Rett sunt următoarele:

Perioada de stagnare cu debut precoce (Stadiul I): Această perioadă este observată de obicei între 6 luni și 1,5 ani. În această perioadă, părinții, în special mamele, observă o schimbare bruscă în interacțiunea bebelușului lor. Bebelușii pot solicita acum mai puțină atenție din partea mamei, pot fi mai iritabili și neliniștiți. Majoritatea părinților cred că această situație este legată de procesul de dentiție al bebelușului. În această perioadă, dezvoltarea posturală a bebelușului continuă încă, dar nu la fel de repede ca înainte. De exemplu, deși învață să stea în șezut, este posibil să nu învețe poziții precum târâtul sau statul în picioare. Prin urmare, deplasarea pe fese este frecventă la majoritatea bebelușilor care prezintă caracteristici ale sindromului Rett. Deoarece dezvoltarea bebelușilor este încă normală în această perioadă, poate fi dificil să se pună un diagnostic.

Perioada de regresie de dezvoltare rapidă (Stadiul II): Începând între 1 și 4 ani, această perioadă este una dintre etapele cele mai pronunțate și izbitoare dintre stadiile sindromului Rett. La copii se înregistrează o regresie rapidă și marcată a vorbirii, a abilităților manuale, a interacțiunii sociale și a capacităților motorii dobândite anterior. Familiile observă de obicei mai întâi simptome precum scăderea contactului vizual al copilului, pierderea dorinței de a se juca și lipsa comunicării. În unele cazuri, la copil apar simptome precum plânsul cu voce tare, febră, slăbiciune și apatie. În plus, în stadiul II al sindromului Rett, se observă modificări semnificative ale mișcărilor mâinilor și ale mișcărilor intenționate. Copiii încep să facă mișcări precum smulgerea părului, lovirea capului, bătutul din palme fără sens. Tulburările de somn, plânsul nocturn, febra recurentă, respirația, ticurile la colțurile buzelor, grimasele faciale sunt, de asemenea, simptome frecvente. În același timp, la marea majoritate a copiilor se remarcă clar încetinirea creșterii capului. De asemenea, problema limbajului în sindromul Rett devine evidentă în acest stadiu. Copiii pot înceta să mai învețe cuvinte noi și să vorbească.

Perioada pseudo-staționară (Stadiul III): Această perioadă începe odată cu încheierea procesului de regresie. Dacă copilul a învățat să meargă înainte, își poate menține această abilitate. Unii pot învăța să meargă abia în această etapă. Pierderea utilizării intenționate a mâinilor este acum evidentă. Cea mai izbitoare caracteristică este începerea mișcărilor repetitive ale mâinilor. Imediat ce se trezesc, copiii pot face mișcări constante și repetitive, cum ar fi strângerea mâinilor, spălarea mâinilor, aplaudarea sau frecarea mâinilor de diferite părți ale corpului. În această perioadă, contactul vizual crește din nou, copilul putând deveni mai alert și mai interesat. Problemele respiratorii, care erau prezente și în Stadiul II, sunt mai pronunțate în acest stadiu. Respirația rapidă, apneea și momentele de absență bruscă (neepileptice) devin mai frecvente. Pot apărea insomniile nocturne, râsul nocturn și hipersomnolența diurnă. Sclioza (curbura coloanei vertebrale) este o problemă frecventă și care avansează rapid în acest stadiu.

Deteriorarea motorie din stadiul târziu (Stadiul IV): Caracterizat prin pierderea capacității de mers a pacientului, acest stadiu începe de obicei la vârsta de 10 ani și ulterior. Unii copii trec direct de la Stadiul II la stadiul IVB fără să poată merge vreodată. Sindromul Rett stadiul 4B este de obicei caracterizat prin atrofie musculară severă, pierderea forței musculare, deformări la nivelul mâinilor și picioarelor și malformații ale membrelor. Mișcările repetitive ale mâinilor devin mai puțin intense și mai simple pe măsură ce înaintează vârsta. Imobilitatea pe termen lung poate duce în timp la dezvoltarea unei rigidități musculare excesive și a pierderii flexibilității la pacienți.

În ciuda celor menționate, la persoanele cu sindromul Rett, contactul vizual și abilitatea de a comunica prin indicii vizuale sunt de obicei păstrate. Din acest motiv, sindromul Rett este o problemă de sănătate în care familiile și îngrijitorii trebuie să urmărească cu atenție indicii vizuale atunci când comunică cu copilul.

Cum se pune diagnosticul de sindrom Rett?

Diagnosticul de sindrom Rett se pune de obicei prin examen fizic și teste genetice efectuate după ce se observă întârzierea în dezvoltare a copilului. Familiile consultă adesea un specialist atunci când observă că dezvoltarea copilului lor a stagnat și că începe să piardă abilitățile pe care le-a învățat. Medicii adresează mai întâi unele întrebări familiilor pentru a evalua în detaliu nașterea copilului, procesul de dezvoltare și istoricul familial. Apoi evaluează starea generală de sănătate a copilului în detaliu.

Aceștia investighează simptome care ar putea sugera sindromul Rett, cum ar fi mișcările repetitive ale mâinilor, circumferința capului și problemele de limbaj. Pot solicita diverse teste pentru a exclude alte probleme de sănătate care pot provoca simptome similare. În prezent, este posibil să se detecteze mutația genei MECP2 prin teste de screening genetic, totuși, în unele cazuri, chiar dacă rezultatul testului este negativ, dacă simptomele sugerează sindromul Rett, medicii pot recomanda teste genetice suplimentare pentru a investiga diferite mutații genetice.

Cum se tratează sindromul Rett?

Sindromul Rett este o tulburare extrem de rară la nivel mondial, inclusiv în Turcia. În prezent, nu există o metodă definitivă pentru tratamentul sindromului Rett. Prin urmare, în timpul procesului de tratament, experții se concentrează de obicei pe simptome. De exemplu, dacă sindromul Rett cauzează complicații grave, cum ar fi probleme cardiace sau pulmonare, este necesar mai întâi tratamentul problemei de sănătate care poate pune viața în pericol. În plus, în prezent, unele medicamente pot reduce la minimum convulsiile și dificultățile de mișcare. În același timp, sindromul Rett este o problemă de sănătate care necesită educație specială. Metode precum logopedia sau terapia ocupațională pot ajuta la dezvoltarea abilităților motorii și lingvistice la copii.

Metodele de tratament pentru sindromul Rett sunt efectuate în cadrul unei abordări multidisciplinare. Câteva metode care ajută la ameliorarea simptomelor sindromului Rett pot fi enumerate după cum urmează:

Urmărirea regulată a problemelor de sănătate, cum ar fi scolioza, problemele sistemului digestiv, problemele cardiace,

Medicamente care pot ajuta la convulsii, rigiditate musculară sau probleme respiratorii și de somn,

Kinetoterapie,

Suport nutrițional.

Educația și terapiile pentru sindromul Rett începute în perioada timpurie pot asigura o participare mai ușoară a persoanei la școală, muncă și activități sociale.

Întrebări frecvente

În timp ce anterior se credea că există o legătură între sindromul Rett și autism, în prezent acest lucru nu mai este acceptat. De când cercetările efectuate în 1999 au asociat sindromul Rett cu o mutație genică, sindromul Rett nu mai este evaluat sub umbrela tulburărilor din spectrul autist. În prezent, nu există un tratament definitiv pentru sindromul Rett, dar unele medicamente pot ajuta la ameliorarea simptomelor. De asemenea, prin programe de sprijin precum logopedia, terapia ocupațională și kinetoterapia, calitatea vieții persoanelor cu sindromul Rett poate fi îmbunătățită semnificativ. Deși este posibil să se înțeleagă unele anomalii congenitale în perioada intrauterină, este dificil să se înțeleagă sindromul Rett în uter, deoarece acesta nu prezintă simptome nici imediat după naștere. Problemele de limbaj sunt frecvente la pacienții cu sindromul Rett. Unii pacienți își pot pierde complet capacitatea de a vorbi. În schimb, programele de terapie, cum ar fi logopedia, pot ajuta pacienții să își recâștige capacitatea de a vorbi.

Dacă doriți să obțineți mai multe informații despre sindromul Rett și să beneficiați de sprijinul medicilor noștri specialiști pentru procesul de diagnostic și tratament, puteți contacta imediat departamentul de Neurologie Hisar Hospital Intercontinental. Evaluarea precoce are o importanță critică în îmbunătățirea calității vieții copiilor.