Ce este Boala Polichistică Renală? Simptome, Cauze, Metode de Diagnostic și Tratament

Boala Polichistică Renală

Boala polichistică renală este o problemă de sănătate ale cărei efecte devin destul de evidente în timp. Cuvântul „polichistic” înseamnă „conținând numeroase chisturi” și descrie esența acestei boli. Este o boală progresivă care se formează prin multiplicarea și creșterea treptată a unor mici saci umpluți cu lichid în rinichi. Aceste chisturi încep să comprime țesutul renal în timp și să-i deterioreze structura sănătoasă.

Ce este Boala Polichistică Renală?

Boala polichistică renală este o afecțiune cu transmitere genetică care decurge cu formarea a numeroase mici vezicule umplute cu lichid, adică chisturi, în interiorul rinichilor. Aceste chisturi cresc în dimensiuni în timp, comprimând țesutul renal, îi afectează funcția și pot iniția în cele din urmă un proces care duce la insuficiență renală. Boala polichistică renală este o modificare de origine genetică care afectează forma și funcția rinichilor. Începe de obicei silențios, putând să nu prezinte simptome deloc de-a lungul anilor. Majoritatea persoanelor își dau seama de boală odată cu apariția tensiunii arteriale crescute, durerilor de spate, sângelui în urină sau prin observarea întâmplătoare la o ecografie a unor rinichi mai mari decât în mod normal și plini de chisturi.

Cum Apare Boala Polichistică Renală?

Boala polichistică renală apare ca urmare a unor mutații genetice care determină formarea a numeroase chisturi pline cu lichid în rinichi. Cel mai frecvent este asociată cu anomalii ale genelor PKD1 și PKD2. Aceste mutații genetice afectează mecanismele normale de creștere celulară și de reglare a lichidelor, ducând la formarea chisturilor. Chisturile cresc în timp și dăunează țesutului renal. Aceasta provoacă pierderi progresive ale funcțiilor renale. Boala este în mare parte ereditară și se transmite sub două tipuri: ca boală polichistică renală autosomal dominantă sau, rar, ca boală polichistică renală autosomal recesivă.

Care sunt Simptomele Bolii Polichistice Renale?

Boala polichistică renală progresează de obicei lent, iar simptomele bolii polichistice renale la sugari apar de-a lungul anilor. Tipul de boală polichistică renală la adult în stadiu incipient nu prezintă adesea simptome, însă un istoric familial atent și investigațiile imagistice pot stabili diagnosticul într-o perioadă timpurie. Simptomele pot varia de la o persoană la alta și se pot agrava în funcție de stadiul bolii. Atunci când boala polichistică renală este însoțită de afectare hepatică, la pacient se pot dezvolta o plenitudine abdominală cauzată de încărcarea cu chisturi, mărirea volumului ficatului (hepatomegalie) și, în unele cazuri, hipertensiune portală. Cele mai frecvente simptome sunt:

Durere în regiunea lombară, în flancuri sau abdominală,

Tensiune arterială crescută (hipertensiune),

Sânge în urină (hematurie),

Urinare frecventă,

Infecții ale tractului urinar,

Nietre la rinichi,

Senzație de masă tumorală în abdomen,

Durere de cap,

Oboseală și fatigabilitate,

Scădere a funcțiilor renale (în stadiile avansate).

Cum se Pune Diagnosticul de Boală Polichistică Renală?

Cel mai esențial pas pentru criteriile de diagnostic ale bolii polichistice renale autosomal dominante este imagistica chisturilor din rinichi. Metoda la care se apelează cel mai frecvent este ultrasonografia. Această metodă este preferată frecvent pentru a stabili diagnosticul chiar și în stadiile incipiente ale bolii. În special la persoanele cu antecedente familiale de boală polichistică renală, s-a stabilit științific în funcție de anumite intervale de vârstă câte chisturi prezente în rinichi au relevanță din punct de vedere diagnostic. Diagnosticul bolii polichistice renale în uter se pune de obicei printr-o ecografie detaliată efectuată în timpul sarcinii, iar această situație poate pregăti terenul pentru insuficiența renală congenitală. La adulți, în cazurile în care nu se obțin suficiente constatări prin ecografie sau este nevoie de o evaluare mai detaliată, se preferă tomografia computerizată (TC) sau imagistica prin rezonanță magnetică (RMN). Aceste metode arată atât mai clar structura chisturilor, cât și dacă există chisturi în alte organe, cum ar fi ficatul.

Pe lângă imagistică, se pot efectua teste genetice pentru a confirma componenta genetică a bolii. Analiza genetică este recomandată în special pacienților fără istoric familial la care există dificultăți în diagnosticul diferențial sau persoanelor care planifică să aibă copii. În aceste teste se investighează dacă există mutații în genele PKD1 și PKD2 care provoacă boala. Pentru a susține diagnosticul, se verifică, de asemenea, funcțiile renale prin teste de sânge (cum ar fi creatinina, rata de filtrare glomerulară) și se evaluează prezența sângelui sau a proteinelor în urină prin sumarul de urină. În concluzie, diagnosticul bolii polichistice renale se stabilește prin evaluarea combinată a constatărilor clinice, istoricului familial, metodelor imagistice și, la nevoie, a testelor genetice. Cu cât diagnosticul este pus mai devreme, cu atât evoluția bolii poate fi gestionată mai bine.

Cum se Tratează Boala Polichistică Renală?

În prezent, nu există un tratament curativ pentru boala polichistică renală (BPR). Se aplică o abordare terapeutică multidirecțională pentru a încetini progresia bolii, a ameliora simptomele și a preveni complicațiile. Tratamentul bolii polichistice renale este planificat în funcție de stadiul bolii, severitatea simptomelor și starea generală de sănătate a persoanei.

Unul dintre cele mai importante obiective ale tratamentului bolii polichistice renale autosomal dominante este controlul tensiunii arteriale. Hipertensiunea arterială determină atât accelerarea pierderii funcției renale în boala polichistică renală, cât și crearea unei poveri suplimentare asupra sănătății cardiovasculare. Din acest motiv, pacienților li se administrează de obicei medicamente pentru tensiune din clasa inhibitorilor ECA sau a blocantilor receptorilor de angiotensină (BRA). Pe lângă aceasta, o dietă cu conținut redus de sare și exercițiile fizice regulate contribuie, de asemenea, la controlul tensiunii arteriale.

Managementul durerii este, de asemenea, important în boala polichistică renală. Pe măsură ce chisturile cresc, ele pot exercita presiune în jurul rinichilor și pot provoca dureri lombare sau în flancuri. În cazurile ușoare, analgezicele sunt suficiente, în timp ce în caz de dureri severe poate fi necesară drenajul chisturilor mărite sau îndepărtarea lor chirurgicală. Aceste proceduri trebuie planificate cu atenție și evaluate pentru fiecare caz în parte.

Infecțiile tractului urinar sunt frecvente la pacienții cu boală polichistică renală și, dacă nu sunt tratate precoce, pot afecta și mai mult rinichii. Din acest motiv, la apariția simptomelor de infecție, tratamentul antibiotic trebuie inițiat rapid. În mod similar, pietrele la rinichi pot influența negativ evoluția bolii. Dacă se detectează prezența pietrelor, acestea trebuie tratate în mod corespunzător.

Întrebări Frecvente

Vârsta de începere a diializei în boala polichistică renală variază de la o persoană la alta. În cazul bolii polichistice renale AD (autosomal dominante), care este forma cea mai comună, funcțiile renale se deteriorează treptat, de obicei între sfârșitul decadei a patra și decada a șasea de viață (vârsta de 30-60 de ani). În medie, aproximativ jumătate dintre pacienți ajung la insuficiență renală stadiul final între 50 și 60 de ani, moment în care este nevoie de dializă sau transplant renal, însă tipul mutației genetice (în special mutația PKD1), stilul de viață, controlul tensiunii arteriale și bolile asociate pot accelera sau încetini acest proces. Evoluția bolii polichistice renale poate fi încetinită prin alimentație. Planul nutrițional trebuie neapărat personalizat în funcție de funcția renală a persoanei, valorile sanguine și bolile asociate. În general, aportul de sodiu (sare) trebuie restricționat deoarece sarea în exces poate atât să accelereze dezvoltarea chisturilor, cât și să crească tensiunea arterială, suprasolicitând și mai mult rinichii. Consumul zilnic de sare trebuie limitat la 2-3 grame. Aportul de proteine trebuie, de asemenea, reglat cu atenție. Consumul excesiv de proteine poate crește sarcina asupra rinichilor, în timp ce aportul insuficient de proteine poate provoca pierdere musculară. Acest echilibru este determinat de către dietetician și specialistul nefrolog în funcție de stadiul pacientului. La pacienții în stadiu avansat, alimentele cu conținut ridicat de potasiu și fosfor (de exemplu: banane, cartofi, nuci, produse lactate) pot fi restricționate. Consumul de alimente procesate, produse semipreparate, zahăr rafinat și cafeină în exces trebuie, de asemenea, redus pe cât posibil. Boala polichistică renală nu este o boală direct legată de cancer. În cazuri foarte rare, riscul de a dezvolta carcinom renal (cancer renal) poate crește. Acest risk este mai mare în special la persoanele cu antecedente familiale și care se confruntă cu insuficiență renală pe termen lung. Totuși, la marea majoritate a pacienților cu boală polichistică renală nu se dezvoltă astfel de tumori maligne.

Dacă în chisturile în creștere din rinichi se observă modificări suspecte, cum ar fi creștere bruscă, structură de perete îngroșat, neregularitate în structura internă, trebuie făcut un diagnostic diferențial prin metode imagistice avansate și, la nevoie, biopsie. Din acest motiv, urmărirea regulată este foarte importantă la persoanele cărora li se diagnostichează boala polichistică renală. Boala polichistică renală este o boală cronică, progresivă, cu bază genetică. În prezent, nu există nicio metodă de tratament care să elimine complet boala, adică să distrugă chisturile formate în rinichi, însă este posibilă încetinirea progresiei bolii. Prin tratamente medicamentoase adecvate, controlul tensiunii arteriale, obiceiuri de viață sănătoase și urmărire regulată, funcțiile renale pot fi protejate mulți ani. Diagnosticul precoce asigură o evoluție mai controlată a bolii. Dacă în stadiile avansate se dezvoltă insuficiență renală, intră în discuție tratamente precum dializa sau transplantul renal. Prin urmare, boala nu se vindecă complet, dar poate fi gestionată eficient. Boala polichistică renală este o boală care prezintă în mare măsură o transmitere genetică. Cea mai frecvent întâlnită formă este tipul autosomal dominant, caz în care transmiterea genei bolnave de la un singur părinte este suficientă pentru boală. Riscul de a purta boala la fiecare copil este de 50%. În forma autosomal recesivă, care este mai rar întâlnită, pentru ca boala să apară este necesară preluarea genei defecte de la ambii părinți. Această formă prezintă de obicei simptome în perioada copilăriei. Din cauza structurii genetice, se recomandă ca rudele de gradul întâi ale persoanelor diagnosticate cu boală polichistică renală să fie, de asemenea, investigate (screening). Faptul că pacienții cu boală polichistică renală pot sau nu să țină post depinde de stadiul bolii, funcțiile renale, medicamentele utilizate și problemele de sănătate asociate. Pacienții cu funcții renale stabile în stadiul incipient pot ține post cu aprobarea medicului lor, însă lipsa aportului de lichide pe parcursul întregii zile poate duce la deshidratare în corp, în special în zilele călduroase, suprasolicitând rinichii. Această situație poate provoca leziuni suplimentare în țesutul renal comprimat de chisturi. De asemenea, modificarea orelor de administrare a medicamentelor pentru tensiune sau a altor tratamente care necesită regularitate poate fi contraindicată la pacienți. În stadiul avansat, în special la persoanele cu insuficiență renală sau care urmează un tratament de dializă, postul nu este recomandat, de obicei. Fiecare pacient cu boală polichistică renală care se gândește să țină post trebuie să consulte neapărat medicul său și să beneficieze de o evaluare personală.

Dacă bănuiți că aveți boală polichistică renală, nu întârziați.

Echipa noastră de experți în Nefrologie de la Hisar Hospital este alături de dumneavoastră pentru un diagnostic corect și un plan de tratament personalizat.

Contactați-ne imediat pentru a obține o programare.